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    Tiroides Sem 11

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    El síndrome de DiGeorge se caracteriza por anomalías congénitas causadas por un fallo en la migración celular entre la tercera y cuarta bolsa faríngea durante la sexta semana de desarrollo, lo que resulta en ausencia del timo y las glándulas paratiroides, causando inmunodeficiencia e hipocalcemia. Los principales factores son deleciones en el cromosoma 22 que suprimen genes como TBX1 y HIRA.

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    El síndrome de DiGeorge se caracteriza por anomalías congénitas causadas por un fallo en la migración celular entre la tercera y cuarta bolsa faríngea durante la sexta semana de desarrollo, lo que resulta en ausencia del timo y las glándulas paratiroides, causando inmunodeficiencia e hipocalcemia. Los principales factores son deleciones en el cromosoma 22 que suprimen genes como TBX1 y HIRA.

    Descripción original:

    morfo embrio sem 11

    Título original

    TIROIDES SEM 11

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    El síndrome de DiGeorge se caracteriza por anomalías congénitas causadas por un fallo en la migración celular entre la tercera y cuarta bolsa faríngea durante la sexta semana de desarrollo, lo que resulta en ausencia del timo y las glándulas paratiroides, causando inmunodeficiencia e hipocalcemia. Los principales factores son deleciones en el cromosoma 22 que suprimen genes como TBX1 y HIRA.

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    TIROIDES-SINDROME

    DIGEORGE
    INTEGRANTES:
    -CARREÑO ROMERO, MARICIELO DEL SOL
    -CHIROQUE FARFÁN, PATRICIA LISSETTE
    -COPAJA SOTO CELESTE VALERIA
    -CÓRDOVA CÓRDOVA, NICOL ESTEFANY
    ●
    2. SEÑALAR EL MECANISMO Y LA SEMANA DE DESARROLLO EN QUE SE PRODUJO LA ALTERACIÓN DEL PROBLEMA.
    SINDROME DIGEORGE
    Síndrome congénito caracterizado por MECANISMOS DE ACCIÓN AFECTADO
    malformaciones.

    Incluyendo Fallo en la diferenciación


    la
    Ausencia 3 y 4ta bolsa faringea no se diferencian para
    de
    formar la glándula paratiroides y timo

    timo GLÁNDULAS PARATIROIDES


    Al no formarse el timo
    Lo que dará lugar a Ocurrirá un
    Hipoparatiroidismo
    INMUNODEFICIENCIA DE CÉLULAS T E HIPOCALCEMIA de tipo congenito
    Manifestando
    La mayoría de los casos resultan de
    SEMANA 06 una deleción del cromosoma 22 Convulsiones
    3. Proponga que factores externos pudieron ocasionar esta alteración.

    Anomalias citogenéticas Anomalias génicas

    GEN GEN
    Causado por supresión de TBX1 HIRA
    la región que pertenece a
    la sub-banda 11.2 del
    brazo largo del Familia de factores
    cromosoma 22 de transcripción GEN
    UFD1L

    Función represora y
    Pequeñas deleciones
    activadora de ADN
    que se presentan en
    heterocigosis
    Migración y
    diferenciación
    celular
    Conclusiones:
    ● El síndrome de di George se caracteriza por anomalías congénitas del
    corazón y los arcos aórticos e infecciones causadas por hipoplasia
    tímica o alteración de la respuesta del sistema inmunológico mediadas
    por las células T, sufriendo convulsiones debido a la hipocalcemia por
    el desarrollo anormal de las glándulas paratiroides, a consecuencia de
    un fallo en la migración de las células entre la tercera y cuarta bolsa
    faríngea.

    ● Los factores principales existentes en este Síndrome de Digeorge se


    relaciona de manera importante con el Gen TBX1, gen HIRA; así como,
    una supresión en el cromosoma 22.
    Bibliografía:
    ● Langman. Embriología Médica 14a ed. Editorial Médica Panamericana
    Bs.As.2019.
    ● Moore K.L, Persaud TVN. Embriología Clínica. 11a ed. Edit. Elsevier.
    España 2020.
    ● Síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2)
    - Síntomas y causas - Mayo Clinic [Internet]. Mayoclinic.org. 2021
    [cited 1 Julio 2021]. Available from:
    https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/digeorge-syndro
    me/symptoms-causes/syc-20353543

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