Distrofias Retinianas

Las distrofias en patrn son patologas de la retina genticamente determinadas que se caracterizan por anormalidades en el epitelio pigmentario que se visualizan en el fondo de ojo conformando diversos patrones de puntos o lneas. Las lesiones bsicas son depsitos amarillentos de lipofuscina que se acumula en las clulas degeneradas del epitelio pigmentario de la retina La distrofia retiniana es hereditaria y progresiva y hay, desde el punto de vista hereditario, cuatro tipos: 1) autosmica recesiva, que solo afectan a miembros de una misma generacin, tanto a hombre como a mujeres; 2) autosmica dominante, en la cual hay afectados en cada generacin; 3) herencia mitocondrial; 4) recesiva ligada al sexo, en la que solo la padecen los hombres.

Caractersticas:

Tratamiento No existe Tto Prevencin Consejo Gentico y Estudio exhaustivo a familiares Diagnostico Ectrorretinografa, Electrooculografa Prueba de potenciales visuales.

Retinosis Pigmentaria
Es una enfermedad hereditaria, de carcter autosmico recesivo en la mayor parte de los casos, aunque tambin puede ser autosmica dominante o ligada al cromosoma X. Se caracteriza por: Degeneracin pigmentaria en espculas en retina perifrica. Estrechamiento de las arteriolas retinianas. Papila crea. La lesin histopatolgica consiste en una prdida de fotorreceptores, atrofia del epitelio pigmentario de la retina y de coriocapilares. Sus sntomas son: Ceguera nocturna (hemenalopa). Disminucin progresiva de la visin perifrica. Los signos y sntomas suelen aparecer en la edad adulta. La afectacin ocular es bilateral y simtrica. Diagnstico Aparte de la sintomatologa y exploracin del fondo ocular son importantes:

 Campimetra (constriccin concntrica). Electrorretinograma (reducido o anulado). En cuanto al tratamiento no existe ninguno eficaz y ha de limitarse al consejo gentico y al empleo de medios auxiliares para la visin escasa.

Distrofia de los conos

Es una enfermedad de herencia autosmica dominante limitada al rea macular, afectando a los conos, con defectos de la visin de color y prdida de la agudeza visual. La periferia retiniana est respetada en general. En la angiografa aparece la lesin en ojo de buey (un anillo de despigmentacin rodeando a una zona central pigmentada). La despigmentacin es debida a la ausencia de fotorreceptores. Clasificacin: Estacionarias y Progresivas A. Formas progresivas: Distrofias de conos y bastones B. Formas estacionarias Monocromatismo de bastones o Autosmica recesiva completa o Autosmica recesiva incompleta Monocromatismo de conos azules ligado al x C. Formas miscelneas Acromatopsia con AV normal Tricromacia de oligocono

Enfermedad de Stargardt
En ella est afectado sobre todo el epitelio pigmentario retiniano con alteraciones estructurales en el rea macular (lesiones de color blanco amarillo de forma y tamao variables).

El sntoma fundamental es una prdida de la agudeza visual central (escototoma) mantenindose la visin perifrica. La angiografa diagnstico. fluorescenica es importante para ejercer el

El electrorretinograma es normal.

Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X

Debido al carcter ligado al cromosoma X la enfermedad slo la tienen los varones. Se produce una separacin de las capas de las fibras nerviosas de la retina, por lo que el epitelio pigmentario no est afectado, en la mcula hay una lesin qustica por lo cual la agudeza visual est disminuida.

Distrofia viteliforme (enfermedad de Best)

Es una enfermedad hereditaria de carcter autosmico dominante que comienza en la infancia y se caracteriza por una lesin en forma de yema de huevo en ambas regiones maculares. A veces se absorbe el material en yema de huevo quedando una cicatriz extensa de la mcula. Estadio1: Cambios menores del epitelio pigmentario retiniano Estadio2: Csica lesin macular en forma de yema de huevo. Estadio3: Partes de la lesin reabsorbida, nivel de fluido en la mcula, conocido como fase de pseudohipopin. Estadio4: Atrofia del EPR, Fibrosis retinal, neovasoscoroideos, huevos revueltos. Estadio5: Fase terminal.

Tumores Intraoculares
Se pueden clasificar en: - Benignos (angioma retiniano y hamartoma astroctico). - Malignos (retinoblastoma).

Angioma retiniano

Son formaciones de color rosado, bilaterales a menudo y endofticos, excepto los yuxtacapilares que son exofticos. Se pueden asociar con hemangioblastoma cerebeloso, carcinoma renal y feocromocitoma, tambin con quistes renales. Al relacionarse los angiomas retinianos con otras afecciones sistmicas y tumores, se constituye la enfermedad de Von HippelLindau, que es una enfermedad de herencia dominante.

La agudeza visual se puede afectar por hemorragia o exudacin de los vasos. Su tratamiento es mediante fotocoagulacin o crioterpia. Adems estos pacientes se les debe realizar una exploracin sistmica y neurolgica, as como realizar consejo gentico de las familias afectadas.

Hamartoma Astrocitico
Son tumores blanquecinos retinianos y de la papila ptica poco frecuentes. De crecimiento endoftico y bien delimitados Se relacionan con la esclerosis tuberosa (enfermedad de Bourneville) y con la neurofibromatosis (enfermedad de Von Recklinghausen). Son congnitos; pueden aumentar de tamao y calcificarse. En general son asintomticos y no se les realiza ningn tratamiento.

Retinoblastoma
Tumor intraocular maligno primario ms frec. en la infancia 1 en 20 000 R.N. 3% de todos los Ca. infantiles Raro despus de los 3 aos Hereditario y no hereditario Gen RPE1 (reg. 14 del brazo largo del cromosoma 13) Debidos a una anomala en el cromosoma 13

 60 % de los casos no son hereditarios (mutacin espontnea) . 40 % de los casos son hereditarios (bilaterales) el defecto gentico se encuentra en todas las clulas del organismo . Hereditario: Germinal 40% casos

Un alelo del gen RPE1 ha mutado en todas las cls. corporales.

Cuando el 2o. alelo se afecta la clula sufre una transformacin maligna. Tumores bilaterales y multifocales. Retinoblastoma trilateral (pinealoblastoma), osteosarcoma 50 % de riesgo de transmisin de la mutacin del gen 40% de descendientes con tumor 40% de tener otro hijo con retinoblastoma si los padres no tienen tumor y tiene un hijo con tumor bilat

Cuadro clnico Se da en los primeros aos de edad 1. Leucocoria 2. Estrabismo 60% = Masa retropulipar + hipermetropia 20%

3. Glaucoma secundario (buftalmos) 4. Invasin del iris (ndulos multifocales) 5. Inflamacin orbitaria 6. Invasin orbitaria 7. Enfermedad metastsica 8. Aumento de la presin intracraneana SIGNOS DE DIFERENCIACIN: Rosetas de Flexner Wintersteiner: Formadas por clulas cuboidales que rodean un lumen

 Por la diferenciacin celular hacia fotorreceptores Visto tambin en meduloepitelioma, pinealoblastoma Rosetas de Homer Wright: Menos comunes No son especficas de retinoblastoma, se presentan en tumores neuroblsticos Pseudo rosetas: grupos de clulas perivasculares entre reas de necrosis Floretas: clulas eosinfilas con prolongaciones

Tipos
Endoftico (crecimiento hacia el vtreo, masa blanca, friable, aspecto de queso, con vasos en la superficie) Exoftico (crecimiento hacia afuera, masa blanca, multilobulada y subretiniana, con DR)

Estudios especiales 1. Ecografa (calcificaciones)

2. TAC

(afectacin pinealoblastoma)

NO,

rbita,

SNC,

calcificacin,

3. RM

(afectacin NO pinealoblastoma)

4. Puncin lumbar Tratamiento 1. Tumores < 4 x 2 mm Termoterapia transpupilar, lser, crioterapia

2. Tumores medianos Braquiterapia ( 12 x 6 mm) Quimioterapia Radioterapia externa

3. Tumores grandes Pronstico 1. Tamao y localizacin del tumor 2. Diferenciacin celular 3. Afectacin del nervio ptico 4. Invasin coroidea y venas vorticosas 5. Diseminacin extraescleral Diagnostico diferencial 1. Vtreo primario hiperplsico persistente 2. Enfermedad de Coats 3. Retinopata de la prematuridad 4. Toxocariasis 5. Uvetis intermedia 6. Displasia retiniana 7. Astrocitoma retiniano Quimioterapia Enucleacin

Desprendimiento de Retina
Separacin de las 9 capas internas o retina sensorial del epitelio pigmentario. Muchas veces se ve asociado con un desgarro o perforacin en la retina a travs del cual se pueden filtrar los fluidos del ojo Separacin de la retina de los tejidos subyacentes. Causas Traumatismo Diabetes

 Neoplasias Trastorno inflamatorio Enfermedad circulatoria Factores de Riesgo Ciruga previa del ojo Miopia Antecedentes familiares de desprendimiento de retina. Traumatismo Diabetes incontrolada Afeccin Durante un desprendimiento de retina el sangrado de los pequeos vasos sanguneos retinianos puede causar opacidad en el interior del ojo que normalmente est lleno con humor vtreo. La visin se puede ver seriamente afectada si la mcula se desprende Sntomas Destellos de luz brillante, especialmente en la visin perifrica.

Manchas traslcidas flotantes en el ojo.

Visin borrosa Sombras o ceguera en una parte del campo visual de un ojo. Complicaciones Prdida de la visin: puede resultar del fracaso en la reparacin del desprendimiento de retina. Desprendimiento 1ro o Desarrollo de una ruptura en la retina Espontaneo cambios vitreos Ocurre en mayores de 50 aos

Miopia y extraccin de catarata o Factores predisponentes

2do

Secundario a un trauma

o Pasa humor vtreo por la ruptura y se deposita en el espacio subretinal La combinacin del humor vtreo, la traccin vtrea y la gravedad DESPRENDIMIETO PROGRESIVO rea temporal superior Sitio ms comn El rea involucrada rpidamente aumenta, causando la perdida visual Normalmente va hacia arriba a travs del campo visual Visin central se mantiene intacta Hasta que la mcula se desprende Por desarrollo de fibrosis preretinal Asociado a: o Retinopata proliferativa Secundario a retinopata diabtica Oclusin de venas retinales

Desprendimiento Seroso

Por acumulacin de liquido subretinal Exudado por edad relacionado a una degeneracin macular Tumores coroidales Hallazgos clnicos Oftalmoscopa Rhegmatogenosa o Se ve colgando en el vtreo como una nube gris o Se ven una o ms rupturas de retina Traccin o Elevacin irregular de retina con fibrosis Serosa o Retina tiene forma de domo y el liquido subretinal puede cambiar de posicin dando cambios en la postura Examenes: Oftalmoscopa directa e indirecta Agudeza visual Prueba de refraccin Determinacin de trastornos de la visin para colores Respuesta a los reflejos pupilares Examen con lmpara de hendidura Determinacin de la presin intraocular Ecografa del ojo Fotografa de la retina Angiofluoresceinografa Electrorretinografa Tratamiento

Ciruga con lser: para sellar desgarros y perforaciones de la retina que generalmente preceden al desprendimiento. Aplicacin de fro intenso: sostiene a la retina en la capa subyacente.

Aplicacin de burbujas de gas Mantenimiento de la cabeza en posiciones especficas para evitar acumulacin de lquido atrs de la retina. Vitrectoma Retinopexia neumtica o Se pone el paciente en posicin supino Para que la retina caiga por efecto de gravedad Tx Rhegmatogenosa Cerrar las rupturas por medio de crioterapia a la esclera o fotocoagulacin por laser a la retina o Se adhiere en la regin de las rupturas entre la retina neurosensorial, EPR y coroides. No complicadas Retinopexia neumatica, en la que gas expansible se inyecta a la cavidad vtrea, se posiciona en supino al Px, y ya que la retina esta en su lugar se adhiere por fotocoagulacin por laser o crioterapia.

Complicadas En aquellas con tejido fibroproliferativo en la superficie de la retina o en la cavidad vtrea Por traccin

 Por vitrectomia de pars plana, manipulacin directa de la retina y taponamiento interno de la retina con aire, gas expansible o aceite de silicon. La presencia del gas expansible es contraindicacin para aquellos que viajaran por aire, alpinismo o tendran anestesia con ON. Pronostico El 80% de las Rhegmatogenosa no complicadas puede curarse con una operacin 15% adicional van a necesitar repetidas cirugas El resto no se puede reparar Es peor si la macula esta desprendida o si el desprendimiento es de larga duracin

Sin tratamiento el desprendimiento se vuelve total en 6 meses 25% de los casos los desprendimientos espontneos son bilaterales.