Albinisme
Albinisme er en medfødt genetisk defekt, der medfører mangel på melanin pigment i øjne, hud og hår. Defekten kan være både dominant, recessiv og X-bundet.
| Albinisme Klassifikation | |
|---|---|
 Dreng med albinisme | |
| Information | |
| Navn | Albinisme |
| Medicinsk fagområde | endokrinologi  |
| Genetisk association | TYR, MITF, MLPH, MYO5A, CACNA1F, HPS1, GPR143, OCA2, RAB27A, TYRP1, SLC45A2, EDNRB, LYST |
| SKS | DE70.3 |
| ICD-10 | E70.3 |
| ICD-9 | 270.2 |
| OMIM | 203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227 |
| DiseasesDB | 318 |
| MedlinePlus | 001479 |
| Patientplus | albinism |
| MeSH | D000417 |
Information med symbolet  hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
Albinisme medfører ofte nedsat syn, samt røde eller lyserøde øjne på grund af mangel på pigment i iris. Normalt har øjne pigmentet melanin, som giver dem farve og hjælper med at blokere for lys. Men hos albinoer er der meget lidt eller ingen melanin til stede, hvilket gør, at lys kan trænge ind og reflektere direkte fra blodkarrene bag øjet. Det giver øjnene et rødt eller lyserødt udseende, da blodets farve bliver synlig. Dette opstår kun ved bestemte former for albinisme.[1]
Se også
redigérReferencer
redigér- ^ "Information Bulletin – What is Albinism?". National Organization for Albinism and Hypopigmentation (amerikansk engelsk). 2018-01-27. Hentet 2024-11-11.
Eksterne henvisninger
redigér
 | Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den. |