TEMA 4:

Genética molecular

Tema 4: Genética Molecular 1

Tema 4: Genética Molecular 2
 ESQUEMA DE LA UNIDAD

1.- Los ácidos nucleicos.

1.1.- Ácido desoxirribonucleico.
1.2.- Ácido ribonucleico.
1.3.- Diferencias entre el ADN y el ARN.
2.- Funciones de los ácidos nucleicos.
2.1.- La replicación del ADN.
2.2.- Las proteínas.
2.3.- La síntesis de proteínas.
2.3.1.- La transcripción.
2.3.2.- La traducción.
3.- Las mutaciones.
3.1.- Mutaciones estructurales.
3.2.- Mutaciones numéricas.
3.3.- Mutaciones génicas.
3.4.- Enfermedades genéticas.
4.- Ingeniería genética.
4.1.- Herramientas de la ingeniería genética.
4.2.- Técnicas de ingeniería genética.
5.- Biotecnología y bioética.

1.- LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Los ácidos nucleicos fueron descubiertos por el médico y biólogo suizo Friedrich Miescher en
1869 y son grandes moléculas formadas a la vez por la unión de otras moléculas menores llamadas
nucleótidos y que contienen las siguientes sustancias:
 Un azúcar con 5 átomos de carbono y que puede ser de dos tipos: ribosa y desoxirribosa (se
diferencian en que el segundo tiene un oxígeno menos, de ahí su nombre).

 Una base nitrogenada (sustancia que como su nombre indica contiene nitrógeno) y que puede
ser de cinco tipos: adenina (A), citosina (C), guanina (G), timina (T) y uracilo (U).

 Ácido fosfórico o grupo fosfato.

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 Nucleótido

Existen dos tipos de ácidos nucleicos: el ADN (ácido desoxirribonucleico) y el ARN (ácido
ribonucleico).

1.1.- Ácido desoxirribonucleico

Una molécula de ADN está formada por dos cadenas de nucleótidos. Estas dos
cadenas están enrolladas formando una doble hélice y unidas entre sí por las bases
nitrogenadas enfrentadas siempre de la misma manera: A – T, C – G. Por este motivo
se dice que las bases A y T son complementarias y la C y la G también. Nunca lleva
uracilo y el azúcar que la forma es siempre la desoxirribosa.

El descubrimiento de la estructura en forma de doble hélice de la molécula de

ADN se debe a James Watson y Francis Crick y es relativamente reciente (1966).
Como reconocimiento a sus trabajos sobre la molécula del ADN, Watson, Crick y
Maurice Wilkins (científico cuyos trabajos sirvieron de base para Watson y
Crick) compartieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina.

Podemos encontrar moléculas de ADN en el núcleo de las células eucariotas, en el citoplasma

de las procariotas, y en orgánulos como las mitocondrias y los cloroplastos.
El ADN, además de guardar la información genética que determina las características de todo
organismo y es necesaria para que las células puedan realizar sus actividades, se encarga de dictar
las órdenes para que las estas elaboren sus propias proteínas.

1.2.- Ácido ribonucleico

Una molécula de ARN está formada por una sola cadena de nucleótidos, nunca lleva
timina y el azúcar que la forma es siempre la ribosa. Podemos encontrar moléculas de
ARN tanto en el núcleo como en el citoplasma de las células eucariotas.

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 Existen tres tipos diferentes de ARN:

 ARN mensajero (ARNm): es una copia de una de las cadenas de ADN que lleva la
información genética desde el núcleo hasta el citoplasma para que pueda ser utilizada por el resto
de la célula sin que el ADN salga del núcleo.

 ARN transferente (ARNt): es un tipo de ARN que va llevando a los ribosomas los
aminoácidos que están dispersos en el citoplasma en el orden adecuado para que se vayan
formando las proteínas.

 ARN ribosómico (ARNr): es un tipo de ARN que se une a distintas proteínas para formar
la estructura o subunidades de las proteínas.

1.3.- Diferencias entre el ADN y el ARN

 En el ADN el azúcar es siempre la desoxirribosa mientras que en el ARN es la ribosa.

 El ADN nunca lleva uracilo y el ARN nunca lleva timina.
 El ADN está formada por dos cadenas de nucleótidos, mientras que el ARN está formada por
una sola cadena.

 El ADN sólo podemos encontrarlo en el núcleo de la célula eucariota y en orgánulos como

las mitocondrias y cloroplasto, mientras que el ARN podemos encontrarlo tanto en el núcleo
como en el citoplasma de la célula eucariota y también formando parte de los ribosomas.

 El ADN almacena y transmite la información genética mientras que el ARN transporta la

información genética desde el núcleo hasta el citoplasma.

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2.- FUNCIONES DE LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Los ácidos nucleicos juegan un papel muy importante en dos procesos fundamentales para la
vida de una célula: la replicación o duplicación del ADN y la síntesis de proteínas.

2.1.- La replicación del ADN

Ya sabemos que una célula antes de dividirse, para que las células hijas sean idénticas a ella, ha
de duplicar su información genética; es decir, tiene que hacer una copia de su ADN. En esta
pregunta se explica cómo lo hace:

 En primer lugar la doble hélice se desenrolla gracias a la acción de una enzima

llamada ADN helicasa, y las dos cadenas de nucleótidos que forman el ADN se
separan como si se estuviese abriendo una cremallera.

 A cada cadena, también gracias a la acción de otra enzima llamada ADN

polimerasa, se van acoplando otros nucleótidos que se encuentran libres por el
núcleo de la célula, en el orden adecuado (los de adenina a los de timina, los de
guanina a los de citosina y viceversa), formándose dos cadenas de ADN
exactamente iguales.

 Finalmente cada una de las dos moléculas de ADN idénticas se enrollan en

espiral formando la estructura de doble hélice.

2.2.- Las proteínas

Las proteínas son moléculas formadas por la unión de otras moléculas menores llamadas
aminoácidos, de los que existen 20 tipos diferentes. Por tanto existen muchos tipos de proteínas,
diferenciándose unas de otras en el número de aminoácidos que contienen y el orden en el que se
sitúan.
Ejemplos de proteínas:

 Las enzimas: las hay de muchos tipos, nosotros hemos estudiado las que
están dentro de los lisosomas de las células cuya función es la descomponer
sustancias complejas en otras más sencillas.

 La insulina (51 aminoácidos): fabricada por el páncreas y encargada de

regular la cantidad de azúcar en la sangre.

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  La hemoglobina: está presente en los glóbulos rojos de la sangre y además
de ser la responsable del color rojo característico de la sangre, se encarga de
transportar el oxígeno y el dióxido de carbono por el organismo.

2.3.- La síntesis de proteínas

Es el proceso mediante el cual la célula fabrica proteínas. En este proceso se distinguen dos
etapas: la transcripción y la traducción.

2.3.1.- La transcripción

En el organismo, los ribosomas de las células son los encargados de fabricar

proteínas, para lo cual deben recibir previamente una orden contenida en el
ADN. Como el ADN está en el núcleo y además no puede salir de él y los
ribosomas están en el citoplasma, la célula hace una copia del fragmento de
ADN donde se encuentra dicha orden, copia que se llama ARN mensajero y que
llevará la orden desde el núcleo hasta los ribosomas.

La transcripción tiene lugar de la siguiente manera:

Una proteína se une a una zona del ADN llamada región promotora o promotor que precede al
trozo que hay que copiar, provocando que las dos cadenas que forman el ADN se separen y,
gracias a una enzima llamada ARN polimerasa, se vayan insertando nucleótidos complementarios
a la cadena de ADN que está actuando como molde, sustituyéndose la timina por el uracilo.

Cuando se llega al final de la zona que debe copiarse (llamada región terminadora), se libera el
ARN que se ha formado y las cadenas de ADN se cierran. Al ARN se le añaden unos 200
nucleótidos de adenina formando una especie de cola y permanece en el núcleo hasta que madura.

Durante la maduración se eliminan las secuencias que no tienen sentido. Cuando ya está
maduro se considera formado el ARN mensajero que sale del núcleo para llevar la información que
porta a los ribosomas.
http://biomodel.uah.es/biomodel-misc/anim/transcr/transcr7.html

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 2.3.2.- La traducción
La traducción consiste en la síntesis de una proteína a partir de la secuencia de nucleótidos que
lleva el ARNm a los ribosomas de la célula. La información que porta el ARNm está escrita en un
lenguaje de cuatro letras (A, G, C y U) que el ribosoma va leyendo de tres en tres y gracias al
“código genético” sabe qué aminoácidos van a formar la proteína que debe sintetizar.

El código genético es un código o lenguaje que relaciona cada secuencia de 3 bases

nitrogenadas del ARN mensajero con uno de los 20 aminoácidos diferentes que existen.

A cada trío o triplete de bases nitrogenadas del ARNm se le llama codón, y a cada trío o triplete
de bases nitrogenadas del ADN se le llama codógeno.

Existen 64 codones diferentes. De ellos hay uno con el que inicia la síntesis de la proteína
(AUG que codifica la metionina) y tres que son señales de terminación de la síntesis (UAA, UAG
y UGA) y que no codifican ningún aminoácido.

La importancia del código genético radica en que es un código universal; es decir, este código
es el mismo para todos los seres vivos.

La traducción tiene lugar de la siguiente manera:

El ARN mensajero, una vez que llega a los ribosomas con la orden para
que se produzca la síntesis de proteínas, se une a la subunidad menor. En
esta subunidad caben 6 bases nitrogenadas del ARN mensajero (es decir,
dos tríos o tripletes), que el ribosoma va leyendo de tres en tres.

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 Por otro lado el ARN transferente que porta las tres bases complementarias a las que va leyendo
el ribosoma, busca en el citoplasma los aminoácidos correspondientes y los lleva hasta el ribosoma
en el orden adecuado. Un enzima del ribosoma se encargará de ir uniendo los aminoácidos que van
llegando, y una vez que se ha formado la proteína, es liberada al citoplasma de la célula.
Al triplete de bases nitrogenadas del ARNt que es complementario a un codón se le llama
anticodón.

3.- LAS MUTACIONES

Una mutación es una alteración inesperada en el material genético de un individuo.

Normalmente estas alteraciones se deben a errores que se producen durante la replicación del ADN
o a anomalías en el momento del reparto de la información genética durante la división celular.

Observaciones:

 Este tipo de alteraciones pueden resultar perjudiciales (ya que por ejemplo pueden estar
asociadas con el desarrollo de enfermedades), beneficiosas (veremos por ejemplo que las
mutaciones juegan un papel muy importante en la evolución de las especies) o neutras.

 A veces no existe una causa que provoque estas alteraciones (mutaciones espontáneas), y a
veces son provocadas (mutaciones inducidas) por agentes llamados mutagénicos que pueden ser
agentes físicos (como las radiaciones), agentes químicos (como el humo del tabaco o sustancias
químicas que se utilizan por ejemplo en la industria alimentaria), o agentes biológicos
(microorganismo como algunos virus…).

Algunos tipos de mutaciones son:

3.1.- Mutaciones estructurales

Son las que afectan a la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones pueden ser de varios
tipos:
A) Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, y por lo tanto se pierde
información.

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 Algunas enfermedades provocadas por este tipo de alteración son el síndrome de “Cri-du-chat”
y el síndrome de “Boca de carpa”.

Síndrome de “Cri-du-chat”
Se le conoce también como el síndrome del maullido de gato y es una
enfermedad de las consideradas raras (solamente afecta a un caso de entre 50000
nacimientos) que la provoca un tipo de deleción del brazo corto del cromosoma
5.

Predomina en las niñas y se caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido

de un gato y que se va modificando con el tiempo. Además suelen nacer con poco
peso y llama la atención el tamaño del cráneo (pequeño) que contrasta con la cara
redonda. Las personas con esta enfermedad tienen retraso psíquico grave que se
acentúa al aumentar la edad y retraso también psicomotor.

Síndrome de “Boca de carpa”

También es una enfermedad rara causada por una deleción del brazo largo del cromosoma 18.
El nombre del síndrome alude a la forma típica de la boca. Los enfermos padecen retraso mental y
en el crecimiento, malformaciones en el cráneo y en la cara (orejas grandes, microcefalia o cráneo
pequeño y cuello corto) y anomalías esqueléticas y oculares.

B) Duplicación: Se repite un fragmento de cromosoma. No hay pérdida de información.

C) Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su

orden, con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque sí en el inverso.

D) Traslocación: Una cromátida le cede un fragmento a otra cromátida del mismo o de

distinto cromosoma.

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 3.2.- Mutaciones numéricas

Se producen cuando hay una alteración en el número de cromosomas de un individuo. Cuando

el individuo tiene un cromosoma menos de lo que le corresponde se habla de monosomía, cuando
tiene un cromosoma más, se trata de una trisomía y cuando tiene dos cromosomas de más, sería
una tetrasomía y así sucesivamente.
Este tipo de mutaciones da lugar a enfermedades como el síndrome de Down (trisomía del par
21), el síndrome de Edwards (trisomía del par 18), el síndrome de Patau (trisomía del par 13) el
síndrome de Klinefelter en los hombres (presencia de 3 cromosomas sexuales XXY) o el síndrome
de Turner en las mujeres (monosomía, solamente tienen un cromosoma sexual X).

Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del

cromosoma 21. Este trastorno produce retraso mental y la presencia de
rasgos físicos peculiares fácilmente reconocibles (ojos achinados, orejas,
boca, nariz y extremidades pequeñas…).

Las personas que tienen este trastorno, además, tienen más probabilidades
que una persona que no lo padece de desarrollar patologías o enfermedades de
corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas
sintetizadas por el cromosoma de más. También hay un porcentaje superior al
50 % de las personas con síndrome Down que presentan durante su vida algún
trastorno de la visión.

Síndrome de Klinefelter
Es un trastorno que pueden padecer solo los hombres y se debe a la
presencia de 3 cromosomas sexuales XXY. Estos hombres tienen pechos
desarrollados, vello escaso en el cuerpo y en la cara, testículos pequeños e
incapacidad de producir esperma; es decir, son estériles. Además suelen ser
altos, tiene el cuerpo redondo y tienden más a desarrollar sobrepeso.

La mayor parte de estos síntomas se pueden tratar: se puede

reducir el tamaño de los pechos con cirugía y la utilización
de hormonas puede favorecer el crecimiento de vello en la cara y el desarrollo de
un cuerpo más musculoso. A pesar de no ser retardados mentales, muchos de
estos varones tienen problemas de lenguaje.

Síndrome de Turner

Es un trastorno producido por la presencia de un solo cromosoma sexual

X, por lo que las personas que lo presentan son mujeres (ya que no poseen el
cromosoma Y que es el que determina el sexo masculino).

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 La no presencia de otro cromosoma sexual X hace que no se desarrollen
con normalidad las características sexuales femeninas, dotando a las
mujeres con este síndrome de un aspecto infantil. Otras características
propias de este trastorno son: baja estatura, piel del cuello ondulada,
ausencia de la menstruación (y por tanto infertilidad), riesgo de retraso
mental, estrechamiento de la arteria aorta y anomalías de los ojos
(párpados caídos) y huesos. El tratamiento con hormonas ayuda al
incremento de estatura y al crecimiento de las mamas, del vello púbico y
al desarrollo de otras características sexuales femeninas. La utilización de un óvulo donado es una
alternativa para las mujeres con este síndrome que deseen tener hijos.

3.3.- Mutaciones génicas

Este tipo de mutaciones consisten en la alteración de la estructura química del ADN.

Supongamos que la secuencia correcta de una molécula de ADN es la siguiente:

Una alteración génica estar motivada por alguna de estas causas:

 Una de las bases de la secuencia del ADN haya sido

sustituida por otra.

 Aparezca una de las bases repetida.

 Se haya perdido una base.

Este tipo de mutaciones origina por ejemplo el albinismo o la anemia falciforme (llamada
también drepanocitosis).

Albinismo

El albinismo se debe a la alteración causada por alelos

recesivos. Esta alteración provoca la imposibilidad de
sintetizar melanina, que es una sustancia responsable de la
pigmentación y protección de la piel, el pelo y los ojos, por
eso los organismos que la padecen tienen la piel y el
cabello de color blanco y los ojos un poco rosados. Esta
alteración es hereditaria.

Tema 4: Genética Molecular 12

 Anemia falciforme
La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria de los glóbulos rojos. En
concreto, las personas con anemia falciforme tienen hemoglobina anormal que
hace que los glóbulos rojos adopten la forma de una letra C (como una hoz) y que
se endurezcan.
Los glóbulos rojos endurecidos se atascan en los vasos sanguíneos pequeños, dificultando el
paso de la sangre y causando dolor y, a veces, daños en los órganos. Los glóbulos rojos falciformes
mueren y se descomponen más rápidamente que los glóbulos normales, lo cual produce anemia.
Las personas que padecen esta enfermedad son además propensas a contraer graves infecciones.

3.4.- Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son aquellas enfermedades causadas por alguna alteración en el
material genético de un individuo.

Algunas de estas alteraciones que originan este tipo de enfermedades afectan solamente a un
gen (como sucede por ejemplo con la hemofilia o la anemia falciforme). Otras veces la enfermedad
es el resultado de la combinación de determinados alelos de varios genes (como sucede en algunos
tipos de cáncer).

Otras enfermedades genéticas se deben, como ya hemos estudiado, a la presencia de un número

de cromosomas diferente al de la especie (como es el caso del síndrome de Down).

Dependiendo del tipo de células donde se producen estas alteraciones, las enfermedades
genéticas que originan pueden ser o no hereditarias:

 Enfermedades genéticas no hereditarias: se producen a causa de mutaciones o

alteraciones en las células somáticas frecuentemente provocadas por sustancias mutagénicas como
el tabaco, algunos tipos de radiaciones, determinadas sustancias químicas… Estas enfermedades
no suelen ser perjudiciales, salvo cuando afectan a genes relacionados con el cáncer.

 Enfermedades genéticas hereditarias: son las que tienen su origen

en mutaciones que afectan a las células reproductoras, por lo que afectan a todas
las células de los descendientes. Hay ciertos tipos de cáncer, como el de
páncreas o colon, que tienen un origen hereditario en un alto porcentaje.

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4.- INGENIERÍA GENÉTICA

La ingeniería genética es un conjunto de técnicas que consisten en manipular la información

genética de los seres vivos o quitársela a un organismo para ponérsela a otro diferente.

Algunas de las finalidades de estas técnicas son:

 Ampliar los conocimientos sobre la estructura y las funciones del material genético.
 Mejorar las características de algunas especies para nuestro beneficio.
 Prevenir, diagnosticar y tratar algunas enfermedades

4.1.- Herramientas de la ingeniería genética

Para llevar a cabo la manipulación de la información genética de un ser vivos se utilizan una
serie de enzimas y otro tipo de herramientas:

 Enzimas que sirven para extraer una secuencia determinada de

nucleótidos. (Son como una especie de tijeras). Entre estas enzimas están:

 Las exonucleasas: cortan los nucleótidos de uno en uno desde los extremos.

 Las endonucleasas: cortan uno o varios nucleótidos consecutivos que se encuentran en

zonas intermedias de la molécula de ADN, permitiendo obtener fragmentos de material
genético de diversos tamaños.

 Las nucleasas de restricción: son proteínas producidas por determinadas bacterias que
tienen la capacidad de reconocer una secuencia determinada de nucleótidos (a la que se le
llama diana) y extraerla del resto de la cadena.

Tema 4: Genética Molecular 14

  Enzimas que sirven para unir nucleótidos a una molécula de ADN. (Son como
una especie de pegamento). Algunos ejemplos de este tipo de enzimas son:

 Las polimerasas: las hay de dos tipos, las ADN

polimerasas y las ARN polimerasas. Añaden nucleótidos a una
cadena, siempre que exista otra como molde (por ejemplo en la
replicación del ADN o en la formación del ARNm).

 Las transferasas: añaden nucleótidos a un extremo de una cadena de nucleótidos ya

existente.

 Las ligasas: se utilizan para unir dos cadenas o moléculas de ADN diferentes.

 Vector de transferencia: es un agente (intermediario) que se utiliza para introducir el gen de

un organismo en otro organismo receptor. Normalmente se utilizan plásmidos bacterianos que
se pueden manipular fácilmente. (Recordar que los plásmidos son
moléculas de ADN en forma circular que contienen información
genética fuera de los cromosomas y que no es indispensable para la
vida de la célula pero suele ser muy valiosa para el organismo que
la contiene).

 ADN recombinante: es una molécula de ADN formada por la unión de dos moléculas de
ADN de distinto origen.

4.2.- Técnicas de ingeniería genética

Algunas de las técnicas más importantes llevadas a cabo dentro de la ingeniería genética son: la
tecnología del ADN recombinante, la PCR y la clonación.

4.2.1.- La tecnología del ADN recombinante

Este tipo de técnica se utiliza cuando se quiere transferir o insertar un gen a un organismo que
inicialmente no posee.

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 El traspaso de genes de un organismo a otro se realiza en varias etapas:

 Las nucleasas de restricción localizan y separan del ADN de un organismo el gen que se
quiere introducir en otro organismo.

 Se selecciona un vector (normalmente un plásmido de una bacteria) que se extrae con las
mismas enzimas que el gen anterior.

 Con las ADN ligasas se unen el gen que se va a introducir en un organismo al que no le
pertenece con el vector, formando el ADN recombinante.

 El ADN recombinante se introduce en el organismo al que queremos transmitirle el gen.

A los organismos a los que se les ha introducido un gen de otro organismo se les llama
organismos genéticamente manipulados (OGM) o transgénicos.

En los animales se ha trabajado fundamentalmente con mamíferos,

fundamentalmente con ratones. Se han generado ratones transgénicos para que
desarrollen enfermedades humanas como la arteriosclerosis, diabetes, o fibrosis
quística, y con ellos probar la efectividad de algunos medicamentos que se están
elaborando para tratar dichas enfermedades.

Las plantas transgénicas se consiguen con más facilidad que los animales
transgénicos. En este caso se obtienen plantas transgénicas resistentes a plagas o
a condiciones ambientales desfavorables, y también plantas que den frutos
enriquecidos desde el punto de vista nutricional.

Ejemplo de manipulación genética para la obtención de insulina:

La manipulación genética se utiliza en la industria farmacéutica para la obtención de

medicamentos, como por ejemplo la insulina (necesaria para las personas
diabéticas), proteínas de coagulación del suero sanguíneo (necesarias para los
enfermos de hemofilia), vacunas para defensa del organismo, hormonas como
la del crecimiento o antibióticos.

Ventajas: la obtención de medicamentos empleando la ingeniería genética aumentaría la

producción y disminuiría el riesgo de contaminación que existe empleando otros medios.
Ejemplo La obtención de la insulina tiene lugar de la siguiente manera:
 En las células del páncreas de una persona sana y gracias a la acción de las enzimas de
restricción se localiza y se extrae el gen responsable de dictar la orden para la síntesis de
insulina.
 De una bacteria y con las mismas enzimas, se extrae y corta el plásmido (será el vector).

Tema 4: Genética Molecular 16

  Gracias al ADN ligasa se une el gen con el plásmido, dando
lugar al ADN recombinante.
 El ADN recombinante se introduce en una bacteria que
sintetizará insulina porque posee un gen que le dicta la orden para
hacerlo.
 Basta dejar que la bacteria se reproduzca para tener numerosas
bacterias productoras de insulina.

4.2.2.- La PCR

Las siglas PCR vienen del inglés y significan reacción en cadena de la polimerasa en referencia
al ADN polimerasa, que como sabemos es una enzima que juega un papel importante en la
duplicación del ADN.

Esta técnica, ideada por el estadounidense Kary Mullis en 1985 y por la que
consiguió el Premio Nobel en 1993, consiste en obtener, en poco tiempo, millones de
copias de fragmentos de ADN que nos interesen partiendo de una pequeña muestra.

La PCR se utiliza por ejemplo para la identificación de

cadáveres o en el estudio de escenas del crimen para buscar
rastros del culpable. Así, si la muestra recogida en la escena de
un crimen es muy escasa, la PCR permite aumentar la cantidad
de ADN obtenido o de algunos fragmentos concretos que se
separan previamente de la cadena, y podrán compararse con
muestras obtenidas de los sospechosos.

También se emplea para identificar virus o bacterias causantes de enfermedades o enfermedades

genéticas.

Cuando se empezó a llevar a cabo este tipo de técnicas resultaban caras y algo engorrosas de
realizar, pero pronto se empezaron a desarrollar equipos sencillos y muy baratos que se utilizan
hoy en día.

4.3.- La clonación

Clonar un organismo o una célula significa hacer una copia idéntica al original.

Hay dos tipos de clonación: la reproductiva y la terapéutica.

Tema 4: Genética Molecular 17

  Clonación reproductiva: consiste en obtener un individuo exactamente
igual a otro, con su misma información genética. Este tipo de clonación
se ha llevado a cabo con éxito en algunos mamíferos y actualmente está
abierto el debate sobre si se debería intentar la clonación humana. La
primera clonación exitosa conocida de un animal fue la de la oveja
Dolly (en 1994), sin embargo también sirvió para que pocos años
después los mismos científicos que la habían llevado a cabo, no vieran
con buenos ojos la realización de este tipo de prácticas en personas.

 Clonación terapéutica: consiste en fabricar células

madre de un paciente con las que tratar determinadas
enfermedades que pudiera padecer o con las que reparar
tejidos dañados. De momento este tipo de clonación se está
utilizando para obtener células madre que construyan tres
tipos de tejidos: piel, hígado y médula ósea.

Las células de los organismos pluricelulares son muy diferentes entre sí, fundamentalmente en
forma y tamaño. Sabemos que la forma y el tamaño de las células están relacionados con la
función que realizan dentro del organismo.

Cada célula está especializada en una función concreta para la que fue “programada” al nacer (a
cada célula se le activa en un momento determinado de su vida un juego
de genes determinados que son los que determinan su función). No
obstante, las primeras células de un organismo, en concreto las que se
forman al dividirse sucesivamente los cuatro primeros días el óvulo
fecundado (cigoto), aún no están especializadas y por tanto son todas
iguales. Estas células son a las que llamamos células madre.

Podemos decir entonces que las células madre son células

cuyo destino todavía no se ha "decidido". A partir del cuarto día
las células que surjan de las siguientes divisiones sí empezarán a
especializarse y según la especialización que posean darán lugar
a las células de los distintos tipos de tejidos que poseemos en el
organismo.

El trabajo con células madre es esperanzador para las personas que están esperando órganos
para ser transplantados, ya que se piensa que si a una célula madre podemos activarle el juego de
genes que nos interese, podríamos especializarlas en la formación de los órganos que queramos y
además se evitaría el rechazo.

Tema 4: Genética Molecular 18

 El proceso de clonación tiene lugar de la siguiente manera:
a) Se extrae el núcleo de una célula cualquiera somática de un individuo y el resto de la célula
se tira.
b) Se extrae un óvulo de otro individuo al que se le quita el núcleo y se tira (el núcleo).
c) Se le implanta al óvulo sin núcleo el de la célula somática (que será un óvulo con un lote
completo de cromosomas sin haber sido fecundado por un espermatozoide, ya que contiene el
núcleo de una célula somática).
d) El embrión resultante tendrá un destino u otro dependiendo del tipo de clonación que se
quiera hacer: si la clonación es reproductiva, el embrión se implanta en el útero de una hembra
para que siga desarrollándose y dé lugar a un
individuo clonado, mientras que si la clonación es
terapéutica, gracias a la acción de determinadas
sustancias químicas o de corrientes eléctricas se
consigue que el embrión empiece a dividirse de
manera que dará lugar a células madre que tienen el
mismo ADN que el individuo que ha donado el
núcleo de la célula somática y por lo tanto no
causarán rechazo cuando se extraigan del embrión y
se utilicen para tratar a dicho individuo.

5.- BIOTECNOLOGÍA Y BIOÉTICA

La biotecnología es una serie de técnicas en las que se utilizan organismos vivos, células,
orgánulos o enzimas para obtener productos o beneficios.

Aunque parezca que se trata de algo reciente, lo cierto es que este tipo de técnicas se vienen
utilizando desde la antigüedad, por ejemplo para la fabricación de bebidas alcohólicas, quesos u
otros derivados de la leche. En la actualidad, lo que sucede, es que este tipo de técnicas junto con
la ingeniería genética, ha permitido que se apliquen a sectores en los que no se habían empleado
hasta ahora con distintos fines, por ejemplo en los siguientes:

 En la agricultura, ganadería y pesca

Se contribuye al aumento de la producción (por ejemplo consiguiendo plantas

resistentes a las plagas o a condiciones climáticas adversas como el frío).
Además se consigue que los animales crezcan más rápido o produzcan
sustancias útiles como vitaminas, hormonas...

Tema 4: Genética Molecular 19

  Alimentación y salud
Se pueden producir alimentos con mejores características nutricionales, como arroz con
vitamina A, cerdos con menos grasa... Se crean alimentos especiales para diabéticos y alérgicos.
También se producen vacunas, antibióticos, hormonas y otros fármacos.

 En energía y medioambiente

Se produce biodiesel a partir de aceites obtenidos de organismos modificados genéticamente.

Ejemplo La obtención de carpas o salmonetes resistentes a ambientes muy fríos:

 Gracias a la acción de las enzimas de restricción se localiza y se

extrae el gen responsable de la resistencia a bajas temperaturas de un
organismo que lo posea.

 De una bacteria y con las mismas enzimas, se extrae y corta el plásmido (será el vector).
 Gracias al ADN ligasa se une el gen responsable de la resistencia al frío con el plásmido,
dando lugar al ADN recombinante.
 El ADN recombinante se inyecta en los embriones al poco tiempo de haberse producido la
fecundación (recordar que los peces tienen fecundación externa).
 Los peces a los que den lugar los embriones anteriores serán resistentes al frío porque su
ADN contiene el gen responsable de esta característica.

Ejemplos de alimentos transgénicos reales:

 Soja transgénica: a esta planta se le han insertado genes resistentes a

los herbicidas, por lo que no mueren al fumigar las malas hierbas.

 Salmón atlántico de crecimiento rápido: a esta especie se le ha

insertado un gen responsable de la producción de la hormona del
crecimiento procedente del salmón real y otro gen del pez viruela (que
vive en climas muy fríos) para hacerlo resistente al frío.

 Maíz transgénico BT: se le ha insertado un gen conocido como gen Bt,

de una bacteria que produce una toxina mortal para una de las principales
plagas que ataca a este cultivo.

Tema 4: Genética Molecular 20

  Arroz transgénico: es una variedad de arroz a la que se le ha
introducido un gen encargado de la síntesis de vitamina A.

Riesgos de la ingeniería genética

En la pregunta anterior se han estudiado distintas aplicaciones de la ingeniería genética y con
ellas las ventajas que nos ofrecen este tipo de aplicaciones. No obstante hay que tener en cuenta
que también existen riesgos y desventajas al usar OGM, como por ejemplo:

 Al ser unas técnicas tan recientes, su aplicación en la agricultura,

ganadería y pesca genera miedo a los posibles efectos a largo plazo en la salud de
las personas que consuman productos transgénicos (como padecer determinadas
enfermedades, desarrollar alergias o resistencia a medicamentos como los
antibióticos...), o en los ecosistemas.

 La pérdida de biodiversidad genética, ya que el cruce de organismos genéticamente

modificados con las especies normales terminaría evitando la reproducción de estas últimas entre
sí y con ello ponerlas en peligro de extinción.

Además de los riesgos comentado anteriormente, la ingeniería genética plantea graves

problemas éticos, habiendo opiniones muy diversas sobre dónde deben situarse los límites de la
manipulación del material que es la base de la vida.

FIN DEL TEMA

Tema 4: Genética Molecular 21