Vasco Problemas de Genética

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CARACTERES MENDELIANOS Y VARIACIONES A LA DOMINANCIA

1 - Hacer varios esquemas representativos de: a) Dos cromatidas hermanas b) Dos cromosomas homlogos c) Dos pares de cromosomas homlogos d) Un ncleo diploide perteneciente a un individuo con 2n=8 e) Un ncleo haploide del individuo anterior 2 - Se hibridaron dos cepas homocigotas de maz que tienen diferencias en seis pares gnicos, todos con segregacin independiente y efectos fenotpicos independientes. Se obtuvo as una F1 y por autofecundacin la F2. a) Cuntos genotipos posibles pueden aparecer en la F2? b) De estos genotipos posibles, cuntos sern homocigotos para los seis loci? c) Si todos los pares gnicos tienen una relacin dominante-recesivo, qu proporcin de la F2 ser homocigota para el alelo dominante en los seis loci? d) Qu proporcin de la F2 ser de fenotipo dominante? 3 - Cuntos tipos diferentes de gametos, genotipos y fenotipos (suponiendo dominancia) se esperan en la progenie al autofecundarse una planta heterocigtica para tres, cinco o siete genes diferentes? 4 - Estimar la probabilidad de obtener un gameto particular en un organismo diploide en el que 2n= 46, suponiendo que no hay recombinacin. 5 - Si consideramos el cruzamiento AaBbCcDdEe X aaBbccDdee 1) qu proporcin de la progenie ser semejante fenotpicamente a) al parental 1 b) al parental 2 c) a alguno de los dos d) a ninguno de los dos? 2) qu proporcin de la progenie ser semejante genotpicamente a) al parental 1 b) al parental 2 c) a alguno de los dos d) a ninguno de los dos?
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6 - Suponiendo el cruzamiento AaBbDDFf x AABbddff en el que todos los genes segregan independientemente y muestran dominancia completa a) qu proporcin de la descendencia ser heterocigtica para todos los loci? b)cuntos gametos genticamente diferentes son posibles en cada parental? c)cuntos cigotos genticamente diferentes son posibles en este cruzamiento? 7 - Dos anormalidades, como son las cataratas y la fragilidad excesiva de los huesos, parecen depender de genes dominantes separados, localizados en diferentes cromosomas. Un hombre con cataratas y huesos normales, cuyo padre tena ojos normales, se cas con una mujer sin cataratas pero con huesos frgiles, cuyo padre tena los huesos normales. Cul es la probabilidad de que su primer hijo/a: a) est libre de ambas anormalidades? b) tenga cataratas y huesos normales? c) no tenga cataratas y sus huesos sean frgiles? d) tenga cataratas y huesos frgiles? 8 - Se ha obtenido una planta heterocigtica para seis loci independientes (AaBbCcDdEeFf) cada uno de ellos con dos alelos y con dominancia completa. Suponiendo que se autofecunda dicha planta, se desea saber: a) Cul es la probabilidad de que un descendiente sea triple heterocigtico? b) Cul es la probabilidad de que un descendiente sea heterocigtico para cuatro loci y homocigtico recesivo para los otros dos. c) Cul es la probabilidad de que un descendiente sea homocigtico para AA y heterocigtico para los restantes loci? d) Cuntos genotipos distintos pueden formarse que sean heterocigticos para dos loci? 9 - Considerando las mismas condiciones que en el problema anterior, cul es la probabilidad de que entre diez individuos de la descendencia haya dos de fenotipo dominante para un solo caracter tres de fenotipo dominante para dos caracteres tres de fenotipo dominante para tres caracteres y dos de fenotipo recesivo para los seis caracteres? 10 - Consideremos familias con dos hijos/as en las que los parentales han sido identificados como portadores de un gen autosmico recesivo porque al menos uno de sus hijos/as tiene el fenotipo de dicho gen. Cuando sumamos los nios/as de muchas de estas familias, qu proporcin de estos nios/as mostrarn el fenotipo? (Nota: la respuesta no es el 25%). 11 - Teniendo en cuenta que la proporcin de sexos en humanos es 1:1 a) Determinar la probabilidad de que una familia de seis hijos consista en: 1) 4 nios y 2 nias 2) todos del mismo sexo
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3) al menos tres nias 4) no menos de dos nios y no menos de dos nias 5) tres o ms nias 6) 4 nios y dos nias nacidos en este orden 7) 2 nios y 4 nias b) Cul es la probabilidad de que el mayor sea un nio y la ms joven una nia. c) Determinar: 1) la proporcin de nios y nias ms frecuentemente esperada 2) el porcentaje de todas las familias de seis hijos en las que se espera tengan tres nios y tres nias. 12 - Dos personas fenotpicamente normales tienen un hijo/a albino/a. Cul es probabilidad de que si tienen dos hijos/as ms, el segundo sea normal y el tercero albino/a? Si otra pareja, genotpicamente igual, tuviera cuatro hijos/as, cul sera la probabilidad de que tuviera dos albinos/as? 13 - En los perros, el color del pelo oscuro domina sobre el albino, y el pelo corto sobre el largo. Si estos caracteres son producidos por dos loci independientes, escribir el genotipo de los parentales en los cruzamientos de la tabla. Asumir la homocigosidad si no se especifica otra cosa. Fenotipo de la descendencia Fenotipo parental Osc. Corto Osc. Largo Alb. Corto Alb. Largo
Osc.corto x Osc.corto 89 31 29 11 Osc.corto x Osc.largo 18 19 0 0 Osc.corto x Alb.corto 20 0 21 0 Alb.corto x Alb.corto 0 0 28 9 Osc.largo x Osc.largo 0 32 0 10 Osc.corto x Osc.corto 46 16 0 0 Osc.corto x Osc.largo 30 31 9 11 14 - En los tomates dos alelos de un locus determinan el carcter de tallos prpuras o verdes, y otros dos alelos de un locus independiente del primero, determina hojas cortadas u ovaladas. Los resultados de 5 diferentes cruces se dan en la tabla: Fenotipo de la descendencia Fenotipo parental Purp.cortado Purp.oval Verde.cort Verde oval
Purp.cortado x verde.cort. 321 101 310 107 Purp.cortado x Purp. oval 219 207 64 71
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Purp.cortado x verde.cort. 722 231 0 0 Purp.cortado x verde oval 404 0 387 0 Purp. oval x verde cort. 70 91 86 77 a).- Determinar los alelos dominantes b).-Cules son los genotipos de los parentales?. 15 - De un estudio de 4 emparejamientos entre Indios Howareyou, se obtuvieron los siguientes datos: Parental 1 Parental 2 Progenie ________________________________________________________________________ 1 Piernas arqueadas Piernas arqueadas 3/4 Piernas arqueadas y rodillas peluda y rodillas peludas y rodillas peludas 1/4 rodillas chocantes, rodillas peludas 2 Piernas arqueadas Rodillas chocantes 1/2 Piernas arqueadas y lampias y Piernas lampias y piernas lampias 1/2 Rodillas chocantes, piernas lampias 3 Piernas arqueadas Rodillas chocantes 1/4 Piernas arqueadas y lampias y rodillas peludas y piernas lampias 1/4 Piernas arqueadas y rodillas peludas 1/4 Rodillas chocantes y peludas 1/4 Rodillas chocantes y piernas lampias 4 Piernas arqueadas Piernas arqueadas 3/4 Piernas arqueadas y rodillas peludas y rodillas peludas y rodillas peludas 1/4 Piernas arqueadas y lampias a) Cuntos loci hay implicados en estos genotipos? b) Qu alelos controlan qu caracteres?; c) Cules son los dominantes y cules los recesivos? d) Si slo participan 5 parentales en estas parejas cules son sus genotipos?. 16 - Se cruzan dos plantas de semillas redondas, una alta de legumbres amarillas y otra baja y de semillas verdes, y se producen: 58 altas, verdes y redondas 61altas, amarillas y redondas 62 enanas,verdes y redondas 59 enanas ,amarillas y redondas 19 altas, verdes y rugosas
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20 altas , amarillas y rugosas 21 enanas , verdes y rugosas 20 enanas , amarillas y rugosas Cul es el genotipo de los padres? Datos: T = talla alta (dominante) t = talla enana G = verde (dominante) g = amarilla R = redonda (dominante) r = rugosa 17 - En la calabaza el color blanco de la fruta est determinado por el alelo dominante B y el color amarillo por el recesivo b. Un alelo dominante F produce la forma de la fruta en disco, y su alelo recesivo f la forma esfrica. En los cruzamientos entre calabazas puras de frutas blancas y esfricas con frutas amarillas y en disco, se seleccionaron las matas con frutos esfricos y blancos en la F2, y slo se cruzaron estos fenotipos. Qu proporciones genotpicas y fenotpicas podemos esperar en la F3? 18 - Se sabe que el color del pelaje de los gamusinos est determinado por varios genes: la presencia de una banda de pigmento amarillo cerca de la punta del pelo se llama diseo "agut", y es producida por el alelo dominante A ; la condicin recesiva para este locus (aa) no tiene esta banda subapical, y es denominada no-agut. El alelo dominante para otro locus N produce pelaje negro, y el genotipo recesivo motiva pelaje caf. El genotipo homocigoto chch limita la produccin de pigmento a las extremidades en un diseo llamado Himalaya, mientras que el genotipo C_ permite que el pigmento se distribuya por todo el cuerpo. 1) En los cruces entre gamusinos puros caf-agut-himalayos, con gamusinos puros negros, cules seran las proporciones fenotpicas esperadas en F1 y F2? 2)Qu proporcin de todos los negro-agut-completamente coloreado se esperara en F2 que fuera del genotipo AaNnCch ? 3)Qu porcentaje de todos los himalayos en F2 podra esperarse que mostraran pigmento caf? 4)Qu porcentaje de todos los aguts en F2 exhibiran pigmento negro? 19 - En una especie vegetal, el color de las flores est determinado por los alelos R y r, que muestran dominancia incompleta (RR: rojo, Rr: rosa, rr: blanco). Algo similar ocurre con los alelos que determinan el color de las semillas (SS: semillas rojo oscuro, Ss: rosas, ss: blancas). Dar los fenotipos y las proporciones esperadas en la progenie de los siguientes cruzamientos: RRss x rrSS RrSs x RrSs RrSs x rrss rrSs x Rrss 20 - A partir de los fenotipos de la figura y del n de individuos en la generacin parental , F1 y F2, indicar: a) N de genes implicados. Nominarlos. b) Caractersticas fenotpicas de los mismos. c) Genotipos de las generaciones. d) Comprobar la hiptesis.
21 - La herencia en el color de la piel en el ganado implica una serie de alelos con la relacin de dominancia S>sh>sc>s. El alelo S codifica para producir una banda de color blanco alrededor de la linea media del animal y se conoce como cinturn holands. El alelo sh produce un moteado tipo Hereford, el color liso es el resultante del alelo sc, y el tipo moteado Holstein se debe al alelo s. Machos con cinturn holandes, homocigotos, se cruzan con hembras de tipo moteado Holstein. Si las hembras F1 se
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cruzan con machos Hereford de genotipo shsc, indica las posibles frecuencias genotpicas y fenotpicas de la progenie. 22 - La siguiente genealoga muestra a una familia afectada por dos enfermedades que aparecen con baja frecuencia en la especie humana y que se sabe son debidas a genes situados en diferentes cromosomas
1.-Cul es el tipo de herencia de cada una de estas enfermedades (dense los genotipos de todos los individuos de la genealoga)? 2.-Calcular la probabilidad de que el primer descendiente de II-1 y III-4 sea: a) sano/a b) con sordera c) afectado/a de enanismo d) afectado/a slo por cualquiera de las dos enfermedades. 3.-Si II-1 y III-4 tienen dos descendientes, cul es la probabilidad de que cada uno est afectado por una enfermedad diferente? 4.-Y si tienen 3, cul es la probabilidad de que dos estn afectados de sordera y el otro de enanismo diastrfico? 23 - El cruzamiento entre dos gallinas andaluzas, una blanca y otra negra, produce de color azul grisceo una F1. La F2 produce fenotipos de color negro, azul grisceo y blanco , en nmero de 37 ,78 y 35 respectivamente. La F3 del cruce negra con negra de la F2 produce 126 gallinas negras. Igualmente ocurre con el cruce entre blancas , que producen 160 gallinas blancas. Si cruzamos un gallo azul grisceo con una gallina blanca y con otra negra, obtenemos gallinas negras, azul grisceas y blancas en nmero de 169, 341 y 172. Explicar el tipo de herencia. 24 - No es fcil encontrar pelos en los perros calvos mejicanos. En los cruces entre perros calvos mejicanos y perros normales se obtienen camadas con la mitad de los animales calvos y la otra mitad normales. Por otro lado, en los cruces entre perros calvos mejicanos, 2/3 de la camada son calvos y 1/3 con pelo. Adems de estos supervivientes, normalmente aparecen tambin perros muertos. Estos son calvos y presentan la misma frecuencia que los que tienen pelo. Da una explicacin y representa los genotipos de los diferentes tipos de animales. 25 - La ausencia de molares en la especie humana se debe a un gen autosmico dominante. Del matrimonio de dos primos carnales sin molares, y cuyos abuelos comunes eran normales, nacen 5 hijos/as. Se desea saber la probabilidad de los siguientes sucesos: a) que todos los hijos/as sean sin molares b) que 3 hijos/as tengan molares y 2 no c) que los 2 hijos/as mayores no tengan molares y los 2 pequeos/as s. d) si los 4 primeros son normales, cul es la probabilidad de que el quinto/a tambin lo sea?
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26- La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad hereditaria humana que impide degradar la fenilalanina. La PKU se manifiesta en la primera infancia y si no se trata conduce, generalmente, a un retraso mental. La PKU est causada por un alelo recesivo con herencia mendeliana sencilla. Una pareja quiere tener un hijo/a, pero te consultan como asesor gentico porque el hombre tiene una hermana con PKU y la mujer un hermano con PKU. No se conocen otros casos en sus familias. Qu conclusin incluiras en tu informe? 27- La idiotez amaurnica juvenil se debe a un defecto metablico en las clulas nerviosas del cerebro humano, el cual produce ceguera, degeneracin mental y muerte temprana. Esta patologa est causada por un gen recesivo poco frecuente. Mikel y Maite tienen un hijo amaurnico, y desean saber si existe riesgo de que sus posteriores hijos/as estn tambin afectados por la enfermedad y, en caso afirmativo, la probabilidad de que tengan un hijo/a sano/a. Mikel adems pide consejo sobre dos futuros matrimonios que van a suceder en su familia. Su hermano Ibon desea casarse con Amaia, hermana de Maite, y el pequeo de la casa, Jon, que estudia Arquitectura en Barcelona, va a casarse con una compaera de estudios. Contesta a las preguntas de Mikel y Maite e infrmales sobre las probabilidades que tienen Ibon y Amaia, por un lado, y Jon y su compaera, por otro, de tener hijos/as sanos/as o enfermos/as. 28- La raza Holstein del ganado vacuno tiene un aspecto negro y blanco. El supermacho de esta raza llamado Charlie, cost unos 100.000 dlares a los ganaderos. Toda la descendencia de Charlie mostr un especto normal, pero cuando se cruzaron algunas parejas de esta descendencia, alrededor del 25% de los nuevos descendientes fueron rojos y blancos. A partir de estos resultados, el toro Charlie fue eliminado del libro de inscripciones de la raza Holstein. Explica detalladamente por qu y realiza un esquema. 29 - Supn que la acondroplasia est producida por un alelo dominante letal en homocigosis. Qu probabilidad tendrn dos acondroplsicos de tener 5 hijas y dos hijos, todos acondroplsicos? 30- En humanos, el sistema ABO est controlado por 3 alelos, IA, IB e Io. a) Cuntos grupos sanguneos, alelos, genes, fenotipos y genotipos estn involucrados en el sistema ABO? b) Qu alelos son dominantes y cules recesivos? c) Supn que un individuo de grupo O se cruza con otro de grupo AB. Pueden tener un hijo/a de tipo A?, Y de tipo B? Y de tipo AB? Y de tipo O? d) Si la pareja tiene varios hijos/as, qu tipos sanguneos se esperaran y en qu proporciones? e) Si la pareja tiene 4 hijos/as, uno de cada tipo sanguneo (A, B, AB, O) qu conclusin sacaras? 31.- Drosophila melanogaster, o mosca de la fruta, tiene 8 cromosomas. Supongamos que ests observando por el microscopio las clulas mitticas y meiticas de este organismo.Las hembras muestran dos pares de cromosomas metacntricos y los otros dos acrocntricos. a) Dibuja la configuracin cromosmica que esperaras en las siguientes fases: metafase mittica, metafase de la meiosis I y metafase de la meiosis II. b) Supongamos que estas clulas pertenecen a un individuo heterocigoto para los loci autosmicos ojos de melocotn y alas chamuscadas, los cuales segregan con independencia. Establece una simbologa adecuada para estos loci y colcalos en los dibujos correspondientes al apartado 'a'. c) Supongamos que un ncleo en fase G2 tiene 8.0 picogramos de ADN. Cunto ADN nuclear esperaras en las clulas del apartado 'a'? 32.- Se cruzan dos lneas puras de conejos, siendo el macho procedente de una cepa que presenta pelo largo, blanco y patas largas. La F1 tiene pelo corto, negro y las patas cortas. Sabiendo que los tres loci que controlan estos caracteres son independientes y autosmicos, deducir la probabilidad de que en la F2 se obtenga una camada de 10 individuos, 3 iguales a la lnea parental masculina, 3 iguales a la lnea parental femenina y los 4 restantes de genotipo igual a la F1.
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33.- En el siguiente pedigr se analiza el carcter ceguera al color (daltonismo). La aparicin de este sndrome tiene una frecuencia de 0.36% en las hembras, mientras que en los machos es del 6%. a) Qu tipo de herencia propondras y por qu? b) En funcin de tu hiptesis determina el genotipo mas probable de todos los individuos. c) Con qu probabilidad esperaras la descendencia observada en la 2 generacin? d) Con qu probabilidad esperaras los descendientes de las 2 familias en la generacin 3?
INTERACCIONES GENICAS
1 -En las gallinas el gen dominante R produce cresta en roseta y el dominante P, cresta en guisante, pero la interaccin PR produce cresta en nuez y la pr cresta aserrada. El gen dominante F produce patas plumosas y el recesivo f patas lampias. En el cruzamiento de gallinas de patas plumosas y cresta en roseta con gallinas de patas lampias y cresta en guisante se produjo una descendencia con las mismas frecuencias aproximadamente de los siguientes tipos: cresta en guisante y patas plumosas cresta en nuez y patas plumosas cresta en roseta y patas plumosas cresta aserrada y patas plumosas Cules son los genotipos de los padres?. 2 - El caballo "palomino" tiene la capa color amarillo dorado, con la crin y la cola rubias; el caballo "cremello" es casi blanco, y el caballo "castao" es marrn. Estos caballos son idnticos con respecto al genotipo bsico para el color: todos son homocigotos del alelo recesivo b marrn. La tabla siguiente muestra los resultados obtenidos en varias combinaciones de cruces de estos tres tipos: cruce parentales decendientes _____________________________________________________________________ 1 cremello x cremello todos cremello 2 castao x castao todos castao 3 castao x cremello todos palomino
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4 palomino x palomino 1 castao: 1 cremello: 2 palomino 5 palomino x castao 1 palomino: 1 castao 6 cremello x palomino 1 cremello: 1 palomino a) Describe el control gentico del color de la capa, incluyendo las relaciones allicas. b) Haz un diagrama de los tres ltimos cruces. c) Si queremos seleccionar "palomino", qu programa de cruces se adoptara? . Por qu? d) Si un individuo castao es cruzado con "cremello", cul es la probabilidad de conseguir un individuo "castao", un "cremello", un "palomino"? 3 - En Drosophila melanogaster el gen dominante hairless (H) reduce el nmero normal de quetas y es letal en homocigosis. Otro gen dominante, Supresor de Hairless "Su-H", que se transmite independientemente del anterior y que tambin es letal en homocigosis, suprime el efecto de Hairless. 1) Cul es la composicin fenotpica de la descendencia del cruzamiento entre un individuo de fenotipo Hairless y otro de fenotipo normal portador de Su-H pero no de H? 2) Qu proporciones fenotpicas se esperan al retrocruzar con el genitor Hairless la fraccin fenotpica menos abundante en la descendencia del cruzamiento anterior? 3) Y si se retrocruza con el genitor portador de Su-H? 4) Y si se cruza con una cepa homocigtica para los alelos normales de ambos loci? 4 - En cierta especie vegetal el color de las flores depende de la interaccin entre las parejas allicas Aa y Bb , de tal modo que AA=rosa, Aa=salmn, aa=amarillo plido. B es un alelo dominante intensificador del color que transforma el rosa en rojo , el salmn en anaranjado, y el amarillo plido en amarillo intenso. El recesivo b no tiene efecto. Existe adems un inhibidor de color I dominante sobre i que no inhibe el color. Se cruzaron plantas blancas, y en la descendencia se obtuvieron plantas de todos los colores mencionados . Se piden los genotipos de las plantas que se cruzaron y la segregacin fenotpica obtenida. 5 - La hemofilia del tipo A y la del tipo B estn ligadas al cromosoma X y ambas producen la falta de coagulacin de la sangre. Por qu una mezcla de ambos tipos coagula normalmente? 6 - Se realiz un cruzamiento entre dos variedades de Salvia horminum , una de flores violetas y otra de flores blancas, ambas homocigticas. La F1 fue de flores violetas y la F2 segreg 92 plantas de flores violetas, 30 de flores rosadas y 41 de flores blancas. Explquese el tipo de herencia y cul es la probabilidad de obtener este resultado. 7 - Dos lineas homocigticas de trbol Trifolium repens dan en la F2 una poblacin compuesta de 5 plantas de flores rojas y 77 de flores blancas. Cul puede ser el mecanismo gentico que regula el carcter?. 8 - Las razas de gallinas "Silkie" ,"Wyandotte" y "Leghorn blanca" son todas ellas de plumaje blanco. En dos cruzamientos se obtuvieron los siguientes resultados: P "Wyandotte" X " Leghorn blanca" P "Silkie" x "Wyandotte" F1 blanca F1 color F2 13 blancas + 3 color F2 9 color + 7 blancas Se pide la explicacin gentica de los resu ltados y la segregacin en F2 del cruzamiento entre "Leghorn blanca " y "Silkie". 9 - La F1 de un cruzamiento entre dos conejos homocigticos, uno de pelo blanco y otro de pelo castao, result blanca. En
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una F2 se obtuvieron 236 conejos blancos, 23 castaos y 64 negros. Explicar estos resultados y comprobar la hiptesis. 10 - En la especie Mus exhaustus (Goodyear) o rata saltadora del desierto, un par de loci con dos alelos controlan la forma de la cola, que puede ser "recta" , con forma de "sacacorchos", en "L" o en "zig-zag". Si cruzamos las variedades puras "recta" por "zig-zag" se obtienen individuos de tipo "sacacorchos" . Al ser una especie hermafrodita estos individuos pueden autofecundarse, y en la descendencia producen todos los fenotipos indicados. Explicar el tipo de herencia. 11 - Dos variedades de guisante dulce con flores blancas (Lathyrus odoratus) se cruzaron y produjeron una F1 con flores prpura. Al cruzar esta F1 se obtuvieron 96 plantas, 53 con flores prpura y 43 con flores blancas. Qu proporcin fenotpica aproximada se espera en la siguiente generacin?. Qu tipo de interaccin interviene?. Cules son los genotipos probables de los parentales? 12 - Dos lineas homocigticas del pepino Echballium elaterium nos dan una F2 compuesta por 28 individuos con hojas redondas, 32 con hojas ovaladas, 58 con hojas largas y 343 sin hojas. qu tipo de herencia determina la forma de la hoja? 13 - Buscar una explicacin a la segregacin en el color del cuerpo del escarabajo de la harina Tribolium castaneum. F2: ennegrecidos 225, rojos 100, negros 152, azabaches 119. Comprueba la hiptesis. 14 - En humanos la sntesis de los antgenos eritrocitarios correspondientes a los grupos sanguneos del sistema ABO, depende de la presencia o ausencia de la sustancia H, ya que sta es transformada en el antgeno A o en el B segn los alelos que estn presentes en el locus ABO. Los individuos del grupo O no transforman la sustancia H. La sntesis de la sustancia H est controlada por otro gen autosmico dominante H (su alelo recesivo determina el fenotipo Bombay). Otro locus autosmico controla el carcter denominado "secretor", de modo que es necesaria la presencia del alelo dominante para que en la saliva aparezcan glucoproteinas de especificidad paralela a la de los antgenos A y B, o de la sustancia H. Los tres loci segregan independientemente. Un hombre no secretor con antgeno A es hijo de un varn no secretor del grupo 0 y de una mujer en la que no se encuentra la sustancia H. Este hombre se casa con una mujer secretora con antgeno B, cuya madre es del grupo 0 y cuyo padre es no secretor e hijo de padres secretores en cuya saliva no es detectada la sustancia H. Cul es la probabilidad de que en la descendencia de esta pareja aparezcan : a) una mujer en cuya saliva no estn presentes ni el antgeno A, ni el B, ni H? b) un varn secretor de los antgenos A y B? c) un varn del grupo A no secretor? d) utilizando muestras de saliva, podra determinarse si estos loci segregan mendelianamente?. Explcalo. 15 - En el ratn hay un locus encargado de la produccin de pigmento; cuando se cruzan individuos heterocigotos para este locus 3/4 de la progenie son coloreados y 1/4 son albinos. Otro fenotipo en el ratn est relacionado con el color del pelaje; cuando se cruzan dos ratones amarillos, 2/3 de la progenie son amarillos y 1/3 aguts. Un ratn albino no expresa ningn alelo del locus agut, el cual segrega independientemente. a) Cuando cruzamos ratones amarillos con albinos, la F1 est compuesta por 1/2 de albinos, 1/3 de amarillos y 1/6 de aguts. Cules son los genotipos probables de los parentales? b) Si de esta F1 cruzamos hembras de fenotipo albino con machos amarillos, qu proporcin fenotpica aparecer en la siguiente generacin? c) Si realizamos el cruce del apartado b 70 veces, y la frecuencia de camadas de 10 individuos es del 90%, en cuntos de estos casos la descendencia ser de 5 amarillos, 5 albinos y ninguno agut? 16 - En los granos del maiz la expresin del color necesita la presencia de los alelos dominantes de 4 loci (A,B,C y D). Asume que partimos de lenas puras, una coloreada y otra no coloreada tetra-recesiva.
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a) Calcula las segregaciones fenotpicas esperadas en la F1 y en la F2. b) Calcula la proporcin de coloreados de la F2 genticamente idnticos a la F1. c) Calcula la proporcin esperada de no coloreados en la F2, homocigotos para A y B. d) Si a partir de una lnea coloreada se realiza un cruzamiento de prueba y en la descendencia encontramos un 25% de coloreados, cuntos loci son heterocigotos en esta lnea? e) Si la lnea coloreada del apartado d produce un 12,5% de descendencia coloreada, cuntos genes son heterocigotos? f) Si los 4 loci de la lnea coloreada de la parte d son heterocigotos, qu proporcin de la descendencia se espera sea sin color? 17- Considera el siguiente esquema hipottico de la herencia del color del pelaje de un mamfero extinguido. El alelo A controla la conversin de un pigmento blanco Po a un pigmento gris P1; el alelo a produce un enzima defectuoso sin actividad. En otro gen el alelo B controla la conversin del pigmento gris P1 a pigmento negro P2; el alelo b produce un enzima sin actividad. El alelo dominante C de un tercer gen produce un producto que inhibe completamente la actividad del enzima producido por el gen A; el alelo recesivo c produce un producto defectuoso que no inhibe la reaccin Po->P1. Los genes A, B y C segregan independientemente y no hay otros genes implicados. Qu proporcin fenotpica se espera en la F2 del cruce AAbbCC x aaBBcc? Qu relaciones intergnicas pueden establecerse? 18 - En la especie del maiz Zea mays, el color del grano est determinado por varios pares de alelos. En la ruta metablica que va a dar lugar a la coloracin del pigmento, cada par de alelos interviene en una reaccin enzimtica. Para que aparezca pigmento de color rojo, tienen que estar presentes los alelos dominantes C y R. Si adems est presente el alelo dominante P, el pigmento se transforma a color morado. a) Si cruzamos plantas con los genotipos CcRrpp x ccRrPp, qu proporciones fenotpicas se esperan en la descendencia? b) Si cruzamos dos plantas, una con granos sin color y otra morada, y la F1 que se obtiene es: 1/8 de plantas moradas, 1/8 de rojas y 3/4 sin color, cul es el genotipo de los parentales? 19.- En el color de ojos, en Drosophila , intervienen los loci autosmicos recesivos no ligados scarlet y brown . Cmo sern la F1 y la F2 de los siguientes cruces parentales? (Recuerda que cuando los dos alelos scarlet y brown son homocigotos, no se produce pigmento y los ojos son blancos). (a) salvaje x blanco (b) salvaje x scarlet (c) brown x blanco 20.- En Drosophila la mutacin vermillion (v) , ligada al cromosoma X, produce color de ojos rojo brillante. Por otro lado, una mutacin autosmica recesiva, supresora vermillion (su-v) produce el fenotipo salvaje en moscas que son homocigotas o hemicigotas para v. En ausencia del alelo vermillion, el su-v no tiene ningn efecto en el color de los ojos. Qu F1 y F2 esperaras a partir del siguiente cruzamiento?: una hembra que para el locus vermillion presenta los alelos salvajes pero es homocigota para su-v, y un macho que es vermillion y tiene los alelos salvajes en el locus su-v. 21.- El siguiente pedigr muestra el fenotipo del sistema sanguneo ABO de los miembros de una familia. La mujer marcada con una flecha presenta el fenotipo Bombay. Cul crees que es su genotipo? Cmo explicas la aparicin de un fenotipo distinto del esperado?Qu trmino gentico utilizaras para describir esta situacin?
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Si III.1 se cruza con una mujer de tipo O, ajena a esta familia, qu fenotipos se esperaran en la descendencia y con qu probabilidad?
DETERMINACION DEL SEXO. GENETICA DEL SEXO

1 - Si el carcter antenas largas (al) est ligado al sexo (determinacin XX-XY) en el mosquito Sinospica rascaremus, qu probabilidad hay de obtener un mosquito macho y con antenas largas en el cruce AL/al x AL/Y?. 2 - En Drosophila melanogaster un gen recesivo ligado al cromosoma X determina el fenotipo ojos blancos. Calcular las proporciones fenotpicas esperadas en la F2 de los siguientes cruzamientos: a) Hembra de ojos blancos con macho normal b) Hembra homocigtica normal con macho de ojos blancos. 3 - En las gallinas el sexo heterogamtico WZ es el femenino. Algunas gallinas viejas sufren reversin de sexo por la edad y pueden funcionar como machos. Se pide la proporcin de sexos en la descendencia entre gallina nomal y macho revertido, sabiendo que la combinacin ZZ es letal. 4 - El gen recesivo autosmico tra cuando est en homocigosis transforma las hembras de Drosophila melanogaster en machos fenotpicamente, siendo estos machos transformados estriles. El gen no tiene efecto en los machos XY. Se hizo un cruzamiento entre una hembra heterocigtica para el locus tra y un macho homocigtico recesivo para el mismo locus.Cul ser la segregacin sexual esperada en F1 y en F2? 5 - La determinacin del sexo en saltamontes pertenece al sistema XX-X0. Al examinar las clulas somticas de un saltamontes se encuentra que tienen 23 cromosomas. De qu tipo sexual es el individuo analizado?. Cul ser la frecuencia de los distintos tipos de gametos que puede formar este individuo?. Cul ser el nmero de cromosomas del sexo opuesto? 6 - En el ratn, el mecanismo de la determinacin sexual es parecido al del hombre, pero los individuos X0 son hembras funcionales. Cuales sern las proporciones sexuales genotpicas que se originarn en un apareamiento entre una hembra X0 y un macho normal? Si fuese frtil un ratn XXY, cules sern las proporciones genotpicas de un cruzamiento entre una hembra X0 y un macho XXY ? 7 - Un hombre y una mujer fenotpicamente normales tuvieron un hijo hemoflico y con el sndrome de Klinefelter. Llamando Xh al cromosoma X portador del alelo recesivo para la hemofilia, y Xn al portador del alelo normal, se piden las composiciones cromosmicas de los cnyuges y de su hijo. 8 - En Drosophila y en humanos, los machos y las hembras normales estn determinados por los genotipos XY y XX, respectivamente. El genotipo anormal XXY produce, fenotpicamente, una hembra en Drosophila y un macho en humanos. Qu te dice sto sobre la localizacin de los determinantes del sexo en las 2 especies?. Qu fenotipo sexual podras predecir para el genotipo XO, en ambas especies?. 9 - Se conocen siete colores de ojos en las abejas, cada uno producido por un gen recesivo en un locus diferente: ladrillo (bk), verde plido (ch), marfil (i), crema (cr), blanco (s), perla (pe) y granada (g). Si una reina heterocigota en el locus ladrillo (bk+/bk)
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fuera artificialmente inseminada con una mezcla de esperma de 7 znganos haploides, cada uno exhibiendo uno diferente de los 7 colores de ojos mutantes, y suponiendo que la contribucin de semen de cada macho tiene la misma oportunidad de fertilizar al vulo, y los cigotos igual probabilidad de sobrevivir a) qu porcentaje de la descendencia de znganos se espera que tengan ojos ladrillo? b) qu porcentaje de la descendencia obrera tendr ojos ladrillo? 10 - Un gen recesivo ligado al sexo (h) prolonga el tiempo de coagulacin de la sangre, produciendo la enfermedad hemofilia. De la informacin obtenida en el pedigree, contesta a las siguientes preguntas: a) Si II2 se casa con un hombre normal, cul es la probabilidad de que su primer hijo/a sea un nio hemoflico? b) Supn que su primer hijo es hemoflico, cul es la probabilidad de que su segundo hijo/a sea un nio hemoflico? c) Si II3 se casa con un hombre hemoflico, cul es la probabilidad de que su primer hijo/a sea normal? d) Si la madre de I1 era fenotpicamente normal, qu fenotipo tena su padre? e) Si la madre de I1 era hemoflica, cul era el fenotipo del padre de I1?
11 - Un gen holndrico en el hombre determina el crecimiento de largos vellos en los pabellones auriculares. Cuando un hombre con este rasgo se casa con una mujer normal: a) Qu porcentaje de sus hijos varones se espera que presenten el rasgo? b) Qu proporcin de las hijas tendrn el rasgo? c) Qu proporcin puede esperarse de hijos con vellos en los pabellones auriculares/ hijos normales? 12 - Ni el Zar Nicholas II ni su esposa la Emperatriz Alexandra tenan la enfermedad conocida como hemofilia, caracterizada por estar ligada al sexo . Su hija, la princesa Anastasia, tampoco la tena, pero el Zarevich Alexius, su hermano, s. Puede suponerse que Anastasia era "portadora" de la informacin para la hemofilia? Porqu s , o porqu no . Si se hubiese casado con su primo Henry, que era hemoflico, habra sido hemoflico alguno de sus hijos o hijas? Especificar los posibles casos. 13 - Entre los Elfos el sexo heterogamtico es el masculino. Se cruz una hembra con orejas de forma normal con un macho con las orejas en forma disco. De este cruce se obtuvieron 34.672 hembras con orejas en forma de disco 34.713 machos con orejas normales Explicar este tipo de herencia y demostrarlo. 14 - Se cruz una hembra de Drosophila melanogaster , heterocigtica para los genes "cut" (alas cortadas) y "se" (ojos sepia), ambos recesivos, con un macho de ojos sepia y alas normales. En la descendencia el 50% de las hembras fu normal y el otro 50% tena ojos sepia. En los machos haba el 25% de cada clase fenotpica. Explquese el tipo de herencia. 15 - El ingls Edward Lambert, nacido en 1717, tena la piel semejante a la corteza de un rbol y era necesario desescamrsela peridicamente. Su vello corporal era similar a pas, por lo que se le conoci como "el hombre puercoespn". Tuvo seis hijos varones y en todos se manifest el carcter, as como en todos los varones descendientes de stos, durante cuatro generaciones. Ni en las hijas de Edward, ni en otra mujer se ha observado el carcter. a) Podra ser ste un carcter autosmico infludo por el sexo?
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b) Cmo se hereda este carcter? 16 - En Drosophila el caracter alas vestigiales, recesivo, depende de un gen autosmico. Por el contrario, el caracter ojos blancos est determinado por un gen localizado en el cromosoma X. Se cruzaron hembras de ojos blancos y alas normales, homocigticas, con machos homocigticos de alas vestigiales y ojos rojos. a) Cul ser el fenotipo de la F1? b) Y la proporcin fenotpica de la F2? (Considera ambos sexos por separado). c) Si retrocruzamos la F1 con sus parentales, cul ser la segregacin de la descendencia? 17 - Los tribles son animales hipotticos que tienen un mecanismo de determinacin del sexo XX/XY, como en humanos. La calvicie (b) est ligada al cromosoma X y es recesiva respecto al caracter peludo (b+), y el caracter piernas largas (l) es autosmico y recesivo respecto al de piernas cortas (l+). Se realizan cruzamientos recprocos entre tribles calvos con piernas largas, puros, y tribles peludos con piernas cortas, puros tambin. Se espera una segregacin 9:3:3:1 en la F2 de estos cruces? Razona la respuesta. 18- El Talmud dispensa de la circuncisin a los nios cuyos dos hermanos mayores hubieran muerto desangrados al ser circuncidados, as como a los hijos de las hermanas de la madre de los fallecidos. En cambio, no dispensa a los hijos que el mismo padre pudiera tener con otras mujeres: Discutir (desde el punto de vista de la Gentica) estas antiguas leyes judas, sugiriendo las modificaciones que creas convenientes. 19- En las ovejas de raza Romanov, el gen Inverdale (Ip), en heterocigosis produce un incremento de la fertilidad (mayor produccin de vulos e incremento del nmero de corderos por parto), mientras que en homocigosis, da lugar a una hiperplasia del ovario, que tiene como consecuencia la esterilidad de la oveja. Diferentes anlisis han establecido que el gen responsable se encuentra localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Dado el inters econmico que puede tener este carcter, qu programa de cruces sugeriras a la asociacin de criadores de raza Romanov? 20- En humanos la visin defectuosa para el color verde es debida a un gen (g) recesivo ligado al sexo y la visin normal al alelo g+. Un hombre (a) y una mujer (b), ambos con visin normal, tuvieron los siguientes tres hijos/as, los cules se casaron con personas de visin normal: un hijo defectuoso para la visin del color (c), que tuvo una hija de visin normal (f), una hija de visin normal (d), que tuvo un hijo con defecto para el color (g) y dos hijos normales (h), y una hija de visin normal (e) que tuvo seis hijos normales (i). Dar los genotipos probables de todos los individuos de la familia. 21 - Supn que estamos estudiando dos caracteres ligados al sexo, uno dominante y otro recesivo, los dos con el mismo efecto sobre la supervivencia y con la misma frecuencia en la poblacin general. Si los machos son heterogamticos, qu caracter se expresar con mayor frecuencia, el dominante o el recesivo, (a) en hembras, (b) en machos? 22 - En una especie animal con determinacin sexual XX-XY, en la que el sexo heterogamtico es el macho, se cruza una hembra albina con un macho marrn. La descendencia de este cruce fu: Hembras : 25 negras Machos : 96 albinos 50 marrones 24 cremas Explquese el tipo de segregacin de este carcter. 23- Si para un caracter, las hijas se parecen a los padres y los hijos a las madres, qu tipo de transmisin presenta el caracter? Por qu? Pon un ejemplo. 24.- Considera los siguientes 3 pedrigrs, referentes al mismo carcter en humanos
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a) de las siguientes posibilidades, cules podras excluir?: dominancia, recesividad, autosomia, ligamiento al sexo. b) en qu individuo te has basado para rechazar cada una de ellas? c) de acuerdo con tu hiptesis, decide qu genotipo se espera en los individuos II-1, II-6 y II-9, utilizando los smbolos A y a . 25.- Averigua si el modelo de herencia del rasgo definido en el siguiente pedigr, se corresponde con un tipo de herencia autosmica dominante, autosmica recesiva, dominante ligada a X, recesiva ligada a X o ligada a Y. Podra ser vlida ms de una hiptesis?
GENES INFLUIDOS POR EL SEXO
1 - Consideramos simultneamente dos rasgos infludos por el sexo, la calvicie y la cortedad del dedo ndice, ambos dominantes en el hombre y recesivos en la mujer. Un hombre calvo heterocigoto, con dedo ndice largo, se casa con una mujer de dedo ndice largo, heterocigota, y calva. Determinar las frecuencias fenotpicas de sus hijos/as. 2 - En la raza Ayrshire del ganado lechero el color caoba y blanco es determinado por un gen Cc, dominante en los machos y recesivo en las hembras. Su alelo para el color rojo y blanco CR acta como dominante en las hembras pero como recesivo en los machos. a) Si un macho rojo y blanco es cruzado con una hembra caoba y blanca, qu proporciones genotpicas y fenotpicas son esperadas en F1 y F2? b) Si una vaca caoba y blanca tiene un becerro rojo y blanco , qu sexo tendr el becerro? c) Cul es el genotipo que no es posible en el progenitor del becerro del apartado b)? 3 - Un gen recesivo ligado al sexo produce, en las cabras, orejas largas en estado hemicigtico, y orejas largas en las hembras, en estado homocigtico. Un gen infludo por el sexo determina ausencia de barbas en las cabras, y es dominante en el macho y recesivo en la hembra. Un macho heterocigoto con ausencia de barbas y orejas largas se cruza con una hembra con barbas y orejas cortas, cuyo padre presenta barbas y orejas cortas y cuya madre no tiene barbas, pero s orejas largas. Calcula las
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frecuencias fenotpicas de la progenie. 4 - En la especie humana la presencia de cierto mechn de pelo blanco es un caracter infludo por el sexo, dominante en el hombre y recesivo en la mujer. La protanopia (tipo especial de ceguera al color rojo) est determinada por el alelo recesivo de un gen situado en el segmento diferencial del cromosoma X. Un hombre con mechn blanco y visin normal, cuyo padre careca de dicho mechn, tiene descendencia con una mujer sin mechn y con visin normal, cuyo padre careca del mechn y tena protanopia, y cuya madre tena el mechn. a) Qu proporcin de los descendientes sern hembras con mechn blanco y visin normal? b) Qu proporcin de la descendencia sern machos con mechn blanco y protanopia? 5 - En ovinos la lana blanca (W) es dominante sobre la negra (w), y la presencia de cuernos (H) es dominante sobre la ausencia de cuernos (h) en machos, pero recesivo en hembras. Si un macho blanco con cuernos y homocigoto se cruza con una hembra negra sin cuernos y homocigota, qu descendencia obtendremos en la F1 y en la F2?
RECOMBINACION EN EUCARIOTAS A.- En caracteres autosmicos

1 - Siendo p la frecuencia de recombinacin demuestra que la frecuencia de los gametos en un dihbrido es: 1/2 (1-p) para cada gameto parental y 1/2 p para cada gameto recombinante. 2 - Una Drosophila de genotipo BR/br se cruza con otra br/br. En el 84% de sus meiosis no se producen quiasmas entre los pares gnicos ligados; en el 16% se da un quiasma entre ellos. Cul ser la proporcin de la progenie Bbrr? 3 - Tipos de gametos producidos por el heterocigoto AaBb en el que existe ligamiento en fase de repulsin, sabiendo que en un 30% de las clulas madre de gametos se da sobrecruzamiento entre los loci Aa y Bb. 4 - En ciertas plantas el color de las flores depende de los alelos siguientes: A = morado dominante a = azul recesivo B = diluye morado a lila y azul a celeste b = carece de efecto Los loci Aa y Bb estan ligados con una frecuencia de sobrecruzamiento del 40% en las meiosis femeninas y del 60% en las masculinas. Se obtuvieron dos F1, la primera entre un homocigoto lila y otro azul y la segunda entre un homocigoto morado y otro celeste. Se pide la segregacin que se obtendr al polinizar la segunda F1 con la primera. 5 - En cierto vegetal el color de las flores depende de la interaccin de los loci A,a y B,b que estn ligados con un 24% de recombinacin. A es un factor cromgeno dominante sobre a, que en homocigosis da albinismo. B es un alelo para color violeta y b para el rosa, siendo lila el heterozigoto Bb. Se obtuvo el heterocigoto AaBb cruzando un homocigoto AAbb con un homocigoto aaBB. Este heterocigoto AaBb se retrocruz con el doble recesivo. Qu segregacin fenotpica se espera?. 6 - En la meiosis femenina de Drosophila melanogaster la fraccin de recombinacin entre los loci ligados Aa y Bb es 0,4. Se cruza un heterocigoto Ab/aB con un homocigoto recesivo ab/ab. Se piden las segregaciones fenotpicas que se obtendrn segn la direccin del cruzamiento. 7 - En el gusano de seda Bombix mori, el gen recesivo l produce color amarillo limn en la larva, mientras que el L da color
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blanco. El dominante Z, llamado cebra, produce bandas negras transversales, mientras que el recesivo z no las produce. Ambos loci estn ligados y su distancia gentica es de 30 unidades de recombinacin. Se cruz una hembra blanca homocigota con bandas con un macho amarillo sin bandas negras. Los machos de la F1 se utilizaron para fecundar hembras amarillas y sin bandas negras. Qu segregacin fenotpica se obtuvo? 8 - En los ovarios de las plantas superiores, un ncleo haploide, resultante de una meiosis, lleva a cabo una serie de divisiones mitticas sin que se produzca divisin celular, formando una clula multinucleada llamada gametofito femenino (el ncleo masculino se fusiona con uno de estos ncleos). En algunas conferas, el gametofito es suficientemente grande como para analizarlo electroforticamente. Se tom, de la especie Pinus contorna , un heterocigoto para los alelos electroforticos "rpido" y "lento" de los enzimas alcohol deshidrogenasa (ADHF/ADHS) y fosfoglucomutasa (PGMF/PGMS). De l se analizaron 237 gametofitos y se encontraron los siguientes fenotipos: 21 ADHF-PGMF 19 ADHS-PGMS 95 ADHF-PGMS 102 ADHS-PGMF Explicar estos resultados. 9 - En Drosophila melanogaster un gen letal a produce, en homocigosis, la muerte de la larva, y est ligado con un 40% de sobrecruzamiento al locus B/b. El alelo B produce un abdomen deforme y el b un abdomen normal. Se pide la segregacin fenotpica observable en los adultos en un cruzamiento entre un macho heterocigtico en fase de acoplamiento y una hembra heterocigtica en fase de repulsin. 10 - En Lathirus odoratus las parejas allicas Cc y Dd tienen los efectos siguientes : CC=flores rojas, Cc=flores rosas (siendo el alelo c letal para el polen), DD=hojas verdes, Dd=hojas amarillentas, dd=letal para la planta. Se autofecunda el doble heterocigoto CcDd. Sabiendo que los loci indicados se encuentran ligados con una distancia gentica de 30 cM y que el doble heterocigoto est en fase de repulsin, calcular la segregacin fenotpica de la descendencia. 11 - Bridges y Morgan realizaron numerosos cruzamientos en Drosophila melanogaster. En cierto experimento cruzaron machos de patas dachs por hembras de cuerpo black. En la F2 obtuvieron 186 individuos salvajes, 85 dachs, 99 black y ninguno con ambos caracteres. Qu se deduce de los resultados obtenidos?. Razona la respuesta. 12 - En el hombre existe un gen autosmico, N, que causa la anormalidad conocida como sndrome de nail-patella. En matrimonios entre personas con fenotipo nail-patella y tipo sanguneo A y personas normales y tipo O, algunos de sus hijos nacen con el sndrome y el tipo A. Cuando se casan tales hijos (por supuesto no emparentados), los hijos de stos tienen los tipos: 66% nail-patella tipo A 16% normales tipo O 9% normales tipo A 9% nail-patella tipo O Analizar estos datos. 13 - En una especie vegetal diica se poliniza un individuo AABB con polen de uno aabb. La F2 muestra la composicin fenotpica siguiente: 340 AB, 36Ab, 39aB, 88 ab. Existe ligamiento? Estimar, en el caso de que exista, la distancia gentica entre los dos loci, suponiendo que el polinizador es aquiasmtico. Hacer lo mismo suponiendo que se de en los dos sobrecruzamiento. 14 - En la F2 del cruzamiento en Drosophila melanogaster se obtuvo la segregacin AB 259, Ab:43, aB: 36, ab: 65.
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1) Existe ligamiento ? 2) Si existe , en qu fase est ? 3) Estimar la fraccin de recombinacin. 15 - En Drosophila melanogaster el caracter alas arqueadas est controlado por el gen recesivo "arch" y el color del cuerpo por el gen "b", tambin recesivo. La F2 de un cruzamiento entre hembras de alas arqueadas y cuerpo negro, con machos homocigticos de fenotipo normal, produjo 1282 moscas de fenotipo normal, 52 de color negro, 54 de alas arqueadas y 393 de alas arqueadas y cuerpo negro. Qu hechos determinan esta segregacin? 16 - En Lathirus odoratus hay un locus que codifica para el color de las flores: P=prpura, p=rosa, R=semilla redonda, r=semilla alargada. En la polinizacin de una planta, resultado del cruce prpura redonda por rosa alargada, con otra descendiente del cruce rosa redonda por prpura alargada, se obtuvieron los resultados indicados : PR=99, Pr=44, pR=44, pr=3. Si existe ligamiento entre ambos loci, estimar en qu fase se encuentran y la fraccin de recombinacin. 17 - En un cruce de prueba tenemos los resultados : AB=250, ab=237, Ab=23, aB=18. Existe ligamiento?. En qu fase se encuentra?. Calcular las frecuencias tericas de F2. 18 - En Drosophila , y para caracteres autosmicos, cuando se quiere realizar un cruce de prueba se utilizan hembras heterocigotas y machos homocigotos recesivos. Por qu? 19 - Partiendo de una cepa de Drosophila con las mutaciones sc (ausencia de ciertas quetas), vg (alas vestigiales) y ec (ojos rugosos), se realiz un cruzamiento de un macho recesivo para los tres caracteres con una hembra salvaje, y la F1 obtenida se retrocruz con machos triples recesivos. Se obtuvieron los fenotipos siguientes en la descendencia: sc ec vg 235 sc + vg 12 + + + 241 + ec + 14 sc ec + 243 sc + + 14 + + vg 233 + ec vg 16 Explicar los resultados. 20 - En el maiz se conocen tres loci ligados en los que sus correspondientes alelos mutantes recesivos "gl","v" y "e" producen plntulas brillantes, verdosas y parcialmente frtiles respectivamente, en homocigosis. Beadle realiz un cruzamiento de prueba con un individuo triheterocigtico en fase de acoplamiento, y obtuvo la siguiente descendencia fenotpica: normal 235 brillante parcial-frtil 62 parcial-frtil 40 parcial-frtil verdosa 4 brillante parcial-frtil verdosa 270 brillante 7 brillante verdosa 48 verdosa 60 Cul es la ordenacin relativa de los tres loci? Calcula el valor de la frecuencia de recombinacin en la regin I y en la regin II,
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de la interferencia y de la fraccin de recombinacin entre los dos loci extremos. 21 - Partimos de una linea de Drosophila homocigtica con los genes autosmicos recesivos a, b, c ligados. Si se cruzan hembras de esta linea con machos salvajes y de la F1 se cruzan machos por hembras, se obtienen los fenotipos de la F2: 1364 +++ 47 a++ 365 abc 44 +bc 87 ab+ 5 a+c 84 ++c 4 +b+ a) Cul es la frecuencia de recombinacin entre a y b? y entre b y c? b) Cul es el coeficiente de coincidencia? 22 - Un individuo heterocigoto para cuatro pares gnicos AaBbCcDd se cruz con aabbccdd (cruce de prueba) y se obtuvieron 1000 descendientes: aBCD, 42; Abcd, 43; ABCd, 140; abcD, 145; aBcD, 6; AbCd, 9; ABcd, 305; abCD, 310. a) Qu pares gnicos estn ligados? b) Si se cruzaron dos lineas puras para originar el heterocigoto inicial, cales fueron sus genotipos? c) Esquematizar el mapa de ligamiento mostrando el orden y su distancia d) Estimar, si existe, el ndice de interferencia. 23 - En una especie animal hay tres caracteres recesivos respecto al normal: albino (a), sin cola (s ) y enano (e). Los tres loci que los determinan estn situados en el mismo cromosoma, estando E,e en el medio, a una distancia de A,a de 20 cM y de S,s de 10 cM. Suponiendo que no exista interferencia entre llos, se quiere saber: a) en un cruce de prueba con un triheterocigoto que surge del cruce AASSEE x aassee, cul es la probabilidad de obtener individuos normales? b) si en la descendencia de este cruce hay 8 individuos, cul es la probabilidad de que haya 2 slo enanos, 3 slo sin cola y 3 slo albinos? c) si entre los tres loci existe una interferencia del 40%, cul es la probabilidad de encontrar un individuo nicamente enano? 24 - El padre de Mr. Spock, primer oficial de la nave espacial Enterprise, vino del planeta Vulcano; su madre de la Tierra. Un Vulcaniano tiene orejas puntiagudas (P), no tiene riones (N), y el corazn est a la derecha (D). Todos estos alelos son dominantes sobre los "normales" de la Tierra. Estos genes son autosmicos y estn ligados P/p 15 m. N/n 20 m. D/d
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Si Mr. Spock se casa con una "terrcola" y no existe interferencia (gentica), qu proporcin de los hijos a) mostrarn aspecto Vulcaniano para los tres caracteres? b) aspecto Terrcola para los tres? c) tendrn orejas y corazn de Vulcano y riones?
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d) orejas de Vulcano pero corazn y riones Terrcolas?. 25 - En el conejo existe la mutacin "g" letal para el 50% de los espermatozoides. El locus G,g est situado a 20 cM del locus del albinismo A,a (A: negro> a: albino) sobre el cromosoma 4. El locus B,b, que afecta al tamao de las orejas (B: orejas largas; b: orejas cortas), est situado en el autosoma 8, a 10 cM de distancia de su centrmero. Se cruzaron un macho y una hembra triheterocigticos para estos loci, estando los loci ligados en fase de repulsin. Se desea saber a) el % de conejos albinos b) la segregacin fenotpica para el tamao de las orejas en la descendencia. 26- En Drosophila el alelo b da color de cuerpo oscuro; en otro gen ligado, el alelo wx origina alas cerosas, y en un tercero, tambin relacionado, el alelo cn da lugar a ojos cinabrio. Se realizaron cruces de prueba con individuos heterocigotos para estos tres genes y la progenie (1000 individuos) fu clasificada como : 5 normales; 6 negros-cerosos-cinabrio; 69 cerososcinabrio; 67 negros; 382 cinabrio; 379 negros-cerosos; 48 cerosos; y 44 negros-cinabrio. Explica estos resultados. Si cruzsemos los triples heterocigotos entre s, qu proporcin de la progenie sera negra-encerada-cinabrio? 27- En el planeta Raticuln de la nebulosa del Caballo, se ha descubierto una forma de vida, la especie Larus antenatrex, de la que se han identificado dos fenotipos, denominados black y white. Esta segunda forma surge sistemticamente en la descendencia del cruce de dos black, en la proporcin 1 white: 2 black. As mismo, se han caracterizado dos mutaciones que afectan, una a la forma del cuerpo (normal versus forma de pera) y otra, al timbre de voz (normal versus gangoso). En el cruce entre un macho black normal y una hembra black de cuerpo-pera y gangosa, se obtuvo la siguiente descendencia: black normales 234; black cuerpo-pera 56; black gangosos 63; black cuerpo-pera gangosos 243; white normales122; white cuerpo-pera 32; white gangosos 29 y white cuerpo-pera gangosos 117.Puedes justificar, segn los principios terrcolas de la herencia, esta segregacin? 28- En D. melanogaster el gen Pr (ojos rojos) es dominante sobre pr (ojos prpura) y en otro gen el alelo B (cuerpo marrn) es dominante sobre b (cuerpo negro). Bridges y Morgan cruzaron hembras de ojos rojos y cuerpo negro con machos de ojos prpura y cuerpo marrn. Con los machos de la F1 as obtenida hicieron un cruce de prueba y encontraron la siguiente descendencia: rojo, negro 74 prpura, marrn 71 rojo, marrn 0 prpura, negro 0 El cruce de prueba realizado con las hembras de la F1 di la siguiente segregacin fenotpica: rojo, negro 385 prpura marrn 382 rojo, marron 22 prpura, negro 16 a) De acuerdo con los resultados de los dos cruces comentados, crees que los genes implicados estn ligados? b) Calcula la tasa de recombinacin en cada cruce y compralas. c) Cuando se cruzaron las moscas de la F1 entre s se obtuvieron los siguientes resultados:
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rojo, marrn 684 rojo, negro 300 ppura, marrn 371 prpura, negro 0 Estos resultados, estn de acuerdo con la hiptesis anteriormente propuesta? 29- En el cromosoma 1 de humanos, y a 10 cM de distancia entre ellos, se encuentran los loci F,f y A,a. Los alelos recesivos de estos loci dan lugar al grupo sanguneo duffy y a la osteodisplasia auricular, respectivamente. Una mujer que no lleva los alelos recesivos tuvo tres descendientes con un hombre heterocigoto para los dos (cada progenitor le transmiti uno de los alelos recesivos). a) Cul es la probabilidad de que ninguno de los tres hijos reciba los dos alelos recesivos? b) Cul es la probabilidad de que los tres hijos reciban todos los alelos normales? c) Cul es la probabilidad de que de los tres hijos, al menos uno no lleve ningn alelo recesivo? 30- Qu tipo de experimento gentico plantearas para estudiar lo siguiente: a) si dos genes estn situados o no en el mismo cromosoma; b) si estn en fase de repulsin o de acoplamiento; c) qu ventaja tiene el cruce de prueba a la hora de establecer relaciones de ligamiento?. 31.- Las mutaciones Stubble (Sb) y curled (cu) de Drosophila se encuentran situadas en el cromosoma 3. El gen Stubble es dominante y letal en homocigosis y el gen curled es recesivo. Si quieres estimar la distancia entre los genes utilizando moscas de genotipo Sb cu/++, con qu tipo de mosca lo cruzaras? qu sexo deberan tener las moscas elegidas? cmo llevaras a cabo los clculos? 32.- Un genetista quiere mapear los genes A, B, C, D y E mediante dos cruzamientos de tres puntos. El primer cruzamiento lo realiza con las lneas puras AABBCCDDEE x aabbCCddEE. Despus, el investigador cruza los individuos de la F1 con individuos homocigotos recesivos, y la descendencia, fenotpicamente, es como sigue: ABCDE 316 AbCdE 130
abCdE ABCdE abCDE
314 31 39
aBCDE AbCDE aBCdE
140 17 13
Las lneas puras utilizadas en el segundo cruzamiento son las siguientes: AABBCCDDEE x aaBBccDDee. De nuevo, el investigador cruza los individuos de la F1 con homocigotos recesivos, obteniendo los siguientes fenotipos:
ABCDE 243 ABCDe 155
aBcDe ABcDe aBCDE
237 62 58
aBcDE aBCDe ABcDE
165 46 34
Por trabajos previos el investigador sabe que los genes D y E tienen segregacin independiente entre s a) Elabora el mapa correspondiente a estos 5 genes y determina, si es posible, la distancia entre ellos. b) Existe interferencia?
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33 - Una cepa de Neurospora que para su crecimiento requiere tanto adenina como triptfano se cruz con otra de tipo salvaje (ade+trp+), y se obtuvieron las siguientes ttradas ordenadas: Par 1 ade trp ade + ade trp ade trp ade trp ade + ade trp Par 2 ade trp ade + ade + + trp + + + trp + + Par 3 + + + trp + trp ade + ade trp ade + ade + Par 4 + + + trp + + + + + + + trp + trp ______ ______ ______ ______ ______ ______ ______ 75 5 18 11 4 2 9 a) Determina la distancia al centrmero para los dos genes. b) Calcula la distancia entre los genes y haz el mapa. 34 - Al cruzar una cepa salvaje de Neurospora con otra auxtrofa para adenina y triptfano se encontraron las siguientes ordenaciones de ascas: 49 ade trp / ade trp / + + / + + 7 ade + / ade + / + trp / + trp 31 ade trp / ade + / + trp / + + 2 ade trp / + trp / ade + / + + 8 ade trp / + + / ade trp / + + 1 ade + / + trp / ade + / + trp 2 ade trp / + + / ade + / + trp a) Estn ligados los marcadores ade y trp? b) Construye un mapa gentico indicando la posicin relativa y las distancias al centrmero de ambos marcadores. c) Explica la formacin de cada uno de los siete tipos de ascas. 35- El cruzamiento m1m2+ x m1+m2 da lugar a la siguiente asca: m1m2+ m1+m2 m1+m2+ m1+m2 Comenta qu proceso gentico puede explicar la aparicin de esta asca, a nivel molecular.
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B. En caracteres ligados al sexo

1 - En cierta especie animal con determinacin del sexo XX (hembra) XY (macho) el segmento apareante de los cromosomas sexuales est formado por un brazo cromosmico completo. En este brazo, y a una distancia de 20 cM del centrmero, est situado el locus A,a . El alelo dominante "A" determina pigmentacin y el alelo recesivo "a" albinismo. Un macho pigmentado, hijo de padre albino, se cruz con una hembra pigmentada, hija de madre albina. Se pide la segregacin respecto al sexo y pigmentacin en la descendencia de este cruzamiento. 2 - En cierta especie con determinacin del sexo XX-XY, siendo el masculino el sexo heterogamtico, se encuentra el locus L,l en el segmento diferencial del cromosoma X, tal que el alelo recesivo "l" es letal (efectivo en hemicigosis). Tambin en el segmento diferencial del cromosoma X, y a una distancia de 30 cM del locus L,l , se encuentra situado el locus A,a de forma que el alelo dominante "A" es el responsable de la aparicin del color negro en el cuerpo, mientras que el recesivo "a" determina el color gris (ambos son efectivos en hemicigosis). En el segmento apareante de los cromosomas sexuales, y a una distancia de 20 cM del segmento diferencial, se encuentra situado el locus B, b tal que el alelo dominante "B" es el responsable del color marrn en los ojos, mientras que el recesivo determina el color azul. Se cruza una hembra diheterocigtica para A,a y L,l de ojos azules, e hija de un macho negro, con un macho gris de ojos marrones, hijo de una hembra de ojos azules. Calclense las frecuencias fenotpicas de los machos y de las hembras obtenidos en la descendencia de este cruzamiento. 3 - En una especie de mamferos al hacer un cruzamiento entre un macho diheterocigtico para los caracteres tipo de pelaje (A=liso,dominante sobre a=ondulado) y el color de los ojos (B=azl, dominante sobre b=negro), y una hembra de pelaje ondulado y ojos negros, se obtuvo la siguiente descendencia: FENOTIPO MACHOS HEMBRAS
Pelaje ondulado-ojos azules 35 100 " liso " negros 102 37 " ondulado " negros 8 57 " liso " azules 55 6 Sabiendo que el macho utilizado en el cruzamiento era hijo de una hembra homocigtica con pelaje ondulado y ojos azules, construir el mapa gentico correspondiente. 4 -En un mamfero la glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD) puede presentar dos variantes de distinta movilidad electrofortica codificadas por los alelos A1 y A2 . La coloracin del pelo est codificada por la pareja allica B , b ("B" produce color negro y "b" amarillo ). Ambos pares de alelos se encuentran situados en el segmento diferencial del cromosoma X. Un grupo de hembras que produce las dos variantes enzimticas A1 y A2 y cuyo pelaje presenta pigmentacin en mosico (50% negro y 50% amarillo ), se cruz con machos que presentaban slo la variante enzimtica A2 y cuyo pelaje era amarillo. La descendencia masculina fue la siguiente: Variante enzimtica Color del pelo N de machos
A1 negro 40 A1 amarillo 11 A2 negro 10 A2 amarillo 39 Adems nacieron 100 hembras. Se desea saber qu proporcin de los diversos fenotipos se espera que aparezcan en dichas hembras .
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5 - La capacidad para producir el enzima G6PD depende de un alelo dominante ligado al sexo. Tambin ligado al sexo se encuentra el alelo P, que es necesario para la visin normal de los colores. El alelo recesivo p produce ceguera a los colores. Los loci para el enzima G6PD y para la visin del color estn separados en el mapa gentico por 6 unidades. Una mujer dihbrida con los alelos en fase de acoplamiento (disposicin cis) tiene descendencia con un hombre de visin normal productor del enzima. Haz un diagrama del cruce, la descendencia y las frecuencias esperadas. 6 -En determinada especie animal el macho es el que posee sexo heterogamtico. El locus A,a se encuentra en el segmento apareante del cromosoma X, a 10 cM del segmento diferencial. El locus B,b est situado en el segmento diferencial de dicho cromosoma, tal que el alelo B es dominante y da coloracin marrn al pelaje, mientras que el recesivo b es de color blanco. A 20 cM de este locus se encuentra el Cc, cuyo alelo dominante C produce ojos de color marrn, mientras que el recesivo c no da pigmentacin. Una hembra homocigota para el alelo a y para el pelaje marrn, con ojos blancos, se aparea con dos machos distintos: el primero es homocigoto para el alelo a, de ojos marrones y pelaje blanco, mientras que el segundo es un macho homocigoto para el alelo A y de pelaje y ojos blancos. Qu tipo de descendencia obtendramos de cruzar una hembra, descendiente del primer cruzamiento con un macho fruto del segundo cruce?. 7 - Si cruzamos hembras de Drosophila homocigticas con machos de los que se desconoce el genotipo, podemos obtener una F2 con la siguiente segregacin: FENOTIPOS MACHOS HEMBRAS
ABC 2 248 ABc 37 AbC 28 Abc 171 aBC 190 252 aBc 26 abC 42 abc 4 Determinar qu caractersticas genticas pueden producir este tipo de herencia y la situacin relativa de los loci en el cromosoma. 8 - A partir de los siguientes cruzamientos entre individuos de Drosophila melanogaster, y sabiendo que los loci D y E muestran segregacin independiente entre s, determinar en lo posible el mapa gentico de los 5 loci: Genotipo Parental ABCDE (machos) x aabbCCddEE (hembras) I F1 (hembras) x machos dominantes I Fenotipo Progenie: Machos Hembras
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ABCDE 316 ABCDE 1000 abCdE 314 ABCdE 31 abCDE 39 AbCdE 130 aBCDE 140 AbCDE 17 aBCdE 13 9 - Glndulas mucosas mal desarrolladas son la causa de que en el gusano de seda Bombix mori los huevos que yacen sobre las hojas se desprendan fcilmente de stas. Esta caracterstica es autosmica dominante; su alelo recesivo Ng+ (el salvaje) produce huevos con adherencia normal. Otro gen dominante C, situado a 20 unidades de recombinacin del gen Ng, produce un color dorado en la parte exterior del capullo y plido en el interior. Su alelo recesivo salvaje C+ produce un capullo con el pigmento normal. En el segmento diferencial del cromosoma X existe un gen cuyo alelo recesivol produce la letalidad de la mitad de los espermatozoides que lo portan. Una hembra procedente de una cepa pura sin adherencia y recesiva para el alelo l, se cruza con un macho procedente de una cepa pura con capullo dorado y homocigota para l. Si posteriormente cruzamos individuos de la F1 para obtener la F2, cules sern los fenotipos esperados y qu proporcin de individuos habr para cada fenotipo?. Y si la frecuencia de recombinacin fuese de 0,3?. Qu consecuencias genticas puedes extraer? 10- En la siguiente tabla aparecen las frecuencias genotpicas de los diferentes gametos que produce una hembra heterocigota Genotipo gamtico N +++ 64 abc 69 ++c 35 ab+ 32 +bc 131 a++ 136 a+c 15 +b+ 18 a) Comprueba si estos loci siguen la 1 y la 2 ley de Mendel b) Cuntos gametos dobles recombinantes se producen en esta hembra y cules son? c) Qu gametos no toman parte en ningn intercambio? d) Qu locus est en el medio?. Haz el mapa de ligamiento e) Se detectan tantos recombinantes como se espera? En qu medida? f) Cul es el genotipo de la hembra?
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Supongamos que estos tres genes estn ligados al sexo, a y c en el segmento apareante y b en el diferencial, a 8M del apareante. Si cruzamos los gametos parentales de esta hembra con los gametos de un macho salvaje, obtenemos individuos de varios genotipos. Qu proporciones gamticas se espera produzcan los individuos de esta generacin? 11 - Tenemos tres genes recesivos: a, b y c. Se cruzan hembras heterocigotas para estos tres loci con machos fenotpicamente salvajes. La descendencia del cruce tiene los siguientes fenotipos: Hijas: +++ todas Hijos: +++ 47 abc 51 ++c 92 ab+ 106 +bc 858 a++ 844 a+c 2 +b+ 0 ___ 2000 a) Qu se puede deducir del genotipo de las hembras parentales para estos tres loci? b) Cul es la ordenacin gnica y la disposicin de los genes en los cromosomas homlogos de las hembras? c) Qu se sabe del genotipo de los machos parentales? d) cul es el mapa de ligamiento de los tres loci? e) Determina el coeficiente de coincidencia. Cunta interferencia existe y qu significa? 12 - A partir de lneas mutantes de Drosophila se ha realizado el siguiente cruzamiento: hembras con alas sin venas transversales (cv) con machos de cuerpo amarillo (y). Posteriormente se han cruzado hembras de la F1, obtenidas de este cruzamiento, con machos salvajes, consiguindose la siguiente descendencia: Fenotipo machos hembras salvaje 254 3743 alas sin venas 1621 0 cuerpo amarillo y sin venas 250 0 cuerpo amarillo 1625 0 Explica la herencia de estas dos mutaciones y calcula la distancia gentica entre ambos genes. Teniendo en cuenta la determinacin del sexo en Drosophila , la proporcin de los sexos es la esperada? 13.- En Drosophila , una hembra heterocigota para los caracteres ligados al sexo a, b y c se cruz con un macho
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fenotpicamente abc. La descendencia que se obtuvo fu: +bc 460 a++ 450 abc 32 +++ 38 a+c 11 +b+ 9 No se observaron otros fenotipos a) Cul es la constitucin genotpica de los alelos de estos genes en los cromosomas X de la hembra? b) Qu fenotipos no aparecen en la progenie? Por qu? c) Construye el mapa de estos genes
VARIACIONES CROMOSOMICAS
1 -Asume que en las dos divisiones meiticas ocurre la no disyuncin con igual frecuencia y que cada meiosis produce cuatro gametos. Considera las combinaciones de los cromosomas sexuales que pueden encontrarse en los gametos de un macho humano. a) Cul(es) es(son) la(s) combinacin(es) anormal(es) ms comn? b) Cul(es) es(son) la(s) combinacin(es) anormal(es) menos comn? 2 - Si una mujer contrae sarampin durante el primer trimestre del embarazo, an cuando la madre no sufre graves trastornos, a menudo se presentan en el nio anormalidades como defectos cardacos y hepticos, sordera, cataratas y daltonismo, patentes al momento de nacer en los nios afectados. Puede atribuirse un patrn de herencia a estos resultados fenotpicos? 3 - Se encuentra un paciente con el sndrome de Turner y daltonismo. Tanto su madre como su padre tienen visin normal. Cmo se puede explicar sto?; se puede saber si el origen de la alteracin ocurre en el padre o en la madre?. Si el gen del daltonismo est muy prximo al centrmero, podramos saber si el error ocurre en la primera o en la segunda divisin meitica?. Repetir las cuestiones esta vez utilizando un paciente daltnico con el sndrome de Klinefelter. 4 - Se han encontrado individuos que son daltnicos en un ojo pero no en el otro. Qu nos sugiere sto si: a) estos individuos son slo, o fundamentalmente, mujeres? b) son slo, o fundamentalmente, hombres? (Asumir que ste es un caracter recesivo ligado al cromosoma X). 5 - Los hombres y mujeres que padecen el sndrome de Down son capaces de cruzarse entre s, aunque es un hecho raro. Qu constitucin cromosmica se espera en los cigotos de tales cruzamientos, y en qu se convertirn esos cigotos?. 6 - Sugiere cmo se pueden originar cada uno de los siguientes ejemplos de mosicos sexuales: a) XX/X0
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b) XX/XXYY c) X0/XXX d) X0/XX/XXX 7 - En una especie vegetal con 2n=8 cromosomas se desea localizar el locus A,a (A, hojas enteras > a, hojas partidas). Se dispone de toda la serie monosmica. Se realizaron cruzamientos entre una planta dismica homocigtica de hojas enteras con todos los monosmicos posibles de hojas partidas. Las descendencias, en todos los casos, fueron de hojas enteras. Las plantas monosmicas de estas descendencias se cruzaron, a su vez, con una planta dismica de hojas partidas, obtenindose los siguientes resultados: Cromosoma en condicin Descendencia (F2) monosmica en el primer Dismicos Monosmicos cruzamiento Fenotipo Fenotipo Fenotipo Fenotipo
AaAa 1 48 50 51 50 2 103 106 98 100 3 63 0 0 65 4 86 90 89 90 Se desea determinar el cromosoma sobre el que est situado el locus estudiado. 8 - La secuencia normal de un cromosoma determinado de cierta Drosophila es 123.456789, donde el punto representa el centrmero. Se han detectado algunas aberraciones cromosmicas que tienen las siguientes estructuras: a) 123.476589; b) 123.46789; c) 1654.32789; d) 123.4566789. Dar el nombre correcto a cada tipo y dibujar diagramas que indiquen el apareamiento de cada uno de ellos con el homlogo normal. 9 - Una planta de maiz aberrante da los siguientes resultados cuando se realiza un cruzamiento de prueba: Intervalo d-f f-b b-x x-y y-p
Valores control Frec. de recombinacin 5 18 23 12 6 Planta aberrante Frec. de recombinacin 5 2 2 0 6 (El orden del locus es: centrmero-d-f-b-x-y-p). La planta aberrante es una planta sana pero produce menos vulos y granos de polen normales que el control. a. Propn una hiptesis para explicar la recombinacin anormal y la fertilidad anormal. b. Explica el origen de los recombinantes, de acuerdo a tu hiptesis.
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10 - Supn que ests estudiando la citogentica de especies de Drosophila fuertemente relacionadas. La figura que se acompaa muestra la ordenacin gnica (las letras indican genes idnticos en las cinco especies) y los apareamientos cromosmicos que t has encontrado en cada especie. Muestra la evolucin probable de estas especies, una respecto a otra, describiendo los cambios que ocurren en cada paso. Especie A Especie B Especie C Especie D Especie E 11 - La figura representa el rbol genealgico de dos pacientes con sndrome de Down (cuadros y crculos oscuros). Se asume que los individuos no pertenecientes a la familia son normales. Da una explicacin.
12- La especie de algodn americano Gossypium hirsutum tiene 26 pares de cromosomas. La especie de algodn asitico G. arboreum tiene 13 pares de cromosomas, lo mismo que la especie americana G. thurberin . Cuando se cruzan individuos de hirsotum con otros de arboreum se obtienen triploides en cuyas meiosis se observan 13 pares de cromosomas y otros 13 aislados. Los triploides obtenidos al cruzar hirsotum y thurberin presentan una situacin similar, es decir, 13 pares y 13 univalentes en sus meiosis. Al cruzar thurberin y arboreum los individuos de la F1 son estriles ya que el emparejamiento de los cromosomas durante la meiosis es irregular. Qu te sugiere lo comentado en cuanto al origen filogentico del algodn americano G. hirsotum? 13- Una especie A (n=5) fue cruzada con otra B (n=7). En el hbrido se produjeron slo unos pocos granos de polen que se utilizaron para fertilizar vulos de B. Como resultado de esta fertilizacin se produjeron algunas plantas con 24 cromosomas. Estas plantas eran fenotpicamente diferentes de las parentales y frtiles. Qu pasos pueden haber llevado a tales resultados? 14- En el Telediario Intergalctico han emitido una asombrosa informacin: una plaga de abejas-piraa gigantes (insectos deformes de 4 metros de altura) ha arrasado algunos planetas completamente. Las investigaciones realizadas en estos insectos, capaces de acabar con el polen y el nectar de todo un planeta en una sola noche, han demostrado que tienen una baja fertilidad causada por la frecuente presencia en su genoma de inversiones cromosmicas y translocaciones recprocas. Te parece que sto puede ser verdad, o ser un truco para ocultar el riesgo a los terrcolas? 15- Comenta una forma sencilla de conseguir una planta alotetraploide, a partir de dos especies diploides filogenticamente relacionadas. 16.- La especie Equinus caballus (vulgarmente, yeguas si son hembras y caballos si son machos) tiene 32 pares de cromosomas, mientras que la especie E. asinus (vulgarmente, asnos/as o burros/as) tiene 31 pares de cromosomas. Mulos y mulas surgen del cruce entre una yegua y un asno, mientras que el descendiente entre caballo y burra se denomina burdgano/a. Cuntos cromosomas se esperan en el tejido somtico de los mulos/as? Y en el de los burdganos/as? Sera posible cruzar una mula con un burdgano? Por qu? Y un burdgano con una yegua?
ESTRUCTURA Y ORGANIZACION DEL MATERIAL HEREDITARIO

1 - Partiendo de un ADN con una secuencia en una de sus cadenas 5-TAACTACCGAGCGTTA-3, cal ser la secuencia de la hebra complementaria?, qu ARN codifica una y otra hebra?, cul ser el valor GC?; si disociamos las dos cadenas de este ADN, qu cintica de reasociacin presentara (indicarlo en valores relativos de Cot)?. 2 - Hacer un esquema de dos molculas duplexas de ADN que tengan 15 pares de bases y una proporcin A+T/G+C=2, pero que tengan diferente secuencia de nucletidos. 3 - Demostrar si es cierto, o no lo es, que dos molculas de ADN duplexas con una proporcin de bases A+T/G+C=1.75, deben ser iguales. Qu representara este hecho en relacin con las propiedades del ADN? 4 - Cules s, y cules no, de las siguientes relaciones cumplen las leyes de Chargaff y se ajustan al modelo propuesto por Watson y Crick?; por qu?. a) G+C/A+T=1 b) G+A/C+T=1 c) Pirimidnicas/Pricas=1 d) (G+C+A)/T=1 e) G*A/C=T
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5 - Si el anlisis de la composicin de bases de un ADN bicatenario muestra un 22% de Adenina, cul sera el porcentaje de las restantes bases de ese ADN? 6 - Suponiendo que una micra de longitud de ADN de doble hlice tiene un peso molecular 2 x 106 daltones, cul sera la longitud en micras y el nmero de vueltas de hlice de la molcula hereditaria de los siguientes organismos?: Polioma 3.33x106 d. Fago T4 1.33x108 d. Fago lambda 3.33x107d. Escherichia coli 4.00x109 d. 7 - En un fago, cuyo material hereditario es ADN monocatenario, se encuentran las siguientes proporciones relativas de bases: A/T= 0.5, A/G=0.25, G/C=2. a) Calcular la proporcin relativa de bases pricas y pirimidnicas. b) Si esa cadena simple de ADN sirviese de molde en la formacin de una nueva, cules seran las relaciones A+T/G+C y A+G/T+C de la nueva cadena sencilla?. 8 - Hershey emple fosfato radiactivo para marcar ADN y sulfato radiactivo para marcar proteinas. La timidina tritiada y la metionina marcada son, respectivamente, marcadores ms eficientes. Por qu?. 9 - Qu criterios emplearas para determinar las caractersticas de dos cidos nuclicos, y si ambos son iguales o diferentes? 10 - Las proporciones de bases en el material hereditario de cuatro organismos diferentes son las siguientes: BASES ________________________________ ORGANISMO T C U A G
Hombre 31.0 18.4 ---- 31.5 19.1 E. coli 24.6 25.5 ---- 24.3 25.6 Virus de la gripe ---- 24.5 32.5 23.0 20.0 Reovirus ---- 22.0 28.0 28.0 22.0 qu puede deducirse de estos datos con respecto a la constitucin del material hereditario de estos organismos? 11 - Explicar los resultados que se obtienen en el siguiente experimento:
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12 - Sabiendo que Tm (temperatura de fusin) es la temperatura a la cual la mitad del ADN est en forma de doble hlice y la otra mitad en forma de cadena simple, y conociendo que un ADN sinttico poli dA/dT tiene una Tm ms baja que un ADN poli dG/dC, explicar esta diferencia de Tm en los dos ADNs sintticos. Teniendo en cuenta las proporciones de bases del hombre (GC=38%) y de E. coli (GC=51%), cules seran los valores relativos de Tm? 13 -Un 40% del ADN del ganado vacuno esta formado por secuencias repetidas. Este ADN se rompi, mediante diferentes tcnicas, en fragmentos de tres tamaos diferentes. Cada clase de fragmento se desnaturaliz y renaturaliz de manera que slamente lo hicieran las secuencias repetidas. A continuacin se pas por una columna de hidroxiapatito que retiene el ADN bicatenario, con los siguientes resultados: TECNICA TAMAO DEL FRAGMENTO % ADN retenido (en pares de bases)
1 500 45 2 5000 75 3 20000 95 Segn estos datos, las secuencias repetidas de ADN vacuno forman un bloque separado, o bien se encuentran repartidas por la molcula del ADN? Por qu? 14 - Basndonos en la proporcin de bases en el material hereditario, indicar las caractersticas del mismo en los siguientes organismos: ORGANISMO A G C T U 5-metC
Vaca 28.2 21.5 21.2 27.8 ---- 1.3 Trigo 27.3 22.7 16.8 27.1 ---- 6 VMT 29.8 25.4 18.5 ---- 26.3 ---X174 24.3 24.5 18.2 32.3 ---- ---T2 32.4 18.3 ---- 32.4 ---- 17 (hidroxi) VTH 31.1 18.6 19.1 ---- 31.3 ---http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/prob_genetica_paisvasco.html 31/54
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15 - A partir de los siguientes datos, si un ADN tiene una densidad de flotacin de 1.743, podramos conocer su contenido en GC?; por qu? Densidad G+C gr/cm3 %
Polmero AT 1.679 0 Diplococcus pneumoniae 1.7 42 Escherichia coli 1.71 51 Serratia marcescens 1.718 59 Mycobacterium phlei 1.732 73 16 - Dos fagos con ADN de cadena sencilla con 4.3 Kb y 4.7 Kb respectivamente, presentan una longitud del ADN inferior a la esperada segn el nmero de nucletidos. Qu explicacin podra darse a este hecho? 17 - Si se observan las siguientes figuras en un experimento de reasociacin del ADN de diferentes cepas de una misma especie, qu explicacin podra darse? 18 - Estudiando la reasociacin del ADN de virus productores de cncer con el de clulas normales y tumorales, se observa que se produce reasociacin con el de clulas tumorales, pero no con el ADN de clulas sanas. Qu explicacin podra darse? 19 - Davison y Britten (1975) obtuvieron las siguientes curvas Cot con el ADN de un molusco. La curva "a" se obtuvo fraccionando el ADN total en fragmentos de una longitud media de 2 Kb. La "b" empleando la fraccin de ADN de cintica de reasociacin ms lenta, y la "c" del ADN total fraccionado en segmentos de 400 pb. Qu conclusin se saca en cuanto a la organizacin de las secuencias en el genoma?; cmo explicaras que en la curva "c" cerca del 7% del ADN est ya asociado antes de la primera medida? 20 - El material hereditario de cierto virus tiene la siguiente composicin de bases: 25% A, 24% G, 33% T y 18% C. Con este virus se infecta un cultivo bacteriano que crece en un medio con fsforo marcado, y se recogen los virus de la descendencia despus de que se han lisado todas las clulas. Con los virus as obtenidos se infecta otro cultivo que crece en un medio normal. Poco despus de esta infeccin se extrae todo el ADN del cultivo y se centrifuga en gradiente de densidad, obtenindose tres bandas diferentes de ADN, que presentan las siguientes caractersticas: % A % G % T % C Radiactividad _________________________________________________________ BANDA 1 25 24 33 18 + BANDA 2 27 23 27 23 BANDA 3 29 21 29 21 + Por otra parte, se prueba la capacidad de cada uno de estos ADNs para hibridar con el ARN extrado despus de la infeccin, resultando que slo hay hibridacin cuando se emplea el ADN de la banda 3 en las condiciones experimentales apropiadas. a) Qu caractersticas tiene el material hereditario del virus? b) Qu tipos de ADN constituyen las bandas 1, 2 y 3 , y a qu organismos pertenecen? c) Por qu el ARN slo hibrida con el ADN de la banda 3?
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21 - Supn que extraes todo el ARN de un cultivo de E.coli que ha crecido en un medio mnimo. Tambin extraes todo el ADN, lo desnaturalizas y lo hibridas con el ARN. Asume un 100% de eficacia en la formacin de los dplex. a) Si el ARN est en exceso (ARN/ADN>1), qu porcentaje de ADN se encontrar formando hbridos ARN-ADN? Nota: no existe una respuesta exacta. Estima y justifcalo. b) Si el ADN est en exceso (ARN/ADN<1), qu porcentaje del ARN se encontrar formando ARN-ADN? c) Extraes ARN de un cultivo que ha crecido en medio completo (conteniendo aminocidos, nucletidos, etc) y lo hibridas con el ADN. Si el ARN est en exceso, cunto ADN se encontrar formando hbridos ARN-ADN? Concretando, habr ms o menos ADN hbrido que en el apartado primero? d) Cmo llevaras a cabo el experimento?. Es decir, cmo mediras el ARN o ADN hbrido? 22- Realizamos dos extracciones de ADN, una a partir de un cultivo de E. coli (ADN-X) y otra a partir de un cultivo de fibroblastos de ratn (ADN-Y). Disponemos estos ADNs en 3 tubos, de la siguiente forma: . tubo 1: ADN-X . tubo 2: ADN-Y . tubo 3: ADN-X + ADN-Y en iguales concentraciones. Si disociamos estos ADNs y procedemos a su reasociacin, qu patrones de reasociacin obtendremos en cada tubo y por qu? 23- Organizacin de diferentes tipos de secuencias de ADN en el cromosoma eucariota. Responde a las siguientes preguntas: En el ADN cromosmico, qu proporcin corresponder a genes activos o potencialmente activos?; el ADN que separa los genes, de qu tipo es?. Comenta caractersticas y particularidades de los distintos tipos de ADN y dibuja en un diagrama estos tipos de ADN en un esquema hipottico que refleje la organizacin del cromosoma eucariota. 24- La siguiente grfica corresponde a la representacin de la cantidad relativa de ADN de una clula en el tiempo. Describe qu procesos pueden explicar los cambios observados.
25 - En diferentes especies eucariotas, qu protenas cromosmicas estn ms conservadas, las histnicas o las no histnicas?. Si comparamos las proteinas cromosmicas histnicas y no histnicas de la cromatina extrada a partir de tipos de clulas diferentes o tejidos diferentes, de los dos tipos de protenas, cul mostrar mayor heterogeneidad? En base a qu se podra esperar que ambos tipos de protenas mostrasen una homogeneidad diferente? 26 - Se cuenta con una estirpe bacteriana con ADN pesado por haber sido cultivada durante varias generaciones en un medio cuya nica fuente de nitrgeno era ClN15H4. Las dos cadenas del ADN estarn marcadas isotpicamente por poseer el istopo radiactivo pesado N15. Se hace un cultivo de algunas bacterias de la estirpe anterior en medio cuya nica fuente de nitrgeno es ClN14H4: a) si se permite que se reproduzcan una generacin en N14, y despus se analiza el ADN extrado de las bacterias mediante centrifugacin en gradiente de densidad, qu tipos de ADN se encontrarn?; cul es la densidad de la primera generacin del ADN esperado? b) si se mantiene durante otra generacin en el medio con N14, qu tipos de ADN se encontrarn al aislar nuevamente el ADN? c) y tras una tercera generacin? Responda a las preguntas anteriores en el caso de que el cultivo inicial a que corresponde la primera cuestin contuviera N15.
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INGENIERIA GENETICA
1- Un fragmento de ADN, obtenido mediante corte con Eco RI del genoma del fago lambda, produce los siguientes patrones electroforticos cuando se corta con los enzimas que se detallan: Origen
Distribuye, sobre el fragmento de ADN inicial, las dianas de restriccin de los tres enzimas utilizados (mapa de restriccin). 2 - La enfermedad de Huntington es un desorden neurovegetativo en el que generalmente los sntomas aparecen despues de los 30 aos. El alelo que causa la enfermedad parece estar localizado en el cromosoma 4, y se hereda como un gen autosmico dominante con penetrancia completa. Se ha detectado un polimorfismo de longitud de restriccin (RFLP) fuertemente ligado al alelo de la enfermedad de Huntington, que permite identificar a algunos individuos que llevan el alelo afectado. El mapa de restriccin con HindIII de la regin correspondiente, se presenta abajo. En una gran familia de Venezuela se ha encontrado un RFLP asociado a la enfermedad, que consiste en la aparicin de un lugar adicional para HindIII (el sealado con la flecha). Al realizar un mapa de restriccin en 3 individuos, con la sonda denominada G8, se aprecia un mapa electrofortico como el de abajo. Qu individuos sufrirn la enfermedad de Huntington? Indica cul es tu razonamiento.
3 - El gen del maiz (gln2) que codifica la forma cloroplstica de la glutamina sintetasa se sabe que tiene un lugar de corte para HindIII, pero no para EcoRI. Supn que ests utilizando un plsmido de E.coli como vector de clonacin. Este plsmido contiene un nico lugar de rotura para HindIII dentro del gen ampr y un nico lugar de rotura para EcoRI en el gen tetr. Tienes adems una cepa de E.coli sensible, tanto a ampicilina como a tetraciclina (ampstets). Cmo construiras una bilioteca genmica del maiz que incluya clones con el gen gln2 completo? 4- Cuando en tres familias distintas, se realiz un anlisis electrofortico con tres diferentes sistemas marcadores, se observaron los siguientes resultados: -familia 1, analizada con el marcador M13.13
- familia 2, analizada con el marcador R18.1
- familia 3, analizada con el marcador CH 1.5
En esta familia, los individuos marcados en negro padecen una enfermedad denominada Corea de Huntington. Extrae y analiza toda la informacin posible contenida en los grficos.
5- Se ha clonado el gen de la b-tubulina de Neurospora , el cual ahora est comercialmente disponible. Supn que quieres clonar el gen de la b-tubulina de Podospora , un hongo genticamente relacionado con el anterior, utilizando el plsmido pBR
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de E.coli que aparece en la figura de abajo, donde Kan= kanamicina y Tet= tetraciclina. Qu procedimiento seguiras? Descrbelo paso a paso.
6- Un gentico forense ha analizado la huella gentica de una mujer violada, utilizando su sangre y semen recogido de su cuerpo, y de la sangre de tres presuntos violadores. El Southern blot obtenido se presenta a continuacin: a) Qu podras decir acerca de este caso? b) Describe los conceptos tericos implicados en este tipo de anlisis gentico 7.- En una familia en la que un hijo presenta Hemofilia A se obtuvo ADN de los leucocitos de todos sus miembros para el diagnstico semi-directo de dicha enfermedad. Para ello se cort el gen F8C con Hind III y los fragmentos se hibridaron y visualizaron por Southern blotting. Los resultados fueron los de abajo:
a) Propn un esquema del RFLP utilizado para el diagnstico, indicando los lugares de restriccin HindIII y el lugar de hibridacin de la oligosonda. b) Determina el genotipo cromosmico de todos los individuos del pedigr. Las hembras de la generacin II son portadoras de la hemofilia ? c)Cul es el sexo y el genotipo del feto? d) Ser afectado? 8.- Una forma de hemofilia, un desorden ligado de la coagulacin de los glbulos rojos ligado al cromosoma X, est causada por una mutacin en el factor de coagulacin del factor VIII. En este gen se han descrito varias mutaciones puntuales, lo cual hace que la tcnica de Southern blot sea ineficaz para la deteccin de los genes mutantes. Sin embargo, se ha detectado un RFLP para el enzima HindIII situado en un intrn del gen del factor VIII que a veces puede utilizarse para el diagnstico, tal y como aparece abajo:
Una mujer, cuyo hermano tiene hemofilia, tiene un 50% de riesgo de ser portadora. Para comprobar su genotipo, se obtuvo ADN de los leucocitos de los miembros de esta familia, se cort con Hind III y los fragmentos se hibridaron y visualizaron por
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Southern blotting. Los resultados fueron los de abajo:
Determina si las hembras de la generacin II son portadoras de la hemofilia. 9.- El siguiente pedrigr es un ejemplo del diagnstico molecular del sndrome Wiskott-Aldrich. Este sndrome es un tipo de inmunodeficiencia ligada al cromosoma X y ahora es posible diagnosticarlo mediante el seguimiento de un RFPL diallico (A y B) que est localizado a 5cM del gen que produce el sndrome. Cul es la constitucin cromosmica ms probable para estos dos genes en la madre de este pedigr? Qu diagnstico realizaras respecto al nio/a no nacido/a? Cmo estimaras el error de tu diagnstico? Cunto es?
RECOMBINACION EN BACTERIAS Y VIRUS

1 - La transformacin de bacterias a-b- con ADN procedente de una estirpe a+b + origina 12.000 colonias transformadas. Si ambos genes estn a una distancia de 0. 25 unidades, cuntas de las colonias transformadas sern a-b +? 2 - En un experimento de cotransduccin entre los genes a y b realizado en dos laboratorios independientemente, se obtuvieron frecuencias de cotransduccin de 0.82, en el laboratorio A, y de 0.53 en el B. Qu laboratorio detecta mayor distancia entre ambos genes? 3 - Al realizar varios experimentos de cotransduccin, se cointrodujeron satisfactoriamente las siguientes combinaciones de genes: FHC, BEI, DBA, EG, GH. Indica el orden ms probable de los genes A a I en este fragmento de cromosoma. 4 - Strickberger, en 1968, obtuvo los siguientes resultados utilizando cepas de B. subtilis, para los loci triptfano (trp) y tirosina (tyr): ADN transformante Cepa receptora Clases transformadas N de colonias
Mezcla de trp+ tyr- 190 trp+ tyr- y trp- tyr+ trp- tyr- trp- tyr+ 256 trp+ tyr+ 2 trp+ tyr- 196 trp+ tyr+ trp- tyr- trp- tyr+ 328 trp+ tyr+ 367
Interpreta estos resultados y estima la distancia entre los dos loci. 5 - Realizamos dos cruces recprocos con las cepas de E.coli: CEPA 1 CEPA 2
1. A+B+C-D+E- X A-B-C+D-E+ estreptomicina estreptomicina resistente sensible
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2. A+B+C-D+E- X A-B-C+D-E+ estreptomicina estreptomicina sensible resistente
Despus de incubar, se inoculan sobre medio mnimo que contiene estreptomicina. El resultado es que el cruce 1 desarrolla colonias pero el cruce 2 no. Explicar. 6 - Se realiza una transferencia de marcadores de una cepa Hfr a clulas F- con la siguiente ordenacin
Cepa Hfr Orden de entrada 1 BKARM <--------2 DLQEOC <--------3 OEQLDN <--------4 MCOEQLDN <--------5 RAKBN <---------
a) Dibuja un mapa indicando la secuencia de estos marcadores sobre el cromosoma b) Indica en el mapa, colocando una flecha, el lugar de insercin del factor de fertilidad, y del primer gen que va a ser transferido, para cada cepa. c) Supn ahora que se desean recombinantes Hfr y que se hacen cruces con estas cepas. Indica, para cada cepa, qu marcador debera seleccionarse para obtener el mayor nmero de recombinantes, que sean tambin Hfr. 7 - Supn que el ADN de una cepa Hfr de E.coli tiene la siguiente ordenacin de nucletidos 5' AGCTAT 3' 3' TCGATA 5' Supn tambin que las clulas Hfr han crecido en un medio con C14y N15, de forma que su ADN es pesado. Se realizan cruzamientos de clulas Hfr con clulas F- sobre medio ordinario. En el cruzamiento la hebra inferior de ADN se transfiere desde su extremo 5'. a) Cmo sera el segmento de la doble hlice en la clula donadora despus de la replicacin de ADN? Indica cul es la hebra ligera (L) y cul la pesada (H). b) Lo mismo para la clula receptora, asumiendo que se incorpora el total de la hebra. 8 - Cierta cepa Hfr normalmente transmite el marcador lac+ el ltimo durante la conjugacin. En un cruce entre esta cepa y otra F-lac- se obtienen algunas clulas recombinantes lac+ demasiado pronto. Cuando estas clulas lac+ se mezclan con clulas Flac- la mayora de stas se convierten en F+lac+, pero no se transfiere ningn otro marcador. Explcalo. Qu puedes decir sobre el genotipo de las clulas recombinantes?.
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9 - Se realiza un experimento de transformacin utilizando dos cepas de Pneumococcus. La cepa A es estreptomicina resistente y la cepa B sensible. Se incuban clulas competentes de la cepa B con ADN de las clulas A. a) La clula receptora transformada, ser A o B? b) Cuando las clulas transformadas se dividan, cmo sern los dos productos celulares respecto a la resistencia a la estreptomicina? c) Cmo ser su ADN respecto al de las clulas A y B? 10 - En un experimento de transformacin se utiliza una cepa a+b + como donadora, y cepas doblemente defectuosas como receptoras (a-b -). Se originan tres tipos de transformantes: Tipo de clula transformada N de clulas transformadas
a+b+ 1300 a-b+ 310 a+b- 190
a) Con estos datos, puedes decir si los genes estn ligados o no? Por qu? b) Cul parece ser la distancia, en unidades de mapa, entre los dos genes? c) Por qu las clases recombinantes aparecen con valores diferentes? 11 - En un experimento de transduccin con el fago P22, donde las bacterias donantes eran SynP+ supM+ trpZ+ y las receptoras SynP- supM- trpZ-, se seleccionaron los transductantes supM+. De stos, 55 fueron M+P+Z+, 134 M+P+Z- y 550 M+P-Z-. Determina el orden de los marcadores y la frecuencia de cotransduccin entre M y P, y entre M y Z. 12 - Consideramos dos estirpes de una determinada especie bacteriana. La estirpe 1 es sensible a las drogas A, B, C y D, mientras que la estirpe 2, obtenida mediante 4 mutaciones independientes, es resistente a los cuatro productos. Al extraer el ADN de la estirpe 2 y transformar con l clulas competentes de la estirpe 1, se obtienen los siguientes tipos de siembras y nmero de colonias: DROGA COLONIAS DROGA COLONIAS DROGA COLONIAS
Nada 10000 A 1235 AC 643 ABC 28 B 1252 AD 956 ABD 60 C 1260 BC 54 ACD 536 D 1243 BD 57 BCD 42 AB 53 CD 835 ABCD 35
a) Cul de los cuatro genes no est ligado a los otros tres? b) Cul es la ordenacin de los tres genes ligados? 13 - Tenemos una cepa ala- pro - arg - trp - (ala: alanina; pro: prolina; arg: arginina; trp: triptfano), que es transformada con ADN procedente de otra cepa, y que es prottrofa para los aminocidos considerados. El cultivo transformante se inocula en diferentes medios, obtenindose los siguientes resultados:
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MEDIO COLONIAS MEDIO COLONIAS
Completo 20.000 MM+ala+trp 0 Medio mnimo (MM) 0 MM+pro+arg 485 MM+ala 0 MM+pro+trp 0 MM+pro 0 MM+arg+trp 340 MM+arg 14 MM+ala+pro+arg 1352 MM+trp 0 MM+ala+pro+trp 1358 MM+ala+pro 4 MM+ala+arg+trp 1213 MM+ala+arg 25 MM+pro+arg+trp 1234
a) Qu genes estn ligados? b) Cul es el orden de los que estn ligados? c) A qu distancia se encuentran? 14 - En 1963, Nester y colaboradores realizaron un experimento con B. subtilis. En l utilizaban ADN transformante obtenido de cepas trp + tyr+ his + y bacterias receptoras auxtrofas para los tres compuestos (trp - tyr- his -). Los resultados que obtuvieron fueron: Tipo y nmero de colonias transformadas
trp - - - + + + +
tyr + - + - + - + hys - + + - - + + 685 418 3660 2600 107 1180 11940
a) Qu tipos de recombinacin se producen en cada caso? b) A qu distancia se encuentran los tres genes? c) Pueden existir en procariotas fenmenos de interferencia similares a los de eucariotas? 15 - Doermann infect clulas de E.coli con dos cepas del bacterifago T4, una salvaje (+,+,+) y otra triple mutante (m,r,tu) donde 'm' significa placa pequea, 'r' lisis rpida y 'tu' placa turbia. En la progenie se obtuvieron los siguientes resultados: GENOTIPO N DE PLACAS
__________ ______________ +,+,+ 1864 m,r,tu 1732 +,r,tu 237 +,+,tu 483
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+,r,+ 86 m,+,+ 260 m,+,tu 81 m,r,+ 427
A partir de estos datos dibuja el mapa de ligamiento. Las frecuencias de los dobles sobrecruzamientos que se observan, son mayores o menores que las esperadas? 16 - Los resultados de un experimento de conjugacin indican que dos genes determinados estn muy cercanos entre s, de forma que no se puede conocer su posicin relativa. Suponiendo un mapa similar al que se adjunta, propn experimentos de conjugacin para determinar la ordenacin de los tres genes. Origen ____l__l_________________l_________________ (b c) a 17 - Se han aislado varias cepas mutantes z- , todas incapaces de sintetizar b galactosidasa. Se realiz un cruce entre una cepa Hfr (z1- Ade+ Ss) con una F- (z2- Ade- Sr), donde Ade- significa que requiere adenina para crecer, y Ss o Sr sensibilidad o resistencia a la estreptomicina, respectivamente. Una hora despus se diluy la muestra y se coloc en un medio con estreptomicina. Muchas de las colonias Ade+ tenan actividad b-galactosidasa. Sin embargo, en el cruce recproco Hfr (z2Ade+ Ss) x F-(z1- Ade- Sr) slo unas pocas colonias tenan actividad b-galactosidasa. Cul es el orden de los marcadores respecto al locus Ade?. Cul es la funcin del marcador S? 18-Utilizando el fago transductante generalizado P22, crecido en un cultivo bacteriano pur+pro+his+ se infecta e incuba un cultivo pur-pro-his-. Luego, se seleccionan los transductantes para cada gen donador. En el experimento I se seleccionan los transductantes pur+, en el experimento II los pro+ y en el III los transductantes his+ a) qu medios hay que utilizar para estos experimentos de seleccin? b) cuando se observaron los transductantes en relacin con la presencia de los marcadores donadores no seleccionados, se obtuvieron los siguientes resultados: I II III pro- his- 87% pur- his- 43% pur- pro- 21% pro+ his- 0% pur+ his- 0% pur+ pro- 15% pro- his+ 10% pur- his+ 55% pur- pro+ 60% pro+ his+ 3% pur+ his+ 2% pur+ pro+ 4% Cul es el orden de los genes de la bacteria? c) Qu dos genes estn ms cercanos uno de otro? d) Con el orden de genes que has propuesto explica las proporciones relativas de los genotipos observados en el experimento II. 19- En E.coli la capacidad de utilizar lactosa como fuente de carbono requiere la presencia del enzima b- galactosidasa y bgalactsido permeasa. Los genes que codifican ambas enzimas (lacZ y lacY) estn estrechamente ligados. Otro gen proC controla parcialmente la capacidad de las clulas de E.coli de sintetizar la prolina. Los alelos strs y strr controlan la sensibilidad y resistencia a la estreptomicina, respectivamente. Se sabe que la cepa HfrH transfiere los dos genes lac, proC y str, en este
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orden, durante la conjugacin. Se hizo un cruce entre HfrH de genotipo lacZ-lacY+proC+strs y una F- de genotipo lacZ+lacY-proC-strr. Despus de alrededor de 2 horas, la muestra se diluy y sembr en una placa Petri con estreptomicina, pero no prolina. Cuando se prob la capacidad de esas colonias recombinantes proC+strr de crecer en un medio que contena lactosa como nica fuente de carbono, muy pocas colonias fueron capaces de fermentar la lactosa. Cuando se realiz el cruce recproco, bastantes recombinantes proC+strr fueron capaces de crecer. Cul es el orden de los genes lacZ y lacY respecto a proC? Para qu se utiliza el marcador str? 20.- En un experimento se transform con DNA de una cepa prottrofa (a+b+c+), una cepa auxtrofa para estos marcadores (ab-c-). Se obtuvieron las siguientes clases transformantes: a+b-c- 180 a+b-c+ 2 a-b+c- 150 a-b+c+ 1 a+b+c- 210 a+b+c+ 3 a-b-c+ 179 Qu conclusiones pueden extraerse acerca de las relaciones de ligamiento entre estos loci marcadores? 21.- Cinco cepas Hfr (A,B,C,D,E), con los mismos alelos salvajes, se cruzan con una cepa F- que posee los correspondientes alelos recesivos. Usando la tcnica de la interrupcin de la conjugacin, se comprueba que cada cepa Hfr transmite sus genes en una nica secuencia y que sta es diferente en cada cepa, tal como se indica a continuacin: Cepa Hfr: A mal+ strs ser+ ade+ his+ B ade+ his+ gal+ pro+ met+ C pro+ met+ xyl+ mal+ strs D pro+ gal+ his+ ade+ ser+ E his+ gal+ pro+ met+ xyl+ a) Cul es la secuencia de estos genes en el cromosoma bacteriano? Sitalos en el cromosoma bacteriano. b) Indica, para cada una de las cepas, qu marcador gnico donador seleccionaras en los receptores tras la conjugacin para obtener la mxima proporcin de recombinantes que fuesen Hfr. 22.- En un experimento de transduccin generalizada, se obtuvieron fagos a partir de una cepa donadora de E. coli de genotipo cys + leu + thr+ que se utilizaron para transducir una receptora de genotipo cys - leu - thr-. Inicialmente la poblacin receptora tratada es cultivada en un medio mnimo suplementado con treonina y leucina. Se obtienen muchas colonias. a. Cules son los genotipos probables de esas colonias? b. Estas colonias son entonces replicadas (replica-platting) en tres medios diferentes: (1) mnimo ms treonina slo, (2) mnimo ms leucina slo, y (3) mnimo. Qu genotipos pueden crecer, en teora, en estos tres medios? c. Se observa que el 56% de las colonias originales crecen slo en (1), el 5% crecen en (2) y no hay crecimiento en (3). Cules son los genotipos reales de las colonias sobre (1), (2) y (3)?
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d. Dibuja un mapa mostrando el orden de los genes y cul de los genes de los extremos est mas cerca del gen del medio.
MUTACION GENICA
1 - Para los mutgenos cido nitroso e hidroxilamina, describir la serie de pasos por los que la siguiente secuencia podra aparecer mutada despus de dos rondas de replicacin: C-A-T-T-G G-T-A-A-C 2 - Un compuesto X es anlogo a la guanina y , normalmente, complementa con citosina, mientras que su forma tautomrica complementa con adenina. El error es ms frecuente en la replicacin del ADN que incluya a X. a) Qu tipos de mutaciones se espera que cause ? b) Qu tipo ser el ms frecuente ? 3 - La somatotropina hipofisiaria humana y la corinica constan, cada una, de 190 aminocidos, en gran parte idnticos. Sin embargo, difieren en su extremo inicial: secuencia inicial Hipofisaria : H-Val-Gln-Thr-Val-Pro-Leu............................-His-................... Corinica : H-Phe-Pro-Thr-Ile-Pro-Leu............................-Asn-................... 6 12 Si ambas proceden de un gen duplicado, por evoluciones independientes, exponer cules seran las mutaciones mnimas necesarias que explicaran la segunda en funcin de la primera. 4 - Si indujeramos en el ADN mutaciones transicionales del tipo AT-GC TA-CG, obtendramos mutaciones sin sentido?. La hidroxilamina (transiciones CG-TA GC-AT) producira mutaciones sin sentido?. Y si actuamos con HA sobre mutantes sin sentido, induciremos su expresin? 5 - La secuencia de ADN que codifica la cadena de alfa-globina de la hemoglobina tiene la siguiente secuencia de nucletidos: (5')........GCT . TAC . CGA . GGC . TCC . AGC . TTA . ACG . GTA . TTT . GGA ......(3') || 730 720 Indicar: a)Por delecin de la T n 717, qu cadena se formara? b)Por transversin de la A n726 a C, qu cadena se formara? 6 - Se han observado las siguientes sustituciones aminoacdicas en la posicin 211 de la triptfano sintetasa A de E. coli. Indicar el tipo de sustitucin, en cada caso, y el codn correspondiente a cada aminocido.
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7 - Seala los tipos de mutacin ocurridos en las diferentes secuencias de la lisozima del virus T4 Salvaje Thr-Lys-Ser-Pro-Ser-Leu-Asn-Ala Mutante Thr-Lys-Val-His-His-Leu-Met-Ala Salvaje Lys-Ser-Pro-Ser-Leu-Asn-Ala-Ala Mutante Lys-Ser-Val-His-His-Leu-Met-Ala-Ala Salvaje Asp-Thr-Glu-Gly-Tyr-Tyr-Thr-Ile Mutante Asp-Thr-Arg-Leu-Leu-His-Thr-Ile 8 - Si asumimos que existen 100.000 pares de genes en el hombre y una tasa de mutacin media por gen y generacin de 10-5, estimar el nmero de mutantes por generacin. Si existen 4 x109 hombres sobre la tierra, estimar el nmero de mutaciones que surgen por generacin en cada locus en la especie humana. 9 - La lisozima de T4 contiene la siguiente secuencia: H2N.....-Trp-Val-Thr-Gly-Ser-Trp-Met-....-COOH. Se aisla un mutante que carece de esta actividad enzimtica. A partir de ste se aisla un revertiente que presenta actividad normal, pero cuya secuencia es: H2N.....-Trp-Ser-Gln-Val-Val-His-Arg-Met-....-COOH. Determinar la secuencia de ADN original e indicar cul de las dos cadenas se transcribe y la direccin de lectura. 10 - En relacin con un nico par de nucletidos, enumera todas las posibles transiciones y transversiones. Si las purinas y pirimidinas se reeemplazan al azar durante la evolucin, qu proporcin de transversiones respecto a transiciones pueden esperarse?. Una comparacin de residuos homlogos de la hemoglobina y mioglobina de varias especies indica que probablemente han ocurrido 293 transiciones y 548 transversiones durante la evolucin. Estn estos datos, estadsticamente, de acuerdo con tu respuesta al apartado anterior? 11 - Los aminocidos 3 y 8 de diferentes hormonas neurohipofisarias tienen la siguiente identidad : 3 8
Vasopresina (mamferos excepto cerdo e hipoptamo) Phe Arg Vasopresina (cerdo e hipoptamo) Phe Lys Oxitocina (mamferos) Ile Leu Vasotocina (peces seos y anfibios) Ile Arg Mesotocina (anfibios) Ile Ile Qu mutaciones se han producido? Cul sera la hormona primitiva? Trazar la posible evolucin de las hormonas indicadas. 12 - Entre las variantes conocidas de la insulina en distintos mamferos estn las siguientes (cadenas A y B): A8 A9 A10 B30
Vaca Ala Ser Val Ala

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Cerdo Thr Ser Ile Ala Oveja Ala Gly Val Ala Caballo Thr Gly Ile Ala Ballena (esperma) Thr Ser Ile Ala Ballena (Sei) Ala Ser Thr Ala Hombre Thr Ser Ile Thr Perro Thr Ser Ile Ala 1) Por frecuencia de aminocidos en cada posicin, indicar cul podra ser la secuencia originaria, primitiva o ancestral. 2) Qu mutaciones habran dado lugar a esas variaciones de aminocidos? 3) Qu animales conservan esa secuencia primitiva? 13 - En la tabla se presentan los resultados de un experimento en el que se analiz la reversin de mutantes, mediante el empleo de varios mutgenos. Qu tipo de mutacin es cada una? MUTANTE 1 2 3 4 5 6 7 8
Acido nitroso ++ - - ++ ++ - - 5-bromouracilo + - - + ++ - - Proflavina - - ++ - - ++ - Hidroxilamina - - - - ++ - - EMS - - - - ++ - + Espontnea +- - + +- +- +- +- +14 - En un experimento para comprobar el carcter mutagnico de un compuesto se utiliz una cepa de Salmonella incapaz de crecer en ausencia de Trp. Un extracto de esta cepa se trat con el compuesto y se compar con otro extracto no tratado. Sembrando ambos sobre placas de medio de cultivo con y sin Trp, se obtuvieron las siguientes colonias: MEDIO TRATADAS NO TRATADAS
Sin Trp 576 42 Con Trp 21470 26124 Qu tipo de mutacin se produce en cada caso?; cul es la frecuencia espontnea e inducida de mutacin? 15 - Se realiza un experimento para medir el grado de reversin de un alelo mutante ade-3 en clulas de levaduras haploides. Se inoculan un centenar de tubos de medio lquido que contiene adenina con un reducido nmero de clulas mutantes y se incuban hasta obtener 106 clulas por tubo. Entonces, el contenido de cada tubo se extiende sobre una placa de medio slido que no contiene adenina. Un dia despus se observa que han crecido colonias en 63 placas. Calcular el grado de reversin de este alelo por divisin celular.
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16 - Un hombre, empleado durante algunos aos en una planta nuclear, tiene un hijo hemoflico, nico caso en el pedigree familiar suyo y en el de su esposa. Otro hombre, tambin empleado durante algunos aos en la misma planta, tiene un hijo enano acondroplsico, primer caso tanto en sus ancestros como en los de su esposa. Si se produce una demanda judicial por peligrosidad del empleo y se requiere tu presencia para testificar como genetista en el juicio, qu contestaras? (Nota: la hemofilia es un carcter recesivo ligado al cromosoma X, y la acondroplasia es autosmico dominante). 17- Un macho de Drosophila homocigtico para un alelo dominante situado en un autosoma es tratado con rayos X y despus cruzado con una hembra homocigtica recesiva (aa). Del total de la progenie de 900 individuos, 6 mostraron fenotipo recesivo. Qu tienes que decir acerca de estos resultados? Si el alelo dominante estuviese sobre el cromosoma X, pero el resto de las condiciones fuesen las mismas, cul sera el cambio esperado?.
EXPRESION DEL MATERIAL HEREDITARIO

1 - La transcripcin primaria del ARNm para la ovoalbmina de pollo contiene 7 intrones (en blanco, de A a G) y 8 exones (en negro):
Si el ADN para la ovoalbmina se aisla y desnaturaliza a cadenas sencillas, y posteriormente se hibrida con ARNm citoplasmtico para la ovoalbmina, en una micrografa electrnica cul ser el aspecto esperado de la estructura del hbrido? 2 - Supongamos que se ha sintetizado un ARN a partir de una solucin que contiene 20% de uracilo y 80% de adenina. Las proteinas producidas por este ARNm contienen los siguientes aminocidos y proporciones relativas: 4 residuos de isoleucina por cada uno de tirosina, 16 residuos de isoleucina por cada uno de fenilalanina, 16 residuos de lisina por cada uno de tirosina. Qu tripletes estn probablemente especificando cada uno de los aminocidos? 3 - Si un poliribonucletido contiene iguales cantidades de las bases adenina y uracilo, colocadas al azar, qu propocin de sus tripletes codificarn para: a) fenilalanina? b) isoleucina? c) leucina? d) tirosina? 4 - Se han sintetizado tres ARNm diferentes mediante la incorporacin al azar de una serie de bases, que se encuentran en las siguientes proporciones: a) 1U:5C; b) 1A:1C:4U; c) 1A:1C. En un sistema de sntesis protica "in vitro", qu aminocidos y en qu proporciones se incorporarn estas bases en una proteina cuando se utilice uno de estos aminocidos? 5 - Los datos de la tabla representan la composicin de bases de dos clases de ADN de doble hlice y sus ARN producidos en experimentos realizados in vitro. Relacin de bases en ADN Relacin de bases en ARN ESPECIES (A+T)/(G+C) (A+U)/(G+C) (A+G)/(U+C)
Bacillus subtilis 1.36 1.30 1.02 Escherichia coli 1.00 0.98 0.80 A partir de estos datos, se puede determinar: a) si el ARN de estas dos especies es copiado a partir de una hebra nica o de dos hebras? Por qu? b) si el ARN es de hebra nica o doble? Por qu? 6 - Una adicin y una delecin nucleotdicas en el ADN causan un cambio en la secuencia de una proteina, de -Lis-Ser-Pro-SerLeu-Asn-Ala-Ala-Lis- a -Lis-Val-His-His-Leu-Met-Ala-Ala-Lishttp://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/prob_genetica_paisvasco.html 45/54
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a) Cules son las secuencias nucleotdicas del ARNm viejo y nuevo? b)Qu nucletido ha sido aadido y cul delecionado? 7 - La comparacin de las distancias fsicas con las distancias genticas es ms fcil gracias al conocimiento del cdigo gentico. a) Consideramos dos formas mutantes de un enzima particular en Neurospora . Se sabe que las dos proteinas difieren slo en dos posiciones de sus cadenas polipeptdicas. Las dos posiciones estn separadas por unos 40 aminocidos. Los cruces de los dos mutantes regularmente dan una frecuencia de recombinacin de 1.0 x10-5 para las dos mutaciones. Cuntos nucletidos existen, aproximadamente, en Neurospora entre un par de marcadores que dan una frecuencia de recombinacin de 10-5? b) Considerar otras dos formas mutantes del enzima. Ambas tienen el nmero normal de aminocidos, pero estos enzimas difieren uno de otro y del tipo salvaje en el aminocido 68 de la cadena polipeptdica. La proteina del tipo salvaje tiene arginina en la posicin 68, mientras que un mutante tiene glutamina y otro serina. Cuando se cruzan los mutantes 1 y 2 se obtienen seis tipos de descendientes que difieren en el aminocido de la posicin 68. Dos de ellos son de tipo parental, con glutamina o serina en dicha posicin, y otro tiene arginina, como el tipo salvaje. Tres tipos nuevos - con lisina, asparragina o histidina aparecen tambin, en las proporciones que se indican en la tabla. aa en posicin 68 Frecuencia entre los descendientes del cruce
Gln alrededor de 0.5 Ser alrededor de 0.5 Arg 4.0 x 10-7 His 2.0 x 10-7 Asn 1.0 x 10-11 Lis 2.0 x 10-7 1) Deduce las secuencias nucleotdicas del codn 68 en cada uno de los seis tipos 2) Cul es la frecuencia de recombinacin para cruces en los que los marcadores estn en posiciones adyacentes en el ADN? 8 - El virus del mosico del tabaco (TMV) est constitudo por una molcula de hlice sencilla de ARN de unos 6.000 nucletidos, y una envoltura protica de unos 3,5 x 107 daltons. Esta envoltura, podra estar constituda por un slo polipptido del mencionado peso molecular? (p.m. medio de un aminocido=120). De hecho, la envoltura prottica del TMV est formada por 2.130 polipptidos idnticos. Este tipo de estructura aparece con frecuencia en todos los seres vivos. Qu ventaja supone fabricar molculas de alto peso molecular formadas por la agregacin de polipptidos de bajo peso molecular, en el supuesto de que por anomalas de la traduccin se incorporara errneamente un aminocido de cada diez mil? 9 - Se usaron los polinucletidos A-C (5:1), A-C (1:5) y U-C (5:1) como mensajeros sintticos en sistemas capaces de sintetizar proteinas in vitro. La proporcin relativa de los aminocidos incorporados en cada experimento se muestran en la tabla Aminocido Proporcin relativa incorporado A-C (5:1) A-C (1:5) U-C (5:1)
Asparragina 24.2 5.2 Glutamina 27.7 5.3 Histidina 6.5 23.4 http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/prob_genetica_paisvasco.html 46/54
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Leucina - - 22.2 Lisina 100 1 Fenilalanina - - 100 Prolina 7.2 100 5.1 Serina - - 23.6 Treonina 26.5 20.8 a) Asignar codones, hasta donde sea posible, a estos aminocidos. b) Indican estos resultados que el cdigo es redundante (o degenerado)? 10 - Utilizando el poli AG como mensajero sinttico en un sistema in vitro, se sintetiza un polipptido que contiene los aminocidos arginina y glutmico en secuencia alternante: arg-glu-arg-glu... Utilizando poli AGA se obtiene una mezcla de los tres polipptidos poliarginina, poliglutmico y polilisina. Cuando se utiliza como mensajero sinttico el poli AGAC se sintetiza un polipptido en el que se repite la secuencia: ...gln-thr-asp-arg- gln-thr-asp-arg-.... Qu codones podran ser total o parcialmente descifrados a partir de estos datos? 11 - Supongamos que t ests estudiando un gen de Escherichia coli que especifica una proteina, parte de cuya secuencia es: -Ala-Pro-Trp-Ser-Glu-Lis-Cis-His-. Descubres una serie de mutantes para este gen que no tienen actividad enzimtica. Aislando los enzimas mutantes, encuentras la siguientes secuencias: Mutante 1 -Ala-Pro-Trp-Arg-Glu-Lis-Cis-HisMutante 2 -Ala-ProMutante 3 -Ala-Pro-Gli-Val-Lis-Asn-Cis-HisMutante 4 -Ala-Pro-Trp-Fen-Fen-Tre-Cis-HisCules son las bases moleculares de cada mutacin? Cul es la secuencia de ADN que especifica esta parte de la proteina? 12 - Una de las tcnicas que fue utilizada para descifrar el cdigo gentico fue sintetizar polipptidos in vitro, utilizando ARNm sinttico con varias secuencias de bases repetidas. Por ejemplo (AGA)n: AGAAGAAGAAGAAGA..... Algunas veces el polipptido sintetizado contena un slo aminocido (un homopolmero) y otras ms de uno (heteropolmero), dependiendo de la secuencia utilizada. Adems, en ocasiones se sintetizaban diferentes polipptidos con el mismo ARNm sinttico, lo que sugera que la iniciacin de la sntesis protica in vitro no siempre empezaba en el extremo del mensajero. Ej., del (AGA)n se obtendra aa1-aa1-aa1-aa1......; aa2-aa2-aa2-...., y aa3-aa3-aa3-aa3....., que correspondera a la lectura siguiente: AGA AGA AGA AGA AGA AGA GAA GAA GAA GAA GAA GAA AAG AAG AAG AAG AAG AAG En la siguiente tabla se exponen los resultados obtenidos por Khorana a partir de diferentes ARNm sintticos: ARNm Polipptido sintetizado ____________________________________ (UC)n (Ser-Leu)n
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(UG)n ( Val-Cis)n (AC)n (Thr-His)n (AG)n (Arg-Glu)n (UUC)n (Ser-Ser) y (Leu-Leu) y (Phe-Phe)n (UUG)n (Leu-Leu) y (Val-Val) y (Cys-Cys)n (AAG)n (Arg-Arg) y (Lys-Lys) y (Glu-Glu)n (CAA)n (Thr-Thr) y (Asn-Asn) y (Gln-Gln)n (UAC)n (Thr-Thr) y (Leu-Leu) y (Tyr-Tyr)n (AUC)n (Ile-Ile) y (Ser-Ser) y (His-His)n (GUA)n (Ser-Ser) y (Val-Val)n (GAU)n (Asp-Asp) y (Met-Met)n (UAUC)n (Tyr-Leu-Ser-Ile)n (UUAC)n (Leu-Leu-Thr-Thr)n (GAUA)n Ninguno (GUAA)n Ninguno Por qu (GUA)n y (GAU)n codifican slo dos homopolipptidos cada uno? Por qu (GAUA)n y (GUAA)n no estimulan la sntesis. Asignar un aminocido a cada triplete en la siguiente lista. Tened en cuenta que pueden existir varios codones para un aminocido, y que las primeras dos letras en un codn son generalmente las importantes (aunque la tercera es a menudo significativa). AUG GAU UUG AAC GUG UUC UUA CAA GUU CUC AUC AGA GUA CUU UAU GAG UGU CUA UAC GAA CAC UCU ACU UAG ACA AGU AAG UGA Para resolver este problema es necesario la lgica y hacer pruebas. No te desanimes: Khorana recibi un premio Nobel por hacerlo! 13.- Indica si se producir o no b-galactosidasa en las bacterias E. coli que tengan el genotipo indicado a continuacin. Razona tus respuestas. (Para resolverlo ignora la influencia de la glucosa en la expresin del opern lac.). Genotipo Produccin de b-galactosidasa
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-------------------------------------------------------------------------------------No lactosa Lactosa -------------------------------------------------------------------------------------I+O+Z+ I-O+Z+ IsOcZ+ I+OcZI+ = Represor salvaje; I- = Represor mutante (no puede unirse al operador); Is = Represor mutante (no puede unirse a la lactosa) O+= Operador salvaje; Oc = Operador mutante (no puede unirse al represor) Z+ = b-galactosidasa salvaje; Z- = b-galactosidasa mutante (no hay sntesis y/o actividad)
GENETICA CUANTITATIVA
1 - Si dos lineas puras, que difieren en el caracter del tamao, se cruzan, es posible obtener individuos de la F1 que sean mayores que el ms alto de los parentales o menores que el ms bajo de los parentales? Explica. 2 - Tres genes que segregan independientemente (A, B, C), cada uno con dos alelos, determinan el tamao de un planta. Cada alelo con letra mayscula aade 4 cm al tamao base de 4 cm. a) Cul es el tamao esperado en la progenie de un cruce entre lineas homocigotas AA BB CC x aa bb cc ? b) Cul es la distribucin de tamaos esperados en un cruce F1 x F1? (frecuencia y fenotipo). c) Qu proporcin de las plantas de F2 tendrn igual tamao que las lineas parentales? d) Qu proporcin de las de la F2 dar lugar a plantas del tamao de las de la F1? 3 - La longitud media internodal en espigas de cebada de la variedad asplund fu de 4.24 mm. En la variedad abed binder la media internodal fu de 6.34 mm. La media de la F1 de un cruce entre las dos variedades fu de aproximadamente 5.4 mm. La F2 da un rango de variacin continuo desde un extremo parental al otro. El anlisis de la F3 mostr que en la F2 8 del total de 125 individuos eran del tipo asplund , dando una media de 4.38 mm. Otros 8 individuos eran similares al tipo abed binder, con una media internodal de 6.48 mm. La longitud internodal en espigas de cebada, es un caracter discontinuo o cuantitativo? Por qu?
4 - En 1909 W. Johannsen, estudiando la herencia del peso de las judias enanas Phaseolus vulgaris, pes 5494 judias de una F2 que clasific en 9 categoras, cada una con un rango de 100 miligramos de peso. Los resultados obtenidos por Johannsen son los de la tabla: Peso (cg) 5-15 15-25 25-35 35-45 45-55 55-65 65-75 75-85 85-95 N de judas 5 38 370 1676 2255 928 187 33 2 a) Calcula la media y la varianza de esta distribucin.
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b) Se puede decir que estos datos siguen una distribucin normal? 5 - Se analiz el peso de 50 ratones macho a los 60 das de edad, obtenidos a partir de 12 parejas parentales, procedentes de una estirpe seleccionada por su pequeo tamao. Los resultados del anlisis aparecen en la tabla. Dibuja la distribucin de frecuencia de los datos, y calcula la media y la varianza. Qu tiene de particular esta distribucin? (Datos de: Dr. J.W.B. King) 12.8 15.7 13.7 5.7 6.1 13.2 12.5 7.0 6.6 14.8 12.8 14.1 14.0 17.8 14.7 11.8 13.5 14.1 16.2 6.6 5.7 11.7 13.4 6.6 6.8 15.6 13.0 11.5 12.1 15.4 11.8 11.4 10.7 15.6 14.9 4.7 13.1 13.4 14.5 13.4 11.8 17.2 15.0 15.1 14.6 14.8 15.1 14.9 18.4 16.5 6 - Dos individuos adultos de una especie animal representan los valores extremos del carcter tamao del cuerpo, con 40 cm y 2 cm, respectivamente. a) Si suponemos condiciones ambientales uniformes, cmo determinaras si el tamao de estos animales es un carcter determinado gentica o ambientalmente? b) En caso de que sea gentico, cmo determinaras el nmero de genes implicados en la determinacin del carcter? 7 - Al cruzar dos plantas consanguneas cuyas semillas pesan 30 y 50 gramos respectivamente, apareci una F1 cuyas semillas pesaban todas 40 gramos. El cruce de F1 x F1 di lugar a 5000 plantas, 220 pesaban 30 gramos, 230 pesaban 50 gramos, y el resto producan semillas con pesos intermedios. Cuntos pares de genes crees que estn implicados en la determinacin de este carcter? 8 - En un trabajo realizado por Hayes, en el que se observ el nmero de hojas de dos cepas de plantas del tabaco (cepa Cubana y cepa Habana) se obtuvieron los siguientes valores de F1 y de F2: Nmero de hojas 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33
Cubana 1 7 16 37 36 35 12 4 1 1 Habana 3 22 44 42 22 10 6 1 F1 1 1 3 8 39 60 30 7 F2 (F1 x F1) 3 4 8 8 20 18 30 24 25 17 16 5 4 3 1 1 1 1 2 1 a) Por qu hay ms variabilidad en la F2 que en la F1? b) A qu se debe el que en la F2 el rango sea mayor que en ambas cepas parentales? c) Sera efectivo mantener una cepa con un nmero de hojas extremo, por ejemplo 30? d) Si obtenemos una F3 a partir de individuos de alto nmero de hojas (30 y 31, por ejemplo), obtendramos individuos con mayor nmero de hojas (entre 35 y 40, por ejemplo)?. 9 - Supn que los genes A, B, C y D son miembros de una serie de genes mltiples que controlan un caracter cuantitativo. Cada uno de estos genes tiene un duplicado, de efecto acumulativo, de forma que cada uno contribuye en 5 cm al tamao del
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organismo, cuando estn presentes. Cada gen segrega independientemente. El gen L est siempre presente en homocigosis, y el genotipo LL tiene una contribucin constante de 50 cm al tamao total. Los alelos a, b, c y d no contribuyen al tamao del organismo. Si ignoramos la variacin causada por efectos ambientales, un organismo de genotipo AA BB CC DD LL medir 90 cm, y uno de genotipo aa bb cc dd LL 50cm. Se realiza un cruzamiento entre individuos AA bb CC DD LL x aa BB cc DD LL y se obtiene la F2 por fecundacin de la F1. a) Cmo sern de tamao los individuos de la F1 respecto a los parentales? b) Compara la media de la F1 con la media de la F2 y comenta los resultados. c) Qu proporcin de la F2 tendr el mismo tamao que el parental AA bb CC DD LL? d) Qu proporcin de la F2 tendr el mismo tamao que el parental aa BB cc DD LL? e) Qu proporcin de la F2 dar lugar a progenie con tamao igual al del parental aa BB cc DD LL? f) Qu proporcin de la F2 dar lugar a progenie con el tamao caracterstico de los individuos de la F1. 10 - Una muestra de 10 ratones hembra, apareada al azar, tuvo las siguientes cras vivas en 1 y 2 camadas RATONES 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 camada 11 9 13 10 9 8 10 11 10 13 2 camada 10 12 12 10 8 6 12 9 12 12 a) calcula la repetitividad del tamao de la camada. b) Qu tamao se esperara en la 2 camada de otros ratones de la misma estirpe que tuvieron 1 camada de 14 cras? Y con 1 camada de 5?. 11 -Las plantas de dos cepas vegetales (A y B) se mantuvieron en las mismas condiciones ambientales y nutritivas. Se pesaron 200 individuos de cada una, y se obtuvieron los siguientes resultados: Cepa Peso medio Varianza A 40 40 B 65 62 Son significativamente diferentes los pesos de ambas cepas? 12 - Galton, estudiando el tamao medio (en centsimas de pulgada) de 100 semillas en siete clases distintas de parentales de guisante dulce, obtuvo los siguientes resultados: Tamao parental 15 16 17 18 19 20 21 Tamao medio de la progenie 15.3 16.0 15.6 16.3 16.0 17.3 17.5 a) Si la variable independiente Y es el tamao de la progenie, cul es el coeficiente de regresin Y sobre X? b) De un parental de tamao 12, qu tamao se esperara en la descendencia? 13 - Segn Allard, las medias y varianzas de la fecha de floracin en dos variedades parentales de trigo y en sus descendientes,
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son las que aparecen en la tabla: Media Varianza P1 (Ramona, de floracin temprana) 12.99 11.036 P2 (Baart, de floracin tarda) 27.61 10.320 F1 (P1 x P2) 18.45 5.237 F2 (F1 x F1) 21.20 40.350 B1 (F1 x P1) 15.63 17.352 B (F1 x P2) 23.88 34.288 Determinar los componentes de la varianza VA, VD y VE en la F2.
GENETICA DE POBLACIONES
1 - En una poblacin panmctica, las frecuencias de los genotipos AA, Aa y aa en una generacin dada son, respectivamente : 9%, 10% y 81%. Averiguar si la poblacin est en equilibrio , y si no lo est dnse las frecuencias de equilibrio (N=100). 2 - Si hay un 4% de fenotipos recesivos en una poblacin panmctica, cul ser la proporcin de heterocigotos? 3 -El grupo sanguneo MN en el hombre, depende de un par de alelos LM y LN, entre los que no existe dominancia. Una muestra de 208 bedunos mostr 119 individuos pertenecientes al grupo M, 76 individuos del grupo MN y 13 del grupo N. a) Calcular las frecuencias gnicas de LM y LN. b) Si la frecuencia de LM fuese 0.3, calcular el n de individuos, que de una muestra de 500, perteneceran al grupo MN. 4 -La percepcin para detectar el sabor amargo de la fenil-tio-carbamida (PTC) est determinada en el hombre por un gen dominante, T, siendo los no perceptores recesivos tt. Si un 24% de una poblacin humana es homocigtica para este carcter y el 40% es heterocigtica, calcula la frecuencia del gen t. 5 -En una poblacin humana, las frecuencias genotpicas de los diferentes grupos sanguneos son las siguientes: A homocigtico 10% A heterocigtico 12% B homocigtico 14% B heterocigtico 16% AB 24% 0 24% Est en equilibrio la poblacin ? Si no lo est, calcula las frecuencias de equilibrio (N=1000). 6 -En una poblacin, donde la frecuencia de un determinado alelo es 0.3 se produce la inmigracin de individuos de otra poblacin donde la frecuencia del mismo alelo es 0.5 . Cul debe ser la tasa de inmigracin para que la nueva frecuencia sea 0.35?
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7 -Suponiendo que la instalacin de una central nuclear en una determinada zona implicara un aumento de radiactividad y que, como consecuencia de las radiaciones todos los genes de una poblacin animal duplicaran sus respectivas tasas de mutacin , en qu medida variara el equilibrio gentico de dicha poblacin ? 8 -En una poblacin panmctica que se mantiene en equilibrio con la composicin 1AA: 8Aa: 16aa, la frecuencia de mutacin de A -> a es 0.0002. Cul es la frecuencia de mutacin recproca? 9 -En una poblacin panmctica la frecuencia de mutacin de A a a es 0.002 y la recproca 0.001. Cul es la composicin gentica de la poblacin en equilibrio?. 10 -Se pide la proporcin de heterocigotos en una poblacin panmctica en la que la frecuencia inicial de recesivos es q = 0.8, hay eliminacin total de homocigticos recesivos y han transcurrido 25 generaciones. 11 -En un caso de seleccin contra recesivos con eliminacin total de stos y frecuencia inicial q = 0.1, cuntas generaciones habrn de transcurrir para que la frecuencia se reduzca a 0.01? 12 -En la especie humana, el carcter longitud del dedo ndice (ms corto o ms largo que el anular) est controlado por un locus autosmico con dos alelos. La relacin de dominancia-recesividad entre los alelos del locus est influda por el sexo, de forma que el alelo responsable de que el ndice sea ms corto que el anular es dominante sobre el otro alelo en los varones, mientras que en las mujeres se comporta como recesivo. Al censar 350 varones de una poblacin que se supone en equilibrio de Hardy-Weinberg para ese locus, 126 de ellos presentan el dedo ndice ms corto que el anular. Qu frecuencias fenotpicas se espera encontrar en las mujeres de dicha poblacin? 13 -Se inicia una poblacin de Drosophila melanogaster con un 20% de individuos con ojos color sepia (determinado por el gen autosmico recesivo se) y el 80% restante con ojos normales . En la primera generacin obtenida en condiciones de HardyWeinberg se observan 1344 individuos de fenotipo normal y 256 de fenotipo sepia. Se desea saber si la muestra de individuos utilizados para iniciar la poblacin se encontraba en equilibrio. 14 -En el saltamontes Caledia captiva la sntesis del enzima mlica se encuentra controlada por un locus autosmico (Me) con dos alelos codominantes (c y d). En una poblacin natural de dicha especie se encontraron 31 individuos de genotipo cc, 62 de cd y 7 dd. Se desea saber si dicha poblacin est en equilibrio de Hardy-Weinberg para ese locus y cules sern las frecuencias gnicas y genotpicas en la siguiente generacin si se dan las condiciones postuladas por la ley. 15 - En el lepidptero Heliconus melpomene los alelos ms comunes del locus autosmico 6-Gpd, que controla la sntesis del enzima 6-glicerol fosfato deshidrogenasa, son los denominados F y S. Se inician 4 poblaciones experimentales con el nmero de individuos de cada sexo y genotipo que se detallan en la tabla: Machos Hembras FF FS SS FF FS SS
POBLACION 1 48 84 18 18 84 98 POBLACION 2 24 24 72 24 24 72 POBLACION 3 9 42 49 9 42 49 POBLACION 4 20 20 60 9 42 49 Suponiendo que a partir de estas poblaciones se dan las condiciones de equilibrio de Hardy-Weinberg: a) Cules se inician con frecuencias de equilibrio? b) Cules sern las frecuencias gnicas y genotpicas de equilibrio en las poblaciones que no ofrecen diferenciacin sexual en las frecuencias gnicas?
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c) Cuntas generaciones tardarn en alcanzarlo? NOTA: si en un locus autosmico las frecuencias gnicas son diferentes en cada sexo, la consecucin del equilibrio se retrasa una generacin. 16 - Durante el reparto de botellas de cultivo de Drosophila melanogaster a los alumnos de tercero de Biolgicas, por confusin, aparecieron dos botellas con el n 50. Al estudiar los genotipos correspondientes a un determinado locus autosmico con dos alelos codominantes, se obtuvieron los siguientes resultados: POBLACIONES AA Aa aa TOTAL N 501(X) 960 480 60 1500 N 502(Y) 360 480 160 1000 a) Son las poblaciones X e Y iguales o, por el contrario, proceden de cruzamientos distintos? Suponer que las condiciones de laboratorio no son causa de variacin en las frecuencias. b) Cules seran las frecuencias gnicas de la siguiente generacin si aadimos la mitad de los individuos de la poblacin Y a la poblacin X? 17 - En una caja de poblaciones de Drosophila subobscura se obtuvieron unas frecuencias allicas de 0.85 y 0.15 para un determinado locus gnico de segregacin codominante. En la siguiente generacin se observ que las frecuencias de los fenotipos obtenidos para dicho carcter eran 1445, 510 y 45 individuos respectivamente. Qu tipo de evolucin ha sufrido la poblacin? Por qu?. En la misma poblacin otro carcter de segregacin dominante, y que se sabe est en equilibrio, tiene unas frecuencias fenotpicas de 1600 y 400 individuos respectivamente. Cules sern las frecuencias gnicas de este carcter en la siguiente generacin si la mitad de los individuos de fenotipo recesivo son eliminados de la caja de cultivo? 18 - En la oveja denominada Latxa , la produccin de la lana est controlada por un sistema de tres alelos: el alelo L (pelo largo y liso), alelo lr (pelo largo y rizado) y el alelo l (pelo corto). El orden de dominancia es L>lr>l, con las frecuencias p, q y r respectivamente. a) Si se cruza una poblacin panmctica de ovejas homocigticas, con los tres fenotipos en idnticas proporciones, cul ser la proporcin genotpica en la siguiente generacin, en trminos de p, q y r? b) Una muestra de la poblacin contiene los siguientes fenotipos: 168 de pelo liso, 30 de rizado y 2 de corto, calcula las frecuencias allicas c) Cules son las proporciones genotpicas que existen en los 168 individuos de pelo liso? 19 - En un estudio realizado sobre el color de determinadas fanergamas se obtuvieron los siguientes resultados: 82 plantas con flores de color granate, 107 de color carmes, 12 de color rojo plido, 18 rosa fucsia, 49 rosa plido y 12 de flor blanca, de genotipos AA, AB, AC, BB, BC y CC respectivamente. a) Determinar si la poblacin analizada est en equilibrio b) Qu ocurrir en la siguiente generacin? c) Cules sern las proporciones de estas fanergamas dentro de 10 aos?
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CARACTERES MENDELIANOS Y VARIACIONES A LA DOMINANCIA

DETERMINACION DEL SEXO. GENETICA DEL SEXO

GENES INFLUIDOS POR EL SEXO

RECOMBINACION EN EUCARIOTAS A.- En caracteres autosmicos

abCdE ABCdE abCDE

aBCDE AbCDE aBCdE

aBcDe ABcDe aBCDE

aBcDE aBCDe ABcDE

B. En caracteres ligados al sexo

ESTRUCTURA Y ORGANIZACION DEL MATERIAL HEREDITARIO

- familia 2, analizada con el marcador R18.1

- familia 3, analizada con el marcador CH 1.5

Southern blotting. Los resultados fueron los de abajo:

RECOMBINACION EN BACTERIAS Y VIRUS

2. A+B+C-D+E- X A-B-C+D-E+ estreptomicina estreptomicina sensible resistente

MEDIO COLONIAS MEDIO COLONIAS

tyr + - + - + - + hys - + + - - + + 685 418 3660 2600 107 1180 11940

+,r,+ 86 m,+,+ 260 m,+,tu 81 m,r,+ 427

Vaca Ala Ser Val Ala

EXPRESION DEL MATERIAL HEREDITARIO

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