Agenèsia del cos callós
| Tipus | trastorn genètic del sistema nerviós i alteració genètica  |
|---|---|
| Especialitat | neurologia |
| Patogènesi | |
| Localització | cos callós |
| Classificació | |
| CIM-11 | LA05.3 |
| Recursos externs | |
| OMIM | 217990 |
| DiseasesDB | 29900 |
| eMedicine | radio/193 |
| Patient UK | Aicardi-Syndrome |
| MeSH | D061085 |
| Orphanet | 200 |
| UMLS CUI | C0175754, C0175754 i C5680463 |
L'Agenèsia del cos callós (ACC) és una patologia relacionada amb la manca de formació total o parcial de la regió cerebral anomenada cos callós, producte d'una alteració en el desenvolupament embrionari que ocasiona la manca parcial o total d'aquest important feix de fibres interhemisfèriques cerebrals.[1]
Diagnòstic
[modifica]Els trastorns del cos callós es pot diagnosticar només a través d'un escàner cerebral o, en el cas d'un fetus, mitjançant una ressonància magnètica a la mare.[2][1]
Causes
[modifica]L'agenèsia del cos callós és causada per una interrupció en el desenvolupament del cervell del fetus entre la 3a i la 12a setmana d'embaràs.[2] En la majoria dels casos, no és possible determinar el motiu que causa que una persona tingui ACC o algun altre trastorn del cos callós. No obstant això, la investigació suggereix que algunes de les causes possibles poden incloure errors cromosòmics, els factors genètics hereditaris, infeccions o lesions prenatals, exposicions tòxiques prenatals, obstrucció estructural per quists o altres anomalies cerebrals o trastorns metabòlics.[1]
Signes i símptomes
[modifica]Els signes i símptomes de l'ACC i trastorns del cos callós varien molt entre els individus. No obstant això, algunes característiques comunes a les persones amb trastorns del cos callós inclouen problemes de visió, to muscular baix (hipotonia), manca de coordinació motora, retard en desenvolupament motriu, com ara dificultats per seure i caminar, una baixa percepció del dolor, el control d'esfínters retardat i dificultats per mastegar i deglutir. Els estudis experimentals han demostrat que els individus amb ACC tenen dificultats per transferir informació més complexa d'un hemisferi a l'altre.[3] També s'ha demostrat que poden tenir algun tipus de discapacitats cognitives (dificultat en la resolució de problemes complexos) i dificultats socials (manca de senyals socials subtils), encara que el seu coeficient intel·lectual sigui normal.[3] Algunes investigacions apunten que part de les dificultats socials específiques poden ser el resultat d'alteracions en el procés de reconeixement facial.[4] Un comportament social inusual a la infància, sovint es pot confondre o diagnosticar erròniament com a síndrome d'Asperger o altres trastorns de l'espectre autista. Altres característiques a vegades associades amb els trastorns del cos callós inclouen convulsions, espasticitats, i dificultats per a l'alimentació i/o reflux gàstric, així com impediments auditius, cap i trets facials anormals i deficiència mental.[1]
Síndromes relacionades
[modifica]Algunes síndromes que sovint inclouen ACC són la síndrome d'Aicardi, síndrome Andermann, síndrome de Shapiro, síndrome acrocallós, displàsia septe-òptica (hipoplàsia del nervi òptic), síndrome de Mowat-Wilson i síndrome de Menkes.[1]
Prognosi
[modifica]La prognosi varia depenent del tipus d'anomalia del cos callós i de les condicions o síndromes associades. No és possible que el cos callós es regeneri (és a dir, el cos callós no tornarà a créixer). Les proves neuropsicològiques revelen diferències subtils en la funció cortical superior en comparació amb els individus de la mateixa edat i educació sense ACC, encara que alguns individus amb trastorns del cos callós tenen una intel·ligència normal i fan una vida completament normal.[2]
Casos notables
[modifica]Kim Peek, qui va servir d'inspiració per a la pel·lícula Rain Man i famós per la seva Síndrome de savant, va néixer amb agenèsia del cos callós, juntament amb macrocefàlia danys al cerebel.[5]
Enllaços externs
[modifica]- Organitzacions de suport
- National Organization for Disorders of the Corpus Callosum Organització de suport als Estats Units (anglès)
- Corpal Organització de suport al Regne Unit per a famílies amb fills amb ACC. (anglès)
- Agenesis of the Corpus Callosum Community Arxivat 2006-08-28 a Wayback Machine. Comunitat d'afectats ACC. (anglès)
Referències
[modifica]- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 «ACC - What is agenesis of the corpus callosum?». University of Maine. [Consulta: 11 abril 2010].
- ↑ 2,0 2,1 2,2 «Corpus callosum disorders». National Organization for Disorders of the Corpus Callosum. [Consulta: 11 abril 2010].
- ↑ 3,0 3,1 «Agenesis of the Corpus Callosum». Travis Research Institute. Arxivat de l'original el 17 de juliol 2010. [Consulta: 11 abril 2010].
- ↑ «Corpus Callosum Research Program». California Institute of Technology. Arxivat de l'original el 10 d’abril 2010. [Consulta: 11 abril 2010].
- ↑ Martin GN, Carlson NR, Buckist W. Psychology. 3a edició. Londres: Pearson Education Company, 2007.