CURSO:

NEUROLOGIA

TEMA:
CASO CLÍNICO: ACV ISQUEMICO EN
PACIENTE JOVEN

INTEGRANTES:

Cayao Figueroa, Luis Enrique. Santos Távara, Esnaider.

Custodio Chafloque, Solmaira Deyanira. Távara Guerrero, Alejandro Saúl.
Inga Zuñe, John Watson. Verástegui Bezzolo, Renzo.
Juárez Ubillús, Alejandro Segundo. Wilson Lalopú, Jessica.
Nizama Cabrera, Jonathan Smith. Zevallos Vargas, Almendra.
Ojeda Arcila, Dagoberto.

DOCENTE:

DR. CABREJOS BRAVO JOSE ALEX

CICLO:

IX

2021 – I
Contenido
INTRODUCCION ........................................................................................................................ 3
HISTORIA CLINICA ................................................................................................................... 4
DATOS QUE CARACTERISAN AL PACIENTE ..................................................................... 5
SINTOMAS PRINCIPALES SEGÚN PRESENTACION CRONOLOGICA ........................... 5
PRINCIPALES HALLASGOS DEL EXAMEN CLINICO ........................................................ 5
SINDROME PRINCIPAL ............................................................................................................ 6
CORRELATO FISIOPATOLOGICO ......................................................................................... 7
DIAGNOSTICO PRESUNTIVO ................................................................................................. 7
PLAN DE TRABAJO .................................................................................................................. 8
DISCUSIÓN Y COMENTARIO .................................................................................................. 9
BIBLIOGRAFIA ........................................................................................................................ 10
INTRODUCCION

El evento cerebrovascular isquémico es un desorden multifactorial, en el que contribuyen

factores genéticos y ambientales. A pesar de que se reconoce un aumento del riesgo de
eventos cerebrovasculares cuando existe una historia familiar positiva (de hasta un 75% en
ciertos estudios), no se conoce la contribución exacta que tiene la genética en el desarrollo
de eventos cerebrales isquémicos en el paciente joven. El papel que desempeña la
predisposición genética sobre la ocurrencia de estos eventos difiere según la edad y el tipo
de evento. Los factores genéticos se conjugan con los factores de riesgo convencionales,
como hipertensión arterial, diabetes y niveles de homocisteína, que a su vez interactúan
con el ambiente en el desarrollo de aterosclerosis. La homocisteína por sí sola, ha sido
considerada un factor aterogénico en enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares.
Se refiere el caso de un paciente de 49 años conocido sano, quien presenta un evento
cerebrovascular isquémico de la circulación cerebral anterior, con un valor en la escala para
derrame del Instituto Nacional de Salud de 7 puntos al ingreso y una mutación heterocigota
del gen de la metiltetrahidrofolato reductasa (región de mutación C677T).
HISTORIA CLINICA

Paciente masculino de 49 años, sin antecedentes patológicos de importancia, con historia

heredofamiliar de enfermedad vascular cerebral isquémica temprana, en dos hermanos
(evento parcial de la circulación anterior y síndrome de Wallenberg) y en padre (evento
vascular cerebral isquémico fata)

Ingresa por el servicio de emergencia con presentar cuadro súbito de hemiparesia

Facio_braquial derecha, afasia transcortical motora, discalculia, disgrafia y dislexia, con una
puntuación a su ingreso al Servicio de Emergencias, de 7 puntos en la escala del Instituto
Nacional de Salud (NIHSS)

El estudio de neuroimágenes demostró:

Los estudios iniciales de laboratorio indicaron niveles de homocisteína en 6 mmol/L (VN: 5-

12 mmol/L), proteína C, S, antitrombina III, anticoagulante lúpico, anticardiolipina y
anticuerpos antinucleares negativos. Nivel de vitamina B12 en 248 pg/dl (200-900 pg/dl),
ácido fólico en 17 ng/dl (2,7-17 ng/dl). TSH en 1 mUI/L (0,4 - 4,2 mUI/L).

El ultrasonido dúplex de 4 vasos con arteria vertebral derecha dominante, sin enfermedad
ateroesclerótica en territorio carotídeo.

El doppler transcraneal, con índices de pulsatilidad y velocidades normales.

Ecocardiograma dentro de límites normales.

El estudio genético demostró la presencia de la mutación de tetrahidrofolato reductasa

(C677T) heterocigota (técnica de reacción en cadena de la polimerasa).
DATOS QUE CARACTERISAN AL PACIENTE
Paciente masculino de 49 años, con historia heredofamiliar de enfermedad vascular
cerebral isquémica temprana, en dos hermanos (evento parcial de la circulación anterior y
síndrome de Wallenberg) y en padre (evento vascular cerebral isquémico fata)

Presenta un cuadro súbito de hemiparesia Facio_braquial derecha, afasia transcortical

motora, discalculia, disgrafia y dislexia, con una puntuación a su ingreso al Servicio de
Emergencias, de 7 puntos en la escala del Instituto Nacional de Salud (NIHSS).

SINTOMAS PRINCIPALES SEGÚN PRESENTACION CRONOLOGICA

 Ingresa por el servicio de emergencia con presentar cuadro súbito de hemiparesia
Facio_braquial derecha.
 afasia transcortical motora.
 discalculia, disgrafia y dislexia.
 Presenta una puntuación a su ingreso al Servicio de Emergencias, de 7 puntos en la
escala del Instituto Nacional de Salud (NIHSS).

PRINCIPALES HALLASGOS DEL EXAMEN CLINICO

 niveles de homocisteína en 6 mmol/L (VN: 5-12 mmol/L), proteína C, S, antitrombina
III, anticoagulante lúpico, anticardiolipina y anticuerpos antinucleares negativos.
Nivel de vitamina B12 en 248 pg/dl (200-900 pg/dl), ácido fólico en 17 ng/dl (2,7-17
ng/dl). TSH en 1 mUI/L (0,4 - 4,2 mUI/L).
 El ultrasonido dúplex de 4 vasos con arteria vertebral derecha dominante, sin
enfermedad ateroesclerótica en territorio carotídeo.
 El doppler transcraneal, con índices de pulsatilidad y velocidades normales.
 Ecocardiograma dentro de límites normales.
 El estudio genético demostró la presencia de la mutación de tetrahidrofolato
reductasa (C677T) heterocigota (técnica de reacción en cadena de la polimerasa).
La resonancia magnética cerebral mostro:
- Imagen A: secuencia T1W con imagen hiperintensa a nivel parieto-occipital
izquierdo, sin edema perilesional y cambios tempranos de transformación
hemorrágica.
- Imagen B: secuencia T2W se observa una zona hiperintensa extensa parieto-
occipital izquierda más delimitada, correspondiente a un infarto isquémico.
SINDROME PRINCIPAL

Síndromes cerebrovasculares por infarto de vasos grandes en la circulación cerebral

anterior
Arteria cerebral anterior
Su manifestación aislada es rara. Debido a que esta arteria irriga la cara medial de los
lóbulos frontal y parietal donde se encuentran las áreas de la corteza encargadas de las
funciones motoras y sensitivas de la pierna contralateral, la oclusión de la arteria cerebral
anterior causa paresia o parálisis de la pierna del lado contrario, con síndrome de
motoneurona superior en ese miembro, así como una variedad de alteraciones sensitivas.
Arteria cerebral media división superior
La arteria cerebral media se divide en dos al salir de la fisura silviana, una superior que
irriga la corteza lateral del lóbulo frontal incluyendo el área motora primaria del giro
precentral, por tanto, un infarto de esta rama causa hemiparesia contralateral que no afecta
la pierna, así como un deterioro sensorial en la misma distribución, pero sin alteración del
campo visual. Si ocurren en el lado izquierdo aparece afasia de Broca.
Arteria cerebral media división inferior
Ocurre rara vez de forma aislada. Esta división irriga la corteza lateral del lóbulo parietal
posterior a la cisura de Rolando, así como los giros temporales superior y medio incluyendo
las radiaciones ópticas que transcurren por el lóbulo temporal. De esta manera, la oclusión
de esa rama de la arteria cerebral media causa hemianopsia homónima contralateral, así
como deterioro de las funciones sensoriales corticales con diferentes grados de hipostesia,
agnosias y negligencia. Si ocurren en el hemisferio dominante aparece afasia de Wernicke.
Arteria cerebral media completa
Ocurre por obstrucciones en la bifurcación de la arteria inmediatamente después de su
emergencia por la cisura de Silvio. Se distingue por hemiparesia, déficit sensorial que afecta
la cara, brazo y mano, hemianopsia homónima contralateral, y afasia global si ocurre en el
hemisferio dominante. También puede ocurrir la obstrucción de forma proximal al origen de
las ramas lenticuloestriadas profundas por lo que existe afectación del brazo posterior de la
cápsula interna, lo que provoca que el déficit sensitivo/ motor se extienda a la pierna
contralateral.
Arteria carótida interna

Su afectación es rara porque en lesiones crónicas se desarrolla buena circulación colateral.

Por lo general, su infarto es precedido por varios ataques isquémicos transitorios o
episodios de ceguera monocular transitoria. Su cuadro es similar al del infarto de la arteria
cerebral media proximal.
CORRELATO FISIOPATOLOGICO

La 5,10-MTHFR es una enzima que interviene en el metabolismo de la homocisteína,

aminoácido sulfurado producto intermedio del metabolismo de la metionina, que a su vez
procede de las proteínas de la dieta. La homocisteína se metaboliza por dos vías posibles:
remetilación, la homocisteína se metila para formar metionina mediante dos rutas
metabólicas independientes. Una de ellas es catalizada por la metionina sintetasa, que
requiere al 5-metiltetrahidrofolato como donante de grupos metilo y la vitamina B12 como
cofactor. Así, el 5-metiltetrahidrofolato es convertido en tetrahidrofolato por la 5,10-
metilentetrahidrofolato reductasa, entrando en el ciclo de los folatos para formar de nuevo
5-metiltetrahidrofolato. Transulfuración: si hay un exceso de metionina o se precisa
sintetizar cisteína, la homocisteína entra en la vía de la transulfuración uniéndose a un
residuo de serina para formar cistationina catalizado por la cistationina-b-sintetasa que
requiere vitamina B6 como cofactor. La cistationina es hidrolizada posteriormente a cisteína,
que se puede incorporar al glutation o bien sufrir nuevas reacciones metabólicas hasta que
el sulfato se excreta por la orina.

DIAGNOSTICO PRESUNTIVO

Mutación de tetrahidrofolato reductasa (C677T) heterocigota.

La MTHFR, una enzima crítica en el metabolismo de la homocisteína posee un polimorfismo

del gen que la codifica: se trata del C677T, que resulta de la sustitución de alanina por
valina en el aminoácido 677, lo cual provoca que la enzima sea termolábil, es decir, con
una actividad reducida a 37°C. El genotipo TT (variante homocigota) está presente en el
10% de la población y eleva los niveles de homocisteína un 20%, pues se asocia a una
reducción del 50% de la actividad de la enzima. Si bien esta mutación ha mostrado estar
relacionada con niveles elevados de homocisteína (de hecho, es la causa genética más
común de hiperhomocisteinemia), y al parecer el aumento del riesgo de ECV asociado a la
mutación obedece al incremento en los niveles de esta, el polimorfismo no siempre se
asocia a su elevación.
PLAN DE TRABAJO

Dado el amplio espectro de etiologías relacionadas a ECV en pacientes jóvenes y la

ausencia de algoritmos de diagnóstico basados en la evidencia, estos pacientes son
sometidos invariablemente a una amplia gama de pruebas de diagnóstico, a menudo
solicitadas simultáneamente en el momento de la presentación. Se incluye el panel de
prueba habitual realizado para cualquier paciente con accidente cerebrovascular y pruebas
especializadas para causas relativamente más frecuentes en pacientes jóvenes. Se
muestran en el siguiente cuadro:

En estos casos, la hipercoagulabilidad secundaria a trombofilias amerita una evaluación

especial, con el fin de aclarar la etiopatogenia del evento y establecer terapias en el corto y
mediano plazos, en procura de evitar nuevos episodios con efectos deletéreos para el
paciente y su familia.

El tratamiento de emergencia de los pacientes más jóvenes con accidente cerebrovascular

es similar al de los pacientes mayores. Las recomendaciones para el manejo fisiológico,
como presión arterial, temperatura, glucosa y oxigenación, así como trombólisis. Deben ser
conducidos a centros integrales de ECV con unidades de atención neurocrítica. Aquellos
con ACV grandes, especialmente infarto maligno de la arteria cerebral media, requieren un
control intensivo de la atención neurocrítica, control de la presión intracraneal y evaluación
temprana para la hemicraniectomía descompresiva, que no solo reduce la mortalidad, sino
que también mejora los resultados neurológicos y funcionales a largo plazo.

Varios estudios han demostrado que las estrategias de reperfusión son eficaces y parecen
seguras en adultos jóvenes. Por ejemplo, en un estudio, los pacientes jóvenes (18-50 años)
tuvieron un resultado funcional significativamente mejor y tasas más bajas de hemorragia
cerebral sintomática y mortalidad a los 3 meses en comparación con los pacientes mayores
(51-80 años). En la actualidad, la trombólisis está aprobada solo para los mayores de 18
años.

Los niveles elevados de homocisteína se pueden reducir de manera eficiente y segura

mediante la suplementación con ácido fólico y cobalamina; no obstante, no se ha
demostrado que la disminución de los niveles de homocisteína disminuya el riesgo de ECV.
En el contexto de prevención secundaria, aún no resulta clara la superioridad de la
antiagregación con aspirina vs. clopidogrel (clase IIa, nivel de evidencia C), sin embargo, sí
es evidente que la inclusión de ambas terapias no genera beneficio aditivo en términos de
prevención.

DISCUSIÓN Y COMENTARIO

Aproximadamente el 15% de todos los accidentes cerebrovasculares isquémicos (SI)

ocurren en adultos jóvenes y adolescentes.

El evento cerebrovascular isquémico es un desorden multifactorial, en el que contribuyen

factores genéticos y ambientales. A pesar de que se reconoce un aumento del riesgo de
eventos cerebrovasculares cuando existe una historia familiar positiva (de hasta un 75% en
ciertos estudios), no se conoce la contribución exacta que tiene la genética en el desarrollo
de eventos cerebrales isquémicos en el paciente joven. El papel que desempeña la
predisposición genética sobre la ocurrencia de estos eventos difiere según la edad y el tipo
de evento. Los factores genéticos se conjugan con los factores de riesgo convencionales,
como hipertensión arterial, diabetes y niveles de homocisteína, que a su vez interactúan
con el ambiente en el desarrollo de aterosclerosis. La homocisteína por sí sola, ha sido
considerada un factor aterogénico en enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares.

El diagnóstico temprano sigue siendo un desafío debido a la falta de conciencia y la relativa

poca frecuencia de accidente cerebrovascular en este grupo etario. Además, las causas de
EI en los jóvenes son heterogéneas y pueden ser relativamente infrecuentes, lo que genera
incertidumbres sobre la evaluación diagnóstica y el tratamiento de causas específicas.

BIBLIOGRAFIA

 Montaner J, Alvarez-Sabin J. La escala de ictus del National Institute of Health

(NIHSS) y su adaptación al español. Neurología 2006; 21:192-202.
 Singhal AB, Biller J, Elkind MS, Fullerton HJ, Jauch EC, Kittner SJ, et al. Recognition
and management of stroke in young adults and adolescents [Internet]. Vol. 81,
Neurology. American Academy of Neurology; 2013 [citado 8 de abril de 2021]. p.
1089-97. Disponible en: /pmc/articles/PMC3795593/
 Leandro-Sandí V, Barboza-Elizondo M, Vindas-Angulo G. Evento cerebrovascular
isquémico en el adulto joven TT - Ischemic stroke in a young adult. Acta Med
Costarric [Internet]. 2013;55(3):143-6. Disponible en:
http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0001-
60022013000300008&lang=pt%0Ahttp://www.scielo.sa.cr/pdf/amc/v55n2/art08v55
n2.pd