Tarea 6.2 Biol 1010

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Título: Identifica los tipos de transporte

Natalie Rodríguez Collazo

Departamento de Enfermería, NUC University

BIOL 1010 Introducción a la Biología

Prof. Glenda L. Agosto Robles

21 de febrero de 2023
El síndrome que nos muestra el cariotipo 1 es el síndrome de Turner. Este síndrome se puede

diagnosticar mediante una prueba con las células del líquido amniótico mientras están en la barriga de la

madre, cuando son recien nacidas el diagnóstico es detectado cuando comienza a tener problemas

cardíacos o cuando tiene alguna característica física. Ciertas niñas pueden que sean diagnosticadas

durante la adolescencia ya que la tasa de su crecimiento es lenta. Las causas genéticas de este síndrome

puede que sean la falta de una copia del cromosoma X o puede que hayan cambios en el dicho

cromosoma. El cuadro clínico para las mujeres con el síndrome Turner es el retraso en el crecimiento y

la estatura es mas baja de lo normal, entro otros. La expectativa de vida es más corta qué de las demás

personas.
La enfermedad o el síndrome que nos muestra el cariotipo 2 es el síndrome de Warkany. El diagnóstico

de este se basa en análisis del cariotipo o también en la detección de variación de las copias. La causa

genética del síndrome de Warkany es la separación poscigótica, un error mitótico en el feto. La

característica clínica es la dismorfía facial, pliegues palmares y plantares profundo y las anomalías

articulares, cardiacas, esqueléticas y urinarías. Algunos pacientes con este síndrome tienen ausencia de

malformaciones graves, la expectativa de vida de estás personas es normal.


Referencias:

Carbajal Cervantes, H. & Estrada Carbajal, A. C. (2017). Biología II: Serie basada en competencias y valores.

Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (NHGRI por sus siglas en inglés) (2011). Learning about
Turner syndrome. Obtenido el 14 de julio de 2012.

Wisniewska M, Mazurek M. Trisomy 8 mosaicism syndrome. J Appl Genet. 2002.

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