Alteracin en la visin de los colores La visin normal de los colores requiere de la existencia de los tres tipos de conos, con

la concentracin adecuada de pigmento en cada uno de ellos, as como una retina con su estructura conservada. De esta forma, el individuo con visin cromtica normal es capaz de diferenciar las mezclas coloreadas originadas a partir de los tres colores primarios, denominndose por tanto tricrmatas. Las alteraciones en la visin cromtica podemos clasificarlas como defectos congnitos y defectos adquiridos. Vamos a ver las diferencias existentes entre ambos, segn Douane: - Los defectos congnitos: Los errores son hechos en reas especficas de la rueda de los colores. El resto de las reas son normales. Otras funciones visuales (agudeza visual, campo visual, ERG) son normales. Los resultados de los test son consistentes y reproducibles. El defecto es estable. El defecto es simtrico (mismos errores hechos con ambos ojos). El paciente nombra correctamente los colores.

- Los defectos adquiridos: Los errores son realizados en toda la rueda. Se encuentran frecuentemente otras disfunciones visuales. Los resultados pueden variar bastante, dependiendo de factores tales como la fatiga. El defecto puede progresar o remitir. El defecto es frecuentemente asimtrico. El paciente puede nombrar los colores incorrectamente.

2.3.1. Defectos congnitos Dentro de los defectos congnitos tenemos el "dicromatismo", que se produce cuando falta uno de los tres sistemas receptores de conos. De esta manera tenemos: Protanope: si faltan los conos sensibles al rojo. Deuteranope: si faltan los conos sensibles al verde. Tritanopes: si faltan los conos sensibles al azul.

Otra anomala congnita es la "tricomasia anormal", en ellos uno de los tres tipos de conos contiene pigmento que no funciona ptimamente, siendo los restantes normales. Segn el pigmento afectado tenemos: Protanomala: debilidad para el rojo. Deuteranomala: debilidad para la visin del verde. Tritanomala: debilidad para el azul-amarillo.

Los tricrmatas anormales son capaces de distinguir los colores fuertemente saturados, pero tienen dificultades para los colores de baja saturacin (pasteles) o de baja luminancia (colores oscuros), o ambos. Las exploraciones masivas de la poblacin, muestran la gran importancia de este

tipo de transtornos. La frecuencia de aparicin aproximada de cada uno de ellos es, segn Douane: Deuteranomala: Deuteranopa: Protanopa: Protanomala: Tritanopa: Tritanomala: 5 % de la poblacin 1 % de la poblacin. 1 % de la poblacin. 1 % de la poblacin. 0,002 % de la poblacin. 0,002 % de la poblacin.

Como podemos observar, la mayora de las personas con transtornos en el sentido cromtico confunden el rojo y el verde. Por esta razn, a veces se agrupan en una misma categora como "dficit rojo-verde". Todas las alteraciones rojo-verde se heredan siguiendo un patrn recesivo ligado al sexo. Por lo que los hombres, casi exclusivamente, manifiestan la alteracin y las mujeres son portadoras. As las hembras tienen una visin cromtica normal, pero el 50 % aproximadamente de sus hijos seran anormales. Los desordenes tritanopes se heredan con caracter autosmico dominante, por tanto, hombres y mujeres padecen el transtorno. 2.3.2. Defectos adquiridos Generalmente las personas con enfermedad del nervio ptico, presentan un dficit en el eje rojo-verde. Dos excepciones son: la atrofia ptica autosmica dominante y el glaucoma, en los que se afecta el eje amarillo-azul ms que el rojo-verde. Por otra parte, en las enfermedades retinianas se produce un dficit en el eje azulamarillo. Existen unas excepciones, como las enfermedades degenerativas: la distrofia de conos y la enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus, frecuentemente tienen un defecto predominante rojo-verde.

1. ENFERMEDADES HEREDITARIAS O CONGNITAS: o Distrofias hereditarias retinianas Con predominio de afectacin de bastones Retinosis pigmentaria Nictalopia congnita estacionaria Con predominio de afectacin de conos Enfermedad de Stargardt Mixtas Distrofias cono/bastones Enfermedad de Leber

Distrofias hereditarias de retina-vtreo Vitreoretinopatia exudativa familiar Retinosquisis Juvenil ligada al sexo

Retinosquisis foveal familiar

Distrofias hereditarias de la coroides Coroideremia Enfermedad de Norrie

Enfermedades sindrmicas Sdrome de Usher Sdrome de Bardet-Biedl Ataxia y R.P. (ACAD tipo II) Neurolipo fucsinosis 2. ENFERMEDADES NO CONGNITAS O ADQUIRIDAS: o Degeneracin macular asociada a la edad
o

Retinosis pigmentaria
Grupo de enfermedades hereditarias de la retina caracterizadas:

Clnicamente por mala visin nocturna, constriccin progresiva del campo visual, prdida progresiva de agudeza visual. En la exploracin el fondo de ojo muestra lesiones caractersticas llamadas en espculas seas, hay atenuacin de los vasos sanguneos, palidez papilar, edema macular. La herencia puede ser autosmica dominante, recesiva o ligada al sexo. Hay casos espordicos no hereditarios. Las formas dominantes tienen mejor pronstico. Suele comenzar entre la primera a tercera dcada de la vida. Progresa lentamente, puede cursar en brotes de empeoramiento.

La RP puede ser muy variable en su presentacin tanto de los sntomas como del aspecto del fondo de ojo. Hay diferentes formas clnicas como la RP sine pigmento, La RP unilateral, La RP inversa, RP pericentral... Puede igualmente encontrarse asociada a otras patologas congnitas dentro de cuadros sindrmicos generales. El hallazgo patolgico es la degeneracin progresiva de fotorreceptores inicialmente bastones, posteriormente tambin conos y de las capas internas de la retina junto con el epitelio pigmentario. En estadios finales hay una proliferacin glial en la retina y nervio ptico con hialinizacin de los vasos.

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Nictalopia congnita estacionaria

Este nombre abarca una serie de enfermedades hereditarias en las que se afectan principalmente los bastones de la retina, existen dos formas clnicas que se caracterizan por: 1. Nictalopa estacionaria con fondo normal: clnicamente ceguera nocturna con agudeza visual bastante normal o medianamente disminuida. En la exploracin el fondo de ojo tiene un aspecto normal, puede asociarse a miopa, nistagmus y el electro-retinograma esta afectado. Se puede heredar autosmica recesiva, dominante o ligada al sexo. Aparece desde el nacimiento y prcticamente no progresa durante la vida. 2. Nictalopa estacionaria con fondo anormal: clnicamente tiene los mismos sntomas pero en el fondo de ojo pueden verse mculas blanquecinas dispersas en la retina (flecks) en este cuadro se incluyen diferentes enfermedades como la enfermedad de Kandori, fundus albipunctatus, retinitis punctata albescens, enfermedad de oguchi. SUBIR

Enfermedad de Stargardt
Tambin llamada degeneracin macular juvenil. Enfermedad hereditaria en la que predomina la prdida de los conos y por tanto de la visin diurna. Entra dentro de un grupo de distrofias retinianas llamadas maculopata en ojo de buey. Clnicamente se caracteriza por una prdida progresiva de agudeza visual, con mala visin de los colores. A veces asocia fotofobia. En la exploracin, la mcula tiene un aspecto caracterstico como de metal golpeado cuando la enfermedad esta evolucionada, puede ser normal al principio.

Se hereda autosmica recesiva. Suele comenzar entre la primera y segunda dcada.

El estudio patolgico muestra una prdida completa de epitelio pigmentario y fotorreceptores en la mcula. SUBIR

Distrofias cono/bastones
Hay una serie de enfermedades hereditarias de la retina que comparten sntomas de retinosis pigmentaria y de enfermedad de Stargardt. En ellas se afectan fundamentalmente los conos pero tambin pueden afectarse los bastones progresivamente. Se engloban bajo el nombre de distrofias de conos/bastones. En ellas podemos encontrar disminucin de agudeza visual con alteracin de la percepcin de los colores, y a la vez constriccin del campo visual y mala adaptacin a la oscuridad. Hay tambin distrofias retinianas con afectacin predominantemente de la agudeza visual que difieren en la forma de presentacin a los cuadros clsicos de enfermedad de Stargardt se las denomina distrofia de conos. SUBIR

Enfermedad de Leber
Es una distrofia retiniana grave que se caracteriza por:

Muy mala visin desde el nacimiento, fotofobia, nistagmus. En la exploracin se encuentra nistagmus de bsqueda o pendular, signo oculo-digital de Franceschetti (continuamente se aprietan los ojos con los puos), pupilas poco reactivas, fondo de ojo normal o anormal (papila plida, fondo en sal y pimienta, retinopata pigmentaria, colobomas maculares...) puede asociarse a alteraciones neurolgicas y retraso mental. Se hereda autosmica recesiva y raramente autosmica dominante. Los sntomas se aprecian desde el primer ao de vida.

Hay una prdida de fotorreceptores con degeneracin de las clulas ganglionares de la retina y atrofia ptica. SUBIR