BIOlogía 3 - Vanesa Miramontes

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11.

La genética de Mendel

La genética es uno de los cuerpos de teoría más sofisticados, útiles y


poderosos que ha producido la ciencia. En la actualidad es de considerable
complejidad. La genética comenzó como un esfuerzo por entender las leyes
de la herencia, es decir, los patrones que gobiernan las características
transmitidas de generación en generación. Este esfuerzo se inició con los
trabajos del monje católico Gregor Mendel sobre una especie de arveja,
pronto se extendió a muchos organismos y culminó su primera etapa
cuando Thomas H. Morgan y otros biólogos dieron una explicación
comprehensiva del comportamiento de los cromosomas en las células. En la
siguiente etapa se pudo saber que hay herencia sin cromosomas,
especialmente en los microorganismos, que parecen violar las leyes de
Mendel, pero que en realidad son situaciones más amplias y diversas (la
genética de los cromosomas es un caso particular de la genética más
general). Al desentrañar el rol del ADN en las funciones generales de la
célula, se obtuvo un panorama de la genética que va mucho más allá de la
herencia y que describe la transmisión y también el funcionamiento de los
genes. En esta viñeta nos remontaremos al comienzo para analizar el trabajo
original de Mendel. La siguiente se centrará en la expansión del modelo de
Mendel, y una viñeta más nos mostrará cómo se arribó a una comprensión
del rol de los cromosomas. Y como si esto fuera poco, tenemos una viñeta
adicional sobre la dilucidación de la estructura del ADN. Así que hay
genética para rato en este libro. Bon appétit.

La arveja idealizada

Cuando en 1859 Darwin dio a conocer sus ideas sobre evolución,


mostró que la selección natural solo opera sobre características
que son heredables, y esto dejó al descubierto que se sabía muy
poco sobre las leyes que gobiernan la herencia en los seres vivos.
Los científicos de la época estaban convencidos de lo que había
que hacer: era imprescindible indagar más sobre la herencia. El
propio Darwin hizo esfuerzos gigantescos pero infructuosos para
encontrar una respuesta. La lógica de la época indicaba que, para
construir una teoría de la herencia, había que estudiar todos los
fenómenos relacionados con ella y recabar una gran colección de
observaciones relacionadas con esto. Con el tiempo sería
aparente algún patrón en todas esas observaciones y se podría
proponer un esquema conceptual que le diera sentido a ese todo,
como había ocurrido antes con el sistema solar o con la
evolución. Este es el camino que siguió Darwin. Gregor Mendel,
quien finalmente dio el puntapié inicial, optó por una estrategia
bien diferente. Trató de construir una idea que explicara no
grandes conjuntos de observaciones, sino unas pocas muy bien
elegidas. Veamos cómo.
Mendel decidió concentrarse en una única especie vegetal, la
arvejilla Pisum sativum. Para estas plantitas existía en la
horticultura una serie muy amplia de líneas puras. Las líneas
puras son plantas cuya descendencia es siempre igual, si se
cruzan siempre dentro de la misma línea. La horticultura había
producido muchísimas de estas variedades. Desde el punto de
vista hereditario, son homogéneas y predecibles. Optar por una
sola especie y dentro de esa especie haber elegido líneas puras
implica trabajar con un sistema muy simple y en cierta medida
artificial, en comparación con lo que pasa en la naturaleza.
Mendel fue más allá y buscó líneas puras que tuvieran dos
formas alternativas para ciertas características. Por ejemplo, para
la característica “color de flor” hay dos formas, una blanca y otra
violeta. No existen formas intermedias. Mendel buscó este tipo
de caracteres, los que no tienen formas intermedias. O sea, se
concentró más aún; el sistema es ahora más acotado y más
estilizado.
¿Qué patrones emergen en este sistema controlado y
simplificado? Mendel encontró que al cruzar dos líneas puras con
formas diferentes (flores blancas y flores violetas), la progenie es
siempre de un tipo (en este caso, todas son de color violeta). Pero
si cruzamos entre sí estas nuevas plantas hijas (todas violetas),
las plantas nietas vuelven a tener flores blancas y flores violetas.
Y esto es muy llamativo. ¿Cómo es posible que plantas con
flores violetas produzcan una prole de plantas que incluye flores
blancas? ¿Dónde estaba la información para hacer flores
blancas?
La idea expuesta por Mendel trata de resolver este misterio
acotado. Propuso que todos los organismos siempre tenemos
información para dos formas, pero que una de las formas oculta o
tapa a la otra. Decimos que el violeta es “dominante” y tapa al
blanco, al que hoy llamamos “recesivo”. La información está
duplicada, porque una copia viene de nuestros padres y otra de
nuestras madres. Al reproducirnos, formamos óvulos o
espermatozoides que tienen solo una de las copias, o sea,
información para una de las formas (o blanco o violeta). Así, dice
Mendel, pasamos a nuestra progenie solamente una de las dos
copias y nuestro consorte aporta la otra copia, tal como nuestro
padre y madre biológicos hicieron con nosotros. Las
características no pueden mezclarse.
La idea es más o menos sencilla, aunque bastante audaz. Que
haya dos copias de la información para una característica no es
una situación observable a simple vista. No obstante, existen
formas de poner a prueba estas ideas.
Mendel razonó que, si nosotros, al producir nuestros óvulos o
espermatozoides, repartimos las copias de nuestra información
hereditaria al azar, entonces hay 50% de probabilidades de que
pasemos una u otra forma a nuestra descendencia. Y lo mismo
ocurre con nuestra pareja. Esto tenía clarísimas consecuencias
matemáticas que podían ser puestas a prueba. Si en las flores el
color violeta es dominante sobre el color blanco, las flores nietas
de dos líneas puras debían ser exactamente ¼ blancas y ¾
violetas. ¡Pero esto es muy fácil de verificar! Basta con hacer el
cruzamiento y ponerse a contar. Eso mismo hizo Mendel… ¡y
encontró justamente lo que buscaba!
Gregor Mendel también observó que, si se cruzaban dos líneas
puras de arvejas y se prestaba atención a más de una
característica, podían verse cosas interesantes. La primera
generación era siempre de un solo tipo, pero la segunda
desplegaba el abanico de todas las posibilidades. Por ejemplo, si
partía de una línea pura de arvejas con semillas amarillas y de
piel lisa y la cruzaba con una línea pura de semillas verdes y de
piel rugosa, en la segunda generación aparecían todas las
combinaciones posibles: plantas con semillas amarillas y lisas,
con semillas verdes rugosas y también plantas con semillas
verdes lisas y con semillas amarillas rugosas (véase figura 11). O
sea, cada característica se mezclaba independientemente de las
otras.
Y esto le permitía a Mendel poner a prueba su idea de los dos
factores de otra manera. Si cada progenitor le entrega a sus hijos
una mitad de la información hereditaria que contiene (una de las
dos copias), y si cada característica se hereda
independientemente de las otras, la segunda generación debería
tener todas las combinaciones representadas por igual. Pero
como algunas formas son dominantes y otras no, Mendel predijo
una distribución de combinaciones de 9:3:3:1. O sea, de cada 16
individuos, habría 9 con las dos formas dominantes (semillas
amarillas de piel lisa), 3 con una forma dominante y la otra
recesiva (semillas amarillas con piel rugosa) y 3 con la otra
forma dominante (semillas verdes con piel lisa), y solo una
planta de las 16 tendría las dos formas recesivas (semillas verdes
con piel rugosa). De nuevo, esto es muy fácil de verificar si se
tiene tiempo y una abadía con huerta, muchas arvejas, las líneas
puras adecuadas y la intención y paciencia de poner estas ideas a
prueba.
Una vez más, Mendel estaba en lo cierto.

Figura 11. Cruzamientos de Mendel con dos caracteres

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