Mendel estudió las leyes de la herencia a través de experimentos con guisantes. Observó que al cruzar plantas con diferentes características, la primera generación mostraba solo una característica dominante, pero la segunda generación mostraba una distribución predecible de ambas características. Esto lo llevó a proponer que cada característica se hereda como unidades discretas (factores) que se transmiten de forma independiente entre generaciones.
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Mendel estudió las leyes de la herencia a través de experimentos con guisantes. Observó que al cruzar plantas con diferentes características, la primera generación mostraba solo una característica dominante, pero la segunda generación mostraba una distribución predecible de ambas características. Esto lo llevó a proponer que cada característica se hereda como unidades discretas (factores) que se transmiten de forma independiente entre generaciones.
Mendel estudió las leyes de la herencia a través de experimentos con guisantes. Observó que al cruzar plantas con diferentes características, la primera generación mostraba solo una característica dominante, pero la segunda generación mostraba una distribución predecible de ambas características. Esto lo llevó a proponer que cada característica se hereda como unidades discretas (factores) que se transmiten de forma independiente entre generaciones.
Mendel estudió las leyes de la herencia a través de experimentos con guisantes. Observó que al cruzar plantas con diferentes características, la primera generación mostraba solo una característica dominante, pero la segunda generación mostraba una distribución predecible de ambas características. Esto lo llevó a proponer que cada característica se hereda como unidades discretas (factores) que se transmiten de forma independiente entre generaciones.
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11.
La genética de Mendel
La genética es uno de los cuerpos de teoría más sofisticados, útiles y
poderosos que ha producido la ciencia. En la actualidad es de considerable complejidad. La genética comenzó como un esfuerzo por entender las leyes de la herencia, es decir, los patrones que gobiernan las características transmitidas de generación en generación. Este esfuerzo se inició con los trabajos del monje católico Gregor Mendel sobre una especie de arveja, pronto se extendió a muchos organismos y culminó su primera etapa cuando Thomas H. Morgan y otros biólogos dieron una explicación comprehensiva del comportamiento de los cromosomas en las células. En la siguiente etapa se pudo saber que hay herencia sin cromosomas, especialmente en los microorganismos, que parecen violar las leyes de Mendel, pero que en realidad son situaciones más amplias y diversas (la genética de los cromosomas es un caso particular de la genética más general). Al desentrañar el rol del ADN en las funciones generales de la célula, se obtuvo un panorama de la genética que va mucho más allá de la herencia y que describe la transmisión y también el funcionamiento de los genes. En esta viñeta nos remontaremos al comienzo para analizar el trabajo original de Mendel. La siguiente se centrará en la expansión del modelo de Mendel, y una viñeta más nos mostrará cómo se arribó a una comprensión del rol de los cromosomas. Y como si esto fuera poco, tenemos una viñeta adicional sobre la dilucidación de la estructura del ADN. Así que hay genética para rato en este libro. Bon appétit.
La arveja idealizada
Cuando en 1859 Darwin dio a conocer sus ideas sobre evolución,
mostró que la selección natural solo opera sobre características que son heredables, y esto dejó al descubierto que se sabía muy poco sobre las leyes que gobiernan la herencia en los seres vivos. Los científicos de la época estaban convencidos de lo que había que hacer: era imprescindible indagar más sobre la herencia. El propio Darwin hizo esfuerzos gigantescos pero infructuosos para encontrar una respuesta. La lógica de la época indicaba que, para construir una teoría de la herencia, había que estudiar todos los fenómenos relacionados con ella y recabar una gran colección de observaciones relacionadas con esto. Con el tiempo sería aparente algún patrón en todas esas observaciones y se podría proponer un esquema conceptual que le diera sentido a ese todo, como había ocurrido antes con el sistema solar o con la evolución. Este es el camino que siguió Darwin. Gregor Mendel, quien finalmente dio el puntapié inicial, optó por una estrategia bien diferente. Trató de construir una idea que explicara no grandes conjuntos de observaciones, sino unas pocas muy bien elegidas. Veamos cómo. Mendel decidió concentrarse en una única especie vegetal, la arvejilla Pisum sativum. Para estas plantitas existía en la horticultura una serie muy amplia de líneas puras. Las líneas puras son plantas cuya descendencia es siempre igual, si se cruzan siempre dentro de la misma línea. La horticultura había producido muchísimas de estas variedades. Desde el punto de vista hereditario, son homogéneas y predecibles. Optar por una sola especie y dentro de esa especie haber elegido líneas puras implica trabajar con un sistema muy simple y en cierta medida artificial, en comparación con lo que pasa en la naturaleza. Mendel fue más allá y buscó líneas puras que tuvieran dos formas alternativas para ciertas características. Por ejemplo, para la característica “color de flor” hay dos formas, una blanca y otra violeta. No existen formas intermedias. Mendel buscó este tipo de caracteres, los que no tienen formas intermedias. O sea, se concentró más aún; el sistema es ahora más acotado y más estilizado. ¿Qué patrones emergen en este sistema controlado y simplificado? Mendel encontró que al cruzar dos líneas puras con formas diferentes (flores blancas y flores violetas), la progenie es siempre de un tipo (en este caso, todas son de color violeta). Pero si cruzamos entre sí estas nuevas plantas hijas (todas violetas), las plantas nietas vuelven a tener flores blancas y flores violetas. Y esto es muy llamativo. ¿Cómo es posible que plantas con flores violetas produzcan una prole de plantas que incluye flores blancas? ¿Dónde estaba la información para hacer flores blancas? La idea expuesta por Mendel trata de resolver este misterio acotado. Propuso que todos los organismos siempre tenemos información para dos formas, pero que una de las formas oculta o tapa a la otra. Decimos que el violeta es “dominante” y tapa al blanco, al que hoy llamamos “recesivo”. La información está duplicada, porque una copia viene de nuestros padres y otra de nuestras madres. Al reproducirnos, formamos óvulos o espermatozoides que tienen solo una de las copias, o sea, información para una de las formas (o blanco o violeta). Así, dice Mendel, pasamos a nuestra progenie solamente una de las dos copias y nuestro consorte aporta la otra copia, tal como nuestro padre y madre biológicos hicieron con nosotros. Las características no pueden mezclarse. La idea es más o menos sencilla, aunque bastante audaz. Que haya dos copias de la información para una característica no es una situación observable a simple vista. No obstante, existen formas de poner a prueba estas ideas. Mendel razonó que, si nosotros, al producir nuestros óvulos o espermatozoides, repartimos las copias de nuestra información hereditaria al azar, entonces hay 50% de probabilidades de que pasemos una u otra forma a nuestra descendencia. Y lo mismo ocurre con nuestra pareja. Esto tenía clarísimas consecuencias matemáticas que podían ser puestas a prueba. Si en las flores el color violeta es dominante sobre el color blanco, las flores nietas de dos líneas puras debían ser exactamente ¼ blancas y ¾ violetas. ¡Pero esto es muy fácil de verificar! Basta con hacer el cruzamiento y ponerse a contar. Eso mismo hizo Mendel… ¡y encontró justamente lo que buscaba! Gregor Mendel también observó que, si se cruzaban dos líneas puras de arvejas y se prestaba atención a más de una característica, podían verse cosas interesantes. La primera generación era siempre de un solo tipo, pero la segunda desplegaba el abanico de todas las posibilidades. Por ejemplo, si partía de una línea pura de arvejas con semillas amarillas y de piel lisa y la cruzaba con una línea pura de semillas verdes y de piel rugosa, en la segunda generación aparecían todas las combinaciones posibles: plantas con semillas amarillas y lisas, con semillas verdes rugosas y también plantas con semillas verdes lisas y con semillas amarillas rugosas (véase figura 11). O sea, cada característica se mezclaba independientemente de las otras. Y esto le permitía a Mendel poner a prueba su idea de los dos factores de otra manera. Si cada progenitor le entrega a sus hijos una mitad de la información hereditaria que contiene (una de las dos copias), y si cada característica se hereda independientemente de las otras, la segunda generación debería tener todas las combinaciones representadas por igual. Pero como algunas formas son dominantes y otras no, Mendel predijo una distribución de combinaciones de 9:3:3:1. O sea, de cada 16 individuos, habría 9 con las dos formas dominantes (semillas amarillas de piel lisa), 3 con una forma dominante y la otra recesiva (semillas amarillas con piel rugosa) y 3 con la otra forma dominante (semillas verdes con piel lisa), y solo una planta de las 16 tendría las dos formas recesivas (semillas verdes con piel rugosa). De nuevo, esto es muy fácil de verificar si se tiene tiempo y una abadía con huerta, muchas arvejas, las líneas puras adecuadas y la intención y paciencia de poner estas ideas a prueba. Una vez más, Mendel estaba en lo cierto.
Figura 11. Cruzamientos de Mendel con dos caracteres