UNIDAD 1

Conciencia: conecta el mundo interno con el externo. Es una función neurológica. Los estados son lucidez, somnolencia y
coma entendido como la pérdida de conciencia, se produce por ejemplo en la epilepsia a causa de una lesión en la
formación reticular

Atención: Conciencia centrada en un solo objetivo.

 Euprosexia: capacidad de atención normal. Mientras la
 Disprosexia es la incapacidad para filtrar los estímulos para concentrarse en uno solo; se da por ejemplo en el TDAH. También
existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que intervienen a la hora de cambiar de objeto de atención como por
ejemplo en el síndrome de Down, síndrome de sotos, síndrome de Williams, de Taurette y de Angelman

Lenguaje: es la forma de representación del pensamiento. afasia: trastorno del lenguaje que afecta la capacidad de la
persona.
 Coprolalia: decir obscenidades síndrome de tourette
 Disartria: Debilidad en los músculos que se usan para hablar, lo cual suele hacer que el habla suene lenta y confusa.
 Dislalia: trastorno del lenguaje, específicamente de la pronunciación ya que implica la articulación o dicción inadecuada de
algunos fonemas concretos.
 Ecolalia: repite palabras o frases muy rápidamente después de escucharlas por primera vez.
 Estereotipia verbal: sonidos, sílabas o conjunto de palabras que la persona emite repetidamente cuando intenta articular el
lenguaje en cualquier situación comunicativa
 Taquilalia: trastorno del habla caracterizado por la tendencia a hablar rápidamente y en un ritmo acelerado.
 Bradilalia: Ralentización del habla
 Mutismo: puede hablar, pero deja de hacerlo súbitamente.
 Hipomimia: escasa capacidad de transmitir emociones a través de los gestos
 Macroglosia: lengua más grande de lo normal

Pensamiento: Es la función más jerarquizada. Incluye el ritmo, la cohesión y fluidez. Es la capacidad que tienen las personas
de formar ideas y representaciones de la realidad en su mente, relacionando unas con otras.
 Delirio o idea delirante: Creencia o realidad alterada que se mantiene de manera constante a pesar de que existe evidencia o
consenso sobre lo contrario, generalmente relacionada con un trastorno mental.
 Idea fija: Pensamiento persistente, obsesivo o recurrente que tiende a dominar la conciencia y a interferir con el
comportamiento.
 Idea sobrevalorada: son creencias, con distintos grados de verosimilitud, que están emocionalmente sobrecargadas y que
tienden a preocupar al individuo y a dominar su personalidad.
 Idea obsesiva: idea persistente que el sujeto vive como no voluntaria y absurda, que le invade la conciencia, produciendo una
situación emocional desagradable.
 Perseveración: Tendencia patológica a continuar, mantener o repetir una determinada actividad, sin que ello se deba a
motivos fisiológicos o mecánicos.
 Respuesta de lado: respuesta en general más breve, donde se responde una idea que no tiene ninguna asociación con lo
preguntado. Se presenta, por ejemplo, en la psicosis.
 Pararrespuesta: sinónimo de respuesta de lado
 Taquipsiquia: es una alteración en el que la mente se encuentra con exceso de pensamientos durante todo el día.
 Bradispsiquia: se caracteriza por la lentitud psíquica, mental o del pensamiento y se presenta en diversas afectaciones del
SNC y psiquiátricas tales como demencia, psicosis y depresión.
 Interceptación: parada brusca en el curso del pensamiento. Se produce una parada brusca del habla.

Memoria: Dirigido por el sistema límbico, es la capacidad de traer a la conciencia recuerdos pasados.
 Alteración en fijación: (sistema límbico) registrar información
 Alteración en la conservación: retener la información almacenada
 Alteración de evocación: saco información almacenada
 Amnesia: pérdida total o parcial de la memoria que impide recordar experiencias /situaciones pasadas.
Las personas con Síndrome de Down tienen dificultades para retener información, limitaciones al recibirla y procesarla
(memoria a corto plazo)
1
 Orientación: ubicación en tiempo y espacio.
 desorientación alopsíquica: la persona es incapaz de identificar a las personas que la rodean ejemplo enfermedad de
alzheimer-demencia
 desorientación autopsíquica: es incapaz de identificarse así mismo

Juicio crítico: Instancia de valor crítico, controlado por la corteza prefrontal, guía la parte valorativa, las decisiones
 insuficiente: persona con discapacidad
 desviado: persona psicótica
 debilitado: demencia
 suspendido: drogas, alcohol

Imaginación: representar imágenes de cosas reales.

 Fabulación: Elaboración de un hecho imaginario que es relatado como real.
 Confabulación: los individuos recuerdan erróneamente información falsa, sin intención de engañar

Afectividad: sentimientos, emociones.

 Labilidad emocional: Cambio brusco en el estado de ánimo o el estado emocional.
 Indiferencia afectiva: Estado de insensibilidad e inexpresividad emocional. El sujeto muestra una frialdad afectiva en la que
no parece experimentar ningún sentimiento
 Anhedonia: Incapacidad para experimentar placer en actividades que normalmente encuentras agradables
 Ansiedad: Preocupación y miedo intensos, excesivos y continuos ante situaciones cotidianas. Es posible que se produzca
taquicardia, respiración agitada, sudoración y sensación de cansancio.
 Angustia: emoción, sentimiento, pensamiento, condición o comportamiento desagradables.
 Emoción: son reacciones psicofisiológicas que representan modos de adaptación del individuo cuando percibe un objeto,
persona, lugar, suceso o recuerdo importante
 Pasión: procesos afectivos poderosos y absorbentes que llegan a canalizar toda la vida psíquica en una dirección principal,
llegando en algunos casos a producir la ruptura del equilibrio psíquico del individuo.
 Sentimiento: estado de ánimo como también a una emoción conceptualizada que determina el estado de ánimo. Por tanto,
el estado del sujeto caracterizado por la impresión afectiva que le causa determinada persona, animal, cosa, recuerdo o
situación en general.
 Humor: estado de ánimo

Voluntad: coordinada por el área prefrontal, el deseo, las ganas. se divide en: implícita- la iniciativa de hacer algo
explicita- la acción propiamente dicha.
 abulia/hipobulia: falta de voluntad /energía para hacer algo
 impulsividad: TDAH
 Hipercinesia /hipocinesia: movimiento
 apraxia: Dificultad para hacer movimientos coordinados, incluso cuando la persona tiene la destreza y la intención de
hacerlos.
 Perseveración motora: repite una y otra vez un movimiento determinado (epilepsia y parálisis cerebral)
2
 Tics nerviosos: son movimientos involuntarios bruscos, cortos y repetitivos de cualquier grupo muscular del cuerpo:
parpadear de forma rápida, girar la cabeza hacia el mismo lado ej: síndrome de la tourette

Las enfermedades hereditarias se producen como consecuencia de un defecto estructural de un gen o de su expresión, lo
cual condiciona a su vez una alteración metabólica que es la causa de las manifestaciones clínicas.
unidad 2

Discapacidad intelectual

Es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa
tal como se ha manifestado en habilidades prácticas, sociales y conceptuales. Esta discapacidad comienza antes de los 18
años.

Cinco dimensiones con base en los comportamientos adaptativos y funcionamiento intelectual son:
1. Habilidades intelectuales: afectación de razonamiento, planificación, solución de problemas y pensamiento.
2. Conducta adaptativa: es la capacidad del ser humano de adaptarse al entorno en que se desarrolla.
3. Salud: estado de bienestar físico, psíquico y mental, no solo la ausencia de enfermedad.
4. Participación: interacción social y roles con otros
5. Contexto: lo que rodea a la persona. Si tiene trabajo, que barreras le rodean que personas le ayudan.

retraso mental leve: puede valerse por sí mismo

retraso profundo: necesita atención permanente

Causas de la discapacidad intelectual y la parálisis cerebral

 Prenatal: infecciones intrauterinas (rubéola), malformaciones cerebrales
 Perinatal: infección del cordón umbilical, prematuro, bajo peso.
 Posnatal: meningitis, ictericia, TCE, estado convulsivo (no controlables)

Tener en cuenta que: tenemos 46 cromosomas, entre ellos 2 deciden el sexo; XX mujeres y XY varones.
Los X los aporta la madre y los Y el padre.
Síndrome de Down.
Se observa buen sentido del ritmo musical Es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma
extra Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21 principal causa de discapacidad intelectual y
es la alteración genética más común.

SÍNTOMAS
● Rostro aplanado
● Cabeza pequeña
● Cuello corto
● labios gruesos y fisurados
● Lengua protuberante (macroglosia) es un trastorno en el que la lengua es más grande de lo normal por eso tiene más saliva
● Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
● puente nasal plano
● Orejas de implementación baja

3
● Poco tono muscular
● cara redondeada
● Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
● Dedos de las manos cortas, y manos y pies pequeños
● Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
● Baja estatura
● Cráneo Braquicéfalo (Que tiene un cráneo casi redondo, porque su diámetro mayor excede en menos de un cuarto al menor)
● sindáctila: es La fusión de los dedos de las manos o los pies
● epicanto: es un pliegue cutáneo en la parte interna del ojo (párpado superior)
● pliegue palmar simiano: un surco que cruza la palma de la mano, pliegue plantar: pie
● fontanela: son las "partes blandas" de la cabeza del bebé que están en el sitio donde las placas que forman el cráneo todavía
no se han unido

TIPOS

Meiosis : se produce en las células germinales (óvulo y espermatozoide)

Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de
Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:
 Trisomia simple. Aproximadamente, el 95 % de los casos con síndrome de Down presenta trisomía simple del par
21; esto significa que todas las células del organismo poseen las 3 copias completas del cromosoma 21. Suele
deberse al proceso de no disyunción (no separación) de los cromosomas homólogos en las células germinales (el
óvulo con mayor frecuencia que el espermatozoide) en el momento de la meiosis 1 o meiosis 11. En mujeres de
menos de 30 años, el riesgo de volver a tener un hijo con síndrome de Down es del 0,5 %; en las mayores de 30
años, el riesgo viene a ser el que corresponde al grupo de edad.
 Translocación. En alrededor del 3,5 % de los casos con síndrome de Down se debe a la presencia de una
translocación no equilibrada, generalmente entre los cromosomas 14 y 2 1. El óvulo o el espermatozoide aporta
un cromosoma 2 1 completo más el trozo adherido a otro cromosoma, y la célula germina1 de la pareja aporta un
cromosoma 21. En la concepción el resultado final será la presencia de dos cromosomas 21 más una tercera
porción del 21. Es muy frecuente que el fenotipo de la persona con síndrome de Down por translocación tenga
características similares a las de la trisomía simple porque el trozo translocado suele corresponder a la porción
más dista1 del cromosonia en donde se acumulan los genes que más contribuyen al fenotipo propio del síndrome
de Down. Cuando el cariotipo revela la presencia de translocación es preciso practicar cariotipos a los padres para
conocer cuál de ellos es el portador de la translocación. Si lo es la madre, el riesgo de tener otro hijo con síndrome
de Down es del 12 %; si lo es el padre, el riesgo es del 1,2 %.
 Mosaicismo. Aparece en el 1-2 % de los casos con síndrome de Down. El individuo presenta dos líneas celulares en
su organismo, una con trisomía 21 completa y la otra normal; suele deberse a una no disyunción durante las
primeras divisiones celulares post-concepción. La proporción en que estas dos líneas se presentan varía mucho de
un individuo a otro. Cuanto mayor sea la proporción de la línea normal, mayor será la probabilidad de que el
individuo presente menos rasgos propios del síndrome de Down, de que la discapacidad intelectual sea mas leve, y
de que tenga menos complicaciones médicas.

DIAGNÓSTICO:
Más certero del síndrome de down se logra con el cariotipo (estudio de los cromosomas, permite ver la cantidad, la
estructura y morfología) signo físico de la afección

FACTORES DE RIESGO
● Edad avanzada de la madre: Las mujeres que tienen 35 años o más cuando quedan embarazadas tienen más probabilidades
de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down que las mujeres que quedan embarazadas a menor edad.
● Ser portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden
transmitir la translocación genética del síndrome de Down a sus hijos.

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● Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una
translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno
partes del pabellón auricular en el SD
★ AUSENCIA DEL CAE -AUSENCIA DEL PABELLÓN AURICULAR
★ AUSENCIA DE AMBOS DOS (ANOTIA) NACEN SIN LA OREJA
★ MALFORMACIÓN DEL PABELLÓN AURICULAR (MICROTIA)

Trastornos médicos asociados frecuentes

★ Defectos cardíacos, problemas de visión y audición, problemas en la columna, trastorno del sueño, obesidad, enfermedad de
alzheimer, convulsiones, enfermedad celíaca

Las alteraciones cerebrales en el síndrome de Down que producen alteraciones en atención, memoria y funciones
ejecutivas están dadas por:
1. Hemisferios cerebrales más pequeños: tienen menos circunvoluciones
2. Corteza cerebral: menos neuronas, menos conexiones
Las alteraciones de atención, memoria, aprendizaje y leguaje están dadas por un cerebelo más pequeño.
Al tener en la corteza auditiva menos neuronas tiene menos conexiones, lo que produce alteraciones en las funciones del
lenguaje.
El cuerpo calloso de menor tamaño ocasiona menor comunicación interhemisférica.
Menor tamaño de hipocampo produce alteración de memoria y aprendizaje

El diagnóstico diferencial del S.D es principalmente el hipotiroidismo congénito

HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Es un trastorno en el cual la glándula tiroides no produce la cantidad suficiente de la hormona tiroidea, cuya función es
ayudar a controlar el metabolismo.

Un bebe corre más riesgo de tener HC si tiene síndrome de down, williams, turner

Síntomas: fatiga, piel seca, sensibilidad al frío, aumento de peso, caída de pelo, debilidad muscular, hinchazón de la cara.

Hay otros síndromes que se relacionan con los cromosomas como por ejemplo:

1. Síndrome de Tunner: se da en niñas afectando su desarrollo.

Causas: Cuando en el cariotipo hay una falta parcial o completa de uno de los cromosomas x

Síntomas:
 manos y pies hinchados
 cuello corto/ancho
 talla baja
 mamas, ovarios poco desarrollados /pequeños ausencia de la menstruación, infertilidad

2. Síndrome del cromosoma X frágil: tanto en niños como en niñas. Es más común en los niños, ya que ellos tienen
únicamente un cromosoma X. Lo padecen fundamentalmente los varones pero lo transmiten las mujeres.

Causas: mutación o cambio en la secuencia normal del adn en el gen FMR1 que da lugar a una inactivación de este.
La mutación más frecuente es el alargamiento de una pequeña parte de su secuencia

5
Fenotipo (aspecto físico )
 cara alargada con frente amplia y mentón p r o m i n e n t e
 orejas grandes/despegada
 hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada), disminuye con la edad
 testiculos grandes (macroorquidismo) tras la pubertad
 Estrabismo
 Pies planos
 Soplo cardíaco (prolapso mistral)
 Piel fina.

También pueden tener cabeza grande (macrocefalia), anomalías en la boca, paladar elevado, dientes apiñados .

En las extremidades: pie plano manos con dedos ensanchados en su extremo distal, pulpejos en las yemas de los dedos rodillas
que se incurvan hacia atrás (genu recurvatum). Hiperextensibilidad articular. Pueden verse afectadas las válvulas del corazón.

Alteraciones oculares: estrabismo el más común por hipotonía del músculo ocular

Otitis a repetición

Algunos presentan sobrepeso u obesidad que en casos muy extremos dan origen al fenotipo Prader Willi Like

Hipotonía generalizada acompañada de disfunciones motoras menores.

Epilepsias que suelen desaparecer alrededor de los 20 años

Inteligencia y comportamiento

 Discapacidad intelectual de leve a moderada

 Retraso en la aparición del lenguaje
 Hiperactividad con déficit de atención.
 Evitación de la mirada.
 Comportamiento de tipo autista

Las mujeres suelen tener un aspecto fíasico normal, aunque la talla media suele ser menor. Son relativamente frecuentes los
problemas ginecológicos como el fallo ovárico prematuro.

Fenotipos asociados:
- Fenotipo Síndrome de Prader Willi: Incluye obesidad, cara redonda, talla baja, hiperpigmentación cutánea difusa, pies y
manos pequeños con dedos gruesos
- Fenotipo Síndrome de Sotos: asociado a hipercrecimiento pre y posnatal, macrocefalia y características faciales similares a
dicho síndrome (frente ancha, mentón alargado). Las características principales de este síndrome son: hipercrecimiento,
facies peculiar y alteraciones neurológicas no progresivas con retraso en el desarrollo psicomotor y el lenguaje
principalmente (en algunos casos, con retraso mental ligero o leve).

3. Síndrome de Klinefelter: se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X (XXY)
 Infertilidad
 pene y testículo pequeño (hipogonadismo )
 senos desarrollados
 deseo sexual bajo
 piernas largas
 tronco corto
 hombros estrechos

6
 poco vello facial y púbico

4. Síndrome de Williams: está afectado el cromosoma 7, presenta TDAH (desatención)

 tórax aplanado

 labios gruesos

 mandíbula pequeña

 miopía

 nariz pequeña hacia arriba

 frente estrecha

 dientes faltantes o separados

 cavidad bucal ancha

5. Síndrome de Sotos: caracteriza por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo

 macrocefalia y dolicocefalia (cráneo alargado)
 babeo, respiración bucal
 sobrecrecimiento (talla significativamente mayor, manos, pies, huesos)
 tempranamente el desarrollo de dientes
 paladar hendido

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SÍNDROME DE PRADER-WILLI y ANGELMAN

CAUSA SÍNTOMAS

trastorno genético que ★ hipotonía

afecta al cromosoma ★ discapacidad intelectual
15 paterno que provoca ★ talla baja manos y pies pequeños
problemas físicos, ★ hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable
cognitivos y ★ problema de obesidad mórbida (diabetes,apneas )
conductuales
★ ojos almendrados y azules , cabello poco pigmentado ,cabeza
estrecha
★ hexadactilia (presencia de seis dedos

también está afectado el ➔ microcefalia

cromosoma 15 materno
➔ crisis convulsivas
➔ sonrisa y risas frecuentes
➔ personalidad alegre
➔ aleteo de manos ,manierismos ,brazos
levantados al caminar ,problemas del
movimiento y la marcha .
➔ hiperactividad ,hipertonía

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 Síndrome de rett (afecta al cromosoma x sólo se da en niñas )
★ definición :Trastorno neurológico genético.Comienza con evolución normal y posteriormente se da pérdida de
movilidad.

9
4 etapas: inicio prematuro,destrucción acelerada,estabilización y deterioro motor tardío
★ síntomas :hipotonía ,pérdida del habla y movimiento (retorcimiento
/frotamiento ) de las manos “similar al de lavarse las manos “ , aplausos involuntarios ,escoliosis ,discapacidad visual
,incapacidad para realizar funciones motoras (caminar )

síndrome del cornelia de apert 🧠🦴

maullido del gato 🐈 lange

causa está afectado un afectan al cierre prematuro de las

fragmento del desarrollo de suturas craneales, lo que hace
cromosoma 5 múltiples partes que la cabeza tome una
padres se los del cuerpo. y al forma puntiaguda y que se
transmite ) cromosoma 3 deforme la apariencia de la
(duplicación ) cara

síntoma llanto agudo -microcefalia ★ sindactilia :fusión

s -reducción de /unión marcada del 2 º 3 º y
similar al maullido de extremidades 4 º dedos de las manos y pies
los gatos que se -pestañas largas
★ ojos prominentes /
produce por el , labios finos y
abultados
estrechamiento de la hacia abajo
★ infecciones del oído (otitis )
laringe -manos y pies
pequeños en ★ discapacidad visual
● microcefalia
,pérdida de audición algunos casos ★ estatura baja
no aparecen o
● discapacidad están
intelectual malformados .
● bajo peso al nacer y -convulsiones
crecimiento lento parciales o
focales tipo1

10
EPILEPSIAS.

11
 epilepsia convulsión

la zona motora y la persona afectada

Es un trastorno neurológico que se sufre una serie de movimientos
caracteriza por una descarga anormal de corporales incontrolados de forma
impulsos eléctricos en determinadas repetitiva,
áreas del cerebro y la corteza cerebral. Los
niños que sufren este trastorno crónico
denominados convulsiones
presentan ataques o convulsiones
recurrentes, denominadas crisis
epilépticas.

produce convulsiones ,síntoma puede durar minutos ,segundos

traumatismos , anomalías en el desarrollo ,horas
cerebral(hidrocefalia ) infecciones y pero no todas las convulsiones son por
enfermedades ,tumores epilepsia :convulsión febril

MÉTODOS AUXILIARES
DIAGNÓSTICO

? EEG (Electroencefalograma) primer examen

para diagnosticar la epilepsia

? TAC (Tomografía axial computada)

? RMN (Resonancia magnética nuclear)

pronóstico de una epilepsia es favorable

si se logra controlar la crisis

medicamentos antiepilépticos (para

reducir o eliminar la incidencia de las
crisis epilépticas ,cirugía de epilepsia

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 GRAND MAL: Es generalizada. La más común de todas. La persona no tiene conciencia (no se observa conciencia
lúcida)
Fases de las crisis:
1. Pródromo:
- Generalmente reconocido por quienes conviven con las personas (Cambios de conducta, mal carácter, etc.)
- No es un síntoma que forme parte de la convulsión.
- Puede estar presente o no.
2. Aura: Epilepsia primariamente focalizada y secundariamente generalizada. Puede estar o no.es una sensación que les
permite anticipar la ocurrencia de una crisis epiléptica
3. Fase tónica: Se manifiesta obligatoriamente. En ella el paciente se pone bruscamente hipertónico, se le contrae el diafragma
y empieza con dureza generalizada y un grito, se va hacia adelante o hacia atrás. DURA POCOS SEGUNDOS. el oxígeno que
hay en el cuerpo da a los órganos vitales le provoca una cianosis (orejas y labios azules )morder la lengua (afectado el
sistema respiratorio )
4. Fase tónica – clónica: Cuando termina la fase anterior, se comienza a sacudir en el piso y babea. DURA ENTRE 5 Y 7
MINUTOS.
5. Fase de relajación: El paciente se relaja, sigue expulsando saliva, se puede hacer pis o caca y hasta puede roncar por la
relajación.
PRÓDROMO-AURA-TÓNICA- TÓNICO CLÓNICA- RELAJACIÓN.

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 Hay una descarga motora y de energía en los movimientos que agotan al individuo. Por eso fue una epilepsia, una crisis
convulsiva.Tónico clónica se paralizan los músculos respiratorios alarido antes de la crisis, que hacen como una
inspiración

Estado de mal epiléptico:

● la crisis es superior a 30 minutos , periodo intercrítico (entre crisis y crisis )juanito tuvo una crisis tónico -clónica a las
8 :00 y a las 8 :30
● no lograr recobrar la conciencia
● peligro de coma (crisis repetidas en forma subintrante )cuando se manifiesta con síntomas motores se llama estado de
mal epileptico convulsivo

PETIT MAL
PETIT MAL: Generalizada. Va tomando diferentes formas clínicas según la edad y dura solo unos segundos.

● DEL LACTANTE:

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▪ Sind de West o Espasmos o en flexión:
● Espasmos en flexión o saltatorios (crisis aguda, observación clínica)
● Daño cerebral progresivo (observación clínica evolutiva)
● Hipsarritmia (patrón anormal en el encefalograma )
el pronóstico :el 90 % de las personas presentan discapacidad intelectual y /o motora pueden desarrollar otros tipos de
epilepsia (SLG )
▪ Sind de Lennox – Gastaut:
● Espasmos o crisis multiformes
● Período del desarrollo normal
● Retraso psicomotor posterior

el pronóstico es poco favorable ,ya que este síndrome es una de las formas más graves de epilepsia en los niños debido a
q4ue las crisis son refractarias ( tienen crisis a pesar de los distintos tratamientos) trae muchas secuelas .Que generan
mucho daño cerebral con cada crisis es como que se va quemando el cerebro de a poco es una explosión de
neurotransmisores en las zonas cerebrales.afecta todas las funciones psíquicas del individuo ) cannabis terapia en
algunos pacientes da resultado en otros no.

● DEL PREESCOLAR:
❖ Epilepsia Mioclónica Astática: Astático (caídas) desde los 2/3 años hasta los 5/6 años. En esta crisis los chicos se caen.
● DEL ESCOLAR:
▪ Ausencias desde los 7/12 años,Pausas en lo que está haciendo.Se puede ver en el lenguaje.
Las pausas son frecuentes, se puede notar que tiene una mirada perdida.
Petit mal picnoléptico: el principal síntoma son las ausencias es un tipo de convulsión que se caracteriza por breves
episodios de alteración de la conciencia (shock )

Otra característica es que, una vez terminada la crisis la persona es incapaz de recordar lo sucedido y, si estaba realizando
alguna tarea antes del inicio de la

15
 crisis, va a continuar haciéndola como si nada al momento de que la misma finalice.
● JUVENIL:
o Epilepsia Mioclónica Juvenil: sacudidas mioclónicas bilaterales, únicas y repetitivas, arrítmicas, irregulares de predominio en
los brazos que pueden hacer caer al paciente y las cuales suelen aparecer habitualmente poco después de despertar, tras el
sueño insuficiente o el despertar prematuro. Las convulsiones generalizadas tónico-clónicas aparecen después de varios
años (1/3) de las sacudidas mioclónicas, habitualmente entre la edad de 12 a 19 años.
Estas crisis aparecen frecuentemente poco después del despertar o durante el sueño de las primeras horas del día. Con
menor frecuencia ocurren ausencias. Complejas (PSICOMOTORA O TEMPORAL) localización :lóbulo temporal (no van
preso ,más comunes los delitos )
el paciente se siente confuso ,ansioso ,dócil puede realizar movimientos automáticos y complicados :desvestirse en público
/conducir el auto y luego tras la crisis convulsiva no recordar en absoluto lo sucedido

donde predomina la actividad motora, la persona parece que está conectada, camina, tiene la mirada fija, perpleja.
Bueno, quizás le habla y contesta, pero tiene una actitud rara.En ese momento, la persona está cursando una crisis
/ictus personalidad epiléptica
Hay mayor afectación del lóbulo temporal y en la corteza prefrontal (personalidad ) sufre mayores modificaciones en la
personalidad a lo largo de las crisis mayor carga de la misma .
irritable ,impulsiva ,explosiva , inestabilidad en el ánimo, alteraciones de conducta ,detallismo ,viscosidad ( están sobre lo
mismo, quieren decir una idea y dan vuelta y nunca llegan al punto)es una modificación secundaria de la enfermedad )
demencia epiléptica agravación del deterioro de la personalidad epiléptica

también depende de la cantidad de crisis que tenga el niño ,la personalidad se termina de constituir a los 18 años

16
 ejemplo :si tiene dos crisis por año no va a haber tanto modificación de la personalidad

Simples (FOCAL O JACKSONIANA):

Tienen en común que el paciente preserva la conciencia durante toda la crisis y es capaz de describirla. La descarga que las
produce se encuentra ubicada en la corteza cerebral y la manifestación clínica depende de la función de ese sitio.

● se debe a una lesión por irritación del área motora primaria (área 4 )el movimiento convulsivo puede limitarse a una parte
del cuerpo por ejemplo :la cara o los pies o puede propagarse y afectar a muchas regiones ,según se extienda la irritación
del área motora primaria

GRAND MAL PETIT MAL PSICOMOTO FOCAL O

RA JAKSONIANA
O TEMPORAL
TIPO Generalizada Generalizada Parcial Parcial simple
compleja
LOC Centroencefálic a Centroencefálic a Lóbulo Diversas áreas o
ALIZ temporal estructuras
A
CIÓ
N
DEL
FOC
O
DURACIÓ Minutos Segundos Minutos u Minutos
horas
N
CRI -Pródromo -Lactante - Según el
SIS -Aura (West o Automatismo afectada:
CLÍN -Fase tónica Lennox) s - Motora
ICA -Fase tónico -Preescolar -Fugas
(Astática) -Amnesias - Sensitiva
– clónica
-Fase de -Escolar -Síntomas - Sensorial
(Ausencias) neurovegetati
relajación
vos
- Neurovegetati va
-
Adolescencia
(Mioclónica
juvenil)

CON Inconsciente Inconsciente Obnubilación Lúcida

CIEN onírica
CIA

17
tipos de crisis epilépticas (y sus síntomas )

tipos origen síntomas

focales o parciales en una zona del cerebro simple(no hay afectación de la

conciencia) : automatismos
,parpadeos ,tics ,movimientos de la
boca ,alteraciones del lenguaje
compleja(si hay )alteración de la
conciencia : la persona está en una
nube o en un sueño

generalizadas (hay es en todo el cerebro dan crisis de ausencia :mirada perdida

alteración de la lugar a caídas y espasmos y fija espasmos musculares

conciencia )desde el musculares leves,problemas de atención y
inicio concentración clónicas

:Movimientos bruscos repetitivos

de todo el cuerpo
tónicas :Aumento del tono

muscular (hipertónicos ) ,sobre

todo en la espalda ,brazos ,piernas
mioclónicas :movimientos bruscos
de sacudida en la parte superior
del cuerpo (sobre todo en los
brazos y piernas )dur.segundos
tónica -clónica :Rigidez muscular y
movimientos bruscos en brazos y
en piernas y son las crisis más
graves.
atónicas :caída brusca por
pérdida /disminución del tono
muscular (no son convulsivas )

18
 parálisis cerebral (tema importante )

➔definición:es un trastorno persistente del movimiento y de la postura causado por una lesión no evolutiva (no va
empeorar ,lesión cerebral se produjo y se acabó) del sistema nervioso central (SNC )”MÉDULA ESPINAL Y ENCÉFALO”
orgánico ,durante el periodo temprano del desarrollo cerebral (antes de los tres años )
➔causa ; no es progresiva (No es una enfermedad degenerativa,
empieza, termina y deja un daño ) sus manifestaciones clínicas pueden cambiar con el transcurso del tiempo debido a la
plasticidad del cerebro en desarrollo “cerebro inmaduro “ (capacidad de reestructuración funcional y estructural del SNC
tras una agresión).

Es una alteración permanente (el daño neuronal causado dura para siempre )

clasificación Según la extremidad afectada

19
 Hemiplejía Se produce cuando está afectada la
extremidad superior e inferior del mismo
lado, mientras que la otra mitad funciona
con normalidad.

Diplejía -Paraplejía afectación de los miembros inferiores

(piernas )

Triplejía Cuando están afectadas tres

extremidades, generalmente las dos
inferiores y una superior.

Tetraplejía /cuadriplejia afectación de los cuatros miembros

segun los sintomas paralisis cerebral espastica

★ lugar de lesión :vía piramidal (corticoespinal )

★ síntomas :hipertonía ,hiperreflexia (aumento de los reflejos
),contracturas /deformaciones óseas columna vertebral :
➢ escoliosis :Desviación lateral de la columna
➢ cifosis :Es una desviación de la columna vertebral hacia adelante (Similar a una joroba).
➢ lordosis :Es una desviación de la columna vertebral hacia atrás (Similar a una postura de embarazada).

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RODILLA

genu varo :hacia afuera dos paréntesis () / genu valgo : hacia adentro también se da en el pie

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pie equinovaro :defecto del nacimiento ,donde el pie está torcido o fuera de su posición (puede estar asociado a una
parálisis cerebral o no )

tipos de reflejo (involuntario ,no llega a la corteza )

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● reflejo rotuliano : Cuando hay hiperreflexia, si golpeamos en la rodilla, el paciente patea muy fuerte.

● Reflejo plantar o de Babinski: es normal en niños hasta los 2 años de edad. Esto nos va a indicar inmadurez y ruptura en
la vía piramidal.
● reflejo babinski -:estimula la planta del pie , el dedo gordo va hacia abajo (vía piramidal correcta
)
● reflejo babinski + : el dedo gordo va hacia arriba (via piramidal cortada )

la sonrisa del recién nacido es un acto reflejo alteraciones en la marcha

marcha del segador (en guadaña o de todd ) va caminando con la mano hacia adentro del lado
paralizado “hemiparesia espástica “

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https://youtu.be/0_8zafkez6o?si=9cMGiwL4iNO-2iw2.

marcha en tijera :se presenta con las rodillas genu valgo “diplejia espástica “

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 https://youtu.be/q4Sa73cOM00?si=VHMk4Fw_bU37ELo5. disquinético - distónica
lugar de la lesión :vía extrapiramidal (núcleos basales )y las conexiones que tiene con la corteza prefrontal
(personalidad ) y corteza premotora (acto motor voluntario ) n 6 de brodmann

síntomas hipotonía (- tono muscular ) distonías de torsión (alteración del tono

,tuercen la cabeza )disquinecias (movimientos anormales )

● temblor:involuntario ,cuando se encuentra en reposo afecta a pies

,manos ,cabeza
● corea:movimientos involuntarios ,rápidos ,breves e irregulares que no son repetitivos afecta sobre todo a la cabeza /cuello
y son parecidos a los tics (danzando )

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● atetosis :movimientos lentos ,repetitivos ,continuos que afectan a los dedos de las manos y pies . coreoatetosis

● balismo :movimientos involuntarios bruscos ,violentos y amplios

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 parálisis cerebral atáxica

❖lugar de la lesión:vía cerebelosa

❖síntomas :hipotonía (los músculos pierden elasticidad ) ,trastorno del equilibrio y de la coordinación
❖marcha del ebrio /atáxica :cuando la persona se tambalea de un lado hacia el otro para adelante y atrás

https://youtu.be/oE9hj6t_Jk0?si=Gi-jN1zz-Xv3PuAk.

unidad 3 :trastornos mentales de inicio en la infancia /niñez trastorno del espectro autista (TEA ) se
produce en la infancia temprana (+ niños )se manifiesta ante de los 3 años

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es una afectación neurológica y del desarrollo que comienza en la niñez y dura toda la vida ,trastorno del espectro
porque diferentes personas con TEA pueden tener una gran variedad de síntomas distintos

interacción social (para compartir con rechazo al contacto corporal

otros )

comunicacion /lenguaje no miran a los ojos

retraso /ausencia total del desarrollo del
lenguaje oral
ecolalia :repetir palabras o frases de otras
personas /tv

lo cognitivo y conductual manierismos motores estereotipados y

(comportamientos ) repetitivos (aleteo de manos “sacudir las
es muy sensible a ciertos sonidos o manos” ) ,girar sobre sí mismo ),juego
texturas
simbólico ausente rigidez (hipertónico
(percepción )a los cohetes
)alineación de los juguetes /comida o
cambio de lugar

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 síndrome de Asperger (más común en niños ,se detecta después del autismo )
➔ definición : se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a la dificultad para interactuar
socialmente, repetir comportamientos y torpeza. no tiene retrasos cognitivos ni del habla .
➔ características :dificultades en la interacción social
(con los de su misma edad ),interés restrictivos /estereotipados sobre
un tema ,un lenguaje relativamente adecuado pero rebuscado .

trastorno desintegrativo infantil (TDI )

❖Definición : alteración psicológica que se caracteriza por su aparición tardía luego de un desarrollo normal (3 /4 años )afecta
el desarrollo del lenguaje, las habilidades motrices o la función social.(implica de pérdida

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 de funciones y capacidades adquiridas por el niño ,supone una regresión
,una vuelta a etapas anteriores )
❖síntomas : Pérdida del lenguaje y del control de esfínteres (pipi y caca ), de la motricidad fina y motora , Irritabilidad y
Ansiedad
trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD)
➢Definición :alteración grave y extendida en tres áreas :lenguaje
,relaciones sociales y la conducta incluye a todos los niños con dificultades en su desarrollo pero no cumplen con los demás
criterios diagnósticos
➢síntomas : periodo de lactancia tranquila,hipotonía muscular ,ataques de pánico inexplicables,pobre expresión
emocional ,aislamiento
,estereotipias y manierismos con gran resistencia a los cambios en el entorno o los hábitos.
trastorno por déficit de atención con /sin hiperactividad (TDAH ) el trastorno por déficit de atención e hiperactividad :
alteración
neurobiológica con base genética ,de carácter crónico y de inicio en la infancia
,es muy frecuente en la edad escolar
síntomas /cuadro clínico
★ desatención :cambia de actividad constantemente ,evita tareas prolongadas (exámenes ) ,fácil distracción ,muchos errores,
pérdida de elementos .
★ hiperactividad (común en niños ,desaparece en la adolescencia
)dificultad para permanecer sentado (hiperquinesia ) movimientos excesivos de manos y pies ,correr y saltar excesivo
.afectación en los núcleos basales (influencia del movimiento voluntario )
★ impulsividad : se aplica a las conductas rápidas ,no planificadas ,que no tienen en cuenta sus consecuencias
contesta antes de finalizar la pregunta ,no puede esperar turno ,se entromete en actividades de otros

los síntomas suelen aparecer antes de los 7 años , tienen que

presentarse
trastorno por ansiedad en todos los ámbitos de la persona (escuela ,casa )
de separación

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 síntomas :preocupación /malestar excesivo a separarse de su hogar ,de madre
,miedo a perder a los padres ,negativa de ir a la escuela u otro lugar , miedo a ser secuestrado /extraviarse , resistencia a
estar /dormir solo
ej :en los primeros grados algunos niños necesitan la presencia materna para permanecer en el aula
fobia : es un temor desproporcionado ante una situación o un objeto no amenazante ( respuesta de la ansiedad )fobia
escolar (rechazó ir a la escuela sin ningún motivo )

síndrome de tourette (trastorno del movimiento )

es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos

,estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocalicos llamados tics
se da entre los 6 y 10 años ,sobre todo a los niños ,cabeza y cuello (1º síntomas )
SÍNTOMAS

● tics motores (simples ) guiñar el ojo ,ligero movimiento en el cuello

,sacudir la cabeza ,golpearse la cara ,parpadeo complejos :mayor duración mueca faciales combinadas con torcedura de la
cabeza y encogimiento de hombros
● tics vocales :ladridos ,olfateo, decir malas palabras,obscenidades
(coprolalia )

trastornos asociados TDAH Y EL TOC

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 causas Afectación en los ganglios basales ,lóbulos
frontales ,corteza cerebral ,circuitos que
hacen interconexión entre esas regiones .
➡circuito motor (par craneal n 4 troclear
)tics motores
➡circuito oculomotor :tics oculares
➡circuito del par craneal nº11
:movimiento del cuello

unidad 4 :trastornos psicopatológicos del adulto esquizofrenia (psicosis

endógena )

trastorno psicótico que aparece generalmente en la juventud temprana

caracterizado por alteraciones del pensamiento ,voluntad y
afectividad; deterioro cognitivo.

brote :”crisis “en las que irrumpe la desorganización de la vida psíquica y de la conducta cada brote produce mayor
defecto .
síntomas :idea delirante ,alucinaciones auditivas y visuales ,robo del pensamiento

formas clínicas síntomas

E.hebefrénica (adolescencia ) comienza bruscamente ,trastorno de

conducta y ,sexuales

E.Catatónica comienzo brusco con agitación o estupor

presenta trastornos motores manierismos
, estereotipias
,adopción de posturas extrañas
/incómodas (flexibilidad cérea ) , ecopraxia
(imitación / repetición de

movimientos corporales de otras personas

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 E.paranoide es la más frecuente y con mejor
pronóstico ,le insertan o le quitan el
pensamiento ,ideas delirantes
persecutorias ,alucinaciones

E.simple (trastorno deteriorante simple ) ausencia de delirios y alucinaciones

,no brotes .hace el quiebre y comienza el
deterioro .es la de peor pronóstico
hipobulia (con esto da inicio

E.residual (es la que queda de las inicia con el episodio psicótico

demás ) ,enlentecimiento psicomotor ,pérdida de
voluntad (hipobulia )

psicosis : está afectado el contacto con la realidad ,juicio crítico desviado

psicosis maníaco depresiva o trastorno bipolar (gran carga genética )

● trastorno del estado de ánimo que evoluciona en fases ,no deja defecto como el brote , abarca desde la depresión más
profunda hasta la euforia
● síntomas : en un episodio maníaco un individuo tiene exaltada toda la actividad psíquica
afectividad euforia (sensación de gran felicidad )
irritabilidad (frustración /enojo )

pensamiento ideas delirantes fugas de ideas

taquipsiquia (pensamiento acelerado)

voluntad hiperquinesia hiperbulia

orientación y atención desorientación y desatención

juicio crítico desviado (persona psicótico )

hipomanía :son más leves a los de manía ,no se acompaña de sintomatología psicótica (psicosis )
episodio mixto :es la presencia de síntomas de manía y depresión

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 afectividad ansiedad
anhedonia : Incapacidad para
experimentar placer en actividades que
normalmente encuentras agradables.

pensamiento ideación suicida

bradipsiquia (pensamiento lento )

voluntad hipobulia -hipoquinesia

orientacion y atencion desorientación y atención puesto en sí

mismo

memoria déficit para evocar (sacar )

T.B tipo 1 :episodios de manía ,hipomania ,depresión

T.B tipo 2 :hipomanía,depresión
sindrome organico cerebral
demencia :deterioro adquirido de las funciones psíquicas e intelectuales respecto de un estado previo conocido .

síntomas :afasia (trastorno del lenguaje que afecta la capacidad de la comunicación de la persona )apraxia :dificultad para
hacer movimientos coordinados ,incluso cuando la persona tiene la destreza y la intención de hacerlos agnosia pérdida de
la capacidad de identificar objetos o personas amnesia incapacidad para recordar eventos durante un periodo de tiempo
formas clínicas :degenerativas (alzheimer )no degenerativa (multiinfarto )
alzheimer
es una alteración neurológica progresiva e irreversible es un tipo de demencia inicialmente no hay trastorno motores

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demencia vascular (multiinfarto ) predominan los trastornos motores síntomas :trastorno de la marcha,temblores
involuntarios ,distonías
,inestabilidad postural ,la memoria está menos comprometida ,disfagia .

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