Spondiloperiferna displazija
| Spondiloperiferna displazja | |
|---|---|
| Drugi nazivi | Spondiloperiferna displazija – sindrom kratke žbice |
 | |
| Spondiloperiferna displazijaima autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja. | |
| Specijalnost | Medicinska genetika |
Spondiloperiferna displazija je autosomno dominantni[1] poremećaj rasta kostiju. Stanje karakteriziraju spljoštene kosti kičmenog stuba (platispondilija) i neobično kratki prsti na rukama i nogama (brahidaktilija). Neke pogođene osobe imaju i druge skeletne abnormalnosti, nizak rast, kratkovidost (miopija), gubitak sluha i intelektualne poteškoće. Spondiloperiferna displazija je podtip kolagenopatija tipa II i XI.
Genetika
[uredi | uredi izvor]Spondiloperiferna displazija je jedan od spektra skeletnih poremećaja uzrokovanih mutacijama u genu COL2A1 za kolagen tipa II, koji se nalazi na hromosomskoj poziciji 12q13.11-q13.2.[2] Protein kodiran ovim genom formira kolagen tipa II, molekula koje se nalazi uglavnom u hrskavici i u prozirnom gelu koji ispunjava staklasto tijelo (očne jabučice). Kolagen tipa II je neophodan za normalan razvoj kostiju i drugih vezivnih tkiva (tkiva koja čine potporni okvir organizma).
Mutacije u "COL2A1" genu ometaju sklapanje molekula kolagena tipa II. Protein kodiranjem iz izmijenjenog gena COL2A1 ne može se koristiti za proizvodnju kolagena tipa II, što rezultira smanjenom količinom ovog tipa kolagena u tijelu. Umjesto da formira molekule kolagena, abnormalni protein se nakuplja u ćelijama hrskavice (hondrociti). Ove promjene remete normalan razvoj kostiju, što dovodi do znakova i simptoma spondiloperiferne displazije.
Vjeruje se da se poremećaj nasljeđuje na autosomno dominantni način.[1] Ovo ukazuje da se defektni gen odgovoran za poremećaj nalazi na autosomu (hromosom 12 je autosom), a samo jedan kopija defektnog gena dovoljna je da izazove poremećaj, kada je naslijeđena od roditelja koji ima poremećaj.
Reference
[uredi | uredi izvor]- ^ a b Zabel, B.; Hilbert, K.; Stöß, H.; Superti-Furga, A.; Spranger, J.; Winterpacht, A. (May 1996). "A specific collagen type II gene (COL2A1) mutation presenting as spondyloperipheral dysplasia". American Journal of Medical Genetics. 63 (1): 123–128. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19960503)63:1<123::AID-AJMG22>3.0.CO;2-P. PMID 8723097.
- ^ OMIM: 120140
Ovaj članak uključuje tekst iz javnog domena Spondyloperipheral displasia na NLM Genetics Home Reference