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    CROMOSOMOPATÍAS

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    Andrea Mejía González
    Este documento describe varias cromosomopatías incluyendo el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Define cada uno y sus características clínicas principales, como anomalías físicas y problemas de salud asociados. Explica que las cromosomopatías resultan de una cantidad anormal de material genético hereditario y causan anomalías congénitas en un porcentaje de recién nacidos.

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    CROMOSOMOPATÍAS

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    Andrea Mejía González
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    Este documento describe varias cromosomopatías incluyendo el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Define cada uno y sus características clínicas principales, como anomalías físicas y problemas de salud asociados. Explica que las cromosomopatías resultan de una cantidad anormal de material genético hereditario y causan anomalías congénitas en un porcentaje de recién nacidos.

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    Este documento describe varias cromosomopatías incluyendo el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Define cada uno y sus características clínicas principales, como anomalías físicas y problemas de salud asociados. Explica que las cromosomopatías resultan de una cantidad anormal de material genético hereditario y causan anomalías congénitas en un porcentaje de recién nacidos.

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    CROMOSOMOPATÍAS

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    Andrea Mejía González
    Este documento describe varias cromosomopatías incluyendo el síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter. Define cada uno y sus características clínicas principales, como anomalías físicas y problemas de salud asociados. Explica que las cromosomopatías resultan de una cantidad anormal de material genético hereditario y causan anomalías congénitas en un porcentaje de recién nacidos.

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    Andrea Lisseth Mejía González

    CROMOSOMOPATÍAS

    Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de material
    hereditario y son causa de anomalías congénitas entre 0.7 y 1.5% de los recién nacidos vivos.

    Anomalías numéricas de los cromosomas

    Aquéllas que tienen una cantidad de cromosomas múltiplo de 23 se conocen como euploidías.

    Otras son las que sólo tienen un cromosoma de más (trisomía 21) o de menos (síndrome de Turner
    o monosomía del X) llamadas aneuploidías.

    Síndrome de Down (trisomía 21)

    Esta entidad se origina por la presencia de un cromosoma extra o de un segmento específico del
    cromosoma21. Es la forma más frecuente de retraso mental de origen cromosómico, tiene
    características fenotípicas y una historia natural distintiva y bien definida. El fenotipo se
    caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía, retraso del desarrollo y déficit
    intelectual, microbraquicefalia, fisuras palpebrales dirigidas en sentido superior, epicanto,
    hipoplasia medio facial, boca y nariz pequeñas, pabellones auriculares de longitud disminuida, piel
    redundante en la nuca, braquidactilia, clinodactilia del quinto dedo, pliegue palmar único,
    incremento en el espacio entre primero y segundo dedos de los pies, cardiopatía congénita,
    atresia duodenal y otras anomalías morfológicas. Existe un riesgo aumentado de presentar
    infecciones de vías respiratorias, hipoacusia conductiva y neurosensorial, cataratas y otras
    complicaciones oculares, alteraciones dentales, inestabilidad atlantoaxial, hipotiroidismo
    congénito (1:100), hipotiroidismo subclínico (1:3), diabetes mellitus (10%), obesidad (50%),
    alteraciones hematológicas (leucemia mieloide aguda, principalmente M7, leucemia linfoblástica
    aguda, trastorno mieloproliferativo transitorio y anemia). Existen de 2 a 3% de pacientes con
    síndrome de Down cuyo cromosoma 21 extra se observa unido a otro, que con frecuencia es un
    cromosoma 14, un 15 u otro 21. En estos casos es necesario estudiar a los progenitores para
    confirmar o descartar el estado del portador e informarles el riesgo de recurrencia en futuros hijos

    Síndrome de Edwards (trisomía 18)

    Es el segundo síndrome más común que afecta el número de autosomas y se debe a la presencia
    de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, dolicocefalia,
    fisuras palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares dismórficos, piel redundante en
    nuca, malformaciones mayores (cardiacas > 90%, riñón en herradura, sistema nervioso central,
    gastrointestinales, ojo y extremidades) y otras anomalías (sobreposición de segundo sobre tercer
    dedo y quinto sobre cuarto, uñas hipoplásicas, esternón corto, pie equinovaro, talón prominente)
    y retraso del desarrollo psicomotor. La tasa media de supervivencia es de 3 a 14.5 días y las causas
    principales de mortalidad son muerte súbita secundaria a apneas centrales, insuficiencia cardiaca
    secundaria a cardiopatía congénita, insuficiencia respiratoria o la combinación de estos y otros
    factores. A pesar de la alta mortalidad se debe ofrecer asistencia terapéutica oportuna a estos
    pacientes, encaminada a mantener el mejor estado de salud posible.

    Garcia E. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 30-39
    Andrea Lisseth Mejía González

    Síndrome de Patau (trisomía 13)

    Es un síndrome multimalformativo grave originado por la presencia de tres cromosomas número


    13. Las características clínicas comunes incluyen: labio/paladar hendido, microftalmia,
    microcefalia, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas (conducto arterioso persistente,
    defecto septal ventricular), insuficiencia respiratoria secundaria a apneas centrales y problemas de
    la vía aérea superior. Menos de 10% de los pacientes sobrevive el primer día.

    Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X)

    El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico numérico que afecta a pacientes


    fenotípicamente femeninos que muestran un espectro amplio de características que incluyen talla
    baja y disgenesia gonadal. Es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y o
    por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos. Los médicos deben considerar el diagnóstico
    en mujeres con talla baja, pubertad retrasada o ante el conjunto de los siguientes hallazgos
    clínicos: linfedema de manos y/o pies, anomalías cardiacas principalmente de cavidades
    izquierdas, coartación de la aorta, implantación baja de pabellones auriculares, micrognatia, línea
    de implantación capilar posterior baja, niveles elevados de hormona, folículo estimulante (FSH),
    cubitus valgus, displasia ungueal, paladar alto y en arco, otitis media recurrente, múltiples nevus
    hiperpigmentados y cuarto metacarpiano corto.

    Síndrome de Klinefelter

    Es un trastorno cromosómico originado por la presencia de un cromosoma X extra en un paciente


    con fenotipo masculino. Se caracteriza por testículos pequeños, hipogonadismo
    hipergonadotrófico, ginecomastia, talla alta, problemas de aprendizaje e infertilidad. Los testículos
    pequeños son la única característica clínica consistente en los pacientes 47,XXY. Tienen un riesgo
    relativo de 200 veces más de cáncer de mama comparado con hombres sanos de la población
    general, así como riesgo incrementado de padecer diabetes mellitus, hipotiroidismo,
    enfermedades autoinmunes, úlceras venosas y densidad ósea disminuida.

    Garcia E. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1); 30-39

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