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Medicina 1

Estudios moleculares de identidad.

Identificación de individuos mediante
el análisis de DNA Introducción

Cristtian Ivan Aparicio Neisa Todos los días podemos observar como
la genética forma parte de nuestras
vidas, ya que mediante ésta es posible
confirmar parentescos, conocer nuestra
Resumen predisposición a desarrollar
Todos los días podemos observar como determinadas enfermedades y
la genética forma parte de nuestras comprender con mayor profundidad el
vidas, ya que mediante ésta es posible funcionamiento de nuestro organismo.
confirmar parentescos, conocer nuestra Del mismo modo, desde sus inicios la
predisposición a desarrollar genética ha resultado ser una
determinadas enfermedades, y herramienta fundamental en el
comprender con mayor profundidad el desarrollo de otras ciencias como la
funcionamiento de nuestro organismo. antropología y la arqueología, así como
Del mismo modo, desde sus inicios la en el sistema judicial de una gran
genética ha resultado ser una cantidad de países, donde en muchas
herramienta fundamental en el ocasiones las pruebas de ADN (Ácido
desarrollo de otras ciencias como la desoxirribonucleico) prácticamente han
antropología y la arqueología, así como resuelto casos criminalísticos.
en el sistema judicial de una gran La genética juega un rol esencial en la
cantidad de países, donde en muchas medicina forense pues el ADN que se
ocasiones las pruebas de ADN (Ácido encuentra presente en los fluidos y las
desoxirribonucleico) prácticamente han estructuras de nuestro cuerpo permite
resuelto casos criminales. reconocer cadáveres, conocer la
Con la utilización de varia técnicas se a identidad del emisor de algún fluido
podido realizar mejor una identificación como saliva o semen, saber si un
de sospechosos, dichas técnicas determinado sujeto estuvo presente en
comprenden la electroforesis capilar, el un lugar, etc.
análisis del ADN mitocondrial, del Consecuentemente, la genética y el
cromosoma y , entre otros; los cuales ADN amplían en gran medida el
han permitido llegar a dar un veredicto horizonte de los sistemas judiciales,
acertado en casos judiciales, criminales, posibilitando la impartición de justicia
etc. con un margen de error relativamente
Palabras clave: nulo.

Genética, ADN, Medicina Forense, Las aplicaciones de la prueba de ADN

PCR, Electroforesis, huella genética, son diversas, pero destacan dos, las
STRs, SNPs, electroforesis capilar. pruebas de paternidad y los análisis
forenses; este último en casos
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criminales para establecer la relación de LA ELECTROFORESIS CAPILAR

un sospechoso con la evidencia dejada COMO UNA ESTRATEGIA DE
en la escena de un crimen (p. ejem. INNOVACION Y EFECTIVIDAD
mancha de sangre o semen), para
incriminarlo o, en su caso, exonerarlo. La electroforesis capilar (EC) es una
Otras aplicaciones menos comunes son herramienta de separación de
para establecer relaciones familiares de biomoléculas, puede separar
restos cadavéricos en casos de desastres aminoácidos, ácidos orgánicos, iones
o personas desaparecidas. La razón inorgánicos, carbohidratos, esteroides,
fundamental de la amplia difusión de tioles, contaminantes alimenticios,
estas técnicas estriba en el hecho de material genético y algunos fármacos
que, mientras la serología clásica y los importantes en el estudio de diferentes
marcadores genéticos evaluables ramas en el área de la salud. Debido a
fenotípicamente presentan un número las ventajas de la EC, la secuenciación
muy limitado de genotipos posibles, el del ADN ha podido automatizarse, lo
continuo descubrimiento de nuevas que permite en la actualidad el
regiones hipervariables en el ADN conocimiento de las secuencias
resuelve el problema de la identificación genómicas del hombre y otras especies
certera de individuos y del con una mayor velocidad y
establecimiento de vínculos biológicos especificidad (15 mil millones de
de parentesco. [1] nucleótidos de secuencia en menos de
un año).
La elevada cantidad de loci
polimórficos que se encuentran en el La EC constituye una técnica de
ADN no codificante junto con la falta separación basada en la migración
de trascendencia funcional de sus diferencial de moléculas (ADN,
alteraciones (que permite que se proteínas, iones inorgánicos,
perpetúe libremente en sucesivas carbohidratos, esteroides, fármacos,
generaciones), hace que este material etc.) sujetas a un campo eléctrico (de
altamente variable sea el que más 100 a 500 V/cm) a través de un capilar
difiera entre los individuos y por ello de menos de 50 μm de diámetro. El
confiere exclusividad del perfil genético interior del capilar se encuentra
individual cuyo análisis permite detectar formado por grupos silanol (Si-OH), los
a un individuo en billones de individuos cuales al ser desprotonados (Si-O-),
(porque, a excepción de los gemelos elevan considerablemente el potencial
idénticos, no hay nadie genéticamente de hidrógeno (pH).
igual) con una confiabilidad de Como en toda electroforesis, los
99,99% .[2] cationes fluyen hacia la terminal
negativa, mientras que los aniones
fluyen hacia la positiva, pero la
inducción del alto potencial eléctrico
permite que:
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1) la separación sea más denominado CODIS (del inglés,

sensible entre las diferentes Combined DNA Index System), que
moléculas (resolución) y permite identificar singularmente a una
persona de otra en aproximadamente 5
2) el tiempo de análisis sea más h, requiriendo una cantidad mínima de
corto. material genético (0,125 ng).
Para el caso del ADN, los fragmentos Esta prueba es utilizada para la
de análisis se encuentran unidos a identificación de de agresores sexuales,
marcas fluorescentes que son detectadas asesinos, restos humanos encontrados
por un láser de argón (Ar), que las en accidentes como incendios, desastres
excita a diferentes longitudes de onda naturales y guerras; la identificación de
(λ), permitiendo el análisis de múltiples la relación biológica entre personas
fragmentos al mismo tiempo, que se perdidas con el fin de demostrar
mueven por la aplicación del campo parentesco (empleo que actualmente ha
eléctrico hacia el polo positivo y se tomado auge entre los migrantes latinos
separan de acuerdo con la longitud del en Estados Unidos de Norteamérica) y
mismo, de tal forma que los de menor pruebas de paternidad, la demostración
peso molecular viajan más rápido a de linajes reales, así como en los
través del capilar, mientras que los de análisis antropológicos y de
mayor peso lo hacen más lentamente. migraciones.
Estas características hacen de la EC un
método eficiente y económico con ADN COMO EVIDENCIA, SNPs,
capacidad de separar cientos de ADNmt y cromosoma Y
componentes de forma simultánea,
empleando mínimas cantidades de Con el uso de los métodos
muestras y reactivos, razones convencionales basados en STR, es
suficientes para ser la herramienta de posible analizar muestras pequeñas que
elección en el análisis bioquímico. [2] consisten en aproximadamente 60
células, la sensibilidad puede mejorarse
En el estudio de la medicina forense, la simplemente aumentando el número de
utilización de la EC permite llevar a ciclos de PCR. En teoría, una sola
cabo el análisis de 15 marcadores célula se requiere para obtener un
genéticos tipo microsatélite marcado resultado, aunque son analizadas
con fluorescencia, garantizando la muchas mas; el análisis de muestras tan
máxima precisión y fiabilidad en pequeñas se conoce como numero de
pruebas de identificación humana; aun a copia baja del perfil del ADN.  Se debe
partir de muestras degradadas o con tener precaución al usar esta técnica,
poco ADN. Estos marcadores, según las porque cuando la sensibilidad esta en
pautas de la Agencia de Investigación aumento, el potencial para el análisis de
Federal de los Estados Unidos de ADN contaminante de una persona no
Norteamérica (FBI), constituye el relacionada con la delincuencia (en
conjunto de secuencias de ADN particular, con el ADN contemporáneo,
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desde un investigador de la escena del otras técnicas no, por lo que el análisis
crimen o de un científico que trabaja de ADN mitocondrial es el método
sobre el caso) aumenta también. Por preferido para muestras
otra parte, el análisis de ADN no nos antiguas. Debido a su herencia casi
dice cuando la muestra fue depositada, exclusiva a través de la línea femenina,
por lo que debe prestarse gran atención el ADNmt puede ayudar a resolver
al uso de los laboratorios ultra limpios y misterios históricos que giran alrededor
manejo con materiales libres de ADN linaje materno. [5]
en todas las etapas del análisis. El uso
de numero de copias bajas de perfiles de La contraparte masculina de ADNmt es
ADN se ha ampliado el rango de el cromosoma Y. A diferencia de
muestras de prueba que pueden ser ADNmt, este reside en el núcleo y no
analizados, lo que permite la tiene un elevado número de copias
recuperación de un perfil de ADN de las celulares. Ambos Y-STRs específicos y
células, incluso la piel se encuentra en polimorfismos de nucleótido único
una huella dactilar. [3] (SNPs), varían de una sola base que
ocurren en posiciones específicas en el
El número de copias bajas analizadas no genoma, se puede utilizar para
funciona en todos los casos, sin caracterizar el haplotipo del cromosoma
embargo, Ciertos tipos de pruebas, Y. A veces en las muestras de la
como los tallos del pelo, tienen poco o combinación de material de las personas
nada ADN nuclear, y el análisis de STR de ambos sexos, el componente
falla a menudo con materiales altamente masculino puede ser completamente
degradados, como los huesos. tapado por el ADN femenino, lo que
hace imposible la identificación. En
Afortunadamente, el ADN mitocondrial estas circunstancias, el análisis del
(ADNmt) también puede ser cromosoma Y se justifica. Sin embargo,
utilizado. Este tipo de ADN se el poder de discriminación de este
encuentra en el citoplasma de la célula, análisis es bajo (como en el caso del
donde hay un alto número de copia. Sin ADNmt), y los resultados son
embargo, el ADNmt se hereda en la incompatibles con bases de datos de
gran mayoría de los casos de la madre, STR. Pero el ADN del cromosoma Y es
es mucho más pequeño que el ADN útil en la investigación de los misterios
nuclear, y no tiene el poder históricos que incluyen linajes
discriminatorio de los informes sobre paternos. El uso de ADN mitocondrial y
transacciones sospechosas y, además, el ADN del cromosoma Y pueden
los datos derivados de ADN producir firmas genéticas específicas de
mitocondrial son incompatibles con las la población que ofrecen pistas para la
de bases de datos nacional de ADN. Por investigación en los casos pendientes de
lo tanto, el ADNmt ofrece tanto resolución en la que no hay firma de los
ventajas como desventajas para el sospechosos. El cromosoma Y también
investigador. La principal ventaja es que podría ser utilizado como un marcador
puede dar resultados cuando todas las
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del apellido de la familia, las personas [2] Magaña J, Arenas M, Gómez R. La

con apellidos poco común a menudo electroforesis capilar como una nueva
tienen una genealogía común. estrategia en la medicina y el
diagnóstico clínico. Rev Méd Chile.
SNPs pueden encontrar un nicho 2009; 137: 946-956
especial en el análisis de material
altamente degradado y en el contexto de [3]Gill P. DNA as Evidence — The
desastres masivos. Sin lugar a dudas, la Technology of Identification. The New
utilidad de ambos métodos se England Journal of Medicine
beneficiarán de las herramientas (Massachusetts). 2005; 2669-2671
bioquímicas nuevos y las nuevas
plataformas como los microarrays de
ADN. Automatización, la
miniaturización, y todos los sistemas
expertos tendrá un papel crítico en el
avance de los análisis forenses en los
próximos años, tal como lo hicieron
durante la secuenciación del genoma
humano.

CONCLUSIONES

El análisis del ADN es una de las

pruebas mas fehacientes en la
identificación de criminales, los cuales
en la mayoría de los casos dejan rastros
en sus victimas, en el lugar de los
hechos o en sus lugares de residencia.
Con la utilización de diferentes técnicas
moleculares como la electroforesis
capilar, el análisis del ADN
mitocondrial, del cromosoma y , entre
otros; se ha podido dar un resultado casi
perfecto en la identificación de
individuos posiblemente sospechosos en
algún crimen.

BIBLIOGRAFIA

[1] Villalobos H. La prueba de

paternidad con ADN.DNA
Profile.2007; 1-9