388 ACTUALIZACION Arch.argent.

pediatr

Actualización

Exostosis cartilaginosa múltiple

Dres. ESTEBAN L. SABADOTTO* y ALEJANDRO O. MANSUR*

Palabras clave: exostosis cartilaginosa múltiple. Key words: multiple cartilaginous exostoses.
Arch.argent.pediatr 2000; 98(6): 388

INTRODUCCION de nuestros pacientes, artralgias de tobillo por pie

La exostosis cartilaginosa múltiple se caracteriza pronado severo, de rodilla por genu valgum y
por la existencia de numerosas saliencias en los toracoescapular por exostosis subescapular, así
huesos, sobre todo los largos y por la deformidad como otras algias articulares como en el hombro y
típica de algunos segmentos del esqueleto. muñeca.7
Como son metafisarias, 1 las alteraciones resul- En el caso de compresión de elementos nobles,
tan predominantemente periarticulares,2 de modo éstos son generalmente nervios periféricos como
que a veces comprometen la función. el ciático poplíteo externo entrampado por la
Prevalecen en la vecindad de las rodillas, tobi- exostosis de la cabeza del peroné provocando
llos 3 y muñecas y tienden a ser bilaterales y simé- steppagge, signo que también observamos. Como
tricas. consecuencia de exostosis costales intratorácicas
Se la conoce también como exostosis heredita- puede provocarse hemotórax.2
ria múltiple y por ello se indica su base hereditaria Son también motivo de preocupación y consulta
en la denominación, puesto que se ha demostrado las deformidades de los ejes longitudinales de los
la participación de, por lo menos, un 50 % de los miembros. Así, observamos genu valgum, pies
hijos de los sujetos afectados. pronados, antebrazos curvos con manos en desvia-
Es difícil diagnosticar esta entidad al nacimien- ción cubital remedando la deformidad descripta por
to, a pesar de lo conocida que es su naturaleza Madelung8 pero con una fisiopatología diferente.
hereditaria y familiar, puesto que las lesiones evi- Ésta no se debe a una hemiatrofia epifisaria radial
dentes comienzan a aparecer clínicamente con interna o anteromedial, sino a la angulación de la
cada brote de crecimiento y tienen tendencia a superficie articular distal del radio, al acortamiento
estabilizarse hacia el final del desarrollo. del cúbito y al deslizamiento del carpo en sentido
No es una enfermedad frecuente, pero tampoco cubital (Fotografía 1). Esto a veces coexiste con la
es rara. Afecta preferentemente al sexo masculino luxación de la cabeza del radio en el codo, junto a la
en una proporción de 7 a 3 con respecto al femeni- variante negativa del cúbito.9
no. La consulta suele ser tardía. 4 En primer lugar, El genu valgum es debido primariamente a una
porque las tumoraciones se notan a partir del angulación en valgo de la tibia proximal. 10
segundo o tercer año de vida; en segundo lugar, Cuando un paciente portador de exostosis
porque siempre hay en la familia alguien que la cartilaginosa múltiple presenta síntomas neuro-
padece y conoce la naturaleza benigna de la enfer- lógicos de compresión medular cervical o caudal,
medad.5 debe sospecharse y descartarse la localización de
Pueden requerirse los servicios especializados exostosis laminares, pues su remoción resuelve el
por razones de orden mecánico, cuando una caso.11
exostosis periarticular compromete la dinámica de
una articulación o bien por la compresión de algún Fisiopatología
elemento noble con el consiguiente déficit distal.6 El concepto imperante en este momento sostie-
En el primer caso pueden ocurrir, como en tres ne que el error primario es simplemente un cambio
en la polaridad del crecimiento aposicional del
cartílago conjugal, con habilidad para formar su
* Sanatorio Reconquista S.A.
Correspondencia: Dr. Esteban Sabadotto. 9 de Julio 1040. propio centro de crecimiento.
(3560) Reconquista, Santa Fe.
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Virtualmente todos los autores (Keith en 1919, rogénea y han sido identificados tres lugares
quien introdujo el término “aclasia diafisaria” y cromosómicos, a saber: EXT1, en el cromosoma
postuló que el defecto era periostal; Virchou en 8q23-8q24; EXT2, en el cromosoma 11p11-11p12;
1891, quien postuló la protrusión de pequeños y EXT3 en el brazo corto del cromosoma 19.14
trozos de cartílago en la región yuxtaepifisaria;
Langenskjiold que habló de una célula indife- Radiología
renciada que es desplazada desde el interior del Es la principal fuente de diagnóstico.
cartílago de crecimiento a la superficie del hueso Huesos largos
para dar origen a una
exostosis) concuerdan en que
microscópicamente una
exostosis está recubierta por
un cartílago igual al del creci-
miento y sigue el esquema
de maduración del área
yuxtaepifisaria normal.
Es, en sentido figurado,
un hueso gemelo o supernu-
merario.
Ultimamente, en 1983,
Milgram 12 publicó un estudio
histopatológico luego de es-
tudiar piezas de resección
quirúrgicas y posmortem, lle-
gando a la conclusión de que
el osteocondroma deriva de
tejido cartilaginoso aberrante
de platillo de crecimiento de F OTOGRAFÍA 1: Desviación cubital del antebrazo, con angulación de la superficie
articular distal del radio y acortamiento del cúbito.
los huesos, el cual prolifera
automáticamente y separa-
do del crecimiento normal del
cartílago fisario. Postula que
a medida que el crecimiento
progresa, el tejido aberrante
permanece en una localiza-
ción subperióstica desde don-
de puede desaparecer hacia
la remodelación o proliferar
como un osteocondroma tem-
prano perpendicular a la
orientación del cartílago de
crecimiento del cual proce-
de.

Patología genética
La exostosis cartilaginosa
múltiple es un desorden au-
tosómico dominante con tres
diferentes localizaciones ac-
tualmente identificadas en los
cromosomas 8, 11 y 19.13
Genéticamente denomi-
nada EXT, la exostosis carti- F OTOGRAFÍA 2: Sinostosis perónea tibial proximal.
laginosa múltiple es hete-
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La observación típica es la de un crecimiento capulectomía) debido a su localización subesca-

óseo extrínseco o centrífugo en la región meta- pular que le ocasionaba escápula alata y artritis
fisaria de los huesos largos. toracoescapular (Fotografía 3 ).
Las metáfisis aparecen dilatadas debido a la Asimismo, la localización proximal del húmero
proyección cortical de la capa esponjosa. Las ex- provoca síndrome de impacto16 subacromial que
tremidades distal del fémur y proximal de la tibia produce severa limitación de la movilidad. Las
(Fotografía 2 ) son las más comúnmente afectadas. costillas y el esternón no están exentos de estar
A medida que el hueso crece, la exostosis es involucrados.
desplazada y eventualmente incorporada a la diáfisis,
por lo que algunos pacientes refieren la desaparición Vértebras
de la tumoración con el crecimiento. No es sitio habitual, pero si las exostosis se
La forma que llega a adquirir la exostosis de- localizan en ellas, pueden generar complicaciones
pende de distintos factores, por ejemplo, la locali- neurológicas.
zación y las inserciones musculares que las solici-
tan. Cráneo
Muy pocas veces es afectado, aun en casos
Huesos cortos graves. En uno de nuestros pacientes se evidenció
Las exostosis se pueden localizar en metacar- un reforzamiento de las clinoides de la silla turca,
pianos, metatarsianos y falanges. pero sin trasunto clínico. El maxilar inferior raras
veces se compromete, lo mismo la clavícula.
Huesos planos
En la pelvis se localizan frecuentemente en el Transformación condrosarcomatosa
ala ilíaca (sitio predilecto de la transformación La incidencia de transformación sarcomatosa
condrosarcomatosa), a lo largo de la cresta o en la es baja, de aproximadamente 2,8%.17
sincondrosis pubiana. Ozaki y colaboradores, en 1998 relataron el
La localización escapular es muy frecuente,15 único caso de la literatura que presentó transfor-
sobre todo en el borde espinal y en las fosas mación sarcomatosa en dos exostosis en un mis-
supraespinosa e infraespinosa. Mencionaremos mo individuo, localizadas en el pubis y en la metáfisis
que uno de nuestros pacientes debió ser operado, proximal del fémur. Luego de operado el paciente
resecándose parte de la escápula (hemies- llevaba una sobrevida de 30 meses. 7

Clasificación
Hemos adoptado la clasi-
ficación de Taniguchi, 18 quien
en 1995 consideró tres gru-
pos de pacientes:
Grupo I: Sin compromiso del
antebrazo distal. 8 pacientes.
Grupo II: Con compromiso
del antebrazo distal, sin acor-
tamiento de radio o cúbito.
11 pacientes.
Grupo III: Con compromiso
del antebrazo distal, con
acortamiento de radio o
cúbito. 22 pacientes.
Los grupos fueron compa-
rados con respecto al número
de casos, morbilidad regional,
altura, edad de comienzo y pre-
sencia de deformidad en valgo
del tobillo.
FOTOGRAFÍA 3: Localización escapular. Los niños del Grupo I fue-
ron medianamente afecta-
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dos. Tobillos: Sinostosis tibioperónea distal; mortaja

Los delGrupo III estaban severamente afectados tibioperónea con inclinación prona.
y todos tenían lesiones en el ilíaco o en el fémur Antebrazos: Típica deformidad del cúbito distal
proximal, donde el condrosarcoma secundario ocu- “en caramelo chupado”, de desarrollo distal menor
rre más frecuentemente. 19 que el radio, lo que produce deformidad de
En 1993, Burgess,20 así como posteriormente Madelung,24 o mano con desviación cubital.8 Grado
Taniguchi, estableció una relación pronóstica en- III de Taniguchi.
tre la severidad de las deformaciones en el ante-
brazo y las transformaciones condrosarcomatosas. Néstor L.
Es por ello que los niños comprendidos en el Grupo Actualmente fallecido por accidente de tránsito.
III requieren una minuciosa atención. Hijo de Olinda. Sin descendencia.
Tratado y observado hasta los 22 años.
Laboratorio Cadera: Ensanchamiento de los fémures
No existen parámetros de laboratorio que indi- proximales y ramas isquiopúbicas. Fondo aceta-
quen modificaciones sistémicas en esta afección. bular engrosado.
Rodillas: Sinostosis perónea tibial proximal.
Tratamiento Steppage por entrampamiento del ciático poplíteo
El tratamiento será quirúrgico cuando estemos en externo (CPE) y limitación funcional a la flexión de
presencia de fenómenos: a) cosméticos; b) funciona- rodilla por proyección poplítea de la exostosis. Se
les; c) compresivos y d) degenerativos. le realizó exostectomía y neurolisis del CPE, lo que
El diagnóstico de la degeneración maligna se resolvió los síntomas.
realiza mediante el concurso de un trípode esen- Cráneo: Se observan apófisis clinoides hiper-
cial compuesto por el ortopedista, el radiólogo y el tróficas con tendencia a unirse. Esta observación
anatomopatólogo. en la madre y en uno de los hijos es una curiosidad.
Debemos controlar siempre la evolución de Grado I .
estos pacientes, sobre todo si una tumuración
comienza a crecer en forma desproporcionada Silvina L.
cuando el cuadro parecía calmado. 26 años. Hija de Olinda. Se inició su observa-
Debemos saber que la enfermedad es auto- ción a los 6 años. De 5 hermanos, 3 resultaron
limitada, pues se detiene al fin del crecimiento afectados, siendo Silvina la de menor grado.Grado
estatural y, a veces, en la edad adulta, muchas de I.
ellas regresan y desaparecen.
Distintos procedimientos quirúrgicos se han Marcelo L.
propuesto para corregir las deformidades del ante- 29 años actualmente. Es el más afectado. Co-
brazo, a saber: osteotomía del radio más alarga- rresponde al Grado III de la clasificación de
miento del cúbito por distracción osteogenizante 21 Taniguchi.
o la creación de una sinostosis radiocubital (one Gran deformidad de antebrazos, genu valgum
bone forearm). 22 bilateral, pies pronados valgos, manos con desvia-
ción cubital típica. Baja estatura comparativa con
DESCRIPCIÓN DE LOS CASOS OBSERVA- sus padres y hermanos. Sin lesiones ilíacas pero sí
DOS femorales proximales.
Durante 20 años, entre 1979 y 1999 A los 9 años se le realizó hemiescapulectomía
Olinda L. por artritis dolorosa toracoescapular secundaria a
Abuela, 73 años, presenta lesión en húmero la localización pediculada, vegetante, de una le-
proximal que le ocasionaba frecuente periartritis sión en la fosa subescapular.
escapulohumeral tratada con antiinflamatorios no En agosto de 2000 se le realizó osteotomía
esteroides. Se sospechó transformación condro- varizante de la tibia izquierda por angulación
sarcomatosa de la lesión por las características proximal en valgo.
clinicorradiológicas y será pasible de una punción A pesar de estas lesiones todos trabajan y
biopsia en el futuro inmediato. 23 Es seguida desde otros, como Silvina, han constituido una familia con
hace 20 años con controles radiográficos. descendencia.
Sinostosis tibioperónea proximal. Su hijo Franco R., de 3 años presenta también
Ensanchamiento metafisario femoral proximal. la enfermedad y fue descubierto por el pediatra al
Exostosis de la rama isquiopubiana. palpar las múltiples exostosis, lo que dio motivo a
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esta investigación pero que no constituye motivo 11. Mikawa Y et al. Cervical spinal cord compression in HME.
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