Cariotipo, Genotipo y Fenotipo

Organizacin del genoma eucariotico
Procariotas: Prcticamente todo el ADN existe en forma de copia nica y codifica

productos gnicos (protenas y ARNs)
Eucariotas: La mayor parte del ADN es NO codificante. PEj. Slo 100Mb (3 %) del total
de 3.000Mb del genoma humano haploide son codificantes. Adems, el genoma
eucaritico se caracteriza por la repeticin de las secuencias
1. Complejidad del genoma eucariota
La presencia de ADN repetitivo da lugar al concepto de Complejidad del genoma, el cual

se define como la suma de los tamaos (pb) de todas sus secuencias diferentes. Por lo
tanto, para un tamao de genoma dado, a mayor grado de repeticin, menor complejidad
Para el estudio de la complejidad del genoma, ste puede dividirse en distintas
categoras de ADN en funcin de su repetitividad y su carcter codificante
2. ADN de copia nica, simple o no repetitivo
Constituye la mayor parte del genoma (100% en procariotas; 80% en eucariotas

inferiores; 50-70% en animales superiores)
Parte de este ADN ( 5%) constituye las secuencias de genes, que codifican
protenas y ARNs; otra parte ( 5%) es responsables del control de la expresin de
esas secuencias, mientras que el resto, mayoritario, es ADN no codificante, cuya
funcin, si existe, apenas se conoce.
3. ADN repetitivo
La secuencias repetidas, llamadas unidades de repeticin o repeticiones, tienen tamaos
diversos y cada una se encuentra de forma idntica o casi indntica muchas veces en el genoma
Su distribucin puede ser en forma dispersa por todo el genoma, entremezcladas con las
secuencias de copia nica o bien en forma agrupada, localizada en regiones concretas del
cromosoma
El nmero de copias de las repeticiones vara desde unos cientos o miles (ADN
moderadamente repetitivo) hasta cientos de miles (ADN altamente repetitivo)
Una parte del ADN repetitivo es codificante (ARN o protena), sin embargo para gran parte del
mismo no se conoce una funcin clara. Se ha sugerido que contribuyen a mantener la estructura
de los cromosomas e incluso que parte del ADN repetitivo sea AND chatarra, un vestigio
evolutivo sin funcin actual.
3.1 ADN repetitivo codificante
Forma genes que se expresan. Su tamao vara entre el 10 y el 15% del genoma. Aparece en
forma de familias de genes, cuyos miembros se caracterizan por su homologa, al haberse
originado mediante duplicaciones y variaciones de un gen ancestral
ADN repetitivo coficante agrupado
b) Familias multignicas de genes agrupados
Como consecuencia de los procesos evolutivos que dan lugar a familias
multignicas, aparecen en ellas miembros con caractersticas diferenciales:
Copias de genes (variantes): Codifican productos gnicos funcionales pero de caractersticas

ligeramente distintas
Pseudogenes: Son copias ianctivas de un gen, que nunca se expresan o bien, no son funcionales
Genes truncados: Son copias incompletas de un gen, por prdida de una regin situada en uno de los
extremos (5 o 3)
Fragmentos de genes: Solo se conserva la porcin del interior de la secuencia del gen
Slo las copias idnticas (familias clsicas) y las variantes conducen a productos gnicos
funcionales, mientras que los pseudogenes, genes truncados y fragmentos de genes parecen
seer vestigios evolutivos sin funcin actual
ADN repetitivo codificante disperso
c) Familias multignicas de genes dispersos

3.2 ADN repetitivo no codificante
Su tamao puede ser entre un 20 y 40% del ADN genmico total. Se divide en dos categoras: El
moderadamente repetitivo, que se ubica en forma dispersa, y el altamente repetitivo, que adems es
agrupado
ADN Minisatlite y Microsatlite: Constituyen entre el 5 y 15% del genoma. A diferencia del ADN
satlite se encuentran localizados en forma dispersa en el genoma. La importancia prctica que
presentan radica en su gran variabilidad entre individuos lo que permite utilzarlos como marcadores
moleculares en medicina forense, pruebas de paternidad y diagnstico de enfermedades
moleculares
ADN satlite: Se encuentra en las regiones heterocromticas, principalmente en torno al centrmero
y en los telmeros. Se ha sugerido que ayudan a estabilizar al y tendran un rol en el control del
envejecimiento celular
REPLICACIN DEL ADN
Inicio monofocal o multifocal
En el cromosoma circular nico de los procariotas la replicacin comienza siempre

en un punto determinado, denominado orige (oriC); Se dice que la replicacin es
monofocal. En consecuencia progresa formando dos horquillas de replicacin.
En eucariotas la replicacin es multifocal, pues en cada uno de los cromosomas

existen mltiples orgenes de replicacin (cientos miles), que dan lugar a un nmero
doble de horquillas
Sntesis simultnea, secuencial y bidireccional
Monofocal Multifocal
Replicacin del ADN en procariotas
Requerimientos de la reaccin de sntesis de ADN
Cebador: Es un fragmento de hebra iniciador, generalmente de ARN, que aporta un grupo 3-

OH libre. La replicacin no es autoiniciadora, sino que slo elonga molculas preexistente
Sustratos: Cuatros dNTPs: dATP, dGTP, dCTP y dTTp
Cofactores: Mn2+ Mg2+ in vitro. Mg2+ in vivo
Molde o plantilla: La incorparcin de los DNMPs esta determinada por su complentariedad de

bases con la secuencia de cada hebra de ADN que acta como molde
ADN polimerasa
La adicin de nucleticos se realiza siempre sobre el extremo 3-OH libre. La hebra

crece por su extremo 3, y se dice que la sntesis transcurre en direccin 5 3.
Etapas del proceso de replicacin
1) Iniciacin
Replisoma: Complejo multiproteico que viaja asociado a cada horquilla y realiza la
replicacin
2) Elongacin
Maduracin de los fragmentos de Okazaki
Representacin esquemtica de la replicacin de un cromosoma eucariota
El acortamiento de las regiones telomricas (calculado entre 50-200 pb por cada

divisin celular) es compensado mediante la accin de la enzima telomerasa que alarga
los telmero.

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Organizacin del genoma eucariotico

Procariotas: Prcticamente todo el ADN existe en forma de copia nica y codifica

1. Complejidad del genoma eucariota

La presencia de ADN repetitivo da lugar al concepto de Complejidad del genoma, el cual

Constituye la mayor parte del genoma (100% en procariotas; 80% en eucariotas

Copias de genes (variantes): Codifican productos gnicos funcionales pero de caractersticas

c) Familias multignicas de genes dispersos

Inicio monofocal o multifocal

En el cromosoma circular nico de los procariotas la replicacin comienza siempre

En eucariotas la replicacin es multifocal, pues en cada uno de los cromosomas

Cebador: Es un fragmento de hebra iniciador, generalmente de ARN, que aporta un grupo 3-

Sustratos: Cuatros dNTPs: dATP, dGTP, dCTP y dTTp

Cofactores: Mn2+ Mg2+ in vitro. Mg2+ in vivo

Molde o plantilla: La incorparcin de los DNMPs esta determinada por su complentariedad de

La adicin de nucleticos se realiza siempre sobre el extremo 3-OH libre. La hebra

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