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    Problemas 6. Ligamiento y Recombinación

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    Este documento presenta 5 problemas de genética. El primero trata sobre la segregación de dos genes en una cruza. El segundo calcula la distancia entre dos genes en ratones. El tercero calcula el haplotipo de los padres y la probabilidad fenotípica de sus hijos para dos genes ligados. El cuarto pide trazar un mapa genético para tres genes en humanos basado en datos de cruces. El quinto evalúa una propuesta de diagnóstico prenatal no invasivo para un feto con riesgo de intolerancia a la fructosa.

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    Este documento presenta 5 problemas de genética. El primero trata sobre la segregación de dos genes en una cruza. El segundo calcula la distancia entre dos genes en ratones. El tercero calcula el haplotipo de los padres y la probabilidad fenotípica de sus hijos para dos genes ligados. El cuarto pide trazar un mapa genético para tres genes en humanos basado en datos de cruces. El quinto evalúa una propuesta de diagnóstico prenatal no invasivo para un feto con riesgo de intolerancia a la fructosa.

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    de 2

    B

    BIIO
    OLLO
    OGGÍÍA
    A Grado en Medicina. Curso 2021-2022

    P
    Prro
    obblle
    emma
    ass d
    deeG
    Geen
    nééttiicca
    a -- P
    Prrá
    áccttiicca
    a66

    1
    1..-- En un cruzamiento EeBb x eebb los descendientes presentan los siguientes
    fenotipos: Eb- 119; eb- 30; eB- 118 y EB- 33.
    a) ¿Es correcto suponer que los genes E y B se segregan independientemente?
    Razónalo
    b) En su caso, ¿dónde situarías los locus de dichos genes?, ¿cúal sería el haplotipo o
    constitución alélica de ambos progenitores

    2
    2..-- En el cromosoma 10 del ratón se encuentran los loci de dos genes.
    gen N alelo N= normalidad alelo n= valseador
    gen I alelo I= normalidad alelo i= inquieto
    Se aparean hembras dihíbridas con machos valseadores e inquietos, obteniendo los
    siguientes resultados en la F1:
    27 ratones normales 130 ratones valseadores,
    33 ratones valseadores e inquietos 110 ratones inquietos.
    A partir de estos datos, calcula la distancia entre ambos genes

    3..-- La eliptocitosis, eritrocitos con morfología ovalada y mayor fragilidad que los
    3
    eritrocitos normales, presenta una herencia monogénica autosómica de tipo
    dominante. El gen causal EL se encuentra en el mismo autosoma que el gen
    responsable del antígeno Rh. Ambos genes están localizados en 1p36.2-34 y la
    distancia entre los respectivos locus es de 20 unidades.
    Un hombre con eliptocitosis y Rh+, cuya madre era normal para la eliptocitosis y cuyo
    padre era Rh-, se casa con una mujer normal para la eliptocitosis y Rh-.
    Para los genes citados, calcula el haplotipo de ambos progenitores.
    Calcula la probabilidad fenotípica para sus hijos.

    4..-- En el cromosoma 7 humano, localización 7q35-36, se encuentran los locus de los


    4
    siguientes genes.
    1.- gen F= determinante de una variedad de *glaucoma hereditario
    alelo F=glaucoma alelo f= normalidad

    2.- gen D (GPDS1)= determinante del **síndrome de dispersión pigmentaria


    alelo D= síndrome de dispersión pigmentaria alelo D= normalidad

    3.- gen R (TAS2R)= ***sabor amargo para la feniltiocarbamida


    alelo R= sabor amargo alelo r= no percepción del sabor

    *glaucoma= aumento de la presión intraocular, por falta de drenaje del humor acuoso, que
    produce lesiones en el nervio óptico con problemas en la visión, si no se corrige a tiempo
    puede ocasionar ceguera
    **síndrome de dispersión pigmentaria (SDP)= disgregación o depósitos de melanina del
    epitelio pigmentario del iris sobre aquellas superficies del ojo que están en contacto constante
    con el humor acuoso. Puede alterar la visión
    *** el gen codifica para el receptor-2 del que depende la percepción del sabor amargo de la
    feniltiocarbamida

    Para trazar el mapa genético de la región del cromosoma 7 donde se encuentran los
    locus de los tres genes realizamos un estudio a partir de varias parejas. Todas ellas
    son iguales para estos genes y presentan un progenitor triple heterocigo y el otro

    1
    B
    BIIO
    OLLO
    OGGÍÍA
    A Grado en Medicina. Curso 2021-2022
    triple homocigoto.
    a) Calcula el haplotipo de las parejas progenitoras.
    b) Calcula el correspondiente mapa genético.

    Datos correspondientes a todos los individuos de las respectivas F1:


    562 individuos= glaucoma, SDP, sabor amargo feniltiocarbamida
    554 individuos= no glaucoma, no SDP, feniltiocarbamida insípida
    110 individuos= glaucoma, SDP, feniltiocarbamida insípida
    115 individuos= no glaucoma, no SDP, sabor amargo feniltiocarbamida
    77 individuos= no glaucoma, SDP, sabor amargo feniltiocarbamida
    73 individuos= glaucoma, no SDP, feniltiocarbamida insípida
    4 individuos= no glaucoma, SDP, feniltiocarbamida insípida
    5 individuos= glaucoma, no SDP, sabor amargo feniltiocarbamida

    5
    5..-- En el cromosoma 9 está el locus del gen de los antígenos de los grupos sanguíneos
    AB0 y a 6 unidades de distancia (cmorgan) está el locus del gen F que codifica la
    aldolasa B, enzima hepática cuya deficiencia provoca una intolerancia a la fructosa de
    herencia monogénica autosómica recesiva.
    Julia y Pablo son pareja. Julia que está en su décima semana de embarazo es
    intolerante a la fructosa y de grupo B, sus padres son respectivamente de grupo A y
    grupo B.
    Pablo no tiene problemas para metabolizar la fructosa, es de grupo sanguíneo A. Su
    padre era intolerante para la fructosa y su madre era de grupo 0
    La pareja quiere conocer si su futuro hijo estará afectado y en un Centro de Estudios
    Genéticos les han propuesto la realización de un diagnóstico prenatal NO invasivo a
    partir de plasma materno ya que este tipo de estudio permite determinar el grupo
    sanguíneo del futuro hijo.
    Evalúa esta propuesta y asesora debidamente a Julia y Pablo

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