Enfermedades Hereditarias Comunes

ENFERMEDADES HEREDITARIAS COMUNES
1. Hemofilia
Es una deficiencia en la coagulación de la sangre que puede causar hemorragias de riesgo. Los genes que
participan en esta patología pertenecen a los factores VIII y IX, destacando el cromosoma X.
Los síntomas más frecuentes de la hemofilia son el sangrado nasal, en la orina y/o heces, así como la
prolongación de heridas sangrantes y la hinchazón en las articulaciones, entre otros.
Como tratamiento, se administran concentrados de una molécula que promueve la coagulación sanguínea, y que
los que padecen esta enfermedad hereditaria no tienen. De esta forma, se alivia la sintomatología y se previenen
mayores complicaciones.
2. Enfermedad de Huntington
Otra de las enfermedades hereditarias más comunes es la enfermedad de Huntington, que se caracteriza por
un deterioro de las células nerviosas del cerebro. Los signos de esta patología empiezan a ser más evidentes
a partir de los 30-40 años.
La sintomatología puede ser variable en función de la persona, pero estos son algunos de los signos más
frecuentes:
 Debilidad y fatiga.
 Rigidez muscular.
 Apatía e irritabilidad.
 Dificultades de aprendizaje.
 Falta de control emocional e impulsividad.
 Incapacidad para controlar los movimientos.
3. Distrofia muscular
La distrofia muscular se caracteriza por una insuficiencia en la producción de proteínas para mantener los
músculos en condiciones favorables. Existen varios tipos de distrofia muscular, pero la Duchenne es la más
común y suele presentarse a edades tempranas.
Las señales que pueden indicar su aparición son la dificultad para caminar, la rigidez y el dolor muscular,
las caídas frecuentes, las alteraciones motrices, etc.
Como tratamiento se administran medicamentos y sesiones de fisioterapia para aliviar los efectos de la
enfermedad.
4. Fibrosis quística
Se trata de una enfermedad hereditaria que altera la funcionalidad de los pulmones. Asimismo,
produce un deterioro en el sistema digestivo, entre otros órganos.
La fibrosis quística se produce por una alteración en las células que generan moco y jugos
digestivos. En este caso, la pegajosidad y espesor de las células provocan una acumulación de la
mucosidad a nivel pulmonar, pancreático, hepático e intestinal, alternando las funciones orgánicas.
Algunos de los síntomas más característicos de esta enfermedad son la dificultad para respirar,
la mucosidad y tos persistente, padecer obstrucciones intestinales e infecciones
pulmonares frecuentes, etc.
Esta patología hereditaria se detecta a través de un análisis de sangre y, a pesar de que no puede
curarse, se pueden aplicar fármacos y terapias manuales como la fisioterapia y
la rehabilitación para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
5. Miopía
La miopía es también otra de las enfermedades hereditarias más frecuentes. Es un problema de
visión que genera dificultades para percibir objetos y personas lejanos de forma nítida. Esto sucede
por una alteración en el enfoque, ya que la luz toma una dirección inadecuada, delante de la
retina y no sobre ella.
El tratamiento se basa en la aplicación de gafas o lentes de contacto con las dioptrías que
precise cada paciente. Asimismo, otra posibilidad es someterse a una cirugía refractiva de la
córnea, una intervención que permite corregir hasta seis dioptrías de miopía. También está la opción
de aplicar lentes intraoculares, especialmente en personas con miopía elevada y/o en adultos de
más de 50 años con presbicia y/o cataratas.
6. SÍNDROME DE DOWN
“el síndrome de Down es una anomalía del cromosoma 21 que puede causar discapacidad intelectual,
microcefalia, talla baja y cara característica”. También conocida como trisomía 21, esta es una de las
enfermedades genéticas más comunes y conocidas. Asimismo, es considerada la causa más común de
discapacidad cognitiva psíquica congénita.
Este trastorno se produce cuando una persona presenta 47 cromosomas en vez de los 46 habituales en los
humanos. Concretamente, se genera una copia extra del cromosoma 21. Las personas con esta enfermedad,
suelen presentar signos físicos entre los que se encuentran:
7. Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo y la apariencia de una niña. También
puede causar problemas de salud como infertilidad y problemas del corazón.
El síndrome de Turner ocurre debido a un problema con un cromosoma. Los cromosomas son pequeños
"paquetes" en sus células que contienen sus genes. Los genes tienen información, llamada ADN, que controla
cómo se ve y cómo funciona su cuerpo. Normalmente, las niñas reciben un cromosoma X de cada padre. El
síndrome de Turner ocurre cuando falta parcial o completamente uno de los cromosomas X.
El síndrome de Turner puede causar muchos síntomas diferentes. Los síntomas pueden ser leves para algunas
personas. Pero para otras, el síndrome de Turner puede provocar serios problemas de salud.
Algunos de los síntomas del síndrome de Turner afectan la apariencia de una persona. La mayoría de las personas
con síndrome de Turner son más bajas que el promedio. También pueden tener características físicas como:
 Un cuello corto y con piel adicional (cuello con pliegues o "palmeado")
 Una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda
 Orejas con una posición baja
 Manos y pies hinchados
8. Trisomía 13
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13,
en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro
cromosoma (translocación).
La trisomía 13 se presenta cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las
células del cuerpo.
 Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
 Trisomía 13 en mosaico : la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
 Trisomía parcial 13: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
Síntomas: Los síntomas incluyen:
 Labio leporino o paladar hendido
 Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
 Ojos muy juntos: los ojos pueden de hecho fusionarse en uno
 Disminución del tono muscular
 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)

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