PROGERIA

ACTIVIDAD

UNIVERSIDAD DE LA SALUD DEL ESTADO DE

PUEBLA
BIOLOGIA MOLCULAR Y CELULAR
L.B.M. Carlos Alberto Luna Ayaquica
Pedro Castillo Espinosa
Grupo: 106
Matricula: 200250143
PROGERIA …. Es un trastorno
genético progresivo extremadamente raro que acelera el
envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros
dos años de vida. Tambien se le conoce como Síndrome de
Hutchinson-Gilford

 ETIOLOGIA
Una sola mutación de un
gen es responsable de la
progeria. El gen, conocido como «lamina A», produce
una proteína necesaria para mantener unido el centro
(núcleo) de una célula. Cuando este gen presenta un
defecto (una mutación), se produce una forma anormal
de la proteína lamina A, denominada «progerina», que
hace que las células sean inestables. Esto parece
provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.
A diferencia de muchas mutaciones genéticas, es poco
frecuente que la progeria se herede. En la mayoría de los casos, la mutación genética es
inusual y fortuita.

 SIGNOS / SINTOMAS
Algunos de los problemas en salud que acarea son:
I. Enfermedad Afección en corazón y vasos sanguíneos
Cardiovascular progresiva
grave
II. Esclerotomia Endurecimiento y estiramiento de la piel en el
tronco y en las extremidades
III. Formación de dientes
tardía y anormal.
IV. Indicios de sordera Cierto grado de pérdida de la audición.
V. Atrofia por Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de
envejecimiento masa muscular.
VI. Anomalías esqueléticas y Dislocación de caderas.
 huesos frágiles.
VII. Rigidez articular
VIII. Resistencia a la insulina

IX. Retraso en el crecimiento,

con una estatura y con un
peso por debajo del
promedio.
X. Rostro angosto, mandíbula
inferior pequeña, labios
delgados y nariz aguileña.
XI. Cabeza
desproporcionadamente
grande para el rostro.
XII. Ojos prominentes y cierre
incompleto de los párpados.
XIII. Caída del cabello, incluso de
pestañas y cejas.
XIV. Piel delgada, manchada y
arrugada.
XV. Venas visibles.
XVI. Voz aguda

 PRUEBAS DE LABORATORIO
A pesar de no tener cura, es necesario el control regular para detectar enfermedades
del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovasculares) puede ayudar a controlar
la enfermedad de tu hijo.
El médico podrá
recomendar
evaluaciones periódicas
adicionales (como
electrocardiogramas y
exámenes dentales, de la
visión y de la audición)
para comprobar si hay
cambios.
 Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas, o retrasar su aparición.
Los tratamientos pueden ser los siguientes:
A. Dosis baja de aspirina. Una dosis
diaria puede ayudar a prevenir
ataques cardíacos y accidentes
cerebrovasculares.
B. Otros medicamentos. El médico
puede recetar otros medicamentos,
como estatinas para reducir el
colesterol, medicamentos para
reducir la presión arterial,
anticoagulantes para ayudar a
prevenir los coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar los dolores de
cabeza y las convulsiones.
C. Fisioterapia y terapia ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la
rigidez de las articulaciones y los problemas de cadera para contribuir a que
se mantenga activo.
D. Nutrición. Los alimentos y
suplementos nutritivos y de alto
contenido calórico pueden ayudar a
mantener una nutrición adecuada.
E. Atención dental. Los problemas
dentales son frecuentes en la
progeria. Se recomienda que
consultes con un dentista pediátrico
con experiencia en progeria.

 DIAGNOSTICO
Los médicos pueden sospechar un caso de
progeria según los signos y síntomas
característicos del síndrome. Un análisis
genético para detectar mutaciones del gen
LMNA puede confirmar el diagnóstico de
progeria.
Una exploración física exhaustiva que
comprende lo siguiente:

1) Medir la estatura y tomar el peso.

2) Marcar las mediciones en un gráfico de la curva de crecimiento normal.
3) Analizarle la audición y la visión.
4) Tomar los signos vitales, incluso la presión arterial.
5) Buscar signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria
 PRONOSTICO
Generalmente los niños que tienen progeria son de 13
años, aproximadamente. Algunos pueden morir más
jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los
20 años. Como ya se dijo no tiene cura, pero las
investigaciones en curso muestran cierta esperanza
en cuanto al tratamiento.

 B
IBLIOGRAFIA
A. González M. (2014). "Síndrome
de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos
farmacológicos". 27 de octubre de 2020, de UNAM Sitio web: https://doc-0s-
10-apps-viewer.googleusercontent.com/viewer/secure/pdf/
2i114jlk14q71i4h9dt4t5ft37e2o3g6/0dbhcecjpl2h8gqa9m8hu42lpkmmajd6/160
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