DEBRA Estar Bien - 36

04 Investigacin/Research
~ De las clulas madre a la baba

de caracol
~ Novedades sobre la EB en Espaa
~ Programa de investigacin
de DEBRA Internacional en EB
21 Enfermera y psicologa
Nursing & psychological
~ Prurito, sntoma comn en EB
24 Asociacin al Encuentro
Charity on the move
~ Congreso Internacional Praga 2009
~ Nueva estrategia
de enfermedades raras
~ Encuentro Nacional DEBRA
Espaa 2009
38 Nuestro da a da
Our day to day
~ Nuestras enfermeras visitan
a la familia de un beb en Sevilla
~ DEBRA Espaa fuera de nuestras
fronteras
18 Recaudacin y Eventos
Fundraising & events
~ Torneo de Golf del Marbella Club
~ Ftbol y altruismo en La Llosa
~ De Marbella al rtico
39 En primera persona
Personal stories
~ Sara y su familia se van de carrera
~ Poesa para Luca
~ Los nios felicitan la Navidad
54 Medios/Media
~ Enfermedades raras protagonistas
del telemarat TV3 2009
~ Treinta minutos con Alberto
58 Tiendas y voluntarios
Charity shops & volunteers
~ Conozcamos a nuestras voluntarias
~ Festival de la Mente, Cuerpo y Alma
61 Novedades y noticias/News
~ Recordamos direcciones
~ Nueva trabajadora social
~ Mara es mam
62 Homenaje/Tribute
~ Homenaje a Phyllis Milton,
fundadora de DEBRA
Queridos
amigos
Editorial
2
Sumario
Revista: n 36 - 2009
Edita:
Sede Social
Real s/n Conj Puertogolf.
Bloq. 4 - 1C
29660 Nueva Andaluca
Marbella (Mlaga)
tel. & fax: +34 952 816 434
[email protected]
www.debra.es
Presidente
Nieves Montero
Vicepresidente
Carlos Triay
Secretario
Maria Eugenia Prez
Tesorero
Javier Gonzlez
Vocales
Elvira Daz, Evelyne Soto,
Beln Buela
Delegada Andaluca Ins Padilla
Delegada Aragn Patricia Simn
Delegada Catalua Luca Tevar
Delegados Pas Vasco Nieves Ortiz
de Orruo, y Luis Mari Llave
Delegado Galicia Bruno Lamas
Delegada Castilla y Len Puri Rufo
Redaccin
Evanina M. Makow,
Luis Carretero, Minerva
Quijera, Esther Domnguez,
Nati Romero y
colaboradores externos
Diseo y Maquetacin
Lemuria Creativa
Edicin
Junta Directiva
Editorial
O
tra vez est aqu la Navidad y con ella el nmero de invierno de nuestra revista.
Queremos, como siempre, manteneros al tanto de todo lo que va pasando en la
asociacin, que como podis ver por el contenido de la revista, no es poco.
Muchos ya sabris que contis con una nueva ayuda: Estrella, nuestro fichaje ms re-
ciente. Es una trabajadora social con muchsima experiencia y con la que alguno de
vosotros ya ha hablado.
El Encuentro Nacional de este ao sigue la progresin de asistencia. Podis verlo por
la foto de familia. Nuestro buen amigo Wayne Chasan, fotgrafo profesional, vino a
tomar fotos en la reunin y tuvo serios problemas para que cupisemos todos.
Como cada ao, nuestros queridos investigadores Ander y Marcela nos pusieron al co-
rriente de lo que pasa por el mundo en cuestin de investigacin sobre EB y tuvimos
ocasin de volver a vernos y de disfrutar viendo lo bien que se lo pasaron los nios
y los no tan nios; la sesin con la psicloga Mara Palacn fue muy productiva, ade-
ms de muy divertida.
Como es costumbre tambin, podris ver las fotos del torneo y la cena de agosto, el
reportaje sobre el Congreso Internacional, que este ao se celebr en Praga, y algu-
nas cosas ms.
Espero que la revista os guste y os deseo unas fiestas muy felices.
Hasta el prximo ao!
Nieves Montero
DEAR FRIENDS
Christmas has finally arrived and so has our winter magasine.
As usual, we intend to update you on everything that is happening in our charity, which is
a lot, as you will find out in the following pages.
Some of you must already know, that we have a new member in our team. A very expe-
rienced social worker called Estrella.
I hope that you enjoy reading about our last National Meeting in Madrid, and the DEBRA
International meeting that took place in Prague. We have also included articles about re-
search written by our collaborators Ander Izeta and Marcela del Ro, and many other ar-
ticles that we trust you will find interesting.
I wish you a very Happy Christmas to you all.
Nieves Montero
4
De las clulas madre
a la baba de caracol,
pasando por el Btox
y el t verde
E
stimad@s amig@s, como os
mencion en mi charla anual del
Encuentro Nacional, este ao
me gustara haceros un pequeo resu-
men de ensayos clnicos que estn ac-
tualmente reclutando pacientes segn
consta en la base de datos del gobierno
de los Estados Unidos http://www.Clini-
calTrials.gov
Este resumen no pretende ser exhaus-
tivo ni definitivo, slo os quiere dar una
idea de protocolos que se estn ensa-
yando ahora mismo en todo el mundo
para intentar acercarnos un poco ms a
la cura de esta enfermedad, pasito a pa-
sito. Si tenis dudas o queris ms infor-
macin respecto a alguno de estos
ensayos clnicos u otros de los que ha-
yis odo hablar, no dudis en escribirme
a la direccin de correo electrnico
[email protected]
Como podris comprobar en la descrip-
cin de los ensayos, se estn probando
multitud de cosas y en algunos casos de-
bera haber resultados pronto. Veremos,
y os los contaremos.
Una ltima cosa: los datos completos
sobre cada ensayo los podis rescatar de
la web www.ClinicalTrials.gov introdu-
ciendo el cdigo de ensayo que co-
mienza por las letras NCT.
1. ENSAYO CLNICO CDIGO
NCT00478244
Ttulo: Quimioterapia combinada se-
guida de trasplante celular de donante
sano para tratar a pacientes jvenes de
epidermolisis bullosa con alto riesgo de
desarrollar carcinoma espinocelular.
Promotor: Masonic Cancer Center,
Universidad de Minnesota, Minneapolis,
EE.UU. (Dr. John E. Wagner)
Tratamiento a estudio: quimioterapia
combinada (busulfn, ciclofosfamida y flu-
darabina) y trasplante de progenitores
hematopoyticos (bien mediante tras-
plante de mdula sea, de clulas madre
movilizadas de sangre perifrica, o sangre
de cordn umbilical). Adems, para evi-
tar la enfermedad de injerto contra
husped, los pacientes sern tratados
despus del trasplante de clulas madre
con ciclosporina y micofenolato mofetil.
En pacientes que a los 100 das post-tras-
plante tengan quimerismo (presencia
de colgeno VII del donante) pero en los
que no se observe mejora de los snto-
mas de epidermolisis, se har adems un
trasplante de clulas epidrmicas de do-
nante sano (no se espera rechazo del
mismo ya que el sistema inmune creado
en el paciente tras el trasplante, proviene
del mismo donante que la piel injertada).
Nmero de pacientes (estimado): 30, de
ambos sexos, de 25 aos como mximo,
diagnosticados de epidermolisis bullosa
distrfica con la deficiencia de colgeno
VII documentada a nivel gentico.
Fechas de estudio: Abril 2007- Mayo
2017.
Fecha en que se espera tener los pri-
meros resultados: Mayo 2012.
Para entonces esperan poder estimar la
incidencia de niveles detectables de co-
lgeno VII derivado de las clulas madre
Ensayos clnicos para el tratamiento de la epidermolisis bullosa
del donante, en el da 100 postrasplante.
Esto es lo que se conoce como la varia-
ble primaria del estudio (lo ms impor-
tante que se espera averiguar mediante
este estudio). Adems se estudiarn
otras siete variables secundarias y se se-
guir analizando a los pacientes hasta 5
aos despus del trasplante.
NCT00881556
Ttulo: Trasplante de clulas madre alo-
gnicas (ALLOSCT) en epidermolisis bu-
llosa distrfica recesiva (EBDR).
Promotor: Columbia University Me-
dical Center, Nueva York, EE.UU. (Dr. Mit-
chell S. Cairo)
Tratamiento a estudio: acondiciona-
miento de baja intensidad (Reduced In-
tensity Conditioning -RIC) (Palifermina,
Fludarabina, Busulfn, Lorazepam, Alem-
tuzumab, Tacrolimus) ms trasplante de
progenitores hematopoyticos (bien me-
diante trasplante de mdula sea, de do-
nante emparentado, o sangre de cordn
umbilical compatible).
Investigacin
5
Por Dr. Ander Izeta
Nmero (estimado) de pacientes: 20,
de ambos sexos, de 21 aos como m-
ximo, diagnosticados de epidermolisis
bullosa distrfica recesiva, con la defi-
ciencia de colgeno VII documentada a
nivel gentico.
Fechas de estudio: Marzo 2009- Julio
2014
meros resultados: Junio 2014.
Para entonces esperan poder determi-
nar la supervivencia total y la supervi-
vencia libre de efectos secundarios al
tratamiento, durante los 5 aos de se-
guimiento del estudio (variable prima-
ria). Adems se estudiarn otras tres
variables secundarias hasta 5 aos des-
pus del trasplante.
NCT00825565
Ttulo: Estudio de la crema Alwex-
tin en el tratamiento de la epider-
molisis bullosa.
Promotor: Departamento de Derma-
tologa, Northwestern University, Evans-
ton, Illinois, EE.UU. (Dra. Amy S. Paller).
Tratamiento a estudio: determinar la
eficacia y seguridad del tratamiento con
la crema Alwextin para cerrar heridas
recurrentes y reducir las ampollas en pa-
cientes de epidermolisis bullosa, compa-
rada con una crema placebo (que no
contiene ingredientes activos). Tanto Al-
wextin como la crema placebo se apli-
carn de manera tpica a las zonas afec-
tadas de la piel. Los pacientes realizarn
un total de cuatro visitas. La crema se
aplicar una vez al da a todo el cuerpo.
Una lesin predeterminada se medir en
las 4 visitas. El estudio tendr una dura-
cin total de 12 semanas.
Esta crema Alwextin contiene altas
cantidades de alantona como principio
activo, la cual es un ingrediente habitual
de productos cosmticos y de algunas
cremas aprobadas en Espaa para usos
teraputicos, como Alphosyl, Antigrie-
tun Casen, Hepro, Polaramine y Zar-
zenda. Como curiosidad, es uno de los
componentes de la famosa baba de
caracol que se puede ver en las tele-
tiendas.
Nmero (estimado) de pacientes: 20,
de ambos sexos, de edad superior a 6
meses, con historial de epidermolisis bu-
llosa. El ensayo ser de tipo doble ciego
(ni el investigador ni el paciente sabrn
qu crema se le ha aplicado, si la alanto-
na o el placebo).
Fechas de estudio: Febrero 2009-
Enero 2010.
meros resultados: Enero 2010.
nar la reduccin del tamao de la he-
rida a estudio, durante las 12 semanas
de seguimiento del estudio (variable
primaria). Adems se estudiar una
nica variable secundaria, el estado ge-
neral del paciente.
NCT00311766
Ttulo: Estudio de la Timosina Beta 4
en la cicatrizacin de heridas en pacien-
tes de epidermolisis bullosa.
Promotor: RegeneRx Biopharmaceu-
ticals, Inc., Bethesda, MD, EE.UU. (Dres.
David R. Crockford y Nabila A.Turjman)
Tratamiento a estudio: Se pretende in-
vestigar el efecto de la timosina beta 4
(T_4) en la cicatrizacin de lceras cut-
neas, tanto agudas como crnicas, en pa-
cientes de epidermolisis bullosa (EB).
Para ello, se investigar la administracin
tpica de la T_4 en cremas al 0.01%,
0.03%, y 0.1% durante 56 das, en com-
paracin con una crema placebo (sin
principio activo).
La timosina beta 4 (T_4) es un pptido
(pequea protena) de origen natural
cuya funcin en el organismo es regular
la respuesta inmune (las defensas del
cuerpo humano). Se cree que puede ser
til por sus propiedades pro-cicatrizacin
y anti-inflamatorias, y tambin porque
provoca que las clulas, en respuesta a la
aplicacin de T_4, sinteticen ms laminina
5 (la protena que falta en algn subtipo
de epidermolisis bullosa).
Nmero de pacientes (estimado): 36,
aos, con historial de epidermolisis bu-
llosa. El ensayo ser de tipo doble
ciego (ni el investigador ni el paciente
sabrn qu crema se le ha aplicado, si la
T_4 o el placebo).
metaloproteinasas de la matriz. El diseo
del estudio es bastante ingenioso. Un
grupo recibe Polifenn E durante 4
meses, descansa 2 meses y recibe 4
meses placebo. Otro grupo recibe pla-
cebo durante 4 meses, descansa 2 meses
y recibe Polifenn E durante 4 meses.
aos, con diagnstico gentico de epi-
dermolisis bullosa distrfica. Como cu-
riosidad, los bebedores de t no podrn
participar en el estudio ya que el Polife-
nn E se encuentra en abundancia en
dicha bebida y esto podra confundir los
resultados del estudio.
El ensayo ser de tipo doble ciego (ni el
investigador ni el paciente sabrn en qu
momento del estudio se le ha aplicado al
paciente el Polifenn E o el placebo).
Fechas de estudio: Septiembre 2009-
Septiembre 2011.
meros resultados: Septiembre 2010.
nar la disminucin de ampollas tras los
4 meses de tratamiento (variable pri-
maria). Adems se estudiarn otras 2
variables secundarias con un segui-
miento de los pacientes hasta 12
meses tras el tratamiento.
CLINICAL
RESEARCH FOR EB
TREATMENTS
(By Dr. Ander Izeta)
This article, written by Dr. Ander Izeta,
who belongs to one of the research cen-
tres in Spain, has the objective of informing
people about the clinical trials that are cu-
rrently going on World-wide (the infor-
mation is extracted from the American
database http://www.ClinicalTrials.gov). For
any more information on a given trial,
one can visit this website and introduce
the number of the trial which starts with
the letters NCT.
1. CLINICAL TRIAL NCT00478244
Combination Chemotherapy Followed
By Donor Stem Cell Transplant in Trea-
ting Young Patients With Epidermolysis
Bullosa at High Risk of Developing Squa-
mous Cell Skin Cancer.
Promotor: Masonic Cancer Center, Uni-
versity of Minnesota, Minneapolis, USA
(Dr. John E. Wagner)
Giving chemotherapy before a donor
stem cell transplant helps stop the growth
of abnormal cells. It also helps stop the pa-
tients immune system from rejecting the
donors stem cells.When the healthy stem
cells from a donor are infused into the pa-
tient they may help the patients bone ma-
rrow make stem cells, red blood cells,
white blood cells, and platelets. Sometimes
the transplanted cells from a donor can
make an immune response against the
bodys normal cells.
Study dates: April 2007- May 2017
Date at which they will have the first re-
sults: May 2012.
Allogeneic Stem Cell Transplantation
(ALLOSCT) in Recessive Dystrophic Epi-
dermolysis Bullosa (RDEB)
Promotor: Columbia University Medical
Center, New York, USA (Dr. Mitchell S.
Cairo)
Reduced Intensity Conditioning (RIC)
and Allogeneic Stem Cell Transplantation
(AlloSCT) from family-related donors
and unrelated cord blood (UCB) donors
will be safe and well tolerated in selec-
ted patients with RDEB. The purpose is
to determine the event-free survival
(EFS) and overall survival (OS) following
RIC consisting of busulfan/fludarabine/
7
Investigacin
Fechas de estudio: Enero 2005- Di-
ciembre 2010
meros resultados: Diciembre 2010.
nar la seguridad (ausencia de efectos
secundarios) de la administracin t-
pica diaria de T_4, con un seguimiento
de 56 das (variable primaria). Adems
se estudiar una nica variable secun-
daria, la eficacia del tratamiento (me-
dida como la efectividad en la
reduccin de una lesin que tenga un
aspecto estable desde al menos 14 das
antes del tratamiento, con un tamao
entre 5 y 50 cm2).
NCT00336154
Ttulo: Estudio randomizado, doble
ciego, controlado, para evaluar la eficacia
del tratamiento con Tetraciclina en pa-
cientes de epidermolisis bullosa.
Promotor: Departamento Dermato-
loga, Rambam Health Care Campus,
Haifa, Israel (Prof. Eli Sprecher)
Tratamiento a estudio: Se pretende
investigar el posible efecto anti-inflama-
torio de la tetraciclina en pacientes de
epidermolisis bullosa, tratando a los pa-
cientes durante 4 meses con este anti-
bitico o con un placebo, entonces
habr un mes de descanso y de nuevo
tratamiento durante 4 meses con te-
traciclina o con un placebo. Cada mes
se observar a los pacientes para de-
terminar las ampollas formadas y el
grado de cicatrizacin de las mismas.
aos e inferior a 60, con historial de epi-
dermolisis bullosa. El ensayo ser de tipo
doble ciego (ni el investigador ni el pa-
ciente sabrn qu crema se le ha apli-
cado, si la tetraciclina o el placebo).
Fechas de estudio: todava no est
abierto a la participacin.
La variable primaria del estudio ser de-
terminar el nmero de ampollas antes y
despus del tratamiento con tetraciclina
o placebo.
NCT00936533
Ttulo: Estudio del tratamiento con to-
xina botulnica A en pacientes de epi-
dermolisis bullosa simplex.
Promotor: Uppsala Universitet, Upp-
sala, Suecia (Dr. Carl Swartling)
vestigar el posible efecto clnico de la in-
yeccin de toxina botulnica en el dolor
plantar en pacientes de EBS (epidermoli-
sis bullosa simplex). Para ello, se realizar
una nica inyeccin de Dysport (Btx A)
en la planta de un pie del paciente, que
estar sometido a anestesia general, y de
suero fisiolgico en el otro pie, dejando
abierta la posibilidad de una segunda in-
yeccin a las 12 semanas. El principio ac-
tivo Btx A (Dysport) se presenta en
una concentracin de 100 U/ml, siendo
la dosis mxima de 300 U por pie.
aos, con diagnstico slido de epider-
molisis bullosa simplex. El ensayo ser de
tipo doble ciego (ni el investigador ni el
paciente sabrn qu inyeccin se le ha
aplicado al paciente en qu pie, si el Btox
o el placebo).
Fechas de estudio: Mayo 2009- Octu-
bre 2010
meros resultados: Octubre 2010.
nar la diferencia entre el pie tratado y el
no tratado, midiendo el cambio de pre-
sin (con un manmetro) necesario para
alcanzar un dolor que sea insoportable
por el paciente (VAS=8), desde el da del
tratamiento hasta 5 semanas ms tarde
(variable primaria). Adems se estudiarn
otras 5 variables secundarias.
NCT00951964
Ttulo: Estudio del tratamiento de la
epidermolisis bullosa distrfica con Poli-
fenn E (Epigalocatequina 3 Galato).
Promotor: Centre Hospitalier Uni-
versitaire de Nice, Niza, Francia (Dra.
Christine Chiaverini).
vestigar el posible efecto en pacientes de
EBD que tienen expresin residual de
colgeno VII, del tratamiento durante 4
meses con Epigalocatequina 3 Galato
(Polyphenon E) o con placebo. Apa-
rentemente este producto podra actuar
mediante la modulacin de unas
protenas de la dermis conocidas como
6
alemtuzumab (BFA) and AlloSCT in se-
lected patients with RDEB.
Study dates: March 2009- July 2014
Date at which the first results will be re-
ceived: June 2014.
Study of Alwextin Cream in Treating
Epidermolysis Bullosa
Promotor : Depar tment of Dermato-
logy, Nor thwestern University, Evans-
ton, Illinois, USA (Dr. Amy S. Paller)
The purpose of this study is to determine
how safe and effective Alwextin cream is
in improving the healing of recurrent skin
lesions and reducing overall blistering in
people with epidermolysis bullosa com-
pared to placebo. Alwextin cream con-
tains an active ingredient, whereas the
placebo is the vehicle only. Both Alwextin
and placebo are supplied in the form of a
cream, and applied topically, meaning it is
gently applied directly to all affected areas
on the skin.
Study dates: February 2009 - January 2010
Date of first results: January 2010.
Effect of Thymosin Beta 4 on Wound
Healing in Patients With Epidermolysis
Bullosa
Promotor: RegeneRx Biopharmaceuti-
cals, Inc., Bethesda, MD, USA (Dres.
David R. Crockford y Nabila A. Turjman)
The purpose of this study is to investi-
gate a treatment to enhance the hea-
ling of acute and chronic nonhealing
cutaneous wounds, such as the ero-
sions experienced by patients with Epi-
dermolysis Bullosa (EB), by the known
activity of thymosin beta 4 (T_4).
Study dates: January 2005 - December
2010.
First results will be received in: De-
cember 2010.
Randomised Double Blind Crossover
Placebo Controlled Study to Evaluate
the Efficacy of Tetracycline in Epider-
molysis Bullosa
Promotor : Depar tment of Dermato-
logy, Rambam Health Care Campus,
Haifa, Israel (Prof. Eli Sprecher)
Tetracycline is believed to have anti in-
flammatory properties. 20 patients with
EB older than 13 years will be treated
for 4 months with tetracycline or pla-
cebo. After one month of wash out they
will be treated for additional 4 m with
placebo or tetracycline. The patients will
be examined each month to estimate
bulla formation,rate of healing.
Botulinumtoxin A Treatment in Epider-
molysis Bullosa Simplex
Promotor : Uppsala Universitet, Upp-
sala, Sweden (Dr. Carl Swartling)
This study evaluates the clinical effect
of foot injection of the bacteria protein
Botulinum toxin A on unbearable plan-
tar pain in patients with EBS.
Study dates: May 2009- October 2010
First results: October 2010.
Treatment of Epidermolysis Bullosa
Dystrophica by Polyphenon E
Promotor: Centre Hospitalier Univer-
sitaire de Nice, Nice, France (Dr.Chris-
tine Chiaverini).
The primary purpose of this study is to
assessing the efficacity of Polyphenon E
to decrease the number of cutaneous
bullosa after four month of treatment.
The primary outcome measure is the
rate of patient presenting a decrease of
20% or more of the number of cutane-
ous bullosa.
Secondary outcomes are: severity of
mucosa impairment, affected cutaneous
surface, the average duration of cicatri-
sation and treatment tolerance.
Study dates: September 2009-Septem-
ber 2011.
Date of first results: September 2010.
8
DIAGNSTICO
El trmino Epidermolisis Bullosa (EB) fue
empleado por primera vez en 1886
1
.
Pero no fue hasta 1962 cuando se perfil
la primera clasificacin basada en el em-
pleo de la microscopa electrnica de
transmisin como herramienta de diag-
nstico
2
. Los tres tipos de EB que se de-
finieron entonces fueron: simple (EBS),
juntural (EBJ) y distrfica (EBD), en fun-
cin del plano ultraestructural de ruptura
por el que se produce la ampolla, ya sea
de forma espontnea o inducida por una
mnima friccin o trauma. Desde enton-
ces distintos subtipos clnicos han sido
descritos
3
. En los aos 80, la introduccin
del uso de anticuerpos que reconocen
especficamente cada una de las prote-
nas de la unin dermo-epidrmica faci-
lit y aceler el primer paso del
diagnstico. De manera que el mapeo
antignico o inmunofenotipado permite
no slo determinar el plano de fractura
y por tanto el subtipo de EB si no tam-
bin identificar el gen candidato (10
genes por el momento descritos, que co-
difican para protenas responsables del
anclaje epidrmico) en el que se realizar
el estudio molecular (Figura 1).
El mapeo antignico es un estudio rela-
tivamente sencillo y los resultados sue-
len estar disponibles en una semana. Sin
embargo, el proceso de bsqueda e
identificacin de las mutaciones es ms
laborioso y puede consumir una canti-
dad de tiempo nada despreciable. En
particular, el gen COL7A1 es uno de los
genes ms extensos del genoma con un
total de 118 exones y en un gran n-
mero de casos es necesario secuenciar
el gen entero para identificar la mutacin
causal. Adems, la EB juntural puede re-
sultar de mutaciones en genes comple-
tamente diferentes (Figura 1), haciendo
necesaria la secuenciacin de mltiples
genes para llegar al diagnstico definitivo.
En algunas formas de EB, particularmente
en EB simple, existe la posibilidad de que
otros genes an por identificar sean res-
ponsables de la enfermedad. Los hallaz-
gos genticos alcanzan un valor
pronstico importante especialmente en
el caso de neonatos (incluso el inmuno-
fenotipado por s solo) ya que el diag-
nstico diferencial entre subtipos de EB
en recin nacidos es prcticamente im-
posible y su pronstico puede ser radi-
calmente distinto.
Desde 2006 la Unidad de Medicina Re-
generativa del CIEMAT en el marco del
CIBER de Enfermedades Raras ha ido
implementando una plataforma de diag-
nstico para distintas formas de Epider-
molisis Bullosa incluido el Sndrome de
Kindler recientemente considerado
9
Investigacin
Novedades sobre
la Epidermolisis
Bullosa
en Espaa
Ensayos clnicos para el tratamiento de la Epidermolisis Bullosa
Por Mara Jos Escamez, Marta Garca,
Natividad Cuadrado, Sara Llames y
Marcela Del Ro
Figura 1. Inmunofenotipado: Identificacin del tipo de EB y los genes candidatos de estudio mediante mapeo
antignico utilizando anticuerpos especficos que marcan el suelo y/o el techo de la ampolla en funcin del
plano de ruptura. La ampolla esta sealada con un asterisco. KRT5 y KRT14: genes de las queratinas K5 y
K14, respectivamente; PLEC1: gen de la Plectina; LAMA3, LAMB3 y LAMC2: genes que codifican para cada
una de las cadenas que forman la protena heterotrimrica laminina V. ITGA6 e ITGB4: genes que codifican
para cada una de las cadenas de la protena heterodimrica Integrina a6/b4. COL17A1: Gen del colgeno
XVII; COL7A1: Gen del colgeno VII.
nica se est contemplando como una
opcin teraputica para el tratamiento
de la EB. De hecho, a finales de 2006 se
comunica por vez primera en la historia,
la correccin de un paciente con EB jun-
tural (mutaciones en el gen que codifica
para la laminina 5: LAMB3) por terapia
gnica de piel
9
. Dicho estudio demostr
que era posible corregir el fenotipo pa-
tolgico de queratinocitos del paciente
mediante la transferencia de la versin
sana del gen LAMB3. El trasplante de
equivalentes cutneos que contenan las
clulas madre genticamente corregidas
demostr que estas clulas haban re-
cuperado su capacidad de producir la-
minina 5 y por tanto la de formar
hemidesmosomas, restaurndose la ad-
hesin en las zonas trasplantadas.
En cuanto a aproximaciones de terapia
celular, hemos diseado recientemente
una piel artificial para el tratamiento de
heridas asociadas a la forma Distrfica
de Epidermolisis Ampollosa utilizando
equivalentes cutneos conteniendo fi-
broblastos alognicos de donante sano
(que aportan colgeno 7). Esta piel arti-
ficial quimrica (tambin denominada
Cx501), que demostr en nuestro labo-
ratorio su valor teraputico en el mo-
delo pre-clnico de ratn humanizado
10
(Figura 2), recibi la designacin de Me-
dicamento Hurfano por parte de la
Agencia Europea para la Evaluacin de
Medicamentos (EMEA, abril de 2006) y
se encuentra actualmente en un ensayo
clnico en fase II, controlado y multicn-
trico cuyo investigador principal es el Dr.
Juan Carlos Lpez del hospital la Paz y
en el cual tambin participa el Dr. Se-
bastin Mir-Mir de Barcelona. El promo-
tor de dicho estudio es la compaa
biotecnolgica CELLERIX.
Finalmente, as como el trasplante alo-
gnico de mdula sea (procedente de
un donante histocompatible) puede re-
sultar de enorme validez teraputica
para algunas enfermedades del sistema
hematopoytico, una estrategia similar
con trasplantes de equivalentes cut-
neos (sin modificacin gnica prove-
nientes de donantes familiares
histocompatibles) podra paliar situa-
ciones patolgicas en la piel. Existen
evidencias sumamente preliminares,
que con mucha prudencia, estamos
considerando esperanzadoras, y que
nos llevan a profundizar en estas apro-
ximaciones para pacientes con EB.
Otro de los abordajes teraputicos que
estamos valorando en colaboracin
con el equipo del Dr. Marcel Jonkman
en Holanda se fundamenta en la rever-
sin espontnea de la enfermedad en
algunas zonas de la piel del paciente
(del ingls revertant mosaicism). De
confirmarse molecularmente estas co-
rrecciones espontneas en algunos pa-
cientes (evento poco frecuente), el
tratamiento a valorar consistira en el
trasplante de equivalentes dermo-epi-
drmicos autlogos, construidos a ex-
pensas de las propias clulas
revertidas del paciente. Pero, para lle-
gar a este punto todava es necesario
validar la estrategia a nivel pre-clnico
es decir en modelos animales. En con-
clusin, en todos los casos comentados
de potenciales terapias para EB es to-
dava necesario acumular experiencia
tanto clnica como experimental para
que estos tratamientos se convier tan
en una opcin teraputica real para los
pacientes con EB. Y ello puede llevar
bastante tiempo. Slo recordar que
desde que el grupo de Michelle de
Luca en Italia demostr que la EB jun-
tural se poda corregir en ratones a tra-
vs de terapia gnica y el trasplante del
primer paciente pasaron aproximada-
mente 10 aos.
Por ltimo y debido a la inquietud que
suscita, queremos hacer un breve co-
mentario sobre el estudio que se est
llevando a cabo, por el momento en un
nico paciente afecto, en la Universidad
de Minesota en EEUU (Ensayo liderado
por John Wagner, datos no publicados,
para ms informacin visitar la siguiente
pgina: htt/www://clinicaltrials.gov/ct2/
show/NCT00478244?term=epidermoly-
sis+bullosa). Este estudio consisti en
trasplantar mdula sea (histocompati-
ble) en un paciente afecto de EBDR. El
injerto que se obtuvo de un hermano
HLA-idntico con el paciente, ha tenido
efectos beneficiosos sobre el mismo, dis-
minuyendo el nmero de heridas y per-
mitiendo la ingesta de alimentos slidos,
segn aseguran los mdicos que siguen
el caso con expectativa extrema. Los
datos fueron presentados por la Dra.
Angela Christiano en un Simposio cele-
brado en Madrid en Octubre de 2008
(CIEMAT-CIBERER) quien remarc la
prudencia con que se deba tomar el en-
sayo debido fundamentalmente a que se
haba realizado slo en un paciente en
el que se desconoce todava el motivo
por el cual el injerto de clulas de m-
dula sea pudo tener un efecto benefi-
cioso. Durante el encuentro, se resalt
reiteradamente por un lado, la necesidad
de seguir experimentando en modelos
animales con el objeto de identificar las
clulas que podran tener un efecto te-
raputico y cual es el mecanismo biol-
gico de accin y, por otro, el riesgo nada
despreciable que conlleva la propia in-
tervencin: infecciones y desarrollo de
enfermedad injerto contra husped (re-
chazo de las propias clulas del paciente
por el injerto de mdula osea del pa-
ciente que puede tener consecuencias a
nivel de intestino, hgado y la propia piel),
11
Investigacin
como una forma de EB. Actualmente,
nuestra Unidad lleva a cabo el scree-
ning mutacional de los siguientes genes:
KRT5, KRT14, COL7A1, COL17A1 y
KIND-1. Durante estos 3 aos se han
identificado 20 mutaciones nuevas
4-6
, 95
portadores, se ha ofrecido consejos ge-
ntico a 44 familias y llevado a cabo 5
anlisis prenatales.
a
Nos gustara resaltar que en Estados
Unidos, slo se cubre una pequea can-
tidad del coste del test molecular de la
EB, a travs de seguros privados o pro-
gramas federales, lo cual hace que este
tipo de estudios no sean asequibles para
un grupo importante de familias. En Es-
paa, el diagnstico gentico de la EB
no est an en la cartera de ningn hos-
pital pblico o privado y se lleva a cabo
en el CIEMAT en el marco de un pro-
yecto de investigacin subvencionado
en parte con fondos Europeos as como
del Ministerio de Ciencia e Innovacin y
del Instituto de Salud Carlos III a travs
del CIBER de Enfermedades Raras. En
dichos estudios participan, adems, la
Unidad CIBERER 704, Fundacin Jim-
nez Daz, y, ms recientemente la uni-
dad CIBERER 753 del Hospital La Paz,
proporcionando el marco sanitario que
ha permitido trasladar los resultados del
laboratorio al paciente en el contexto
de una consulta gentica. Para la ob-
tencin de las muestras, ha sido im-
prescindible la colaboracin de otros
profesionales de la medicina, principal-
mente dermatlogos y enfermeras,
tanto de Centros Pblicos como de al-
gunos privados distribuidos por toda la
geografa espaola. Por ltimo, con el
consentimiento informado de los pa-
cientes, los datos obtenidos estn co-
menzando a ser volcados en un registro
nacional coordinado por la U758 del
CIBERER liderado por el Dr. Manuel Po-
sada en colaboracin con la Asociacin
de Pacientes de Epidermolisis Bullosa
Debra Espaa (www.debra.es).
El anlisis mutacional, como es sabido, es
la forma definitiva de determinar el
modo de herencia (dominante o rece-
siva), los sitios precisos y el tipo de mu-
tacin molecular presente en un
paciente con EB y representa todava la
herramienta de diagnstico por exce-
lencia. Adems, la eventual aplicacin de
protocolos de terapia celular o gnica
personalizados en pacientes con EB de-
pender en gran parte de las mutacio-
nes especficas identificadas en ellos.
NUEVAS FORMAS DE TRATAMIENTO
La epidermis se regenera constante-
mente a lo largo de nuestras vidas gra-
cias a la existencia de una poblacin
celular minoritaria conocida como c-
lulas madre. La epidermis es junto al
hematopoytico, el tejido cuya clula
madre se ha caracterizado mejor en
los ltimos aos. Ese conocimiento ha
derivado en aplicaciones clnicas tanto
en el campo de la Terapia Celular
como en la Terapia Gnica.
Uno de los pilares que sustentan la me-
dicina regenerativa actual es la bioinge-
niera de tejidos. Histricamente, la
epidermis fue uno de los primeros teji-
dos en expandirse en el laboratorio
atendiendo a la necesidad de suministrar
cobertura en casos de quemaduras ex-
tensas y profundas en aquellos pacientes
que carecan de suficiente piel sana con la
cual preparar autoinjertos. La experiencia
adquirida en este campo fue eviden-
ciando con el tiempo la necesidad de ge-
nerar sustitutos o equivalentes cutneos
cada vez ms cercanos a la piel nativa
(epidermis y dermis) con el objeto de
optimizar el proceso de regeneracin cu-
tnea. La Unidad de Medicina Rege-
nerativa del CIEMAT y el Centro Comu-
nitario de Sangre y Tejidos del Principado
de Asturias (U714 CIBERER) han des-
arrollado por bioingeniera una piel que
consta de:
1) Componente celular formado por
queratinoncitos y fibroblastos obtenidos
a partir del propio paciente.
2) Compartimento drmico formado
por un gel rico en fibrina obtenido a par-
tir de plasma del propio paciente o de
un donante.
Dicha piel artificial ha sido patentada y se
viene utilizando con xito en un nmero
importante de hospitales de Espaa para
el tratamiento de pacientes que sufren
prdidas graves de tejido cutneo (uso
compasivo) que incluyen, adems de las
vctimas de quemaduras, casos de fascitis
necrotizante y enfermedad injerto con-
tra husped, entre otros
7,8
.
El trasplante de clulas madre epidrmi-
cas autlogas (clulas del propio pa-
ciente) formando parte de equivalentes
cutneos combinada con la terapia g-
10
Figura 2. Validacin preclnica de la estrategia tera-
putica basada en el uso de una piel artificial qui-
mrica. La incorporacin de fibroblastos alognicos
repone, al menos en parte, la expresin de col-
geno VII que adquiere su localizacin adecuada en
la membrana basal. Modificado de Escmez et al.,
2009 (10).
a) Los anlisis prenatales hasta la fecha realizados en Espaa se han llevado a cabo en el Servicio de Gentica de la Fundacin Jimnez Daz.
LATEST NEWS ON
EPIDERMOLISIS
BULLOSA
RESEARCH IN SPAIN
(By Mara Jos Escamez,
Marta Garca, Natividad
Cuadrado, Sara Llames
y Marcela Del Ro)
DIAGNOSIS
The term Epidermolysis bullosa (EB)
was first used in 1886. But it wasnt
until 1962 when the first classification
was described using the findings of the
electronic microscope as the means of
diagnosis. The three types of EB that
were described then were: Simplex
(EBS), Junctional (EBJ), Distrophic
(EBD) based on the ultrastructural
level at which the blister appears (whe-
ther it appears naturally or due to
friction). In the 80s the discovery of
the use of antibodies which specifically
recognise each of the proteins of the
dermis-epidermic union, helped deve-
lop the diagnosis fur ther. Antigenic
mapping now allows to not only
determine the place where the wound
appears but also the gene involved
(now there are 10 described genes
which are responsible for creating the
proteins of the skin). Figure1.
The antigenic mapping is a relatively
simple procedure and the results are
normally available in one week. Howe-
ver, the process of search and identifi-
cation of the mutations is much harder
and can take a lot of time. Specifically,
the gene COL7A1 is one of the most
extensive genes of the genome with a
total of 118 exons and in many cases, it
is necessary to sequence the whole
gene in order to identify the mutation.
In addition, the junctional EB can be a
result of mutations in completely diffe-
rent genes (figure 1), which means that
multiple genes must be sequenced in
order to reach a definite diagnosis.
In some types of EB, particularly in EB
simplex, the possibility exists that other
genes, still to be identified, may be
responsible for the condition. Genetic
diagnosis is of great importance,
especially for new-born babies, where
the prognosis can be very different.
Since 2006, the public research organism
called CIEMAT, with funding from a
network for rare diseases called
CIBERER, implemented a diagnosis plat-
form for different types of EB, including
the Kindler Syndrome which has recently
been accepted as a type of EB. At pre-
sent, this organism is carrying out the
mutational screening of the following
genes: KRT5, KRT14, COL7A1,
COL17A1 and KIND-1. In the last 3
years, 20 new mutations have been iden-
tified, 95 carriers, genetic counselling has
been offered to 44 families and 5 pre-
natal analysis have been carried out.
We would like to highlight that in the
United States, the government only co-
vers a small part of the molecular tes-
ting for EB, through private insurances
or federal programmes, which makes
this type of result unavailable to an im-
por tant par t of the families. In Spain,
the genetic diagnosis is not yet part of
the services provided by any public or
private hospital but it is being carried
out in the CIEMAT, within a research
project which is funded by European
funds as well as funds from the Spanish
Ministry of Science, the Institute of He-
alth Carlos III, all encompassed va the
CIBERER mentioned earlier. In the
mentioned studies, the participation in-
cludes the CIEMAT as well as the Fun-
dacin Jimenez Daz and the Paz
Hospital in Madrid. This has allowed to
translate laboratory results into genetic
counselling for patients.
In order to take biopsies from the pa-
tients, we would like to thank for the
collaboration of many professionals,
such as dermatologists and nurses,
from public and private organisms, all
over Spain. In addition, with the infor-
med consent signed by the patients,
their date is being included in the first
national registry for rare diseases,
coordinated by Manuel Posada in
collaboration with the Patient Associa-
tion, DEBRA Spain (www.debra.es).
NEW TREATMENTS
The epidermis is constantly regenerating
itself throughout our lives thanks to the
existence of a population of cells called
stem cells.
One of the pillars of regenerative medi-
cine at present is the bioengineering of
tissues. Historically, the epidermis was
one of the first tissues to be expanded
in the laboratory, providing an answer to
severe cases of burns.
The experience achieved in this area
showed us that it was necessary to
create skin equivalents as similar to the
persons skin as possible, in order to
13
Investigacin
efectos secundarios que podran ser de-
vastadores para un paciente con EBDR.
A pesar de todo esto, en EEUU el en-
sayo ha reclutado ms pacientes por lo
que en un tiempo razonable deberamos
poder tener una idea ms clara de la re-
lacin riesgo/beneficio de esta nueva es-
trategia teraputica.
Existen evidencias preliminares que dan
pie al estudio de otras estrategias para el
tratamiento de las heridas de los pacien-
tes con EB. Una de ellas, que est siendo
valorada actualmente por nuestro grupo
en modelos experimentales de ratn y
en un nico paciente, se basa en el uso
de equivalentes dermo-epidrmicos his-
tocompatibles. Estos equivalentes se
generan a expensas de las clulas de un
familiar HLA-idntico siguiendo los mis-
mos criterios de astringencia que los uti-
lizados para el trasplante de mdula sea
que atenan la respuesta de rechazo
frente a los trasplantes. As pues, las
expectativas de injerto de estos equiva-
lentes son alentadoras. No obstante, la
probabilidad de tener familiares histo-
compatibles es baja. Otro de los aborda-
jes teraputicos a valorar se fundamenta
en la existencia natural de mosaicismo
revertido (del ingls revertant mosai-
cism). Este proceso consiste en la ocu-
rrencia de una segunda mutacin en el
DNA de las clulas de ciertas zonas de la
piel de los pacientes con EB que revier-
te o corrige el efecto de la primera
mutacin causante de la enfermedad. As
pues, el tratamiento a valorar consiste en
el trasplante de equivalentes dermo-epi-
drmicos autlogos, construidos a
expensas de las clulas revertidas del
paciente. Hay que admitir, sin embargo,
que este proceso de reversin tampoco
es muy frecuente. Hasta el momento, en
todo el mundo se ha identificado en una
decena de pacientes con la forma Juntu-
ral de EB y ms recientemente en alguno
con la forma distrfica. Por tanto, en
ambos casos es todava necesario acu-
mular suficiente experiencia experimen-
tal y pre-clnica para que estos tratamien-
tos se conviertan en una opcin tera-
putica real para los pacientes con EB.
Nos gustara resaltar adems, que tanto
en los futuros estudios de terapia gnica
como de terapia celular unos de los cri-
terios de inclusin ser el diagnstico
gentico de la enfermedad
11
. Ya que es
muy probable que segn el tipo de
defecto gentico los pacientes puedan
enrolarse en uno u otro estudio (por
ejemplo: pacientes nulos/pacientes que
expresan protena patolgica).
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patients of Spanish origin. Hum Gene Ther. 2009,
20(9): 1048-1093
12
optimise the skin regeneration process.
The CIEMAT and the Blood and Tissue
Centre of Asturias have developed,
through bioengineering techniques, a
skin that consists of: 1) cellular matrix
formed by queratinocytes and fibro-
blasts obtained from the patient and 2)
dermic matrix made up of a gel rich in
fibrin, obtained from plasma from the
patient or a donor. This skin has been
patented and has been used success-
fully in a number of hospitals in Spain
for the treatment of patients who have
suffered serious losses of skin tissue,
such as burnt victims as well as cases
of necrotizing fascitis and others.
The transplant of autologous epider-
mic stem cells (cells from the patient)
combined with gene therapy is being
contemplated as a therapeutic option
for the treatment of EB patients.
Incidentally, at the end of 2006, the first
ever patient with EB junctural had part
of his skin genetically corrected. Such
research demonstrated that it was
possible to correct the mutated gene
by transferring a healthy version of the
gene. The skin transplant that contai-
ned the genetically corrected stem
cells showed that the cells had
recovered their capacity to produce
laminin 5 and to therefore form hemi-
desmosomes (structural par t of the
skin), restoring the adhesion of the skin
in the transplanted areas.
In terms of cellular therapy, we have
recently designed an ar tificial skin for
the treatment of wounds found in the
recessive distrophic form of EB, using
skin equivalents that contain allogeneic
fibroblasts from a healthy donor (which
contain collagen 7). This quimeric artifi-
cial skin (also called Cx501), which
proved its success on a laboratory
mouse (Figure 2), was granted the
Orphan Drug Designation by the
European Medicines Evaluation Agency
(EMEA) in 2006, and is currently being
used in a phase II clinical trial, with the
main investigators being Dr.Juan Carlos
Lpez from the Hospital La Paz and
Dr.Sebastian Mir-Mir from Barcelona.
The promoter of such a trial is the
biotech company CELLERIX.
Finally, transplants with skin equivalents
(without genetic modification and from
histocompatible relatives as donors)
could help resolve some chronic
wounds. There are some preliminary
studies that, with great caution, are
being seen as very hopeful and we will
keep researching.
An other therapeutic strategy that we are
looking at in collaboration with the team
of Dr. Marcel Jonkman in Holland is based
on the spontaneous reversion of the con-
dition in some areas of the patients skin,
called revertant mosaicism. When these
natural corrections of the skin are con-
firmed molecularly, the treatment would
consist in the transplant of autologous skin
equivalents, created from the own
reverted cells of the patient.
In order to reach the treatment phase
we yet have to validate the strategy
pre-clinically, which means, in animal
models. In conclusion, all the cases
potential treatments that have been
described still need a lot of clinical and
experimental work done in order for
these treatments to become a real
treatment option for patients. This can
take a lot of time. Its important to be
realistic and remember that Michelle de
Lucas research, showing that junctural
EB could be genetically corrected,
needed 10 years to move from the
mouse model to the human model.
Investigacin
14
ANUNCIO
LINEA DIRECTA
EBDR. Los fibroblastos pueden producir
suficiente colgeno como para pegar la
epidermis a la dermis.
La inyeccin de fibroblastos de donantes
alrededor de las heridas de EB mejora la
cicatrizacin local de las heridas tempo-
ralmente (durante varios meses). Las te-
rapias han sido derivadas del trabajo del
grupo de investigacin de McGrath,
Guys & KCL y de la Beca de investiga-
cin DEBRA Internacional.
Han mostrado una mejora en la cicatri-
zacin, una menor aparicin de heridas y
no ha habido efectos secundarios. Para
el 2009/2010 est previsto un ensayo cl-
nico fase II con terapia de fibroblastos.
INJERTOS DE EQUIVALENTES DE PIEL
QUIMRICA
Son injertos de piel hbridos formados
por fibroblastos de un donante y quera-
tinocitos del paciente. Los fibroblastos
son menos inmunognicos que los que-
ratinocitos. Se trata de una terapia que
se cre gracias a la colaboracin entre
una empresa biomdica y un equipo de
investigacin espaol. La piel quimrica
que result de dicha colaboracin fue
otorgada la designacin de medicamento
hurfano por la Agencia Europea del Me-
dicamento (EMEA) en 2006. La fase IIb
del ensayo clnico est en curso.
TERAPIA LOCAL VERSUS TERAPIA
SISTMICA
La utilizacin de injertos, as como las te-
rapias que utilizan inyecciones intradr-
micas de protenas o clulas, son terapias
locales. Estas pueden suponer una gran
ayuda en la cicatrizacin de heridas cr-
nicas y en el fortalecimiento de la piel a
nivel local. Pero lo ideal sera desarrollar
terapias sistmicas (del cuerpo entero)
para tratar todas las zonas afectadas (las
internas tambin).
Paralelamente las terapias celulares son
una cura temporal. Incluso cuando los fi-
broblastos utilizados en terapias celula-
res son muy compatibles entre el
donante y el paciente, las clulas inyecta-
das acaban murindose, a no ser que
sean clulas madre.Tanto en piel normal
como en piel de una persona con EB, las
clulas nuevas de la piel se derivan de c-
lulas madre de la piel.
TERAPIAS CON CLULAS MADRE DE
MDULA ESPINAL
Las clulas de la medula espinal son c-
lulas madre que tiene la capacidad de
reproducirse indefinidamente. Pueden
por tanto ser utilizadas para desarro-
llar un suministro a largo plazo y reno-
vable de nuevas clulas de piel a partir
de clulas madre.
17
Investigacin
16
PROGRESO EN LAS TERAPIAS
ACTUALES
Con los recientes desarrollos de in-
vestigacin, hay algunos planteamien-
tos teraputicos que pueden llegar a
ser muy tiles en el tratamiento de los
defectos genticos de la EB, y estn
siendo desarrollados por investigado-
res financiados por DEBRA y por
otros investigadores. De este modo,
trasladar la investigacin a la clnica
proporcionar:
- Diagnsticos ms precisos.
- Nuevas pruebas diagnsticas.
- Tratamientos ms especficos.
- Mejores protocolos de manejo clnico.
- Terapias que prevengan la enfermedad
o disminuyan los sntomas.
Los estudios que se estn llevando a cabo
se basan en que la EB est causada por
defectos en una o ms de las protenas
que componen la piel. Estas protenas
estn defectuosas porque los genes que
las codifican tienen errores en el cdigo.
Existen por tanto 3 tipos principales de
EB, y 10 genes que codifican las protenas
de la piel:
- Keratinas 14 y 5, plectin (Epidermolisis
bullosa Simple).
Para el 2010 est previsto un ensayo cl-
nico de fase I con la terapia proteica del
colgeno.
TERAPIA GNICA EX-VIVO
Tiene como objetivo fortalecer la piel a
nivel local a travs del transplante de piel
genticamente corregida.
La primera terapia gnica que tuvo xito
se describi en 2006 en un afectado de
EB Juntural. Se le transplant al afectado
una lamina de su propia piel previamente
corregida en el laboratorio, habindole
introducido el gen que le faltaba.
Tres aos despus del transplante, la l-
mina de piel corregida ha seguido ex-
presando el transgen (gen introducido),
habiendo a su vez ms presencia de la-
minina 332 funcional en la piel.
Para el 2009 y 2010 estn planificados 2
ensayos clnicos de terapia gnica en hu-
manos con EBDR (colgeno tipo VII):
El de Hovnanian et al (Francia) y el de
Lane et al. (Estados Unidos)
TERAPIA CELULAR DE FIBROBLASTOS
Tiene como objetivo fortalecer la piel a
nivel local inyectando fibroblastos de un
donante sano en la piel del afectado con
Programa
de investigacin de
DEBRA Internacional
en Epidermolisis
Bullosa
A continuacin presentamos un resumen de la ponencia realizada por la Dra. Clare
Robinson, directora de investigacin de DEBRA Internacional, en el ltimo Congreso
Internacional de EB celebrado en Praga.
- Colageno VII (EB distrfica recesiva y
EB distrfica dominante).
- Lamininas, integrinas, colageno XVII (EB
juntural).
Para curar la EB, debemos introducir en
la piel:
- Suficiente cantidad de la protena, de la
que aparece incorrecta, en estado co-
rrecto (terapia proteica).
- O bien el gen en estado correcto que
podr fabricar dicha protena de forma
correcta (terapia gnica).
- O bastantes clulas que contengan el
gen correcto para que produzca la pro-
tena (protena celular).
En la actualidad se estn desarrollando
distintos tipos de terapias que presentan
diferentes ventajas e inconvenientes.
TERAPIA PROTEICA
El objetivo es fortalecer la piel a nivel
local mediante la inyeccin de suficiente
cantidad de la protena en estado co-
rrecto, de la que le falta al afectado o que
est defectuosa en el afectado de EB.
La correccin de la EBDR en ratones a
travs de la inyeccin de la protena co-
lgeno VII mostr la cicatrizacin de he-
ridas y la prevencin de la aparicin de
ms heridas.
El objetivo de esta terapia es fortalecer la
piel sistmicamente utilizando clulas
madre de medula espinal de un donante,
para proporcionan al paciente un sumi-
nistro, de por vida, de clulas de piel ge-
nticamente corregidas.
Un transplante de medula espinal en un
paciente con EBDR debera ayudar a que
tenga menos heridas y ms colgeno en
la piel. Sin embargo el transplante de me-
dula espinal es un procedimiento medico
muy invasivo que tiene muchos riesgos.
Adems no se sabe an cuales son las
clulas de la medula espinal que tienen
el efecto beneficioso, ni se sabe si los be-
neficios sern a corto plazo o a largo
plazo. Por lo tanto esta va requiere an
ms tiempo e investigacin.
Actualmente, se est llevando a cabo un
Ensayo en la Universidad de Minnesota
siguiendo esta lnea de investigacin,
cuyos resultados aun no se han publi-
cado. Lo que s sabemos es que de los
cinco pacientes tratados, dos han falle-
cido debido a la necesidad de inmude-
primir completamente al paciente para
realizar el transplante, y que el segui-
miento de un paciente durante 434 das
ha mostrado mejoras clnicas: fortaleci-
miento de la piel y menos heridas.
Por otro lado, la Universidad de Co-
lumbia (NY) est llevando a cabo un
ensayo clnico que requiere de un pro-
tocolo con menos quimioterapia para
inmunodeprimir, pero del cual no te-
nemos resultados an.
TERAPIAS CON CLULAS MADRE
PLURIPOTENTES E INDUCIBLES
Tiene como objetivo proporcionar un
nuevo suministro de clulas madre ge-
nticamente correctas, a travs de la re-
programacin de las clulas de piel del
propio paciente para que se conviertan
en clulas madre embrionarias.
DEBRA
INTERNATIONALS
RESEARCH
PROGRAMME IN
EPIDERMOLYSIS
BULLOSA
DEBRAs mission working
for a life free of pain embra-
ces not only action to deli-
ver care, but also research
to develop improved treat-
ments.
PROGRESS IN DEVELOPING THERAPIES
With recent research developments,
there are several therapeutic approaches
which may be useful in treating the ge-
netic defects in EB, and are being deve-
loped by DEBRA-funded researchers
and others.
Translating research into the clinic will
provide:
- More accurate diagnoses.
- New diagnostic tests.
- More specific treatments.
- Better clinical management.
- Therapies that prevent disease or de-
crease symptons.
EB is caused by defects in one or more
of the proteins that make up the skin.
These proteins are defective because the
genes that code for the proteins have
mistakes in the code.
3 major types of EB:
- 10 genes, which encode skin proteins.
- Keratins 14 and 5, plectin (EBS).
- Collagen VII (RDEB and DDEB).
- Laminins, integrins, collagen XVII (JEB).
To cure EB, we must therefore introduce
into the skin either enough of the correct
form of the protein which is faulty (pro-
tein therapy), or the correct form of the
gene that can make that protein (gene
therapy), or enough cells containing the
correct gene (cell therapy).
Different types of therapies are being de-
veloped, all of which have advantages
and disadvantages.
PROTEIN THERAPY
Aims to strengthen skin locally by injec-
tion of enough of the correct form of the
protein that is missing or defective in so-
meone with EB. Correction of RDEB blis-
tering in mice by injections of collagen VII
protein has healed wounds and preven-
ted blistering.Therefore, a Phase I clinical
trial of collagen protein therapy in hu-
mans is planned for 2010
EX-VIVO GENE THERAPY
Aims to strengthen skin locally by grafting
skin which is genetically corrected. First
successful proof-of-principle of a gene
therapy for a type of EB (JEB) was repor-
ted in 2006. a patch of patients own skin
was grafted after correcting it in labora-
tory by introducing the missing gene.
Three years after grafting the gene-co-
rrected skin, the transgene is still being ex-
pressed and an increased amount of
functional laminin 332 is present in the skin.
For 2009/2010 Clinical trials of gene the-
rapy for RDEB (type VII collagen) in hu-
mans are planned by Hovnanian et al
(France) and Lane et al. (USA)
FIBROBLAST CELL THERAPY
Aims to strengthen skin locally by injec-
ting healthy-donor fibroblast skin cells
into RDEB patients skin because Fibro-
blasts can make enough collagen to glue
the epidermis to the dermis. In fact, in-
jections of fibroblasts from donors
around EB wounds has improved local
healing of wounds temporarily (for seve-
ral months). This therapy derived from
work by McGrath research group, Guys
& KCL, DEBRA fellowship. Currently a
collaboration with a company who has
donated fibroblasts, has allowed 13 pa-
tients to be treated in a pilot trial: all pa-
tients showed improved healing, reduced
blistering, with no side effects. A Phase II
trial of fibroblast therapy is planned for
2009/2010.
CHIMERIC SKIN-EQUIVALENT GRAFTS
They can also make hybrid skin grafts
using donor fibroblasts and patient kera-
tinocytes. Fibroblasts are less immunoge-
nic than keratinocytes. The therapy
derived from collaboration between a
Biomedical company and Spanish EB re-
search group. In consequence, in 2006 a
chimeric skin equivalent was granted or-
phan drug status for EB treatment by Eu-
ropean Medicines Agency (EMEA). A
Phase IIb clinical trial is ongoing.
LOCAL VERSUS SYSTEMIC THERAPIES
Grafting, and therapies using intradermal
(i.e. into the skin) injection of protein or
cells, are local therapies.These can make
a big difference to help chronic wounds
heal and strengthen skin locally, Butide-
allywe would like to develop systemic
(i.e. whole-body) therapies to treat all
sites (internally too).
CELL THERAPIES
Even where fibroblast skin cells used in
cell therapies are closely matched bet-
ween donor and EB patient, the injec-
ted cells will eventually die unless
they are stem cells. In both normal skin
and EB skin, new skin cells are derived
from skin stem cells. Bone marrow cells
are stem cells which can reproduce
19
Investigacin
La reprogramacin requiere que se in-
ser ten cuatro genes adicionales, ade-
ms de corregir el fallo del gen
defectuoso. Tiene la ventaja de las clu-
las madre embrionarias, sin dilemas ti-
cos. Pero al ser una tecnologa muy
nueva los riesgos aun no se conocen.
DEBRA Austria acaba de financiar un
nuevo grupo de investigacin para des-
arrollar esta tecnologa especficamente
para EB.
TERAPIAS MEDICAMENTOSAS
Tienen como objetivo fortalecer la piel
sistemticamente a travs de la altera-
cin de los modelos de expresin gnica
Dos de los ejemplos hasta ahora son:
1. Terapia de Desplazamiento
y sustitucin si ARN para EBS
Consiste en el desplazamiento del gen
de la keratina defectuoso con siARN
(pequeas molculas producto tipo
farmacutico). Si es necesario, se incre-
menta la actividad del gen sustituido.
Sabemos que esta estrategia de despla-
zamiento y sustitucin ha funcionado en
ratones.
En la actualidad DEBRA Internacional finan-
cia un programa en Escocia de 5 aos de
duracin llamado Terapias ARN para EBS.
Afortunadamente ha habido muchsimo
progreso en el desarrollo de mecanis-
mos que apagan los genes de keratina
defectuosos en EBS, y en el desarrollo
de genes de keratina de sustitucin. Y
hasta ha sido probado con xito en c-
lulas de piel de laboratorio un sistema
de terapia gnica con el potencial de
tratar a los pacientes con EBS que tie-
nen una mutacin en la keratina 14. Por
ello se est diseando un ensayo clnico
para pacientes con EBS. La tecnologa se
puede aplicar tambin a la EBDD.
2. Evitar la terminacin prematura
de la expresin gnica
Algunos defectos genticos en EB cau-
san que la maquinaria de fabricacin de
protenas de las clulas de la piel deje
de trabajar antes de que se haya for-
mado completamente la protena. Esta
terapia se basa en que existen algunos
productos como el PTC124, o gentami-
cin, que evitan que la maquinaria que
produce protenas reconozca las seales
de acabado prematuro y que por tanto
se pueda producir una protena de di-
mensin normal.
Esta terapia est en sus inicios y tal vez
slo se pueda aplicar a algunas muta-
ciones especficas, pero para aquellas
personas que las tengan, podra ser
muy eficaz.
FUTUROS RETOS DE INVESTIGACIN
PARA DEBRA INTERNACIONAL
Hasta la fecha, la investigacin y los cui-
dados clnicos han estado separados
pero esto cambiar con el desarrollo
de una variedad de tratamientos y po-
sibles curas.
DEBRA ahora se enfrenta al reto de
priorizar sus actividades de apoyo para
conseguir que las terapias potenciales
sean evaluadas y aprobadas para su
uso clnico de la forma ms rpida y efi-
caz posible.
El precio de llevar la investigacin del
laboratorio a la clnica se incrementa
en cada fase del proceso: la reciente le-
gislacin Europea va a incrementar sig-
nificativamente el coste y el tiempo
requerido para obtener las aprobacio-
nes necesarias.
Se necesitar recaudar ms fondos (10
o 50 veces ms).
Se deben considerar nuevas formas de
trabajo para poder recaudar ms fon-
dos y para poder conseguir ms expe-
riencia en el proceso de conseguir las
aprobaciones necesarias para conver-
tir la investigacin del laboratorio en
tratamientos clnicos (por ejemplo, co-
laborando con la industria).
Debra debe ahora considerar y planifi-
car como puede ayudar que las perso-
nas con EB puedan par ticipar en
ensayos clnicos, y acceder a terapias y
tratamientos.
Para ms informacin sobre investiga-
cin de DEBRA, visita http://www.debra-
international.org/research/
18
21
Enfermera y psicologa
themselves indefinitely. Bone marrow
cells can therefore be used to develop
a long-term renewable stem cell
supply of new skin cells.
BONE-MARROW STEM-CELL THERAPIES
They aim to strengthen skin systemi-
cally by providing donor bone-marrow
stem cells which provide the recipient
patient a lifelong supply of genetically
correct skin stem cells. A bone marrow
transplant in an RDEB patient should
give fewer blisters, and more collagen
VII appears in skin. However Bone-ma-
rrow is a very risky medical procedure.
Additionally, it is not known which cells
from bone marrow have beneficial ef-
fect, nor whether benefits will be
short-term or long-term. Further rese-
arch is therefore needed in this area.
AT the moment the University of Min-
nesota BMT has a trial ongoing on
RDEB patients, whose results have not
been published yet. Unfortunately two
of the five patients treated died. But a
follow-up on one patient for 434 days
shows clinical improvement: stronger
skin, and fewer blisters.
The University of Columbia (NY) clini-
cal has a trial with less severe chemo-
therapy protocol that may be better
tolerated.
INDUCIBLE PLURIPOTENT STEM CELLS
It aims to provide a new source of gene-
tically corrected stem cells by repro-
gramming the patients own skin cells to
become embryonic-like stem cells. Re-
programming requires insertion of four
additional genes, as well as correcting EB
gene fault. This therapy has the advanta-
ges of embryonic stem cells, but without
ethical dilemmas.The risks on early-stage
research technology are not yet fully
known.
DEBRA Austria has just funded a new re-
search group to develop this type of
technology specifically for EB.
DRUG THERAPIES
Aim to strengthen skin systemically by al-
tering patterns of gene expression.There
are two examples in development so far:
1. Knockout and replacement siRNA
therapy for EB Simplex
This is the knockout expression of a
faulty keratin gene with siRNA (a phar-
maceutical type drug). Knockout and
replacement has worked in mice.
DEBRA International funds a 5-year pro-
gramme RNA Therapeutics for EBS (in
Scotland). Additionally, a gene therapy
system with the potential to treat EBS
patients carrying a keratin 14 mutation
has now been successfully tested in skin
cells in the laboratory. An early-stage trial
for EBS patients is currently being desig-
ned. This technology also applicable to
DDEB.
2. Preventing premature termination of
gene expression
Some genetic faults in EB cause the skin
cells protein-making machinery to stop
working before the protein is complete.
Some drugs e.g. PTC124, or gentamicin,
prevent the protein-making machinery
from recognizing the premature stop
signal, so a normal length protein is
made. This is in an eEarly stage of work,
that will only apply to some specific mu-
tations, however it could be very effec-
tive for those patients.
FUTURE CHALLENGES FOR DEBRA
To date, research and delivery of care
have been largely separate - but this
will change with the development of a
range of treatments and possible cures.
DEBRA now faces the challenge of
prioritizing its support activities to get
potential therapies evaluated and
approved for clinical use as rapidly and
efficiently as possible.
The cost of taking research from lab to
clinic increases at each stage of the pro-
cess: recent European legislation will sig-
nificantly increase the cost and time
required to gain approval.
We will need to raise additional funds
(perhaps 10-50-fold more).
We may need to consider new ways of
working so that additional funding can be
raised and experience of taking research
through regulatory approval into the
clinic gained (e.g. cooperation with
industry).
DEBRA needs now to consider and
plan how it can help EB patients to
par ticipate in clinical trials, and to
access approved therapies and impro-
ved treatments.
For further Information on DEBRA Re-
search, go to: http://www.debra-interna-
tional.org/research/
Investigacin
20
Prurito,
sntoma comn
en EB
por Esther Domnguez y Nati Romero
(enfermeras DEBRA Espaa)
A cerca del prurito.
P
rurito o picor se define como una
incmoda sensacin cutnea re-
lacionada con el deseo de ras-
cado. Sirve como mecanismo fisiolgico
de proteccin, como pueden servir otros
mecanismos fisiolgicos como el dolor, el
tacto, la vibracin, sensacin de fro y
calor, etc., para ayudar a proteger a la piel
de los agentes externos perjudiciales o
dainos (ej. parsitos y plantas).
El prurito en la piel puede ser provo-
cado por transmisores qumicos o por
estimulacin fsica o trmica. Puede afec-
tar a los nervios perifricos o incluso al
sistema nervioso central.
Previamente, se crea que el picor se per-
ciba en la piel gracias a terminaciones ner-
viosas que se encontraban en y alrededor
de la unin dermo-epidrmica, as como,
intra-epidrmica. Sin embargo, recientes
investigaciones sugieren que la Epidermis
en s misma, especialmente los queratino-
citos, constituyen los receptores del picor.
Estructura de la piel
Cuando el prurito se hace crnico, se ha
demostrado que factores psicolgicos adi-
cionales son de gran importancia. Un
ejemplo de estos factores pueden ser el
estrs, sntomas psiquitricos como la de-
presin o la ansiedad, y caractersticas de
la personalidad como especial sensibilidad,
hostilidad, obsesin. Intervenciones psico-
lgicas o psicofarmacolgicas pueden ser
beneficiosas en el tratamiento de prurito
crnico.
La estimulacin de los terminales nervio-
sos cutneos est mediada por una serie
de sustancias como la histamina, los pp-
tidos vasoactivos, las encefalinas, las takini-
nas y las prostaglandinas.
La sensacin del picor es transmitida por
los mismos nervios por los que viajan los
estmulos dolorosos (es decir, desde los
terminales nerviosos de la piel, hasta los
cuernos dorsales de la mdula espinal, as-
cendiendo por el tracto espinotalmico
hasta llegar a los ncleos laminares del t-
lamo contralateral). A la percepcin del
picor sigue la respuesta motora del ras-
cado, respuesta que es modulada por el
centro crtico-talmico y que es un re-
flejo espinal. Despus del rascado, se con-
sigue un alivio que puede durar entre 15
y 25 minutos. Aunque se desconoce el
mecanismo por el cual el rascado alivia el
prurito, se cree que el primero genera
unos impulsos sensoriales que rompen los
circuitos en las reas de la mdula espinal.
Sin embargo, el rascado puede aumentar
la sensacin de prurito, creando un crculo
vicioso picor-rascado-picor.
PRURITO EN EB
El prurito es un sntoma muy comn en
diversas enfermedades, tanto sistmicas
como de la piel, y tambin lo es en EB. Es
a menudo un gran problema para pacien-
tes con epidermlisis bullosa distrfica y
epidermolisis bullosa simple del tipo Do-
wling-Meara, y tambin suele afectar en
mayor o menor medida los dems tipos
de EB. Se supone que las causas del pru-
rito en EB, estn relacionadas con el pro-
ceso de cicatrizacin constante, la
sequedad de la piel y el proceso de infla-
macin, que tiene como consecuencia la
secrecin de mastocitos. Adems, la fric-
cin y el rascado acaban provocando le-
siones secundarias, y estimulando a su vez
a los transmisores de la respuesta infla-
matoria, que inducen o agravan la sensa-
cin de picor, lo que provoca la
continuacin del ciclo picor-rascado.
EPIDERMOLISIS BULLOSA
PRURIGINOSA
En 1994, McGrath describi un nuevo
subtipo de EB Distrfica denominndola
Epidermolisis Bullosa Pruriginosa (EBP), la
cual se caracteriza por prurito intenso,
prurigo nodular con lesiones liquenifica-
das, las cuales son ms comnmente lo-
calizadas en la parte baja de las
extremidades inferiores y antebrazos, uas
distrficas, y de forma variable, la aparicin
de lesiones albopapuloides. Aunque los
signos clnicos, son claramente parecidos
con la EBD Pretibial, las lesiones estn ms
Ciclo picor-rascado.
esparcidas y siempre asociadas con pru-
rito intenso. Diagnosticar EBP puede ser
difcil, particularmente porque las ampo-
llas intactas ocurren rara vez y las carac-
tersticas clnicas suelen ser ms evidentes
algunos aos despus del nacimiento. En
algunos casos, la aparicin es tan tarda
como en la segunda o tercera dcada de
vida. La EBP puede ser confundida con
desrdenes adquiridos como es el pru-
rigo nodular, liquen simple crnico, liquen
plano, cicatrizacin hipertrfica, o derma-
titis artefacta. Hasta el momento, la causa
del prurito intenso en pacientes con EBP
no se conoce. Algunos estudios han im-
plicado una elevacin de los niveles de Ig
E e inmune predisposicin a la atopa en
la patognesis del fenotipo pruriginoso,
pero otros no. Hasta la fecha, se han en-
contrado 15 diferentes tipos de mutacio-
nes genticas relacionas con la EBP.
Debido a la gran variabilidad de expresin
se cree que otros factores adicionales, que
pueden ser genticos, ambientales, meta-
blicos, inmunolgicos, hormonales, u
otros factores cutneos o sistmicos, pue-
den ser los causantes de dicho fenotipo.
TRATAMIENTO DEL PRURITO EN EB
El tratamiento debe ir encaminado a
eliminar las posibles alteraciones de la
integridad de la piel y la obtencin de
un cier to confor t. Dada la naturaleza
subjetiva de prurito, la eficacia de cual-
quier tratamiento puede quedar modi-
ficada por factores psicolgicos.
Es importante romper el crculo prurito
rascado-ms prurito. El tratamiento del
prurito puede ser clasificado en cuatro
categoras:
- Educacin del paciente y eliminacin o
minimizacin de los factores causales.
- Aplicacin de medicaciones tpicas.
- Tratamientos sistmicos.
- Modalidades fsicas de tratamiento.
EDUCACIN DEL PACIENTE
Y ELIMINACIN DE LOS FACTORES
CAUSALES
Tanto el paciente como el cuidador deben
ser incluidos en el plan de tratamiento en
la mayor medida posible. La educacin es
un aspecto importante en el control de los
sntomas. Los regmenes de tratamiento
deben incorporar los mismos principios:
proteccin frente a las agresiones ambien-
tales, buenas prcticas de higiene e hidra-
tacin interna y externa adecuadas.
La intensidad del rgimen y la naturaleza
de las tcnicas a emplear dependern de
los factores etiolgicos y del grado de es-
trs asociado al prurito. Los sujetos afec-
tados (y sus cuidadores) deben conocer
los factores que agravan o promueven el
prurito. El conocimiento de los factores
que alivian los sntomas facilita una base
sobre la que establecer unos autocuida-
dos razonables.
Una nutricin adecuada es esencial para
el mantenimiento de una piel sana. Una
dieta ptima debe estar equilibrada en
protenas, hidratos de carbono, grasas,
minerales, vitaminas y fluidos. Se sugiere
una ingesta de por lo menos 1.5-2 litros
de lquidos al da, aunque esto puede no
ser posible en todos los casos. Debe evi-
tarse los factores agravantes, en particu-
lar aquellos que suponen una prdida de
lquidos o una reduccin de su ingesta.
APLICACIN DE MEDIDAS TPICAS
Mantener una hidratacin adecuada de la
piel es una de las medidas fundamentales
para mejorar el prurito en EB. Por ello es
importante utilizar, en la medida de lo po-
sible, productos hidratantes, tanto en el
bao, como despus de l. Mediante la
aplicacin de lociones calmantes y / o hi-
dratantes. Alguno de los productos reco-
mendados son los siguientes:
TRATAMIENTOS SISTMICOS
Es importante recordar que para co-
menzar con tratamiento sistmico, es
aconsejable visitar a su mdico.
El uso de antihistamnicos normal-
mente suele ser poco efectivo, a
no ser que el principal mediador
del prurito sea la histamina.
Aunque el efecto sedante de los
antihistamnicos de primera gene-
racin puede ser til en estos
casos de picor crnico.
Los corticoides tanto tpicos
como a nivel sistmico no son in-
trnsecamente antipruriginosos y
son slo efectivos cuando el pru-
rito ocurre a consecuencia de una
respuesta inflamatoria de la piel.
El uso de antibiticos es posible si
el prurito es secundario a una in-
feccin.
23 22
MODALIDADES FSICAS
DE TRATAMIENTO
Las alternativas al rascado para aliviar el
prurito pueden ayudar a romper el cir-
culo prurito-rascado-prurito. La aplica-
cin de hielo o de prendas fras sobre el
rea afectada puede ser til. Una presin
firme aplicada sobre el lugar donde estn
los picores, en un rea contralateral o en
puntos de acupresin pueden romper la
transmisin neural.
BIBLIOGRAFA
Marcel F. Jonkman, M.D., Ph.D., Anna M.G. Pasmooij,
Ph.D. University Medical Center Groningen, Holanda.
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mut Hintner
Pgs. 233-240.
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http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/arti-
cle/003217.htm
http://www.iqb.es/monografia/diseases/e010_01.htm
Clinical Management of children and adults whit Epi-
dermolysis Bullosa. Great Ormond Street Hospital for
Children NHS Trust and the Insitute of Child Health
London. (DEBRA UK).
ITCHING,
A COMMON
SYMPTOM OF EB
Itching is an intense, distracting irrita-
tion or tickling sensation that may be
felt all over the skins surface, or confi-
ned to just one area. The medical term
for itching is pruritus.
It is believed that itching results from the
interactions of several different chemical
messengers. Although itching and pain
sensations were at one time thought to
be sent along the same nerve pathways,
researchers reported the discovery of
itch-specific nerve pathways.
Nerve endings that are specifically sen-
sitive to itching have been named pru-
riceptors.
Pruitus occurs as a direct consequence
of EB and happens to a greater or les-
ser degree with all forms of EB. The
underlining cause of the itching and ex-
treme discomfort is the continuos re-
opening and healing of the wounded
skin. While scratching may temporarily
ease the itch, in the long run scratching
just makes it worse. In addition, scrat-
ching can lead to an endless cycle of
itchscratchmore itching. Scrat-
ching also causes infection and further
inflammation of the skin.
Treatment is not always effective and the
distress caused by the itching can lead to
depression, anxiety and other emotional
problems. Carers and family members
need to be aware of these problems and
try to determine the most effective skin
care routine.
RECOMMENDATIONS
There are a number of recommended
options ranging from the application of to-
pical creams and prescription medicines
to ensuring patients receive a well-balan-
ced diet that includes carbohydrates, fats,
minerals, proteins, vitamins, and liquids to
help to maintain skin.
There are a number of simple things a
person can do to ease the annoying itch
and provide maximum protection to the
very fragile skin of EB sufferers:
- Avoid overheating.
- Ensure finger nails are always kept short
- Wear cotton gloves to protect from
scratching at night.
- Use humidifiers to maintain an opti-
mum environment.
- Avoid synthetic fabrics.
- Wash clothing with products for sensi-
tive skin.
- Use relaxation techniques and methods
of distraction to try and avoid scratching.
- Use appropriate moisturising creams.
- Avoid the use of soaps.
- Avoid alcohol and spicy foods.
- Avoid long baths.
Mantener el
cuerpo a una
temperatura
fresca
Mantener las
uas recortadas
Usar guantes de
algodn para
proteger del
rascado durante
la noche
Mantener un
ambiente h-
medo (con hu-
mificadores, por
ejemplo)
Lavar la ropa y
los calcetines
con productos
para el lavado
de prendas in-
fantiles
Llevar prendas
holgadas en al-
godn o en
otros tejidos a
base de fibras
naturales
Uso de distrac-
ciones, relaja-
cin o
estimulacin
cutnea
Uso de geles
especiales para
pieles sensibles
(de avena)
Evitar comidas
picantes y bebi-
das alcohlicas
Evitar el uso
de
jabones
No dar baos
de ms de 30
minutos de
duracin
No aadir
aceite al bao
Utilizar mantas
de algodn y/o
fibras naturales
Aplicacin de
cremas o
lociones
emolientes
Evitar ambientes
muy secos
Enfermera y psicologa
MEDIDAS A TENER EN CUENTA PARA PREVENIR EL PICOR
Congreso Internacional
Praga 2009.
DEBRA Internacional
se rene tras su primer
ao de vida
para trasladarse a Chile, ya que DEBRA
Chile, se ofreci para ello con gran ilusin
y entusiasmo. Todos los miembros de la
organizacin chilena estn trabajando in-
tensamente para hacer posible que todos
los pases europeos puedan acudir a su
sede en Santiago de Chile a participar en
el prximo congreso.
El congreso de 2010 promete ser de
gran inters desde el punto de vista cl-
nico y de investigacin ya que su sede
cuenta con un centro de referencia y
atencin a afectados, en el que adems
se estn realizando ensayos clnicos. Por
tanto el prximo congreso constar de
una parte de prctica clnica y muestra
de procedimientos para personal m-
dico y enfermeras de otras DEBRA que
hasta all se desplacen.
Os animamos a todos a visitar la pgina
web oficial de DEBRA Internacional en
www.debra-international.org para cono-
cer ms de cerca esta organizacin de
la que DEBRA Espaa es miembro ac-
tivo, as como fundador.
25
Hasta hace un ao, la mayor representa-
cin de Debra a nivel internacional la
conformaban pases de DEBRA en Eu-
ropa, de la que entonces AEBE fue uno
de sus fundadores. Pero en el 2008,
DEBRA Europa se disolvi para dar paso
a la nueva DEBRA Internacional, con la
participacin de ms de 35 asociaciones
Debra de todo el mundo. Un ao des-
pus de su nacimiento, sus miembros
vuelven a reunirse en Praga para cele-
brar su congreso internacional anual.
Un total de 25 pases de Europa, Am-
rica (norte, centro y sur) y Austral-Asia
estuvieron representados y participaron
en las actividades del evento. Nieves
Montero (presidenta), Evanina Morcillo
(directora), Nati Romero (enfermera) y
Minerva Quijera (comunicacin y even-
tos) estuvieron all.
UN PROGRAMA PARTICIPATIVO
Y DIFERENTE
A diferencia de ediciones anteriores, el
tema principal del congreso no giraba en
torno a aspectos clnicos ni de investigacin,
sino que pretenda acercar y dar a conocer
las circunstancias particulares de cada pas y
su asociacin.
Otro objetivo era el de crear un marco de
trabajo a travs de foros y talleres con el fin
cional para personal clnico y cuidadores.
Aunque no fuera el tema central del en-
cuentro, s que tuvieron lugar un par de
exposiciones sobre avances de investiga-
cin presentados por el Dr. F. Palisson, di-
rector mdico de DEBRA Chile, y de la
Dra. Claire Robinson, directora de inves-
tigacin de DEBRA Internacional, que
hizo un resumen de los ltimos avances
en investigacin mundial. El contenido de
sus presentaciones se resume en los ar-
tculos dedicados a investigacin al co-
mienzo de este nmero.
NUEVA PRESIDENCIA PARA DEBRA IN-
TERNACIONAL
El encuentro sirvi adems para llevar a
cabo reuniones de funcionamiento y es-
tructura de la organizacin, en las cuales se
anunci la renuncia al cargo de presidente
por parte de Graham Marsden y su susti-
tucin por parte de Anna Kemble, Presi-
denta de DEBRA Nueva Zelanda. La
nueva presidenta de DEBRA Internacional,
es madre de un chico de 22 aos con EB
distrfica recesiva, que fund la asociacin
en su pas cuando apenas haba medios.
Adems se re-eligieron mediante vota-
cin nuevos miembros para el comit
de direccin de la organizacin interna-
cional, entre los que figura Evanina Mor-
cillo, que fue una de las candidatas ms
votadas, y que por tanto vuelve a ser
parte de la Junta Directiva de DEBRA
Internacional.
DE CHEQUIA A CHILE
DEBRA Chequia a travs de su presidenta
Magda Hrudkova y su equipo de volunta-
rios fueron los organizadores y excelen-
tes anfitriones del congreso en Praga.Tal y
como se anunci en una de las reuniones,
para el 2010 el prximo encuentro de
DEBRA Internacional cambia de latitud
24
de definir el rumbo de DEBRA Internacio-
nal y como afrontar los nuevos retos para
el prximo ao. Como por ejemplo como
mejorar la colaboracin entre las DEBRA
que la conforman y como ayudar a poten-
ciales DEBRA emergentes a crear su aso-
ciacin en pases con dificultades polticas,
econmicas o sociales.
Por este motivo, el congreso arranc con
la exposicin individual de todas las asocia-
ciones all presentes, de sus caractersticas,
logros y retos principales. Esto permiti em-
pezar a conocernos mejor unas organiza-
ciones a otras.
Tambin se realizaron talleres participativos
para debatir como las asociaciones podran
ayudarse entre s.Y paralelamente se llevaron
a cabo talleres de psicologa y apoyo emo-
Asociacin al encuentro
Del 10 al 13 de Septiembre tuvo lugar en Praga una nueva
edicin del Congreso Internacional de las asociaciones
DEBRA del mundo.
PRAGUE
INTERNATIONAL
CONGRESS 2009.
DEBRA
INTERNATIONAL
GATHERS AFTER
ONE YEAR SINCE
ITS FOUNDATION
The DEBRA International
Congress took place in
Prague from the 10th to
the 13th of September.
In 2008, DEBRA Europe was dissolved
in order to form a new DEBRA Interna-
tional, where DEBRA organizations from
all over the world could take part. One
year on, DEBRA International gathers all
its members at an international congress
in Prague.
Over 25 countries from Europe, Ame-
Congreso Internacional
Praga 2009.
DEBRA Internacional
se rene tras su primer
ao de vida
Comit de Direccin DEBRA Internacional
La Estrategia se en-
marca dentro del Plan
de Calidad del Sistema
Nacional de Salud (SNS),
entre cuyos obje tivos
se incluye mejorar la
atencin de las perso-
nas con enfermedades
raras y sus familias.
Segn la Ministra, las en-
fermedades raras (ER) aunque de preva-
lencia baja, son potencialmente mortales o
debilitantes a largo plazo, y es por esto
constituyen una prioridad en la poltica de
salud del Ministerio de Sanidad y Poltica So-
cial. Tambin coment que dadas las carac-
tersticas de alta complejidad y baja
prevalencia de las enfermedades, stas pre-
cisan ser tratadas desde un enfoque global,
con una clara actuacin en los niveles na-
cionales, regionales y locales, as como coo-
peracin en la investigacin, diagnstico,
tratamiento y difusin de conocimientos y
recursos sobre las mismas.
La Estrategia recoge 7 lneas de actua-
cin: la prevencin, deteccin precoz,
atencin sanitaria, atencin socio-sanita-
ria, el impulso a la investigacin, forma-
cin e informacin a profesionales,
personas afectadas y sus familias.
En la presentacin estaban presentes re-
presentantes de Asociaciones, profesiona-
les del Ministerio de Sanidad y del Sistema
Nacional de Salud, as como representan-
tes de otras estrategias de enfermedades
raras en pases como Italia, Francia y Por-
tugal. stos explicaron las lneas de actua-
cin que estn llevando a cabo en sus
pases y la representante de Italia pregunt
a los representantes espaoles sobre el
presupuesto con el que contaba la Estra-
tegia en Espaa a lo cual le contestaron
que no hay un presupuesto definido ya
que es difcil de presupuestar los fondos
que sern necesarios para llevar a cabo
dicha Estrategia. Este ao comienzan a
reunirse los distintos grupos de trabajo de
las 7 lneas de actuacin y con ello se
podr hacer un clculo ms aproximado.
Segn la Ministra, tras la aprobacin de la
Estrategia, Espaa pasa a ser uno de los
Estados Miembros pionero en disponer
de una estrategia nacional.
SPANISH MINISTRY
OF HEALTH
PRESENTS NEW
STRATEGY FOR
RARE DISEASES
FOR 2009
Trinidada Jimnez, Spanish
Minister of Health presen-
ted in October the New
Strategy for Rare Diseases
within the National Health
System.
The new strategy presented in October
is part of the National Health System
Quality Plan, which intends to improve
the situation of people affected by rare
diseases in Spain.
According to Trinidad Jimnez, rare dise-
ases are a priority for her Ministry, be-
cause of the mortality and high level of
suffering that they involve.
The strategy is based on 7 lines of ac-
tion: prevention, early diagnosis, sanitary
assistance, social assistance, research, trai-
ning and information.
Nevertheless, there is no budget assig-
ned to the strategy yet, explained the
Minister, because the cost of the actions
that need to be undertaken have not
been defined yet. Hopefully, before the
end of 2009 various teams will start
working on this point, with the aim of
defining specific actions for the strategy.
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rica (north, south and central) and Aus-
tral-Asia were represented, and of
course DEBRA Spain.
A DIFFERENT AND MORE PARTICIPA-
TIVE PROGRAMME
Unlike previous meetings the focus of
the congress moved away from scienti-
fic or medical issues. Its main aim was
to bring all the DEBRA organisations to-
gether in order to create a broader fra-
mework with common objectives and
initiatives.
The congress started with an introduction
from each DEBRA member with infor-
mation about its organisation, how it
works and the challenges they face. A key
element of the event was a workshop to
decide on the future role of DEBRA In-
ternational and how it could help smaller
DEBRA organisations overcome political,
economical or social problems.
Administration played a part on the
agenda as a new president and mem-
bers of the committee were elected.The
new president of DEBRA International
is Anna Kemble. She is the president of
DEBRA New Zealand and mother to a
22 year old boy affected by EBDR.
Despite not being the main subject of
the congress, there were some very in-
teresting presentations about research
advances and clinical trials. Both Dr. F. Pa-
lisson (medical director for DEBRA
Chile) and Claire Robinson, director of
research at DEBRA UK gave a good
overview of EB research worldwide.
FROM THE CHECH REPUBLIC TO CHILE
The event was hosted by Magda
Hrudkova and her team of volunteers
from DEBRA Check Republic . Next
year DEBRA Chile will host the con-
gress in their home town Santiago de
Chile. They are working extremely
hard to make it possible for all DEBRA
members to attend. They are planning
to offer an event with a very interes-
ting medical and clinical content based
on their experiences of the medical
trials and the practice at their DEBRA
clinic.
If you would like to know more about
DEBRA International, please log on to
www.debra-international.org
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El 20 de Octubre, la Ministra de Sanidad y Poltica Social,
Trinidad Jimnez Garca-Herrera, present en el Ministerio
de Sanidad, Madrid, la Estrategia en Enfermedades Raras
del Sistema Nacional de Salud, que fue aprobada por el
Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de salud el 3
de Junio 2009. La directora de DEBRA Espaa estuvo all.
Se presenta la
nueva estrategia
de enfermedades
raras del Sistema
Nacional de Salud
Anna Kemble,
nueva presidenta
de DEBRA
Internacional
Madga Hrudkova,
presidenta de
DEBRA Chequia
Encuentro Nacional 2009
Compartiendo
la experiencia
de vivir con EB
JUNTOS A PESAR
DE LAS DIFICULTADES
En un ao de crisis y dificultades econ-
micas y sociales para todos, se presen-
taba ms difcil que nunca conseguir
reunir a todos nuestros socios un ao
ms, en el encuentro nacional que tuvo
lugar en Madrid a mediados del pasado
mes de Septiembre.
El encuentro se celebr como viene
siendo habitual en el hotel Novotel
Puente de La Paz con una asistencia de
178 miembros y familiares. Adems con-
tamos con la visita de nuestro colabora-
dor y alma mater del torneo de Golf de
Aloha de junio, Don Fisher y su mujer Pat.
Como pudieron percibir los que all esta-
ban, Don se sinti muy emocionado de
recibir el caluroso aplauso que todos le
brindamos por su dedicacin durante 7
aos a nuestra causa. Ha sido gracias a la
recaudacin de los torneos que l orga-
niza que la Asociacin ha podido crecer y
poner en marcha el Ensayo clnico. Era la
primera vez que Don acuda al encuen-
tro nacional, la primera vez que conoca
a las familias que forman la Asociacin y
por ello consideramos que tiene aun
ms mrito el haber dedicado tanto
tiempo y esfuerzo a nuestra causa sin ni
siquiera conocer a las personas afecta-
das ni a sus familias.
Pudimos conocer adems a Loreto
Moore, gerente de DEBRA Chile, quien
se sinti muy impresionada por la calidad
del evento. Contamos tambin con la pre-
sencia de Carme Baquero, enfermera de
neonatologa del Hospital Sant Joan de
Deu en Barcelona y una gran colabora-
dora habitual de la asociacin. Itziar Ocho-
torena, que trabajaba en la Fundacin
Inbiomed y es ahora directora de CABI-
MER tambin nos hizo una apreciada vi-
sita. Y Wayne Chasan, un amigo y
fotgrafo profesional, se encarg de ha-
cernos muchas y preciosas fotos a todos
(las imgenes del evento estn colgadas en
la galera de nuestra web www.debra.es).
Del 18 al 20 de Septiembre se celebr el Encuentro Nacional
anual de DEBRA Espaa en Madrid.
28
taria de la empresa y a Nieves Vasallo,
trabajadora de Granini en Espaa.
Fue Nieves quin propuso nuestra causa
para este donativo que realiza la familia
Eckes una vez al ao a tres de las causas
que se presentan por sus empleados en
todas sus delegaciones europeas. Pero no
slo se conform con presentar nuestra
candidatura sino que luch con garras y
dientes para conseguir que nos eligieran.
A Nieves pudisteis conocerla en el en-
cuentro y la recordareis por su maravillosa
sonrisa y su gran optimismo y positividad.
Mil gracias Nieves!.
PRESENTACIONES DE INFORMACIN
GENERAL Y CIENTFICA
En lo que a contenido se refiere, el en-
cuentro arranc con una presentacin
por parte de los trabajadores de DEBRA
Espaa, para dar a conocer a los socios el
trabajo que se realiza en los diferentes
mbitos y cuales han sido los logros y ob-
jetivos para el ao que viene.
A peticin de uno de nuestros socios, se
present tambin una propuesta de es-
tancia con actividades de ocio en el Par-
29
GRANINI Y OTROS PATROCINADORES
Como viene siendo habitual, la asociacin
ha podido contar con las aportaciones
econmicas a modo de pequeo patroci-
nio de las empresas farmacuticas que all
estuvieron presentes (Urgo, Monlycke y
Smith & Nephew) ofreciendo informa-
cin sobre sus productos y las cuales les
estamos muy agradecidos por su apoyo.
Pero adems este ao hemos podido
contar con un patrocinador de excep-
cin que nos ha donado 20.000 para la
organizacin del encuentro y para poner
en marcha el proyecto Hogar Respiro de
Marbella. Se trata de la conocida em-
presa de zumos Granini, a quien le ex-
presamos nuestra mayor gratitud por
esta colaboracin. Tambin queremos
dar las gracias a la familia Eckes, propie-
que Nacional de Cabo de Gata-Nijar
en Almera para aquellos que quieran
pasar unos das de descanso en con-
tacto con la naturaleza a un precio es-
pecial para los miembros de la
asociacin.
Por otro lado el Dr. Posadas, jefe de de-
partamento del Instituto Nacional de
Enfermedades Raras Carlos III, nos in-
form acerca de la existencia y funcio-
namiento del nuevo registro de
enfermedades raras en Espaa.
Las presentaciones concluyeron con las
ponencias del Dr. Ander Izeta y la Dra.
Marcela del Ro sobre avances en in-
vestigacin de la EB. Sus presentacio-
nes se encuentran resumidas en la
seccin de investigacin al comienzo
de esta revista.
TALLERES DE GESTIN
DE EMOCIONES Y RISOTERAPIA
Una de las partes ms atractivas y mejor
valoradas del programa por parte de los
asistentes, fueron los talleres que se re-
alizaron de la mano de profesionales es-
pecializados. El primero fue el de
risoterapia, conducido por Mara Milans
a quin ya tuvimos ocasin de conocer
hace unos aos en otro encuentro en
un taller similar que tuvo mucho xito.
El segundo taller del programa, al cual se
le dedic toda la tarde del sbado, estaba
dedicado a la gestin de emociones para
las personas cuyas vidas se ven afectadas
de una u otra manera por la EB. En l par-
ticiparon, afectados, familiares, cuidadores
y enfermeras, que trabajaron y hablaron
de sus emociones en
equipos, guiados por
la psicloga Mara
Palacn y su equipo
(Irene lvarez, Mont-
serrat Aiger y Ral
Vicente), que se des-
plazaron desde Bar-
celona para el
encuentro. Por su
gran contenido
emocional, este taller
lo describan los participantes como muy
intenso y positivo.
Desde DEBRA Espaa deseamos desta-
car que todos los excelentes profesio-
nales, tanto los que dieron las ponencias
como los profesionales que llevaron a
cabo los talleres, acuden altruistamente a
nuestro encuentro y nos dedican su
tiempo personal del fin de semana. A
todos ellos les estamos inmensamente
agradecidos.
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PREMIOS Y PREMIADOS
Como cada ao, la asociacin quiso
hacer una mencin y mostrar un agra-
decimiento especial a algunos de sus
colaboradores y de sus socios a travs
de la entrega de los PREMIOS DEBRA
Espaa 2009:
Premio Especial DEBRA 2009 a las
doctoras Marcela del Ro y Mara Jos
Escamez por su excelencia profesional
y su calidad humana en la
atencin a todos nuestros
socios.
Premio Socio del Ao
2009 a la familia de Sara
Melchor, Tamara y Sergio,
por su proactividad y tra-
bajo para la organizacin
de eventos y actividades a
favor de la asociacin en
su zona.
Premio a la Mejor Felicitacin de Navi-
dad a Alejandro Ortega Azabache.
Premio a los 10 aos como Socio a
Manuel Canuto y Alejandro Ortega.
31
LAS ACTIVIDADES DE LOS NIOS
Para que los adultos puedan participar y
concentrase en el contenido del pro-
grama del encuentro, todos los aos la
asociacin contrata a una empresa que
se encarga de cuidar y organizar activida-
des para los nios durante el mismo. Los
ltimos 3 aos la empresa ha sido Acaya.
Segn el informe elaborado por Acaya y
presentado a la asociacin, la empresa
dispuso cuatro monitores de grupo, dos
monitoras de ocio y tiempo libre y una
coordinadora para atender a 30 nios
desde 9 meses a 15 aos, 22 de los cua-
les eran afectados de EB.
Debido a la diferencia de edad entre los
nios, se realizaron las actividades en
grupos y espacios separados por edades.
Adems del tradicional diseo de felici-
taciones de Navidad, los nios pudieron
participar en juegos de msica, teatro,
marionetas y actividades de psicomotri-
cidad y relajacin.
Segn el mismo informe, los nios dis-
frutaron de las actividades y se lo pasaron
bien, pero los ms mayores comentaron
que les gustara realizar actividades fuera
de la sala y ejercicio fsico, como una ex-
cursin, saltar a la comba as que es-
peramos vuestras sugerencias!
VALORACIN GENERAL MUY POSITIVA
Cada ao, al finalizar el encuentro se hace
ms latente la satisfaccin y la alegra de
los participantes en el encuentro
por reencontrar antiguos amigos y
hacer nuevas amistades con las que
compartir las experiencias acumu-
ladas para ayudarles en situaciones
por las que han pasado ya. La con-
clusin es siempre la misma, en
cuanto al valor de la experiencia en
su calidad humana, por encima de
todo lo dems.
No obstante, el encuentro nacional
es visto por muchos como una oca-
sin nica para aprender acerca de
diferentes aspectos de la Epidermolisis Bu-
llosa y aclarar todo tipo de dudas. En este
sentido, para conocer la valoracin del
contenido y la organizacin del evento, la
asociacin distribuye cuestionarios al tr-
mino del evento para que los miembros
den su opinin al respecto.
La evaluacin de los socios del contenido
y la organizacin del Encuentro Nacional
2009 en general fue altamente positiva.
Sin embargo desde la asociacin intui-
mos que los socios tienen an algunas
expectativas por cumplir, las cuales no se
reflejan ni en los cuestionarios de satis-
faccin, ni en las consultas que se reali-
zan previas al encuentro para definir el
programa.
Desde DEBRA Espaa deseamos po-
der llegar a cubrir en el futuro todas las
necesidades y expectativas de todos
nuestros socios referentes al encuentro.
Para todo el equipo que formamos
DEBRA Espaa, en especial las nuevas
incorporaciones, ha sido una experien-
cia emocionante y enriquecedora
poder compartir tiempo con vosotros.
Muchas gracias por todo!
32
DEBRA SPAIN
NATIONAL
ANNUAL MEETING
2009.
SHARING THE
EXPERIENCE OF
LIVING WITH EB
The 2009 EB National
Meeting was celebrated in
Madrid from the 18th to the
20th of September.
TOGETHER IN DIFFICULT TIMES
Every year DEBRA Spain faces the cha-
llenge of gathering all of its members
and families at a national meeting in
Madrid. This year given the difficult eco-
nomic and social crisis, it seemed an
even greater challenge. It has however
been fantastic to be able to go ahead
with the meeting with 178 atendees at
this years event.
The meeting took place in Madrid during
the weekend of the 18th to the 20th of
September at the hotel Novotel Puente
de la Paz, in Madrid.
At this years event we were extremely
privileged to have the visit of one of our
most dedicated volunteers and fundrai-
sers: Don Fisher and his wife Pat. They
were extremely touched by the warm
welcome and gratitude that they received.
Don Fisher has been organising charity
golf tournaments for the last seven years
and thanks to his wonderful support and
the success of these events the funds rai-
sed have not only helped to set up the
first clinical trial for EB in Spain,
but also to expand the
DEBRA Spain team.The assis-
tants were also given the op-
portunity to meet Loreto
Moore manager for DEBRA
Chile and we were pleased to
have Carmen Baquero, nurse
for new born babies at Sant
Joan de Deu Hospital and
Itziar Ochotorena, manager of
CABIMER amongst us. Our
friend and photographer Wayne Chasan
was also there to take many wonderful
pictures of us all that can be viewed on
our photo gallery at www.debra.es
GRANINI AND OTHER SPONSORS
The 2009 national meeting has been
very special thanks to the sponsorship
received from Granini. Such collabora-
tion has made it possible to overcome
the difficulties of the current financial si-
tuation and to bring all the families from
DEBRA Spain together for this impor-
tant event.
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Member of the Year Award to the fa-
mily of Sara Melchor, Tamara and Sergio
for being so proactive and organising
events to raise awareness for EB.
Best Christmas Award to Alejandro
Ortega Azabache.
10 years anniversary Award to Manuel
Canuto and Alejandro Ortega.
CHILDRENS ACTIVITIES
Acaya was the company in charge of the
organisation and supervision of the chil-
drens activities so that parents could be
free to attend the conferences and
workshops. There were 30 children of
between 9 months and 15 years of age.
Most of the children were affected by EB,
the rest were siblings.
Given the big age differences amongst
the participants the monitors organised
the entertainment into groups. The chil-
dren could make traditional Christmas
Cards as well as participate in musical
games, theatre, puppets and relaxation
exercises.
SHARING EXPERIENCES
The core of the EB annual meeting does
not only happen in the conference and
workshop rooms.
Some of the most important events take
part in the corridors and public areas of
the Novotel hotel.This is the interaction
between families that support each
other and exchange their experiences on
life with EB. Parents of newborn babies
with EB find the opportunity to talk to
other parents that have already suffered
the fear and sadness that they are cu-
rrently going through.
Debra staff were also around to chat and
answer many questions such as banda-
ging techniques, breast-feeding, the best
clothes for a baby with EB, how to obtain
financial support, legal issues
35
time to attend our meeting and for this
we are extremely grateful to all of them.
DEBRA SPAIN AWARDS 2009
Every year DEBRA Spain expresses its
gratitude and tribute to some of its co-
llaborators and members by giving them
the DEBRA Awards.This year the awards
went to:
Special DEBRA Award 2009 to Mar-
cela del Ro y Mara Jos Escamez for
their professional excellence and great
humanity with DEBRA members.
The family Eckes, ow-
ners of the company,
made a very generous
donation of 20.000
to DEBRA Spain for
the organisation of the
Annual Meeting and
for the creation of a
Respite Home in Mar-
bella. We wish to ex-
press our deepest
gratitude to the Eckes
family and especially to
Nieves Vasallo for ma-
king this donation possible. Every year
the family Eckes chooses a non- profit or-
ganisation from amongst all of those pre-
sented by their employees in Europe
making a substantial donation to the cho-
sen cause. Nieves presented our cause
and fought to make it a winner. Thank
you Nieves, you are the best!
As in previous years the pharmaceutical
companies showed their continued
support. We would like to thank them
for this.
CONFERENCES AND PRESENTA-
TIONS FOR LEARNING ABOUT EB
The first part of the programme was
based on conferences to update and in-
form members and families on the most
topical issues related to EB.
The first presentation was dedicated to
the activity and the goals achieved by
DEBRA Spain since the last national me-
eting in 2008.Transparency and trust are
two of the main characteristics of
DEBRA Spain, all members are kept in-
formed on how the organisation works
to defend their rights. The presentation
also included information on the aims
and objectives for 2010.
A member of the National Rare Disea-
ses Institute reported on the newly cre-
ated National Registry for Rare Diseases
and the benefits of registering, since it will
allow for the creation of a data-base in-
cluding the amount of people affected,
their needs, etc.
One of the main interests amongst EB
patients and their relatives is the current
status on scientific and therapeutic rese-
arch. Families are hoping to hear about a
possible or a highly effective treatment to
ease pain, allowing them to have a nor-
mal or at least a better life.
Ander Izeta, member of the Cellerix bio-
tech company which is undergoing a cli-
nical trial on EB, presented a complete
review on the latest international scienti-
fic research.
Marcela del Ro, from CIEMAT-CSIC, the
government centre dedicated to state of
the art research, explained the clinical
trials that her team are carrying out and
the promising results they are providing.
WORKSHOPS FOR DEALING WITH
EMOTIONS
Every person living with EB (patient, pa-
rent, carer or worker at DEBRA Spain)
has to learn to deal with the emotional
stress of this condition.
This year the national meeting included
two very important workshops during
which attendees could learn helpful tips
on how to deal with their own and
others emotions in relation to EB.
One of the workshops was conducted
by Mara Milans and was based on laugh-
ter therapy. Family members were able
to share and find some respite through
the benefits of laughter. The second
workshop was carried out by doctor and
psychologist Mara Palacn and her team
of psychologists from Barcelona Univer-
sity, with groups of different people
affected by EB: patients, mothers, careers,
relatives, nurses According to the par-
ticipants comments, this workshop was
emotionally very intense but also very
positive and constructive.
It is important to stress that all the pro-
fessionals taking part in the programme,
both at the conferences and at the
workshops, have donated their personal
34
37 36
Nuestro da a da
disminuir la angustia que las familias
sienten en las primeras semanas de vi-
vencia con la enfermedad. La experien-
cia nos demuestra que este tipo de
atencin a domicilio ofrece alivio y
tranquilidad a las familias que lo reciben.
Por otro lado, venimos observando que
los familiares cada vez se ponen en
contacto con la asociacin antes, lo cual
es un signo de que la asociacin est lo-
grando reconocimiento entre los pro-
fesionales sanitarios.
Desde la asociacin mandamos un
fuerte abrazo y mucho nimo a la fa-
milia del pequeo Jos Manuel. Y es-
peramos que podis conocerle
personalmente en el prximo encuen-
tro nacional.
DEBRA NURSES
VISIT NEW BORN
BABY IN SEVILLE
Our nurses Nati and Esther
visited in August the family
of Jos Manuel, a new-born
baby with EB in the provin-
ce of Seville.
It was the babys aunt who first con-
tacted the charity asking for some in-
formation and advice about the
condition. Soon after a few e-mails, our
nurses offered the possibility to visit
them at home to provide first hand ad-
vice and assistance.
During the visit, Esther and Nati did a
bandaging procedure together with Jos
Manuels mum, explaining all the steps
that must be followed and providing dif-
ferent advice about bandaging materials,
clothing, nutrition, etc.
The nurse from the health centre that
usually helps the family with the banda-
ging was also there. He was very helpful
and willing to learn more about how to
treat patients with EB. Our nurses gave
him an EB protocol published by the Mi-
nistry of Health. He was motivated to
keep in touch with the charity to receive
further information and update us on the
babys situation.
The family expressed their gratitude
to our nurses, and said that they felt
relieved after the visit. Therefore, des-
pite the difficult circumstances that lie
behind this type of visits, it is satisfying
to know that assisting families during
the first weeks from the babies bir th,
helps to overcome the fear and an-
xiety of dealing with the condition. We
have also noticed that relatives get in
touch with our charity at earlier sta-
ges than they used to. This means that
DEBRA is slowly managing to raise
more awareness.
Everyone at DEBRA Spain send their
love and courage to Jose Manuels family.
Nuestras enfermeras
visitan a la familia
de un beb en Sevilla
En el mes de Julio se puso en contacto
con la asociacin la ta de Jos Manuel,
solicitando informacin sobre la enfer-
medad y los mejores cuidados para su
sobrino recin nacido.Tras varios correos
en los que se facilita informacin bsica,
ofrecemos a la familia la posibilidad de
que nuestras enfermeras les visiten, para
responder dudas y mostrar la realizacin
y los materiales de cura.
El jueves 6 de Agosto, acuden Nati y Es-
ther a visitarlos. Fueron recibidas por las
abuelas de Jos Manuel, su mam, Dolo-
res y Joaqun, uno de los enfermeros del
Centro de Salud.Todos acuden a diario a
ayudar con las curas.
Comenzaron entonces con una breve
explicacin sobre la enfermedad, para
pasar a hacerle una cura al beb conjun-
tamente con su madre, revisando bien
todo el cuerpo e incluyendo las reco-
mendaciones de las enfermeras. Se hizo
especial hincapi en como se debe coger
al bebe, la ropita que mejor le conviene
y la forma de puncionar las ampollas y
curar las heridas.
Una vez que el beb estaba listo,
comi y se qued dormidito dando la
ocasin a las enfermeras a charlar ms
pausadamente y comentar a cerca de
las visitas al Hospital y sobre todo res-
ponder todo tipo de dudas.
Las enfermeras Nati y Esther visitaron en Agosto a la familia
de un nuevo beb nacido con Epidermolisis bullosa en
Puebla de Cazalla en la provincia de Sevilla.
La biopsia para el diagnstico gentico a
travs de la Fundacin Jimnez Daz ya
estaba en marcha a falta de los resulta-
dos, aunque el juicio clnico indicaba que
se trataba de una EB Distrfica recesiva.
Tambin estaba en marcha la solicitud de
la ley de Dependencia, el Certificado de
Minusvala y la prestacin por hijo a
cargo, y estn a la espera de contesta-
cin. Mientras tanto estn recibiendo la
ayuda de un enfermero a domicilio
todos lo das (lunes-viernes) que, junto a
su madre, realizan la cura y les facilitan el
material del que disponen. La familia tam-
bin ha solicitado una camilla para las
curas.
Finalmente se hizo una explicacin y de-
mostracin del material de cura y se de-
jaron muestras. Tambin les ayudaron a
rellenar los cuestionarios de socio. Por
otra parte se le entreg al enfermero del
Centro de Salud una Gua del Ministerio
de Sanidad y se recogieron sus datos
para posteriores colaboraciones.
Tras la visita, las enfermeras enviaron a la
familia la Gua de Cuidados al Neonato
con EB actualizada y que ms se adecua
al caso de su beb.
La familia se mostr muy agradecida y ali-
viada con la visita. Y el enfermero pareca
muy predispuesto a colaborar y aprender
ms sobre la EB.
A pesar de las difciles circunstancias
que provocan este tipo de visitas, como
es el nacimiento de un nuevo bebe
afectado de EB, resulta motivador para
nuestras enfermeras y para la asocia-
cin poder ser de ayuda y contribuir a
38
Sara Melchor
y su familia
se van
de carrera
Sara Melchor
& her family
run for Debra
Sara Melchor de cuatro aos junto con
sus padres Tamara y Sergio, y sus abue-
los participaron el pasado 24 de Octu-
bre en una Carrera de Relevos Solidaria
en La llosa (Castelln) organizada por la
Fundacin Gent per Gent. Toda la fami-
lia represent a la asociacin acudiendo
al evento uniformados con camisetas y
una pancarta de la asociacin que ellos
hicieron. El prximo ao se intentar
que los beneficios de la carrera se des-
tinen a nuestra causa.
Little Sara (4 years old) with her parents
Sergio and Tamara as well as her grand
parents participated in a charity run in
their village La Llosa in Castelln. The
event was organised by the trust Gent
per Gent.
En primera persona
39
DEBRA SPAIN
ALSO HELPS
ABROAD
DEBRA Spain, as an active
member of DEBRA Interna-
tional, also provides help to
people in other countries.
Our charity has members not only
from Spain, but also from Por tugal
since there is no DEBRA Por tugal.
DEBRA Spain gets contacted by peo-
ple from Spanish speaking countries
searching for advice and information.
In most cases they are relatives of
new-born babies with EB in countries
where a DEBRA has not been set up.
We always provide them with all the
possible information and we try to put
them in touch with the closest Debra
to their countr y. In addition, if we
know of other families in their country
we tr y to put them in touch, since
most DEBRAS around the world have
been set up by families joining effor ts
and objectives.
Now, DEBRA International, following
the philosophy of dont give them fish,
but show them how to fish, is deve-
loping a strategy in order to help
create Debra organisations in coun-
tries with economical, social and poli-
tical difficulties. Part of this strategy is
to define areas for action to be coor-
dinated by DEBRA International mem-
bers. For instance, the area of Australia
and Asia will be coordinated from
DEBRA New Zeland. The area of Eu-
rope and Africa will be coordinated
from DEBRA Germany. And the area
of Latin America will be coordinated
from DEBRA Spain in cooperation
with DEBRA Chile.
41
DEBRA Espaa ayuda
tambin fuera
de nuestras fronteras
Como ya sabis nuestra asociacin
cuenta tambin con socios portugueses
a los que ofrece su apoyo y asistencia
desde que desapareciera la asociacin
portuguesa.
Igualmente, es habitual que personas de
pases de habla espaola se pongan en
contacto con nosotros solicitando infor-
macin y ayuda. En muchas ocasiones se
trata de nacimientos de nuevos bebs y
al no encontrar asociacin en sus pases
se ponen en contacto con nosotros. En
estos casos, la asociacin facilita toda la
informacin de la que se dispone (guas,
procedimientos, etc) e intenta poner a
los afectados en contacto con la asocia-
cin DEBRA ms cercana que le pueda
ser de ms ayuda. En los contactos de La-
tinoamrica se les pone en contacto bien
con DEBRA Chile, Mxico, Costa Rica,
Argentina o Colombia. En otros casos, si
sabemos de otros afectados en el mismo
pas, tambin se les intenta poner en con-
tacto ya que, como en la mayora de los
casos, los DEBRAS se han creado por las
propias familias uniendo experiencias y
esfuerzos.
Se ha dado un caso de un nio afectado
con EB de Pakistn, que ahora reside en
Espaa. Gracias a colaboradores de Pa-
kistn y Canad as como la experiencia
que tiene DEBRA Inglaterra por las per-
sonas con EB de Pakistn que viven all, se
ha podido mandar informacin a la fami-
DEBRA Espaa, como miembro activo y de la Junta
Directiva de DEBRA Internacional ofrece tambin su
apoyo a personas en pases desfavorecidos.
lia en su idioma (urdu) y se ha puesto a
la familia en contacto con otras familias
Pakistanes que tienen nios con EB. As
mismo, se les ha ayudado en la escolari-
zacin del nio.
Esta labor se viene realizando en nuestra
asociacin desde el principio. Sin embargo,
ahora desde DEBRA Internacional se pre-
tende establecer una estrategia y unas l-
neas de actuacin para no slo continuar
con esta labor sino potenciarla y mejo-
rarla. Uno de los objetivos marcados por
la nueva presidenta de DEBRA Interna-
cional (Anna Kemble de Nueva Zelanda)
es establecer un sistema de apoyo para la
creacin de asociaciones DEBRA en pa-
ses que por motivos econmicos, polti-
cos o religiosos no pueden establecerse.
Para ello se han creado 3 regiones mun-
diales que sern coordinadas por miem-
bros de DEBRA cercanos en esas reas.
Por un lado est la zona de Austral Asa,
coordinada desde DEBRA Nueva Ze-
landa, por otro la zona frica y Europa,
coordinado por DEBRA Alemania, y fi-
namente la zona de Amrica Latina co-
ordinado por DEBRA Espaa en
colaboracin con DEBRA Chile.
An estn por definir acciones especfi-
cas, pero DEBRA Internacional ha reser-
vado ya una pequea parte de su
presupuesto a este proyecto, con el fin
de que cuando DEBRA Internacional
prospere y cuente con mayor presu-
puesto, la partida de ayuda internacional
pueda crecer tambin.
As que podemos estar orgullosos de
que nuestra asociacin ayuda a personas
de todo el mundo.
40
Poesa para Luca
Os presentamos una preciosa poesa que Leticia escribi para su hermana Luca
afectada de EB. Con esta poesa Leticia fue una de las ganadoras del certamen lite-
rario de Torrejn de Ardoz, conmocionando tanto a profesores como alumnos.
Fue su pequeo granito de arena para dar a conocer la EB. Que la disfrutis
LUCA
A mi hermana Luca
por ser tan especial
nia mariposa, frgil ella es
Cualquier mimo, un abrazo
su piel lastimar
FRGIL?
Eso no es verdad.
Ella me ensea valores
que en ningn libro vendrn:
Poem for Luca
We present you a beautiful poem that Leticia wrote for a Poetry contest in her
home town, which is dedicated to her sister Luca, affected by EB.
LUCIA
To my sister Lucia
for being so special
butterfly child, you are fragile
a cuddle or a hug
will your skin hurt
FRAGILE?
That is not true
For she teaches me values
that are not in the books.
For willing to live
for never giving up
for smiling
for making us happy
For that and much more
despite of being so young
five years no more
Lucia
you are special
Por sus ganas de vivir,
por no rendirse jams,
por dibujar una sonrisa
para alegrar a los dems.
Por todo eso y mucho ms,
a pesar de su corta edad
cinco aitos nada ms
LUCA...
ERES ESPECIAL!
En primera persona Nuestro da a da
Recaudacin y eventos
del golf y del restaurante por atendernos
y ayudarnos en todo momento.
Los participantes se dividieron en equi-
pos de cuatro jugadores, tal y como
exige la modalidad Texas Scramble que
se juega habitualmente en este torneo.
lvaro Echaniz, nuestro querido y parti-
cular organizador de partidas se asegu-
raba de que todos los equipos salieran a
su hora mientras que Itziar Ochotorena
haca las labores de cajera. Damos las
gracias a ambos por su colaboracin.
Fue una jornada intensa y agradable de
golf entre amigos, que dur desde las 8
de la maana que sali la primera par-
tida, hasta las seis de la tarde que ter-
min el ltimo equipo.
La entrega de premios se realiz poste-
riormente en el restaurante del Club de
Golf Aloha, antes de la cena benfica. Se
entregaron los primeros, segundo y ter-
ceros premios de rigor, y un cuarto al
mejor equipo femenino.Todos ellos reci-
bieron un trofeo exclusivo esculpido a
mano para la asociacin por el conocido
escultor David Marshall.
EVENTO BENFICO Y SOCIAL
Este torneo, adems de ser un evento
benfico y deportivo, se consolida cada
ao como un evento social muy espe-
cial y sealado. Tras la entrega de pre-
mios se celebr la tradicional cena
benfica en la terraza de la casa club
del Aloha Golf, que como viene siendo
habitual cont con la presencia de per-
sonalidades del mbito empresarial y
poltico nacional. De este modo, nos
sentimos orgullosos de contar con la
presencia de la Ministra de Ciencia, In-
novacin y Tecnologa, Cristina Gar-
mendia, y de Alicia Jimnez, Concejala
de Comercio y Va Pblica del Ayto. de
Marbella, quienes junto al resto de asis-
tentes, disfrutaron de una bonita velada.
Uno de los momentos ms animados
de la noche fue cuando tras el postre
se repartieron los regalos de la rifa que
se realiza con todo lo que las empresas
y personas colaboradoras donan a la
asociacin para este evento. Fueron
ms de 300 premios los que se entre-
garon, incluyendo un bolso de Chan-
nel, una lata de caviar, estuches de vino,
cosmticos Adems, todas las seo-
ras pudieron llevarse unas preciosas
flores donadas por Mxima Flores,
quien adorn tambin las mesas con
unos originales y preciosos centros.
Se subast adems una bolsa de palos
de golf donada y firmada por el juga-
dor Sergio Garca, que fue adquirida
por 1050.
Tras la emocin de la rifa, comenz el
baile a manos del DJ Cuqui quien man-
tuvo en vela a todos los presentes hasta
las 3 de la maana.
AMPSA
Antena 3
Asoc.de Mujeres Profesiona-
les y Ejecutivas de Marbella
ATTEST
Balms Abogados
BMW Movilnorte
Bodegas Pontac
Bodegas Terras Gaudas
BP
Budimex
Cajamar
Casino de Marbella
CEOPIN
CEPSA
CHANNEL
Charo Hallin
Clarins
Club de Golf Aloha
Club de Golf Santa Mara
Club de Padel Nueva Alcntara
COMSA
CONSULNOR
Delegacin Portuaria
de Bilbao
Delegacin Turismo
y Deporte (Diputacin
de Mlaga)
Delta Sir S.L.
Diario El Sur
D.J. Cuqui
Escuela Internacional
de Yoga de Marbella
Ferrovial
Fontn y Zubizarreta
Francisco Miranda
Francisco Vera Cruces SL
Fundacin Sergio Garca
Gestora Bocanegra
Golfino
Gorki
Grupo Amasua
Grupo Vocento
Holiday Golf
Incgnito
Jos Manuel Tourn
Junta de Andaluca
Kristina Szekely
La Zagaleta S.L.
LOREAL
Losal Steel Trading
Marbella Club Golf
Marbella Voluntaria
Mariluz Heredia
Marta Salinas
Mxima Flores
Navascues
Pastelera Goyo
Plazas Abogados
Promociones
y Propiedades Inmobiliarias
Espacio S.L.
Proycontec
Queen Park Rangers
Registro n 4 de Marbella
Restaurante Paperdelle
Rest. The Steak & Rib Shak
Schlosshotel Berln
Sta. Mara Golf
Telecinco
TOLSA
Tubos Reunidos
U. Videogrfica Espaola
43
Celebramos un Agosto
ms el torneo de Golf
del Marbella Club
El evento benfico que tuvo lugar el jueves 13 de agosto
en Marbella a favor de DEBRA Espaa fue todo un xito
logrando recaudar ms de 37.000 para la causa de la
Epidermolisis Bullosa.
Patrocinadores y colaboradores / Collaborators and Sponsors
42
UNA REUNIN DE AMIGOS
QUE LOGRA RECAUDAR 37.285.
Lo que comenz hace 5 aos como
una reunin de amigos para jugar al golf
y pasar una velada juntos por una
buena causa, se ha convertido hoy en
uno de los eventos benficos ms im-
portantes para nuestra asociacin. Fue-
ron 88 personas las que par ticiparon
en el torneo de golf celebrado en el
Marbella Club Golf (Benahavis) y cerca
de 200 las que asistieron a la posterior
cena benfica en la terraza del Club de
Golf Aloha (Nueva Andaluca). Las
aportaciones de dichas personas a tra-
vs de sus green fees y del precio de la
cena, junto con las colaboraciones de
empresas que patrocinaron hoyos en el
campo de golf, y las donaciones de gran
cantidad de regalos para la rifa que se
hace tras la cena, han hecho posible al-
canzar la excelente cifra de recaudacin
de 37.285 a pesar de encontrarnos en
plena crisis econmica. A todos ellos les
damos las gracias.
EVENTO DEPORTIVO DE PRESTIGIO
Por sexto ao consecutivo, el torneo
de golf se celebr en el prestigioso y
exclusivo campo de golf del Marbella
Club en Benahavis, a pocos kilmetros
de Marbella.
La asociacin le est muy agradecida a la
direccin del Hotel Marbella Club que
nos permite cada ao celebrar este
evento benfico en sus instalaciones.
Igualmente damos las gracias al personal
45
MARBELLA CLUB
GOLF CHARITY
TOURNAMENT
AND DINNER
RAISE OVER 37.000
The event that took place
on the 13th of August in
benefit of DEBRA Spain was
a success with excellent
results, both in attendance
and funds raised.
FRIENDS GATHERING TOGETHER IN
FAVOUR OF THE BUTTERFLY CHILDREN
Five years ago some friends decided to
play golf and have a nice dinner in favour
of a good cause. That gathering has now
become one of the most important cha-
rity events for DEBRA Spain, the
Butterfly Children Charity.
In august we celebrated another edition
of the tournament and dinner with a
participation of 88 golf players and ne-
arly 200 people at the dinner. They
money raised through green fees and
the dinner, together with sponsorships
and donation of prizes for the raffle and
auction, reached the figure of 37.285,
despite the current financial crisis.
We wish to express our biggest gratitude
to all the people that made it possible.
PRESTIGIOUS GOLF EVENT
The tournament took place at the pres-
tigious Marbella Golf Club in Benahavis,
near Marbella. We are grateful to the
Clubs managers for allowing us to play
in their wonderful course. Also, to the
Caddy master and restaurant staff for
being so helpful with us at all times.
Players participated in teams of four, ac-
cording to the Texas Scramble rules.
varo Echaniz was our dearest team or-
ganiser making sure all teams started on
time. Itziar Ochotorena, a researcher and
friend of the charity, was in charge of
welcoming and collecting the green fees
for us. Thank you both for all your help!
The tournament lasted from 8am to
6pm when the last team completed its
round.
The prize giving was celebrated at the
Aloha Golf Club, previous to the gala
dinner. There were three first prizes
and a four th one for the best ladies
team. The trophy was hand-made ex-
clusively for DEBRA Spain by the sculp-
tor David Marshall.
AMIGOS Y VOLUNTARIOS
Un evento de estas caractersticas re-
quiere de un despliegue importante de
recursos humanos, con los cuales nuestra
asociacin no cuenta habitualmente. Por
ello este evento no hubiera sido posible
sin la ayuda prestada por amigos, familia-
res y adems voluntarios de la asociacin
Marbella Voluntaria, que colaboraron
tanto durante el torneo (colocando pan-
cartas, entregado comida a los jugado-
res, haciendo fotos) como durante la
cena (organizado la rifa, colocando rega-
los, adornando las mesas).
A todos ellos les mandamos un fuerte
abrazo y les damos las gracias.
47 46
49
CHARITY AND SOCIAL EVENT
This event is more than a golf event. The gala dinner
that takes place in the evening after the tournament
has become a very special social event. Like in pre-
vious years the gala dinner is delighted to count with
the attendance of relevant people from corporate
and political spheres. We were proud to welcome
for instace, Mrs. Cristina Garmendia, Spanish Minister
of Science, Innovation and Technology, and Mrs. Ali-
cia Jimenez, Marbellas Councillor of Commerce.
After dinner, a golf bag donated and signed by player
Sergio Garca was auctioned for 1050. But the
most exiting moment of the evening was when the
diners collected their prizes from the raffle. More
that 300 prizes, all donated, were distributed, inclu-
ding prizes such as a Channel hand bag, sets of first
class wine, caviarand many more.
The night was topped with DJ Cuqui, who kept
people dancing until 3am!
FRIENDS AND VOLUNTEERS
Having enough human resources is vital when orga-
nising an event like this. Our charity does not count
with enough people for such big events. However, we
are lucky to have the collaboration and support of
friends, relatives and volunteers from the local vo-
lunteering charity Marbella Voluntaria. Without their
help putting up banners at the golf club, distributing
sandwiches to players, setting up raffle prizes, deco-
rating dinner tables, etc, our charity event could have
never been so successful.THANK YOU!
48
51
La tarde del domingo 30 de agosto, en el segundo da de sus fies-
tas locales, el municipio de La Llosa (Castelln) reuni a sus ve-
cinos en el Campo Municipal Jos Martnez para apoyar a sus
paisanos Tamara y Sergio, padres de nuestra socia Sara de 3 aos,
afectada de Epidermolisis Bullosa. Se trata del segundo ao con-
secutivo en el que esta familia apoyada por familiares y amigos
organiza un partido de ftbol benfico para recaudar fondos
para DEBRA Espaa y para dar a conocer la rara enfermedad
que padece su hija.
El evento cont con la presencia oficial de D.Vicente Aparici,
Vicepresidente Segundo de la Diputacin Provincial de Cas-
telln y de D. Ximo Llopis, Alcalde del Ayto. de La Llosa, quien
ha apoyado esta iniciativa desde sus inicios en el 2008.
Tambin estaban all apoyando el evento las familias de An-
tonio Moll de Alzira, Jessica de Ondara y Andr de Portu-
gal. Ellos y el resto de los asistentes disfrutaron de un
emocionante partido triangular entre los equipos juveniles
del CF Valencia, CF Castelln y CF la Llosa que culmin con
la victoria del Valencia, tras una ronda de penaltis de des-
empate contra el Castelln.
Gracias a la venta de entradas, la comida (cocinada por fami-
liares y vecinos) y la bebida, junto a las aportaciones y patro-
cinios de entidades pblicas y privadas, la familia de Sara ha
logrado recaudar este ao 4.000 para la causa de la Epi-
dermolisis Bullosa.
Es un orgullo contar con miembros tan proactivos y motiva-
dos por colaborar con la asociacin.
CHARITABLE
FOOTBALL MATCH
AT LA LLOSA THANKS
TO SARA MELCHORS
FAMILY
A charity football match organised by one
of our members families raises 4.000 for
DEBRA Spain at La Llosa in Castelln.
On Sunday afternoon, 3rd of August, just one day after the
beginning of the local festivities, the whole of La Llosa vi-
llage gathered to support their fellow neighbours Tamara
and Sergio, parents of Sara, a 3 year old girl affected with
EB (Butterfly Skin condition). It was the second year that
they organised this charity football match in order to raise
funds and awareness of Epidermolysis Bullosa and DEBRA
Spain.
The Major of La Llosa, who has suppor ted this initiative
from its beginnings, was present at the match together
with the Vice-president of the Diputacin Provincial de
Castelln (regional institution).
The match consisted on a triangular competition between
the juniors from the local football team against juniors
from CF Valencia and CF Castellon. The Valencia team won
after a round of penalties against the Castelln team.
In the end, Tamara and Sergio and their friends raised
4.000 from the sale of tickets, food (cooked by relatives
and neighbours) and beverage during the match, and the
sponsorship of local organisations.
It is fantastic to count with such proactive and motivated
members in the charity.
Ftbol y Altruismo
en La Llosa de la
mano de la familia
de Sara Melchor
Un partido de ftbol benfico organizado por
la familia de una de nuestras socias, logra
recaudar 4.000 para DEBRA Espaa en
La Llosa (Castelln).
50
CHARITY
EXPEDITION FROM
MARBELLA TO THE
ARCTIC TO RAISE
AWARENESS OF EB
The expedition left Marbella
on the 21st of September in
two old SEAT Marbellas
to raise awareness about
EB (Epidermolysis bullosa)
across Europe.
The promoter of this initiative is Ross
Holland who lost his 14 months old
niece Brida due to a lethal type of EB.
He managed to involve 4 other friends
in this adventure: John Allen, John Short,
Emilio Tesi, Shaun Dodimead and Jim
Wright.
Ross and his friends left on Monday
21st September from the famous Mar-
bella entrance Arch. Mr. Manuel M. Car-
dea, Marbellas Social Services
Councillor presented the official start
on behalf of Marbellas Town Hall. From
there they drove across Spain, into
France, Germany, Denmark, Sweden
and Norway, arriving to the Arctic Cir-
cle in only 4 days and 21 hours!
On their way across the different coun-
tries they met representatives from the
Debra charities, who gave them a warm
welcome.
Ross describes the experience in his
blog as follows:
We drove from Marbella to the Arctic, in
two twenty year old micro cars in 4 days
and 21 hours. We are tired and exhilara-
ted by our experience in the last nine days
since leaving Southampton. During our
time away, weve met people from all cor-
ners of the continent, from Spain right up
to Norway along the way who have been
affected in some way by Epidermolysis Bu-
llosa. It was our wish to spread awareness
of the disorder across the continent as well
as raise money for DebRA, and we have
acheived both of those aims. At the time of
writing you have all helped us raise more
than 3500 for DebRA in the UK, and
help the DebRA groups in other European
countries raise their profile on television,
radio and in the news papers with our
slightly off the wall charity drive. If EB is
new to you and you heard about it through
our adventure, then you are part of the
success. A difficult part of having an EB
sufferer born into a family, or indeed being
an EB sufferer, is the lack of public awa-
reness and understanding, which leads to
a constant and distressing need to explain
to family, friends and strangers, what is
wrong with you, your son, daughter, niece,
nephew or grandchild. Any publicity we
have helped to raise, we hope will go some
way to raising the profile of EB, and all the
money you have kindly donated to us will
help DebRA ease the pain and research
treatment for EB sufferers in the UK and
worldwide
You can log on to his blog to know
more about the adventure:
http://arcticmarbellas.webs.com/apps/blog/
The Epidermolysis bullosa, as a rare di-
sease, is unknown to most of the doc-
tors and people in general. Therefore
initiatives like this expedition are key to
raising awareness and helping Debra
organisations that work for people
affected by EB in different countries.
We thank Ross and his friends for doing
this fantastic adventure and driving the
name of Debra across Europe.
53
De Marbella
al rtico por la
Piel de Mariposa
Desde Marbella, nuestros aventureros
cruzaron Espaa, para llegar a Francia,
despus a Alemania, Dinamarca, Suecia
y Noruega hasta llegar finalmente al r-
tico en slo 4 das y 21 horas.
A su paso por cada pas, la expedicin
era bienvenida por representantes de las
Asociaciones Dedra correspondientes.
Dichas organizaciones DEBRA trabajan
para defender los derechos y ayudar a
mejorar la calidad de vida de las perso-
nas afectadas de EB.
Se puede encontrar un diario detallado
de cada etapa del viaje escrita por sus
protagonistas en el blog de la expedi-
cin http://arcticmarbellas.webs.com/
apps/blog/
Estamos seguros de que gracias a esta
iniciativa habr ms personas ahora en
Europa que conozcan la condicin y la
existencia de una asociacin Debra en
su pas.
Una expedicin benfica cruza Europa desde Marbella hasta llegar al rtico en 2 viejos
SEAT Marbella, en slo 4 das y 21 horas, para dar a conocer la Piel de Mariposa y las
asociaciones DEBRA de Europa.
La expedicin parta el lunes 21 de Sep-
tiembre a las 12 de la maana desde el fa-
moso arco de entrada a Marbella, con el
objetivo de dar a conocer en todos los
pases a su paso la terrible y rara enfer-
medad de la Piel de Mariposa.
El promotor de esta idea es Ross Holland,
quin perdi a su sobrina de slo 14
meses por una variedad letal de la Epider-
molisis bullosa. Ross convenci a cuatro
amigos para que le acompaaran en esta
aventura: John Allen, John Short, Emilio Tesi,
Shaun Dodimead y Jim Wright.
La salida oficial la dio D. Manuel Cardea,
Concejal de Bienestar Social del Ayunta-
miento de Marbella, quien les agradeci
su altruista iniciativa y les dese buena
suerte en su viaje.
52
55 54
Medios
C
ada ao, previo a la Navidad, TV
Catalua y la Fundaci La Ma-
rat de TV3, organizan La Ma-
rat de TV3, un gran evento meditico
con la finalidad de obtener recursos eco-
nmicos para la investigacin cientfica.
En 2009 la Marat de TV3 est dedicada
a las enfermedades raras, como la Epi-
dermolisis Bullosa.
El programa se emite el da 13 de Di-
ciembre en TV3, bajo la direccin de
Cristina Muoz y la presentacin de
Josep Cun. Se trata de un programa en
directo de cerca de 14 horas de dura-
cin, que combina la divulgacin cien-
tfica, el entretenimiento y el
testimonio de afectados para informar
sobre las enfermedades minoritarias, a
las cuales se destinarn los donativos
que se obtengan. Concretamente se
emiten 15 repor tajes de 15 casos,
entre los cuales se encuentra el de
nuestra socia Julia de cinco aos.
Ms all del programa televisivo cente-
nares de entidades de toda Catalua se
implican en La Marat las cuales han
ido organizando todo tipo de actividades:
comidas populares, partidos de balon-
cesto, conciertos, bingos, caminatas, con-
cursos, etctera para ir calentado
motores.
As por ejemplo el 24 de Octubre,
FEDER y la Federaci Catalana de Ma-
lalties Poc Freqents organizaron un
E
l programa trataba el tema del
aislamiento social que algunas
personas puedan llegar a sufrir
debido a enfermedades o limitaciones
fsicas y/o psicolgicas. En el caso del
reportaje de Alberto, demostraba por
el contario como su familia supera las
barreras y dicultades que la Epidermo-
lisis Bullosa les presentaba cada da, ha-
ciendo todo lo posible por llevar una
vida normal.
Desde la Asociacin agradecemos a
Ana y lvaro, los padres de Alber to,
que hayan abierto las puertas de su da
a da para este reportaje, ayudando as
a dar a conocer la condicin y las im-
plicaciones que sta tiene para los que
la padacen. Bravo familia!
Podeis ver el reportaje en nuestra web
www.debra.es
acto en un centro cvico de Barcelona
con talleres exteriores de sensibiliza-
cin relacionados con la accesibilidad y
la integracin de las personas con dis-
capacidad. Y en el interior se realiz la
lectura de un manifiesto, una represen-
tacin teatral y un concierto.
En enero de 2010 se publicarn las
bases del concurso de los proyectos
de investigacin a los cuales se asignar
el dinero recaudado en la Marat.
DEBRA Espaa por tanto deber pre-
sentar un proyecto de investigacin o
ensayo clnico, que sea defendido por
algn mdico u hospital cataln, que
pase el filtro de una comisin de m-
dicos especializados (con presencia de
expertos de varios pases).
Los proyectos seleccionados se anun-
ciarn en Octubre del 2010 y tendrn
5 aos para dar presentar sus resulta-
dos. La cuanta otorgada ser entre-
gada progresivamente en base a
informes que se vayan presentando
segn avanza el proyecto.
Esperamos que el programa tenga
mucho xito y que mucha gente co-
nozca la EB ese da.
TV3 TV-MARATHON
DEDICATED TO
RARE DISEASES
Every year, before Christmas
TV Catalua and the Funda-
cin La Marat de TV3
organise a tv marathon to
raise funds for scientific
research. This year the funds
raised will be dedicated to
rare diseases like Epider-
molysis bulosa.
The programme will be broadcasted on
Catalonia regional TV on the 13th of
La telemarat de TV3 dedicar este ao su recaudacin a
la investigacin para enfermedades raras.
Enfermedades raras
protagonistas
del Telemarat TV3
El programa Treinta Minutos de Telemadrid, emiti
el domingo 18 de Octubre un reportaje que tena como
protagonista a nuestro socio Alberto Cortijo de 3 aos.
Treinta minutos
con Alberto
30 MINUTES
WITH
ALBERTO
TV programme called 30
minutes from Telemadrid
channel, broadcasted on
Sunday the 18th of October
a short coverage about
Albertos everyday life.
The programme was dedicated to the
subject of social isolation that some
persons might suffer due to an illness
or a physical /psychological limitation.
In the case of Alber to and his family,
the programme showed how they ma-
nage to overcome all the difficulties
and avoid isolation, having a conside-
rably normal life.
We are very proud of this family for
opening their life to a TV programme
helping us to raise awareness on the
EB condition.
December. The programme will last 14
hours during which entertainment, scienti-
fic information, and personal testimonies
will be shown. 15 case stories will be pre-
sented, one of which will be about our
member Julia, who is 5 years old.
In addition to the day of the programme,
different organisations wanting to support
the event have organised all kinds of acti-
vities (concerts, bingos, expeditions,
meals) to raise awareness about the big
day of the TV marathon.
The money raised will be donated to re-
search programmes which have to be
presented by the rare disease charities.
DEBRA Spain will present a research
project and we hope to give you good
news about it soon!
En primera persona
DEBRA
CHILDREN
WISH US ALL
A MERRY CHRISTMAS
Every year we ask all the children at
DEBRA Spain to draw or create a Chris-
tmas Card for our Christmas Card Con-
test. Most of the cards were done during
the last National Meeting in Madrid, last
September. Some others have been sent
to our office by post.
Thank you all for your participation. All the
cards are beautiful and colourful. Howe-
ver, we can only choose one as the win-
ner of the contest .
And the winner is LUCIA CARRASCO.
Her card stands out for its nice drawing
and also for the beauty of the message
included. Her card will be the one to be
used as the charitys Christmas card this
year. Congratulations!
57
Los nios
de DEBRA
Espaa
felicitan la Navidad
Como cada ao, pedimos a todos los nios
de la asociacin, tanto a afectados como a
sus familiares que nos dibujen una felicita-
cin para la Navidad. Muchas de ellas se re-
alizaron durante el encuentro nacional
celebrado en Septiembre, y otras las
hemos recibido por correo en la sede de la
asociacin.
Gracias a todos por vuestra participacin.
Todas las felicitaciones son preciosas y es-
tamos muy orgullosos de la creatividad de
todos nuestros nios. Pero hemos de ele-
gir una como ganadora del concurso de
Felicitaciones DEBRA 2009, que ser la
que represente a la asociacin en su co-
municacin navidea de este ao.
Y la ganadora es LUCIA CARRASCO.
Muchas felicidades! Su felicitacin nos ha
cautivado no slo por su belleza sino por
el precioso mensaje que lleva dentro.
Luca recibir su premio como cada ao
en Encuentro Nacional del ao que
viene. Enhorabuena.
56
FELICITACIN GANADORA / WINNER CARD
59 58
Conozcamos
a nuestras voluntarias
Meet our
volunteers
NATI
Natividad Ochoa Palacios, es de Ma-
drid y tiene 68 aos. Se cas con un
marbell con quien ha tenido 3 hijos, y
vive en Marbella desde hace 44 aos.
As que se considera una Marbell de
adopcin.
Le gusta el teatro, la msica y la lectura.
Fue propietaria durante 25 aos de
una droguera que era muy conocida
en Marbella. Le encanta trabajar de
cara al pblico, y cuando sus hijos se in-
dependizaron se sinti algo sola y con
mucho tiempo libre, por lo que deci-
di dedicar su tiempo a hacer volunta-
riado. As que en abril de este ao
comenz a colaborar con nosotros en
la tienda de Marbella.
She was born in Madrid, is 68 years old
and has three children. She married a
Marbelli and has in Marbella for 44
years. Her hobbies are the theatre,
music, reading and she loves staying at
home and pottering about. She had
her own Droguera for 25 years in
Marbella which was very well known.
She likes working with the public and
after her children left home she was a
bit depressed so she decided to be-
come a volunteer to help the chil-
dren. She joined our team of
volunteers in April this year.
ISHBEL
Ishbel Gibson es originaria de Escocia y
tiene 71 aos. Est casada y es madre
de dos hijos y abuela de dos nios.
Hace cuatro aos que se vino a vivir a
Marbella despus de haber pasado
tiempo viajando por la India y Norte
America.
Le gusta mucho leer, dar largos paseos
y tambin cocinar, auqnue tambin dis-
frutar de una buena cena en un res-
taurante. En general le gusta mucho
vivir en Marbella.
Su principal tarea en nuestra tienda de
Marbella es la de definir y colocar los
precios a los objetos, pues cuenta con
una gran experiencia en el sector de la
ropa de segunda mano.
Cuando se mud a Espaa, se di
cuenta de que disponia de demasiado
tiempo libre, y como es una persona
muy sociable y le encanta la gente, de-
cidi unirse a una causa benfica. Ha
colaborado con diferentes asociacio-
nes benficas en la Costa del Sol antes
de unirse a nosotros en Marbella en
Junio del 2008. Dice que le encanta
trabajar con nosotros.
Full name Ishbel Gibson. She is 71
years old and was born in Greenock
Scotland. She is married with two chil-
dren and two grandchildren. She
moved to Marbella 4 years ago after
travelling extensively in the East and
North America.
She likes to read and to go for long
walks and although she also loves co-
oking she likes to eat out as well.
She enjoys living in Marbella ver y
much. At the shop she multi-tasks but
her main job is the pricing as she has
worked in the second-hand clothes
business for 30 years. When she
moved to Spain she found she had
too much spare time and as she en-
joys meeting new people she decided
to do charity work. She has worked
for different charities on the Costa del
Sol before she came to work for the
Butterfly Children in June 2008. And
she loves it.
Desde la asociacin queremos dar visibilidad y acercar a nuestros socios el trabajo que ms de 100 personas rea-
lizan de manera voluntaria en nuestras tiendas benficas de Alicante y Marbella. Como ya hemos explicado en el
nmero anterior, las tiendas son nuestra mayor fuente de ingresos, por lo que queremos que conozcais de cerca
a las personas que lo hacen posible. En este y prximos nmeros os las iremos presentando individualmente.
Di Ennes is from Sussex. Her and her
husband Terry have lived in Spain for
10 years. They have 4 children and their
first grandchild due December.
Since November 2007 Di serves cus-
tomers on Tuesday mornings. She also
Bakes cakes when needed for fund rai-
sing events and does the window dis-
play.
She had experience as a fundraiser in
UK for Alzheimers and she enjoys
doing the same task in Spain.
DIANA
Diana Richers es de Farringdon, Inglaterra.
Est jubilada y es abuela de 6 nietos. Diana
colabora en la tienda de Pueblo Bravo
desde que se inaugur hace 3 aos. Se
ocupa de la caja, del control de existen-
cias y de atender a los clientes. Le encanta
conocer gente nueva y disfruta trabajando
en la tienda.
GLORIA
Gloria Green es voluntaria en la tienda
de La Marina en Torrevieja. Tiene 69
aos y es originaria de Londres. Deci-
di unirse a nosotros porque dispona
de mucho tiempo libre y quera hacer
algo til. Est en la tienda todos los
martes atendiendo a los clientes y los
jueves organizando y lavando ropa.
Dice que le encanta compar tir su
tiempo con el resto de voluntarias con
las que ha hecho gran amistad. Ser una
voluntaria es una gran satisfaccin para
mi afirma Gloria.
Gloria Green is a volunteer at the La
Marina shop in Torrevieja. She is 69
years old and comes from London.
She joined us because she had lot of
spare time and decided to put some
time into helping others. Being a vo-
lunteer gives a lot of satisfaction she
claims.
Gloria volunteers in the shop on Tues-
days serving customers, and on Thurs-
days sorts out clothes. She also covers
the shop when the manager is absent.
She likes working with the other vo-
lunteers with whom she has become
very good friends.
DI
Diana Ennes es de Sussex, Inglaterra.
Ella y su marido Ferry viven en Espaa
desde hace 4 aos. Tienen 4 hijos y en
Diciembre van a ser abuelos por pri-
mera vez.
Di decidi hacerse voluntaria por que
ya lo haba hecho para una asociacin
contra el Alzheimer cuando viva en In-
glaterra.
Di es voluntaria en la tienda de La Ma-
rina desde noviembre de 2007. Se de-
dica a atender a los clientes los martes
por la maana y a preparar el escapa-
rate. Adems prepara riqusimas tartas
cuando se celebran eventos de recau-
dacin de fondos.
DEBRA Spain wishes to give more visibility to more than 100 of our volunteers and transmit to our members
the magnificent work they voluntarily do for our charity. As explained in previous articles, the charity shops
represent one of the main sources of income for our organisation. And this is only possible thanks to the work
of the volunteers. In this and coming magasines we will be introducing you to such wonderful helpers.
Tiendas y voluntarios
Recordamos
direcciones
de correo
del equipo
Debra
Aprovechamos esta ocasin para recorda-
ros que desde el mes de marzo todo el
equipo Debra cuenta con nuevas direc-
ciones de correo, todas ellas acabadas en
debra.es, igual que nuestra web.
Reminder of
new e-mail
addresses
We wish to remind you all the new
e-mail addresses of the Debra team.
General:
[email protected]
Direccin:
[email protected]
Enfermeras:
[email protected]
Psiclogo:
[email protected]
Trabajadora social:
[email protected]
Comunicacin y eventos:
[email protected]
General:
[email protected]
Manager:
[email protected]
Nurses:
[email protected]
Psychologist:
[email protected]
Social worker:
[email protected]
PR & events:
[email protected]
Tiendas y voluntarios
61 60
Diana Richens is from Faringdon, En-
gland. She is retired and married for 45
years. Diana is grandmother to 6 chil-
dren.
She colaborates at the Pueblo Bravo shop
since it opened 3 years ago.
Her main tasks are operating the till,
doing stock control and helping custo-
mers.
She joined Debra because she was
looking for an interest outside of
home. I enjoy being with the other
girls and also to get the chance to pur-
chase a bargain, and meet lots of dif-
ferent people she explains.
ANDRIENA
Andriena Marie Whar ton es de Lon-
dres. Est casada y tiene 4 nietas.
Cuando comenz a colaborar en la
tienda de Pueblo Bravo en Abril del
2006, ya contaba con experiencia lle-
vando una tienda benfica.
Para ella lo ms interesante de su
experiencia como voluntaria es la de co-
nocer a personas de diferentes naciona-
lidades que acuden a las tiendas.
Andriena Marie Wharton comes from
Greenwich London. She is Married with
3 children and 4 grand children, all girls!
She joined the shop at Pueblo Bravo in
April 2006. She has experience into
running a charity shop. She enjoys me-
eting all the different nationalities that
visit the shop.
YVONNE
Yvone tiene 56 aos y hace ya 23 que
vive en Espaa. Vino de vacaiones en
1996 y conoci a quin hoy es su ma-
rido, un hombre Danes que regentaba
un pequeo hotel en la parte antigua
de Marbella.
Actualmente trabaja como profesora
de ingls, adems de colaborar como
volutnaria en la tienda de Sax. Le gusta
mucho echar una mano atendiendo a
los clientes.
Yvonne is 56 years old and has lived in
Spain for 13 years. She came over on
holiday in 1996 and met her dutch hus-
band Tjeert in Benidorm in a small hos-
tel in the old par t of town that he
owned. Yvonne has recently had a new
addition to her family - making her a
Great Granny!! She works as an English
teacher and says she is a good example
of why you are never too old to learn
a language!! Her language skills come
in hand working in the shop. Yvonne
really enjoys helping in the shop and
chatting to the customers.
NANCY
Nancy lleg de Middlesborough, Ingla-
terra en el 2005. Vive con su marido
Brian y un canario que canta canciones
de Elvis!
Hace un ao que Nancy colabora en
nuestra tienda de Sax. Su especialidad es
hacer centros y ramos de flores que se
venden estupendamente. Adems disfruta
charlando y atendiendo a los clientes.
Nancy has lived in Sax for the past 4
years with her husband, Brian, and a ca-
nary who can sing Elvis songs! She
moved here from Middlesborough in
2005. Nancy star ted working at the
shop a year ago and loves it. She en-
joys chatting to and meeting people
and she has made new friends through
the other volunteers. Nancy makes fab
flower arrangements for the shop
which sell like hotcakes!
Durante el festival del 24 y 25 de octubre, la voluntaria encargada de la tienda ben-
fica de Marbella (Janie), su hija Stefanie, y la voluntaria Ishbel estuvieron presentes en
una mesa dando informacin sobre la asociacin y vendiendo artculos de la tienda.
A pesar de haber menos asistencia de pblico que el ao pasado, segn nos comen-
taba Janie, se recaudaron 206. Y las chicas recibieron adems muchas ofertas de co-
laboracin y ayuda por parte de particulares y otros negocios all presentes. Les
estamos muy agradecidos a las tres por brindarnos parte de su tiempo libre para acu-
dir a este tipo de eventos para dar a conocer la asociacin y la EB.
RAISING AWARENESS AT THE 2009 MIND,
BODY AND SOUL FESTIVAL IN MARBELLA
The weekend of the 24th & 25th of October, Ishbel (shop volunteer), Janie (shop ma-
nager and volunteer) and Stefanie (Janies daughther) attended the annual Mind, Body
& Spirit Festival for the second year running. Jacinta Hannon very kindly gave our cha-
rity a table free of charge again this year.
It was a lot quieter than last year but 206 were raised for the charity from different
articles that were on sale. The girls also handed out information about the charity shop
and the association. People were all very interested and additionally, they received a lot
of offers of help from individuals and businesses.
Thank you girls for being there raising awareness about EB during your free time!
Debra en el Festival
de la Mente, Cuerpo y
Alma de Marbella 2009
Novedades y noticias
We welcome a new social
worker to the Debra team
Estrella Guerrero es la nueva trabajadora social que ha
comenzado en Noviembre a trabajar en DEBRA Espaa.
Estrella tiene 28 aos y cuenta con una amplia experiencia como trabajadora social,
especialmente gracias a los dos ltimos aos que ha trabajado en la Delegacin an-
daluza de la Federacin Espaola de Enfermedades Raras. Estrella ser la encargada,
entre otras cosas, del asesoramiento y orientacin a socios en lo relativo a ayudas y
prestaciones a todos los niveles territoriales. As que ya podis poneros en contacto
con ella para cualquier consulta en [email protected] Estamos encantados con nuestra
nueva compaera. Bienvenida al equipo Estrella!
Estrella Guerrero is the new social worker that joined
the Debra team in November.
Estrella is 28 years old and has a broad experience as a social worker, especially after
having worked in the National Federation for Rare Diseases (FEDER). One of her
main tasks will be giving advice and helping members with all subjects related to go-
vernment grants and subsidies. You can contact her on [email protected] We are de-
lighted with our new colleague, welcome to the team Estrella!
Debra cuenta
con nueva
trabajadora
social en
su equipo
Mara es
mam
Mara Rodrguez, la diseadora
de nuestra revista y amiga de la
asociacin acaba de ser mam de
un precioso beb, que se llama
Mario. Bienvenido a la familia!
Mara, the designer of our ma-
gasine has just had her first
baby! Congratulations to Mara
and a warm welcome for her
son Mario!
Novedades y noticias Homenaje
This was a moment of truth and a turning
point in her life. She decided that she would
start to fight to raise awareness and money
to try and cure an inherited condition that
affects half a million people world-wide.
After writing hundreds of letters to magazines,
radio stations, celebrities and hospitals she or-
ganised the first meeting of people affected
by EB and 98 people turned up from all over
the UK. It was from this meeting that the pa-
tient support group, DebRA, was founded in
1978, with Phyllis at the helm. The charity,
which was the first EB patient support group
anywhere in the world, is now international
in scope with sister organisations in 35 coun-
tries, a worldwide research programme and
strong clinical and nursing services.
When she started the charity her daughter
had cotton rags to protect her skin, unin-
formed professionals often thought that the
condition was contagious and there was lit-
tle that could be done to alleviate the con-
tinual pain the condition imposes. A
generation later all UK patients have access
to state of the art dressings, diagnosis of the
specific genetic type of EB is routine and
even the most severely affected people are
able to have an element of relief from the
suffering. Medical research trials are hap-
pening across the world with St Thomas
Hospital leading the way in the UK.
Although in later years her role became lar-
gely honorary, Phyllis never lost her sense of
pride at what she and other families living
with EB had achieved and she was always
there to encourage and support her suc-
cessors.
Phyllis gave people with EB hope and she en-
abled them to take their future into their own
hands. The world is, indeed, a better place as
a result of her efforts and inspiration and pe-
ople with EB worldwide thank her for that.
She will not be forgotten.
62 63
Homenaje a Phyllis Hilton,
fundadora de la primera
DEBRA del mundo
Brindamos sentido homenaje a Phyllis Hilton, fundadora de
la primera asociacin Debra del mundo, quien falleci el
pasado mes de Octubre.
Phyllis Hilton es sin duda una de esas
personas que inspira y deja huella en los
dems. Su aportacin en la vida no slo
ha sido la creacin de la primera asocia-
cin para pacientes de Epidermolisis Bu-
llosa, sino que ha servido de ejemplo y
ha motivado la creacin de otras aso-
ciaciones por toda Europa, Norte y Sur
de Amrica y Australasia.
Phyllis era la madre una nia llamada
Debra que naci con EB. Los mdicos le
dijeron que no haba nada que hacer y
que se limitara a cuidar de su hija mien-
tras esperaba su muerte. Sin embargo
Phyllis no era de las que se conforma-
ban en la vida. Y durante los primeros
aos de Debra, ella luch, sin ningn
tipo de ayuda, por darle a su hija la
mejor calidad de vida posible. Hasta que
un da una joven mam llam a su
puerta en la misma situacin en la que
ella se haba encontrado quince aos
atrs. Fue entonces cuando se di
cuenta que nada cambiara a menos que
ella y otros padres en su misma situacin
hicieran algo al respecto.
Con este espritu decidi ponerse
manos a la obra para dar a conocer la
enfermedad y conseguir financiacin
para buscar una cura.
No fue fcil. Despus de cientos de car-
tas a medios de comunicacin, persona-
lidades, hospitales y todo tipo de
organizaciones, logr congregar en una
reunin a 98 personas afectadas de
todo el Reino Unido. Esto fue en 1978,
y a raz de este encuentro naci la aso-
ciacin que ahora conocemos como
DEBRA Reino Unido, con Phyllis a la ca-
beza. La Asociacin, que fue la primera
asociacin de pacientes de EB del
mundo ahora lidera un grupo interna-
cional con miembros en 35 paises y pro-
gramas de investigacin internacionales.
Cuando ella empez esta andadura, su
hija contaba slo con tiras de algodn
para proteger su piel. Los mdicos pen-
saban que se trataba de una condicin
contagiosa y no existan medios para ali-
viar el continuo dolor de los afectados.
Una generacin ms tarde, todos los pa-
cientes en el Reino Unido tienen acceso
a los ms avanzados vendajes y apsitos,
cuentan con diagnstico del tipo espec-
fico de EB que padecen y hasta en las
afecciones ms severas, es posible admi-
nistrar algn tipo de tratamiento de ali-
vio del dolor. Se realizan adems
variedad de ensayos clnicos a nivel in-
ternacional, y muchos de ellos ocurren
en el Hospital ST Thomas de Londres,
que se encuentra a la cabeza del Reino
Unido en este sentido.
Phyllis nunca perdi su vnculo y empuje
para con Debra, incluso cuando ya ocu-
paba un puesto honorfico en lo que se
convirti en una gran organizacin,
dando siempre todo su apoyo a sus su-
cesores.
En definitiva, Phyllis di esperanza a mu-
chas personas con EB y a sus familiares,
ayundndoles a tomar control de su vida
y de su fututo. El mundo es sin duda un
lugar mejor gracias a ella.Y por ello siem-
pre ser recordada con gran admiracin.
TRIBUTE TO
PHYLLIS HILTON,
FOUNDER OF THE
FIRST DEBRA IN
THE WORLD
We pay tribute to Phyllis
Hilton, the founder of the
first DEBRA organisation in
the world, who has recently
passed away.
All of us here today have our own me-
mories of Phyllis and what she meant to
us in our personal lives. Phyllis was an
inspiration to many people for founding
the support group, DebRA (Dystrophic
Epidermolysis Bullosa Research Associa-
tion), leading others to starting their
own groups all over Europe, North and
South America and Australasia, with
groups forming all of the time else-
where.
One of Phyllis daughters, also called
Debra, was born with epidermolysis bu-
llosa (EB). Phyllis was told that there was
nothing that could be done, that she
should take Debra home and look after
her as best she could until she died. This
was not Phyllis style and, with little outside
help, she set about improvising ways in
which she could give her daughter the
best life possible. The turning point was
when, fifteen years later, there was a knock
on her door and she found herself con-
fronted by a young woman who had just
given birth to a baby with EB and had
come to ask her advice. As Phyllis recalled,
she was shocked that this young mother
had been told exactly the same thing as
she had been nothing had changed and
nothing would unless she and other pa-
rents took action.

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04 Investigacin/Research

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